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INSR-Gen-Insulinrezeptor

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Das als INSR bekannte Gen steuert die Produktion von Insulinrezeptoren – Proteinen, die in verschiedenen Zelltypen vorkommen. Insulinrezeptoren binden an zirkulierende Hormone im Blutkreislauf und sind in den Außenmembranen der Zellen verankert. Insulin ist für die Regulierung des Blutzuckerspiegels von entscheidender Bedeutung und steuert, wie viel Glukose aus dem Blutkreislauf in die Energie produzierenden Zellen in unserem Körper transportiert wird.

Zunächst wird der Insulinrezeptor als langes Protein synthetisiert, das in vier Fragmente gespalten werden muss: zwei Alpha-Untereinheiten und zwei Beta-Untereinheiten. Diese kombinierten Einheiten bilden einen funktionsfähigen Rezeptor, bei dem die Oberfläche der Zelle hervorstehende Alpha-Komponenten aufweist, während sich im Inneren Beta-Elemente befinden. Insulin bindet sich an diese hervorstehenden Alpha-Teile und löst dadurch Signalwege aus, die durch angrenzende Beta-Bestandteile eingeprägt werden und sporadisch verschiedene Zellfunktionen beeinflussen.

Die Hauptaufgabe des Insulinrezeptors besteht darin, die Glukoseaufnahme zu initiieren. Folglich führt eine verminderte Signalübertragung dieses Rezeptors – auch bekannt als „Insulinunempfindlichkeit“ – dazu, dass die Zellen nicht in der Lage sind, Glukose richtig aufzunehmen, was zu Typ-2-Diabetes mellitus führt. Die Folge sind erhöhte zirkulierende Blutzuckerspiegel oder Hyperglykämie und alle mit Diabetes verbundenen Erkrankungen.

Acanthosis nigricans kann bei Patienten mit Insulinresistenz auftreten.

Es wurden mehrere Fälle homozygoter Mutationen im INSR-Gen beobachtet, die entweder zum Donohue-Syndrom oder zum Leprechaunismus führten. Diese besondere Störung, die autosomal-rezessiven Vererbungsmustern folgt, behindert die Insulinrezeptoren vollständig. Die Patienten weisen eine Reihe von Symptomen auf, wie z. B. tief sitzende und oft hervorstehende Ohren; ausgestellte Nasenlöcher; verdickte Lippen; und schwere Wachstumsverzögerung. Leider ist die Prognose für die meisten Menschen, bei denen diese Erkrankung diagnostiziert wurde, düster, da der Tod innerhalb eines Jahres nach der Geburt eintritt. Im Gegensatz dazu führt das durch andere Mutationen desselben Gens verursachte Rabson-Mendenhall-Syndrom zu weniger kritischen Auswirkungen, einschließlich einer abnormalen Zahnform, der charakteristischen Bildung vergrößerter Zirbeldrüsen infolge einer hypertrophen Gewebeentwicklung um das Zahnfleisch (Gingiva). Beide Krankheiten haben ein charakteristisches Reaktionsmuster bei Schwankungen des Glukosespiegels gemeinsam: Unmittelbar nach der Einnahme der Mahlzeiten kommt es zu ausreichenden Erhöhungen, um kurz darauf möglicherweise kritisch niedrige Blutzuckerspiegel zu beobachten.[21] Es gibt auch eine schwere Insulinresistenz aufgrund genetischer Anomalien, die insgesamt verschiedene Teile der Insulinrezeptor-Gene betreffen.

Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Insulin zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.

SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Insulin:

