Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Ген INSR Рецептор инсулина

insulin

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Ген, известный как INSR, управляет выработкой рецепторов инсулина — белков, присутствующих в различных типах клеток. Рецепторы инсулина прикрепляются к циркулирующим в кровотоке гормонам и закрепляются на внешних мембранах клеток. Инсулин, жизненно важный для регулирования уровня глюкозы в крови, контролирует, сколько глюкозы переносится из кровотока в производящие энергию клетки по всему нашему телу.

Первоначально рецептор инсулина синтезируется в виде длинного белка, который требует расщепления на четыре фрагмента: две альфа-субъединицы и две бета-субъединицы. Эти комбинированные единицы составляют рабочий рецептор, в котором на поверхности клетки имеются выступающие альфа-компоненты, а внутри находятся бета-элементы. Инсулин связывается (связывается) с этими выступающими альфа-частями, тем самым вызывая сигнальные пути, внедряемые соседними бета-компонентами, которые спорадически влияют на различные клеточные функции.

Основное действие инсулинового рецептора заключается в инициировании всасывания глюкозы. Следовательно, снижение передачи сигналов этого рецептора, также известное как «нечувствительность к инсулину», приводит к неспособности клеток правильно усваивать глюкозу, что приводит к сахарному диабету 2 типа. Последствием является повышение уровня сахара в крови или гипергликемия и все связанные с диабетом состояния.

Черный акантоз может наблюдаться у пациентов с резистентностью к инсулину.

Наблюдалось несколько случаев гомозиготных мутаций в гене INSR, приводящих либо к синдрому Донохью, либо к лепреконизму. Это конкретное заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу, полностью блокирует рецепторы инсулина. У его пациентов наблюдается ряд симптомов, таких как низко посаженные и часто выступающие уши; расширенные ноздри; утолщенные губы; и серьезная задержка роста. К сожалению, для большинства пациентов с этим заболеванием прогноз неутешительный из-за смерти, наступающей в течение года после рождения. Напротив, синдром Рабсона-Менденхолла, вызванный другими мутациями того же гена, приводит к менее серьезным последствиям, включая аномальную форму зубов, характерное образование увеличенных шишковидных желез после развития гипертрофической ткани вокруг десен (десен). Оба заболевания имеют характерную реакцию на колебания уровня глюкозы: сразу после приема пищи происходит достаточное повышение уровня глюкозы, а вскоре после этого может последовать критически низкий уровень сахара в крови.[21] Также существует тяжелая инсулинорезистентность, вызванная генетическими аномалиями, затрагивающими различные части генов рецепторов инсулина.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Инсулин и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Инсулин:

rs1799999Широко распространенный аминокислотный полиморфизм связан с резистентностью к инсулину и гиперсекрецией инсулина.
rs1169288Вариация в области гена HNF1A влияет на уровень С-реактивного белка. Связь между распространенным вариантом гена HNF1A p.I27L (rs1169288) и риском развития сахарного диабета 2 типа зависит от веса.
rs7903146Это один из двух SNP в гене TCF7L2 , которые, как сообщается, тесно связаны с диабетом 2 типа , второй — rs4506565. Они имеют примерно одинаковую мощность для оценки риска развития диабета 2 типа , и результаты одного теста коррелируют с другим в 92% случаев. Связан со сниженной секрецией инсулина, измеренной по острому ответу на инсулин и повышенной скоростью продукции глюкозы в печени.
rs13266634Полиморфизм гена переносчика цинка SLC30A8 связан с диабетом 2 типа.
rs7754840Однонуклеотидный полиморфизм rs7754840 CDKAL1 связан с нарушением секреции инсулина и конверсии проинсулина.
rs2059807Вариант рецептора инсулина связан с резистентностью к инсулину и синдромом поликистозных яичников.
rs1801278Полиморфизм аминокислот Gly972-->Arg в IRS-1 нарушает секрецию инсулина в бета-клетках поджелудочной железы. Также вызывает нарушение передачи сигналов инсулина и влияет на метаболизм глюкозы в клетках скелетных мышц.
rs780094Полиморфизм GCKR rs780094 связан с повышенным содержанием триацилглицерина в сыворотке натощак, снижением инсулинемии натощак и сниженным риском диабета 2 типа. Диета с ограничением количества углеводов и увеличением количества белков особенно эффективна для носителей аллели риска Т.
rs12255372Полиморфизм в гене транскрипционного фактора 7-подобного 2 (TCF7L2) связан со значительной степенью увеличения риска диабета 2 типа.
rs1887922Полиморфизмы в гене фермента, разлагающего инсулин (IDE), определяют метаболизм инсулина и риск развития диабета 2 типа. Также влияет на продолжительность жизни человека.
rs1801282Вариация гена гамма-рецептора, активируемого пролифератором пероксисом, на прогрессирование диабета 2 типа и ожирения. Также более высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний при диете с высоким содержанием насыщенных жиров.
rs2229765Полиморфный вариант рецептора инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF-1) коррелирует с мужской продолжительностью жизни.
rs7202877Увеличение риска островкового аутоиммунитета и диабета 1 типа.
rs1111875Полиморфизм гена HHEX связан с нарушением конверсии проинсулина и повышенным риском развития диабета 2 типа.
rs2295490Растущая роль TRIB3 как гена, влияющего на резистентность человека к инсулину, на гомеостаз глюкозы, изменяя взаимодействие между чувствительностью к инсулину и секрецией.
rs4607103Генетическая предрасположенность к долгосрочным недиабетическим нарушениям гомеостаза глюкозы.
rs6220Генетический полиморфизм, участвующие в пути инсулиноподобного фактора роста (ИФР), регулирует отношение маммографической плотности груди.
rs9787485Определяет функцию B-клеток и траектории гликемии натощак в детстве.
rs10830963Распространенный вариант MTNR1B, кодирующий рецептор мелатонина 1B, повышает риск нарушения гликемии натощак и диабета 2 типа из-за нарушения высвобождения инсулина, стимулируемого глюкозой. Результаты исследований показывают, что носители аллели G rs10830963 могут иметь большее улучшение показателей ожирения и распределения жира в организме при соблюдении диеты с низким содержанием жиров.
rs1044498Полиморфизм (K121Q) области, кодирующей человеческий гликопротеин PC-1, тесно связан с резистентностью к инсулину.
rs689Поломка в гене инсулина INS, связанная с возникновением диабета 1 и 2 типа.
rs7255710
rs7254921
rs891088
rs7254487
rs17619048
rs10744901
rs487894
rs1517204
rs7342408
rs1400589
rs484659
rs4492895
rs1004361
rs7964607
rs7976621
rs7977174
rs816200
rs1501635
rs10431397
rs4304868
rs634264
rs12425296
rs10774926
rs30360
rs4698790
rs16891077
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка