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Das als INSR bekannte Gen steuert die Produktion von Insulinrezeptoren – Proteinen, die in verschiedenen Zelltypen vorkommen. Insulinrezeptoren binden an zirkulierende Hormone im Blutkreislauf und sind in den Außenmembranen der Zellen verankert. Insulin ist für die Regulierung des Blutzuckerspiegels von entscheidender Bedeutung und steuert, wie viel Glukose aus dem Blutkreislauf in die Energie produzierenden Zellen in unserem Körper transportiert wird.
Zunächst wird der Insulinrezeptor als langes Protein synthetisiert, das in vier Fragmente gespalten werden muss: zwei Alpha-Untereinheiten und zwei Beta-Untereinheiten. Diese kombinierten Einheiten bilden einen funktionsfähigen Rezeptor, bei dem die Oberfläche der Zelle hervorstehende Alpha-Komponenten aufweist, während sich im Inneren Beta-Elemente befinden. Insulin bindet sich an diese hervorstehenden Alpha-Teile und löst dadurch Signalwege aus, die durch angrenzende Beta-Bestandteile eingeprägt werden und sporadisch verschiedene Zellfunktionen beeinflussen.
Die Hauptaufgabe des Insulinrezeptors besteht darin, die Glukoseaufnahme zu initiieren. Folglich führt eine verminderte Signalübertragung dieses Rezeptors – auch bekannt als „Insulinunempfindlichkeit“ – dazu, dass die Zellen nicht in der Lage sind, Glukose richtig aufzunehmen, was zu Typ-2-Diabetes mellitus führt. Die Folge sind erhöhte zirkulierende Blutzuckerspiegel oder Hyperglykämie und alle mit Diabetes verbundenen Erkrankungen.
Acanthosis nigricans kann bei Patienten mit Insulinresistenz auftreten.
Es wurden mehrere Fälle homozygoter Mutationen im INSR-Gen beobachtet, die entweder zum Donohue-Syndrom oder zum Leprechaunismus führten. Diese besondere Störung, die autosomal-rezessiven Vererbungsmustern folgt, behindert die Insulinrezeptoren vollständig. Die Patienten weisen eine Reihe von Symptomen auf, wie z. B. tief sitzende und oft hervorstehende Ohren; ausgestellte Nasenlöcher; verdickte Lippen; und schwere Wachstumsverzögerung. Leider ist die Prognose für die meisten Menschen, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, düster, da der Tod innerhalb eines Jahres nach der Geburt eintritt. Im Gegensatz dazu führt das durch andere Mutationen desselben Gens verursachte Rabson-Mendenhall-Syndrom zu weniger kritischen Auswirkungen, einschließlich einer abnormalen Zahnform, der charakteristischen Bildung vergrößerter Zirbeldrüsen infolge einer hypertrophen Gewebeentwicklung um das Zahnfleisch (Gingiva). Beide Krankheiten haben ein charakteristisches Reaktionsmuster bei Schwankungen des Glukosespiegels gemeinsam: Unmittelbar nach der Einnahme der Mahlzeiten kommt es zu ausreichenden Erhöhungen, um kurz darauf möglicherweise kritisch niedrige Blutzuckerspiegel zu beobachten.[21] Es gibt auch eine schwere Insulinresistenz aufgrund genetischer Anomalien, die insgesamt verschiedene Teile der Insulinrezeptor-Gene betreffen.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Insulin zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Insulin:
| rs689 | Ein Bruch im INS-Insulin-Gen, der mit dem Auftreten von Typ-1- und Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht wird. |
| rs6220 | Genetische Polymorphismen, die in den Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor (IGF)-Signalweg involviert sind, regulieren das mammographische Brustdichteverhältnis. |
| rs30360 | |
| rs484659 | |
| rs487894 | |
| rs634264 | |
| rs780094 | Der GCKR-Polymorphismus rs780094 ist mit einem erhöhten Nüchtern-Serumtriacylglycerin, einer verringerten Nüchtern-Insulinämie und einem geringeren Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden. Eine Diät mit weniger Kohlenhydraten und mehr Eiweiß ist für Träger des T-Risiko-Allels besonders wirksam. |
| rs816200 | |
| rs891088 | |
| rs1004361 | |