rs1799999Ein weit verbreiteter Aminosäurepolymorphismus wird mit Insulinresistenz und Insulinhypersekretion in Verbindung gebracht.
rs1169288Variation in der HNF1A-Genregion beeinflusst den CRP-Spiegel. Der Zusammenhang zwischen der gemeinsamen Variante des HNF1A-Gens p.I27L (rs1169288) und dem Risiko, an Typ-2-Diabetes mellitus zu erkranken, ist gewichtsabhängig.
rs7903146"Dies ist einer von zwei SNPs im TCF7L2-Gen, von denen berichtet wurde, dass sie stark mit Typ-2-Diabetes assoziiert sind; der andere ist rs4506565. Sie haben ungefähr die gleiche Aussagekraft hinsichtlich des Risikos, an Typ-2-Diabetes zu erkranken, und die Ergebnisse des einen Tests korrelieren in 92 % der Fälle mit denen des anderen. Assoziiert mit einer verminderten Insulinsekretion, gemessen an der akuten Reaktion auf Insulin, und einer erhöhten Rate der Glukoseproduktion in der Leber."
rs13266634Der Polymorphismus des Zink-Transporter-Gens SLC30A8 wird mit Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht.
rs7754840Der Einzelnukleotid-Polymorphismus rs7754840 von CDKAL1 ist mit einer gestörten Insulinsekretion und Proinsulinumwandlung verbunden.
rs2059807Die Insulinrezeptorvariante wird mit Insulinresistenz und dem polyzystischen Ovarsyndrom in Verbindung gebracht.
rs1801278Der Aminosäurepolymorphismus Gly972-->Arg in IRS-1 beeinträchtigt die Insulinsekretion in den Betazellen der Bauchspeicheldrüse. Er führt auch zu einer gestörten Insulinsignalisierung und beeinträchtigt den Glukosestoffwechsel in Skelettmuskelzellen.
rs780094Der GCKR-Polymorphismus rs780094 ist mit einem erhöhten Nüchtern-Serumtriacylglycerin, einer verringerten Nüchtern-Insulinämie und einem geringeren Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden. Eine Diät mit weniger Kohlenhydraten und mehr Eiweiß ist für Träger des T-Risiko-Allels besonders wirksam.
rs12255372Polymorphismen im Gen für den Transkriptionsfaktor 7-like 2 (TCF7L2) sind mit einem deutlich erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden.
rs1887922Polymorphismen im Gen für das insulinabbauende Enzym (IDE) bestimmen den Insulinstoffwechsel und das Risiko, an Typ-2-Diabetes zu erkranken. Es beeinflusst auch die Lebenserwartung einer Person.
rs1801282Genvariation des Peroxisom-Proliferator-aktivierten Rezeptors gamma auf das Fortschreiten von Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit. Auch höheres Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei einer Ernährung mit hohem Anteil an gesättigten Fetten.
rs2229765Polymorphe Variante des Insulin-like Growth Factor 1 (IGF-1)-Rezeptors korreliert mit der Langlebigkeit von Männern.
rs7202877Erhöhtes Risiko für Autoimmunität der Inselzellen und Typ-1-Diabetes.
rs1111875Der Polymorphismus des HHEX-Gens ist mit einer gestörten Proinsulinumwandlung und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes verbunden.
rs2295490Wachsende Rolle von TRIB3 als ein Gen, das die menschliche Insulinresistenz beeinflusst, bei der Glukosehomöostase durch Veränderung der Interaktion zwischen Insulinempfindlichkeit und -sekretion.
rs4607103Genetische Prädisposition für langfristige nicht-diabetische Störungen der Glukose-Homöostase.
rs6220Genetische Polymorphismen, die in den Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor (IGF)-Signalweg involviert sind, regulieren das mammographische Brustdichteverhältnis.
rs9787485Determinanten der B-Zell-Funktion und des Nüchtern-Glykämieverlaufs im Kindesalter.
rs10830963Die häufige MTNR1B-Variante, die für den Melatoninrezeptor 1B kodiert, erhöht das Risiko einer gestörten Nüchternglykämie und eines Typ-2-Diabetes aufgrund einer gestörten glukosestimulierten Insulinfreisetzung. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass Träger des G-Allels rs10830963 bei einer fettarmen Diät eine stärkere Verbesserung der Fettleibigkeit und der Körperfettverteilung erfahren könnten.
rs1044498Ein Polymorphismus (K121Q) in der Region, die für das menschliche Glykoprotein PC-1 kodiert, steht in engem Zusammenhang mit Insulinresistenz.
rs689Ein Bruch im INS-Insulin-Gen, der mit dem Auftreten von Typ-1- und Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht wird.
rs7255710
rs7254921
rs891088
rs7254487
rs17619048
rs10744901
rs487894
rs1517204
rs7342408
rs1400589
rs484659
rs4492895
rs1004361
rs7964607
rs7976621
rs7977174
rs816200
rs1501635
rs10431397
rs4304868
rs634264
rs12425296
rs10774926
rs30360
rs4698790
rs16891077
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