Інформація про SNP rs1169288

Дослідження та публікації:

  12453420   Мутації діабету окреслюють атиповий домен POU у HNF-1alpha.

  12788852   Асоціація поліморфізму I27L гена альфа ядерного фактора-1 гепатоцитів з рівнем холестерину ліпопротеїнів високої щільності.

  18332101   Поширені варіанти діабету молодих генів у зрілому віці та майбутній ризик діабету 2 типу.

  18439552   Поліморфізми гена HNF1A, що кодує ядерний фактор-1 альфа гепатоцитів, асоційовані з С-реактивним білком.

  18498634   Генетична сприйнятливість до діабету 2 типу може модулюватися статусом ожиріння: наслідки для досліджень асоціації.

  19474294   Потенційні етіологічні та функціональні наслідки загальногеномних асоціаційних локусів для захворювань і ознак людини.

  19490620   Поліморфізм гена HNF1A та серцево-судинні фактори ризику в осіб з пізнім початком аутосомно-домінантного діабету: перехресне дослідження.

  20031592   Поширені варіанти кодування гена HNF1A пов’язані з кількома фенотипами ризику серцево-судинних захворювань у місцевих зразках молодих і старших європейських американців: Дослідження ризику розвитку коронарних артерій у молодих дорослих і Дослідж

  20416077   Ідентифікація комбінації SNP, асоційованої з діабетом 2 типу, за допомогою апарата опорних векторів.

  21094359   Вплив центрального ожиріння, низького рівня холестерину ліпопротеїнів високої щільності та поліморфізму С-реактивного білка на рівні С-реактивного білка під час лікування розувастатином (10 мг на добу).

  21195701   Вплив ожиріння на зв’язок між загальними варіаціями в області гена HNF1A та рівнем С-реактивного білка у тайванців.

  21498636   «Плейотропне сканування геному» визначає область HNF1A як новий локус сприйнятливості до раку підшлункової залози.

  21647738   Загальногеномний зв’язок із рівнями С-реактивного білка в CLHNS: докази локусів CRP і HNF1A та їх взаємодії з впливом патогенного середовища.

  21860704   Наслідки відкриттів із загальногеномних досліджень асоціацій у сучасній серцево-судинній практиці.

  21862702   Механізми та генетичні детермінанти, що регулюють поглинання стеролів, рівень циркулюючих ЛПНЩ та виведення стеролів: наслідки для класифікації та ризику захворювання.

  21918647   Націлена фармакогеноміка CYP1A2 у печінці людини.

  21937998   Однонуклеотидні поліморфізми в п'яти локусах пов'язані з рівнями С-реактивного білка в когорті філіппінських молодих людей.

  21998633   Функціональна оцінка генетичних і екологічних регуляторів рівнів мРНК р450.

  22010049   Локуси, що впливають на гамма-глутамілтрансферазу у дорослих і підлітків, демонструють взаємодію між віком і SNP і асоціації кардіометаболічних захворювань.

  22529894   Походження америндів, соціально-економічний статус і генетика діабету 2 типу в популяції Колумбії.

  22569176   MALDI-TOF мас-спектрометричний скринінг маркерів ризику холелітіазу в гені HNF1alpha.

  24062323   Спільна поява алелів ризику в генах, що модулюють секрецію інсуліну, або поблизу них, схиляє молодь із ожирінням до переддіабету.

  24309190   Генетика діабету, що виник після трансплантації.

  24365473   Скоригована на асоціацію консенсусна шкідлива схема для класифікації гомозиготних мутацій Mis-sense для інтерпретації персонального геному.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  24933231   Зв’язок між поширеним варіантом гена HNF1A p.I27L (rs1169288) і ризиком цукрового діабету 2 типу залежить від ваги.

  25050552   Систематична оцінка коротких тандемних повторів у генах-кандидатах на ліпіди: їзда на SNP-хвилі.

  25302496   Використання багатофакторної менделівської рандомізації для роз’єднання причинно-наслідкових ефектів ліпідних фракцій.

  25376095   Секвенування повного генома турецьких геномів виявляє функціональні приватні алелі та вплив генетичних взаємодій з Європою, Азією та Африкою.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  26174136   Три місенс-варіанти генів, пов’язаних з метаболічним синдромом, пов’язані з рівнями антитрипсину альфа-1.

  26209006   Асоціації локусів чутливості рівня ліпідів до ішемічної хвороби серця в популяції Китаю.

  26293461   Прогнозування причинних генів-кандидатів у локусах ішемічної хвороби серця.

  26977395   Інтеграція ATAC-seq і RNA-seq ідентифікує характерні гени альфа-клітин і бета-клітин людини.

  27035118   Повторне секвенування повного генома для ідентифікації варіантів генів із високою чутливістю у пацієнтів із діабетом 2 типу.

  27051588   Аналіз однонуклеотидних поліморфізмів вказує на участь сигналізації mTOR у розвитку нового діабету після трансплантації.

  28035729   Асоціація поліморфізму HNF1A та ознак сироваткових ліпідів, ризик ішемічної хвороби серця та ішемічного інсульту.

  28577571   Генетичні детермінанти спадкової схильності до гіперхолестеринемії - комплексний огляд літератури.

  28712822   Дослідження асоціації поліморфізму HNF1A з метаболічним синдромом у популяції Марокко.

  28834135   Фармакогенетика метформіну у жінок із синдромом полікістозних яєчників: рандомізоване дослідження.

  29303622   Відкликання на основі генотипу для вивчення метаболічних ефектів генетичної варіації: пілотне дослідження носіїв PPARG Pro12Ala.

  29403300   Асоціація між поліморфізмом гена IL-18/18R та ішемічною хворобою серця: вплив генетичних варіантів IL-18/18R на експресію цитокінів.

  29895593   Поширений варіант HNF1A I27L є модифікатором віку при діагностиці діабету в осіб з HNF1A-MODY.

  31109344   Ген HNF1A p.I27L асоціюється з раннім початком діабету зрілого віку, подібного до діабету в Туреччині.

  31114636   Генетичний внесок матері в ожиріння до вагітності, збільшення ваги під час вагітності та гестаційний цукровий діабет.

  31584351   Зв’язок між генетичними варіантами, пов’язаними з СЛР, і ризиком ішемічного інсульту: вкладене дослідження типу «випадок-контроль».

  31915469   Асоціація поширених варіантів гена HNF1A з рівнем АФП у сироватці здорових китайців і пацієнтів з ГЦК.

  32375679   Розшифровка генетичних підписів шляхом секвенування цілого екзома у випадку спільної поширеності важкої ниркової гіпоурикемії та діабету з порушенням секреції інсуліну.

  33363396   Захворюваність варіантами HNF1A та GCK MODY серед населення Південної Африки.

  34253456   Варіанти фармакокінетичних і фармакодинамічних генів мікофеноляту та противірусного препарату ЦМВ та лейкопенії у реципієнтів трансплантованого серця.

  35673428   Мета-аналіз варіантів HNF1A-MODY3 серед людської популяції.