Gènes de la tuberculose
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La bactérie Mycobacterium tuberculosis est responsable de la tuberculose, une maladie infectieuse. La relation entre cet agent et son hôte humain a été liée à la génétique, avec un sous-groupe de personnes présentant une susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes (MSMD) - des conditions rares qui rendent les individus plus susceptibles de contracter des infections mycobactériennes en raison de défauts génétiques inhérents.
Des investigations antérieures au travers d'études de cas précoces et de jumeaux ont suggéré l'importance des facteurs génétiques dans la détermination de la susceptibilité à l'infection par M. Tuberculosis parmi les hôtes. Des études d'association pangénomiques (GWAS) récemment menées ont révélé trois endroits où des loci de risque génétique pourraient être identifiés, à savoir aux positions 3q23, 11p13 et 18q11. Bien que GWAS dévoile généralement des variantes avec des tailles d'effet modérées, les informations obtenues grâce à ces recherches indiquent que la tuberculose a un taux d'héritabilité polygénique élevé, ce qui signifie que plusieurs gènes sont impliqués dans l'origine de cette maladie. Des investigations plus approfondies pourraient révéler davantage d'allèles concernant ce problème, qui n'est actuellement limité qu'à quelques-uns découverts par des enquêtes précédentes et ayant des implications potentiellement significatives pour trouver de meilleures solutions contre la tuberculose répandue dans différentes parties du monde.
Mycobacterium tuberculosis (MTB) est responsable de la tuberculose (TB), qui pose un défi important pour la santé publique mondiale, car environ 1 personne sur 3 à 4 est infectée par le MTB. Cependant, seul un faible pourcentage des personnes atteintes de MTB développent réellement une tuberculose active – moins de 10 %. Rien qu'en 2014, il y a eu environ 9,6 millions de cas fraîchement diagnostiqués et la co-infection due au virus de l'immunodéficience humaine a entraîné 12 % de ces cas. De plus, les décès attribués spécifiquement à la tuberculose ont représenté un total estimé à 1,4 million de décès au cours de la même période. période.
Au début, on croyait que la tuberculose était une maladie héréditaire, car on a découvert que les membres de la famille des personnes atteintes de tuberculose avaient plus de risques de contracter la maladie que les contacts étroits non apparentés. Des études sur des jumeaux ont indiqué une concordance estimée en matière de tuberculose entre jumeaux monozygotes à environ 32 à 62 %, et entre jumeaux dizygotes à environ 14 à 18 %. Sur la base de ces résultats mettant en évidence des liens familiaux et une concordance réduite à mesure que les liens de parenté diminuaient, des investigations génétiques ont été menées pour identifier les gènes liés à la tuberculose.
Quinze gènes remplissaient les critères, présentant principalement des associations d'effets principaux. Néanmoins, chaque gène inclus présentait d’autres types de connexions au-delà des effets principaux. Les variantes génétiques présentant une pertinence significative ont été cataloguées en fonction de leur identité génétique et HLA-DRB1 et VDR ont fait l'objet d'un nombre maximum de 15 études uniques, chacune axée sur elles ; cependant, à l'exception de certains rapports sud-africains, il n'existe aucune preuve étayant une relation entre HLA et la tuberculose dans les communautés subsahariennes. Il semblerait que le SNP rs17235416 manifestant un lien avec le risque de PTB ait été observé par huit enquêtes basées sur des populations ethniques diverses menées dans diverses régions, mais plusieurs études n'ont montré qu'une seule variante spécifique associée à la vulnérabilité à la PTB dont la cohérence dans la direction n'a pas pu être déterminée car elle différait selon les différents contacts. recherches. Bien que plusieurs liens haplotypes existaient, ils ont également été révélés au cours d'enquêtes singulières qui contenaient la plupart de ces relations associées à la PT identifiées sous la canopée des gènes HLA-DRBI - encore très peu ont été signalés sur ce front en Afrique où la tuberculose tue de nombreux individus, ce qui conduit à spéculer sur la question de savoir si les résultats sont réels. fortement influencée par des facteurs variés tels que des environnements génétiquement modifiés ou des problèmes d'assainissement plus exagérés, tandis que la malnutrition ne peut pas toujours être négligée, nécessitant ainsi la conduite d'études plus approfondies au sein de ces populations si mal représentées actuellement.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Tuberculose et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Tuberculose:
| rs3212227 | Le polymorphisme du gène IL12B est associé au psoriasis et à la tuberculose. |
| rs3213094 | Le polymorphisme du gène IL12B est associé au psoriasis et à la tuberculose. |
| rs2057178 | Les variantes de séquences HLA de classe II influencent le risque de tuberculose. |
| rs2853694 | Variation du nombre de copies du gène IL23R associée à la susceptibilité à la lèpre et à la tuberculose. |
| rs34536443 | Variante majeure du gène TYK2 qui, selon des études, augmente considérablement (90 fois) le risque de développer la tuberculose si un porteur du génotype homozygote mineur est exposé à la tuberculose. |
| rs6538140 | Une rupture dans le gène NAV3 qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs3218255 | Une rupture dans le gène IL2RB qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs2505675 | Une rupture dans le gène IL2RB qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs40363 | Une rupture dans le gène IL2RB qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs6676375 | Une rupture dans le gène IL2RB qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs1925714 | Une rupture dans le gène IL2RB qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs17175227 | Une rupture dans le gène IL2RB qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs1075309 | Une rupture dans le gène IL2RB qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs1900442 | Une rupture dans le gène IL2RB qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs958617 | Une rupture dans le gène IL2RB qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs1934954 | Une rupture dans le gène IL2RB qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs2837857 | Une rupture dans le gène DSCAM qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs7947821 | Une cassure dans le gène DCUN1D5 qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs451390 | Une cassure dans le gène C2CD2 qui augmente le risque de susceptibilité à la tuberculose. |
| rs3213102 | |
| rs2569254 | |
| rs6871626 | |
| rs3213119 | |
| rs4971014 | |
| rs13411512 | |
| rs7449177 | |
| rs3867218 | |
| rs447600 | |
| rs181301 | |
| rs692544 | |
| rs2202157 | |
| rs5928363 | |
| rs17217757 | |
| rs586716 | |
| rs12283022 | |
| rs1819084 | |
| rs6575836 | |
| rs12294076 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. Le diabète sucré est marqué par une interaction complexe de facteurs génétiques, épigénétiques et... Le glaucome primitif à angle ouvert héréditaire est le type de glaucome le plus répandu. Si l’un... Le type de PKD le plus répandu est la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKD)....
