SNP-Informationen rs1044498

Forschung und Veröffentlichungen:

  10480624   Ein Polymorphismus (K121Q) der kodierenden Region des menschlichen Glykoproteins PC-1-Gens ist stark mit Insulinresistenz verbunden.

  11739459   Die Q121-PC-1-Variante und Fettleibigkeit haben additive und unabhängige Auswirkungen auf die Entstehung einer Insulinresistenz.

  14671192   Genetischer Polymorphismus PC-1 K121Q und ethnische Anfälligkeit für Insulinresistenz.

  14988267   Ein genomweiter Scan auf Merkmale, die mit Fettleibigkeit bei Kindern in französischen Familien in Zusammenhang stehen, zeigt eine signifikante Verknüpfung auf dem Chromosom 6q22.31-q23.2.

  15001634   Das PC-1-Q121-Allel kommt in der Dominikanischen Republik außergewöhnlich häufig vor und wird mit Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht.

  15126519   Der Zusammenhang des K121Q-Polymorphismus des Plasmazell-Glykoprotein-1-Gens mit Typ-2-Diabetes und Bluthochdruck hängt von der Größe bei der Geburt ab.

  16025115   Varianten von ENPP1 werden mit Fettleibigkeit bei Kindern und Erwachsenen in Verbindung gebracht und erhöhen das Risiko für Glukoseintoleranz und Typ-2-Diabetes.

  16207325   Assoziation von ENPP1-Genpolymorphismen mit Hand-Arthrose in einer Chuvasha-Population.

  16607460   Keine Hinweise auf einen Zusammenhang der ENPP1 (PC-1) K121Q-Variante mit dem Risiko für Typ-2-Diabetes in einer japanischen Bevölkerung.

  16865358   Studien zum Zusammenhang zwischen dem ENPP1-K121Q-Polymorphismus und Typ-2-Diabetes, Insulinresistenz und Fettleibigkeit bei 7.333 dänischen weißen Probanden.

  16968801   ENPP1-Varianten und Haplotypen prädisponieren für früh einsetzende Fettleibigkeit und einen beeinträchtigten Glukose- und Insulinstoffwechsel bei deutschen adipösen Kindern.

  17065359   Häufige Varianten im ENPP1-Gen werden nicht reproduzierbar mit Diabetes oder Fettleibigkeit in Verbindung gebracht.

  17704904   ENPP1 K121Q-Polymorphismus und Fettleibigkeit, Hyperglykämie und Typ-2-Diabetes in der prospektiven DESIR-Studie.

  18184924   Zusammenhang der distalen Region des Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase-1-Gens mit Typ-2-Diabetes in einer afroamerikanischen Bevölkerung, die an Nephropathie leidet.

  18426862   Haplotypstruktur des ENPP1-Gens und nominelle Assoziation des K121Q-Missense-Einzelnukleotidpolymorphismus mit glykämischen Merkmalen in der Framingham Heart Study.

  18603647   Funktionelle genetische Polymorphismen und weibliche Fortpflanzungsstörungen: Teil I: Syndrom der polyzystischen Eierstöcke und Reaktion der Eierstöcke.

  18719658   Geschlechtsspezifische Unterschiede im Zusammenhang von ENPP1/PC-1-Varianten mit Fettleibigkeit in einer türkischen Bevölkerung.

  18950909   Zusammenhang der Q121-Variante des ENPP1-Gens mit einer verminderten Nierenfunktion bei Patienten mit Typ-2-Diabetes.

  19017751   Der Zusammenhang von ENPP1 K121Q mit der Diabetes-Inzidenz wird durch eine Änderung des Lebensstils im Rahmen des Diabetes-Präventionsprogramms aufgehoben.

  19368707   Beitrag von Typ-2-Diabetes-assoziierten Loci in der arabischen Bevölkerung aus Tunesien: eine Fall-Kontroll-Studie.