| rs1044498 | Ein Polymorphismus (K121Q) in der Region, die für das menschliche Glykoprotein PC-1 kodiert, steht in engem Zusammenhang mit Insulinresistenz. |
| rs1111875 | Der Polymorphismus des HHEX-Gens ist mit einer gestörten Proinsulinumwandlung und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes verbunden. |
| rs1169288 | Variation in der HNF1A-Genregion beeinflusst den CRP-Spiegel. Der Zusammenhang zwischen der gemeinsamen Variante des HNF1A-Gens p.I27L (rs1169288) und dem Risiko, an Typ-2-Diabetes mellitus zu erkranken, ist gewichtsabhängig. |
| rs1400589 | |
| rs1501635 | |
| rs1517204 | |
| rs1799999 | Ein weit verbreiteter Aminosäurepolymorphismus wird mit Insulinresistenz und Insulinhypersekretion in Verbindung gebracht. |
| rs1801278 | Der Aminosäurepolymorphismus Gly972-->Arg in IRS-1 beeinträchtigt die Insulinsekretion in den Betazellen der Bauchspeicheldrüse. Er führt auch zu einer gestörten Insulinsignalisierung und beeinträchtigt den Glukosestoffwechsel in Skelettmuskelzellen. |
| rs1801282 | Genvariation des Peroxisom-Proliferator-aktivierten Rezeptors gamma auf das Fortschreiten von Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit. Auch höheres Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei einer Ernährung mit hohem Anteil an gesättigten Fetten. |
| rs1887922 | Polymorphismen im Gen für das insulinabbauende Enzym (IDE) bestimmen den Insulinstoffwechsel und das Risiko, an Typ-2-Diabetes zu erkranken. Es beeinflusst auch die Lebenserwartung einer Person. |
| rs2059807 | Die Insulinrezeptorvariante wird mit Insulinresistenz und dem polyzystischen Ovarsyndrom in Verbindung gebracht. |
| rs2229765 | Polymorphe Variante des Insulin-like Growth Factor 1 (IGF-1)-Rezeptors korreliert mit der Langlebigkeit von Männern. |
| rs2295490 | Wachsende Rolle von TRIB3 als ein Gen, das die menschliche Insulinresistenz beeinflusst, bei der Glukosehomöostase durch Veränderung der Interaktion zwischen Insulinempfindlichkeit und -sekretion. |
| rs4304868 | |
| rs4492895 | |
| rs4607103 | Genetische Prädisposition für langfristige nicht-diabetische Störungen der Glukose-Homöostase. |
| rs4698790 | |
| rs7202877 | Erhöhtes Risiko für Autoimmunität der Inselzellen und Typ-1-Diabetes. |
| rs7254487 | |
| rs7254921 | |
| rs7255710 | |
| rs7342408 | |
| rs7754840 | Der Einzelnukleotid-Polymorphismus rs7754840 von CDKAL1 ist mit einer gestörten Insulinsekretion und Proinsulinumwandlung verbunden. |
| rs7903146 | "Dies ist einer von zwei SNPs im TCF7L2-Gen, von denen berichtet wurde, dass sie stark mit Typ-2-Diabetes assoziiert sind; der andere ist rs4506565. Sie haben ungefähr die gleiche Aussagekraft hinsichtlich des Risikos, an Typ-2-Diabetes zu erkranken, und die Ergebnisse des einen Tests korrelieren in 92 % der Fälle mit denen des anderen. Assoziiert mit einer verminderten Insulinsekretion, gemessen an der akuten Reaktion auf Insulin, und einer erhöhten Rate der Glukoseproduktion in der Leber." |
| rs7964607 | |
| rs7976621 | |
| rs7977174 | |
| rs9787485 | Determinanten der B-Zell-Funktion und des Nüchtern-Glykämieverlaufs im Kindesalter. |
| rs10431397 | |
| rs10744901 | |
| rs10774926 | |
| rs10830963 | Die häufige MTNR1B-Variante, die für den Melatoninrezeptor 1B kodiert, erhöht das Risiko einer gestörten Nüchternglykämie und eines Typ-2-Diabetes aufgrund einer gestörten glukosestimulierten Insulinfreisetzung. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Träger des G-Allels rs10830963 bei einer fettarmen Diät eine stärkere Verbesserung der Fettleibigkeit und der Körperfettverteilung erfahren könnten. |
| rs12255372 | Polymorphismen im Gen für den Transkriptionsfaktor 7-like 2 (TCF7L2) sind mit einem deutlich erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden. |
| rs12425296 | |
| rs13266634 | Der Polymorphismus des Zink-Transporter-Gens SLC30A8 wird mit Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht. |
| rs16891077 | |
| rs17619048 | |