Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Ген, известный как INSR, управляет выработкой рецепторов инсулина — белков, присутствующих в различных типах клеток. Рецепторы инсулина прикрепляются к циркулирующим в кровотоке гормонам и закрепляются на внешних мембранах клеток. Инсулин, жизненно важный для регулирования уровня глюкозы в крови, контролирует, сколько глюкозы переносится из кровотока в производящие энергию клетки по всему нашему телу.
Первоначально рецептор инсулина синтезируется в виде длинного белка, который требует расщепления на четыре фрагмента: две альфа-субъединицы и две бета-субъединицы. Эти комбинированные единицы составляют рабочий рецептор, в котором на поверхности клетки имеются выступающие альфа-компоненты, а внутри находятся бета-элементы. Инсулин связывается (связывается) с этими выступающими альфа-частями, тем самым вызывая сигнальные пути, внедряемые соседними бета-компонентами, которые спорадически влияют на различные клеточные функции.
Основное действие инсулинового рецептора заключается в инициировании всасывания глюкозы. Следовательно, снижение передачи сигналов этого рецептора, также известное как «нечувствительность к инсулину», приводит к неспособности клеток правильно усваивать глюкозу, что приводит к сахарному диабету 2 типа. Последствием является повышение уровня сахара в крови или гипергликемия и все связанные с диабетом состояния.
Черный акантоз может наблюдаться у пациентов с резистентностью к инсулину.
Наблюдалось несколько случаев гомозиготных мутаций в гене INSR, приводящих либо к синдрому Донохью, либо к лепреконизму. Это конкретное заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу, полностью блокирует рецепторы инсулина. У его пациентов наблюдается ряд симптомов, таких как низко посаженные и часто выступающие уши; расширенные ноздри; утолщенные губы; и серьезная задержка роста. К сожалению, для большинства пациентов с этим заболеванием прогноз неутешительный из-за смерти, наступающей в течение года после рождения. Напротив, синдром Рабсона-Менденхолла, вызванный другими мутациями того же гена, приводит к менее серьезным последствиям, включая аномальную форму зубов, характерное образование увеличенных шишковидных желез после развития гипертрофической ткани вокруг десен (десен). Оба заболевания имеют характерную реакцию на колебания уровня глюкозы: сразу после приема пищи происходит достаточное повышение уровня глюкозы, а вскоре после этого может последовать критически низкий уровень сахара в крови.[21] Также существует тяжелая инсулинорезистентность, вызванная генетическими аномалиями, затрагивающими различные части генов рецепторов инсулина.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Инсулин и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Инсулин:
| rs689 | Поломка в гене инсулина INS, связанная с возникновением диабета 1 и 2 типа. |
| rs6220 | Генетический полиморфизм, участвующие в пути инсулиноподобного фактора роста (ИФР), регулирует отношение маммографической плотности груди. |
| rs30360 | |
| rs484659 | |
| rs487894 | |
| rs634264 | |
| rs780094 | Полиморфизм GCKR rs780094 связан с повышенным содержанием триацилглицерина в сыворотке натощак, снижением инсулинемии натощак и сниженным риском диабета 2 типа. Диета с ограничением количества углеводов и увеличением количества белков особенно эффективна для носителей аллели риска Т. |
| rs816200 | |
| rs891088 | |
| rs1004361 | |
| rs1044498 | Полиморфизм (K121Q) области, кодирующей человеческий гликопротеин PC-1, тесно связан с резистентностью к инсулину. |
| rs1111875 | Полиморфизм гена HHEX связан с нарушением конверсии проинсулина и повышенным риском развития диабета 2 типа. |
| rs1169288 | Вариация в области гена HNF1A влияет на уровень С-реактивного белка. Связь между распространенным вариантом гена HNF1A p.I27L (rs1169288) и риском развития сахарного диабета 2 типа зависит от веса. |
| rs1400589 | |
| rs1501635 | |
| rs1517204 | |
| rs1799999 | Широко распространенный аминокислотный полиморфизм связан с резистентностью к инсулину и гиперсекрецией инсулина. |
| rs1801278 | Полиморфизм аминокислот Gly972-->Arg в IRS-1 нарушает секрецию инсулина в бета-клетках поджелудочной железы. Также вызывает нарушение передачи сигналов инсулина и влияет на метаболизм глюкозы в клетках скелетных мышц. |
| rs1801282 | Вариация гена гамма-рецептора, активируемого пролифератором пероксисом, на прогрессирование диабета 2 типа и ожирения. Также более высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний при диете с высоким содержанием насыщенных жиров. |
| rs1887922 | Полиморфизмы в гене фермента, разлагающего инсулин (IDE), определяют метаболизм инсулина и риск развития диабета 2 типа. Также влияет на продолжительность жизни человека. |
| rs2059807 | Вариант рецептора инсулина связан с резистентностью к инсулину и синдромом поликистозных яичников. |
| rs2229765 | Полиморфный вариант рецептора инсулиноподобного фактора роста 1 (IGF-1) коррелирует с мужской продолжительностью жизни. |
| rs2295490 | Растущая роль TRIB3 как гена, влияющего на резистентность человека к инсулину, на гомеостаз глюкозы, изменяя взаимодействие между чувствительностью к инсулину и секрецией. |
| rs4304868 | |
| rs4492895 | |
| rs4607103 | Генетическая предрасположенность к долгосрочным недиабетическим нарушениям гомеостаза глюкозы. |
| rs4698790 | |
| rs7202877 | Увеличение риска островкового аутоиммунитета и диабета 1 типа. |
| rs7254487 | |
| rs7254921 | |
| rs7255710 | |
| rs7342408 | |
| rs7754840 | Однонуклеотидный полиморфизм rs7754840 CDKAL1 связан с нарушением секреции инсулина и конверсии проинсулина. |
| rs7903146 | Это один из двух SNP в гене TCF7L2 , которые, как сообщается, тесно связаны с диабетом 2 типа , второй — rs4506565. Они имеют примерно одинаковую мощность для оценки риска развития диабета 2 типа , и результаты одного теста коррелируют с другим в 92% случаев. Связан со сниженной секрецией инсулина, измеренной по острому ответу на инсулин и повышенной скоростью продукции глюкозы в печени. |
| rs7964607 | |
| rs7976621 | |
| rs7977174 | |
| rs9787485 | Определяет функцию B-клеток и траектории гликемии натощак в детстве. |
| rs10431397 | |
| rs10744901 | |
| rs10774926 | |
| rs10830963 | Распространенный вариант MTNR1B, кодирующий рецептор мелатонина 1B, повышает риск нарушения гликемии натощак и диабета 2 типа из-за нарушения высвобождения инсулина, стимулируемого глюкозой. Результаты исследований показывают, что носители аллели G rs10830963 могут иметь большее улучшение показателей ожирения и распределения жира в организме при соблюдении диеты с низким содержанием жиров. |
| rs12255372 | Полиморфизм в гене транскрипционного фактора 7-подобного 2 (TCF7L2) связан со значительной степенью увеличения риска диабета 2 типа. |
| rs12425296 | |
| rs13266634 | Полиморфизм гена переносчика цинка SLC30A8 связан с диабетом 2 типа. |
| rs16891077 | |
| rs17619048 | |