  19399648   Mögliche Rolle des ENPP1-Polymorphismus bei Fettleibigkeit, jedoch nicht für INSIG2- und PLIN-Varianten.

  19593725   Zusammenhang mütterlicherseits vererbter GNAS-Allele mit dem Geburtsgewicht afroamerikanischer Männer.

  19643578   Genetische Risikofaktoren für Typ-2-Diabetes mit pharmakologischer Intervention bei afroamerikanischen Patienten mit Schizophrenie oder schizoaffektiver Störung.

  19656007   Genetische Varianten des ENPP1/PC-1-Gens sind bei männlichen Probanden mit Hypertriglyceridämie verbunden.

  19888898   Die Variation der Hüftgeometrie ist mit Genvarianten des Knochenmineralisierungswegs verbunden: Die Framingham-Studie.

  20091022   Der ENPP1-K121Q-Polymorphismus bestimmt die individuelle Anfälligkeit für die insulinsensibilisierende Wirkung von Lebensstilinterventionen.

  20200332   Familienbasierte Analyse von Kandidatengenen für das polyzystische Ovarialsyndrom.

  20981035   Der ENPP1 K121Q-Polymorphismus ist in der chinesischen Han-Bevölkerung nicht mit Typ-2-Diabetes oder Fettleibigkeit verbunden.

  21198320   Der Polymorphismus der Ektonukleotidpyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 K173Q ist mit diabetischer Nephropathie in der taiwanesischen Bevölkerung verbunden.

  21282363   Die ENPP1-Q121-Variante sagt schwere kardiovaskuläre Ereignisse bei Hochrisikopersonen voraus: Hinweise auf Wechselwirkungen mit Fettleibigkeit bei Diabetikern.

  21283750   Studien zum Zusammenhang von Arg72Pro des Tumorsuppressorproteins p53 mit Typ-2-Diabetes in einer kombinierten Analyse von 55.521 Europäern.

  21807602   Ein Kreuzvergleich der Genomsequenzen von Menschen, Schimpansen, Neandertalern und einem Denisova-Menschen identifiziert neue potenziell kompensierte Mutationen.

  21848424   Genetische Assoziationen mit dem metabolischen Syndrom und seinen quantitativen Merkmalen nach Rasse/ethnischer Zugehörigkeit in den Vereinigten Staaten.

  22391941   Metaanalyse von Assoziationsstudien zwischen fünf Kandidatengenen und Typ-2-Diabetes in der chinesischen Han-Bevölkerung.

  23036011   Gemeinsame Vorfahren der Anfälligkeit für Darmkrebs und andere ernährungsbedingte Krankheiten.

  23073174   Vom Genotyp zum Phänotyp menschlicher β-Zellen und darüber hinaus.

  23107043   Gemeinsame Wirkung von Insulinsignalgenen auf kardiovaskuläre Ereignisse sowie auf die Ganzkörper- und endotheliale Insulinresistenz.

  23111648   Bewertung der ENPP1- und PLIN-Einzelnukleotidpolymorphismen bei Typ-2-Diabetes in einer taiwanesischen Bevölkerung: Hinweise auf Replikation und Gen-Gen-Interaktion.

  23422753   Genetische Kartierung und Exomsequenzierung identifizieren zwei Mutationen, die mit Schlaganfallschutz bei pädiatrischen Patienten mit Sichelzellenanämie verbunden sind.

  23633196   Gemeinsame Wirkung von Insulinsignalgenen auf die Insulinsekretion und die Glukosehomöostase.

  23776349   Pilotstudie zu einem Zusammenhang zwischen einer häufigen Variante im Nicht-Muskel-Myosin-Schwerkette-9-Gen (MYH9) und diabetischer Typ-2-Nephropathie in einer taiwanesischen Bevölkerung.

  24278702   Das komplexe Zusammenspiel genetischer und Lebensstil-Risikofaktoren bei Typ-2-Diabetes: ein Überblick.

  24309190   Genetik des neu auftretenden Diabetes nach Transplantation.

  25794151   Zusammenhang zwischen dem ENPP1-K121Q-Polymorphismus und dem Risiko einer diabetischen Nierenerkrankung: eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  26365620   Genetische Assoziation von APOA5 und APOE mit dem metabolischen Syndrom und deren Wechselwirkung mit gesundheitsbezogenem Verhalten bei koreanischen Männern.

