Информация по SNP rs1169288

Исследования и публикации:

  12453420   Мутации диабета определяют атипичный домен POU в HNF-1альфа.

  12788852   Ассоциация полиморфизма I27L гена ядерного фактора-1 альфа гепатоцитов с уровнем холестерина липопротеинов высокой плотности.

  18332101   Распространенные варианты диабета зрелого возраста у молодых генов и будущий риск развития диабета 2 типа.

  18439552   Полиморфизмы гена HNF1A, кодирующего ядерный фактор-1 альфа гепатоцитов, связаны с С-реактивным белком.

  18498634   Генетическая предрасположенность к диабету 2 типа может модулироваться статусом ожирения: значение для ассоциативных исследований.

  19474294   Потенциальные этиологические и функциональные последствия полногеномных ассоциативных локусов для заболеваний и черт человека.

  19490620   Полиморфизм гена HNF1A и факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний у лиц с поздним аутосомно-доминантным диабетом: перекрестное исследование.

  20031592   Распространенные кодирующие варианты гена HNF1A связаны с множественными фенотипами сердечно-сосудистого риска в выборках молодых и пожилых американцев европейско-американского происхождения: исследование развития риска коронарных артерий у моло

  20416077   Идентификация комбинации SNP, связанной с диабетом 2 типа, с использованием машины опорных векторов.

  21094359   Влияние центрального ожирения, низкого уровня холестерина липопротеинов высокой плотности и полиморфизмов С-реактивного белка на уровни С-реактивного белка во время лечения розувастатином (10 мг в день).

  21195701   Влияние ожирения на связь между распространенными вариациями в области гена HNF1A и уровнем С-реактивного белка у тайваньцев.

  21498636   Полногеномное «сканирование плейотропии» идентифицирует регион HNF1A как новый локус предрасположенности к раку поджелудочной железы.

  21647738   Общегеномная ассоциация с уровнями С-реактивного белка в CLHNS: данные о локусах CRP и HNF1A и их взаимодействии с воздействием патогенной среды.

  21860704   Последствия открытий полногеномных исследований ассоциаций в современной сердечно-сосудистой практике.

  21862702   Механизмы и генетические детерминанты, регулирующие абсорбцию стеринов, уровни циркулирующих ЛПНП и выведение стеринов: значение для классификации и риска заболеваний.

  21918647   Фармакогеномика CYP1A2, направленная на пути развития, в печени человека.

  21937998   Однонуклеотидные полиморфизмы в пяти локусах связаны с уровнями С-реактивного белка в когорте молодых людей Филиппин.

  21998633   Функциональная оценка генетических и экологических регуляторов уровней мРНК p450.

  22010049   Локусы, влияющие на гамма-глутамилтрансферазу у взрослых и подростков, демонстрируют взаимодействие возраста и SNP и ассоциации с кардиометаболическими заболеваниями.

  22529894   Американское происхождение, социально-экономический статус и генетика диабета 2 типа у населения Колумбии.

  22569176   MALDI-TOF масс-спектрометрический скрининг маркеров риска желчнокаменной болезни в гене HNF1альфа.

  24062323   Совместное появление аллелей риска в генах, модулирующих секрецию инсулина, или рядом с ними, предрасполагает молодых людей, страдающих ожирением, к преддиабету.

  24309190   Генетика впервые возникшего диабета после трансплантации.

  24365473   Консенсусная вредная схема с поправкой на ассоциацию для классификации гомозиготных ошибочных мутаций для интерпретации личного генома.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  24933231   На связь между распространенным вариантом гена HNF1A p.I27L (rs1169288) и риском развития сахарного диабета 2 типа влияет вес.

  25050552   Систематическая оценка коротких тандемных повторов в генах-кандидатах в липиды: езда на волне SNP.

  25302496   Использование многомерной менделевской рандомизации для выяснения причинных эффектов фракций липидов.

  25376095   Полногеномное секвенирование турецких геномов выявляет функциональные частные аллели и влияние генетических взаимодействий с Европой, Азией и Африкой.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26174136   Три миссенс-варианта генов, связанных с метаболическим синдромом, связаны с уровнями антитрипсина альфа-1.

  26209006   Ассоциации локусов чувствительности к уровню липидов с ишемической болезнью сердца у населения Китая.

  26293461   Прогнозирование причинных генов-кандидатов в локусах ишемической болезни сердца.

  26977395   Интеграция ATAC-seq и RNA-seq идентифицирует сигнатурные гены альфа- и бета-клеток человека.

  27035118   Полногеномное повторное секвенирование для идентификации вариантов генов с высокой чувствительностью у пациентов с диабетом 2 типа.

  27051588   Анализ однонуклеотидных полиморфизмов указывает на участие передачи сигналов mTOR в развитии впервые возникшего диабета после трансплантации.

  28035729   Ассоциация полиморфизмов HNF1A и показателей липидов сыворотки крови, риска развития ишемической болезни сердца и ишемического инсульта.

  28577571   Генетические детерминанты наследственной предрасположенности к гиперхолестеринемии - комплексный обзор литературы.

  28712822   Исследование ассоциации полиморфизмов HNF1A с метаболическим синдромом в марокканской популяции.

  28834135   Фармакогенетика метформина у женщин с синдромом поликистозных яичников: рандомизированное исследование.

  29303622   Воспоминание на основе генотипа для изучения метаболических эффектов генетических вариаций: пилотное исследование носителей PPARG Pro12Ala.

  29403300   Ассоциация между полиморфизмом гена IL-18/18R и ишемической болезнью сердца: влияние генетических вариантов IL-18/18R на экспрессию цитокинов.

  29895593   Распространенный вариант HNF1A I27L является модификатором возраста при диагностике диабета у лиц с HNF1A-MODY.

  31109344   Ген HNF1A p.I27L связан с диабетом раннего возраста и диабетом зрелого возраста у молодых людей в Турции.

  31114636   Генетический вклад матери в ожирение до беременности, гестационный набор веса и гестационный сахарный диабет.

  31584351   Связь между генетическими вариантами, связанными с СЛР, и риском ишемического инсульта: вложенное исследование «случай-контроль».

  31915469   Ассоциация распространенных вариантов гена HNF1A с уровнем АФП в сыворотке у здоровых китайцев и пациентов с ГЦК.

  32375679   Расшифровка генетических сигнатур с помощью секвенирования всего экзома в случае сочетанной распространенности тяжелой почечной гипоурикемии и диабета с нарушением секреции инсулина.

  33363396   Заболеваемость вариантами HNF1A и GCK MODY среди населения Южной Африки.

  34253456   Варианты фармакокинетических и фармакодинамических генов микофенолата и противовирусных препаратов ЦМВ и лейкопения у реципиентов трансплантата сердца.

  35673428   Метаанализ вариантов HNF1A-MODY3 среди человеческой популяции.