  27051588   Die Analyse von Einzelnukleotid-Polymorphismen deutet darauf hin, dass die mTOR-Signalübertragung an der Entwicklung eines neu auftretenden Diabetes nach einer Transplantation beteiligt ist.

  27238374   Der ENPP1 K121Q-Polymorphismus ist mit Typ-2-Diabetes und verwandten Stoffwechselphänotypen in einer taiwanesischen Bevölkerung verbunden.

  27547017   Genetische Faktoren, die die nichtalkoholische Fettlebererkrankung beeinflussen: Eine systematische klinische Überprüfung.

  27657051   Molekulare Pathogenese von NASH.

  28942038   Der ENPP1 K121Q-Polymorphismus moduliert die Entwicklung von Knochenerkrankungen bei Typ-2-Diabetes: Eine Querschnittsstudie.

  29979387   ENPP1 K121Q (rs1044498âCâu003eâA) genetischer Polymorphismus birgt ein hohes Risiko für die Anfälligkeit für koronare Herzerkrankungen: Ein PRISMA-konformer Artikel.

  30099416   [Die Analyse des Zusammenhangs zwischen ENPP1 K121Q-Polymorphismus und Risikofaktoren für Typ-2-Diabetes mellitus in der ukrainischen Bevölkerung].

  30444569   Genetische Determinanten des Fortschreitens von Steatose und Fibrose bei pädiatrischer nichtalkoholischer Fettlebererkrankung.

  31231424   Genetische und epigenetische Studien bei diabetischer Nierenerkrankung.

  31250990   Zusammenhang zwischen genetischem Polymorphismus des PC-1-Gens (rs1044498 Lys121Gln) und insulinresistentem Typ-2-Diabetes mellitus in der Punjabi-Bevölkerung Pakistans.

  31350533   MC4R- und ENPP1-Genpolymorphismen und ihre Auswirkungen auf das Risiko für Fettleibigkeit bei Müttern und Neugeborenen.

  31902046   Single-Locus- und Haplotyp-Assoziation von ENPP1-Genvarianten mit der Entwicklung einer Retinopathie bei Typ-2-Diabetikern.

  32434137   Biomarker und genetische Modulatoren der zerebralen Vaskulopathie bei Kindern südlich der Sahara mit Sichelzellenanämie.

  34117605   Typ-2-Diabetes wird in einer türkischen Bevölkerung mit dem MTNR1B-Gen in Verbindung gebracht, einer genetischen Brücke zwischen dem zirkadianen Rhythmus und dem Glukosestoffwechsel.

  34131278   Genetische Polymorphismen im Zusammenhang mit Fettleibigkeit in der arabischen Welt: eine systematische Übersicht.

  34208364   Einfluss des Einzelnukleotidpolymorphismus von ENPP1 und ADIPOQ auf Insulinresistenz und Fettleibigkeit: Eine Fall-Kontroll-Studie in einer javanischen Bevölkerung.

  34675608   Zusammenhang der ENPP1/ENTPD1-Polymorphismen bei Hämodialysepatienten.

  34803393   Pharmakogenomik und personalisierte Medizin bei Typ-2-Diabetes mellitus: Mögliche Auswirkungen auf die klinische Praxis.

  35178663   Unterscheidende klinische und genetische Merkmale der Fettlebererkrankung bei magerem und Übergewicht anhand der britischen Biobank.

  18498634   Die genetische Anfälligkeit für Typ-2-Diabetes kann durch den Adipositasstatus beeinflusst werden: Implikationen für Assoziationsstudien

  18678618   Umfassende Assoziationsstudie zu Typ-2-Diabetes und verwandten quantitativen Merkmalen mit 222 Kandidatengenen