Informazioni sugli SNP rs1169288

Ricerca e pubblicazioni:

  12453420   Le mutazioni del diabete delineano un dominio POU atipico in HNF-1alfa.

  12788852   Associazione del polimorfismo I27L del gene alfa del fattore nucleare 1 dell'epatocita con il livello di colesterolo lipoproteico ad alta densità.

  18332101   Varianti comuni nel diabete ad esordio nella maturità dei geni giovani e rischio futuro di diabete di tipo 2.

  18439552   I polimorfismi del gene HNF1A che codifica per il fattore nucleare alfa dell'epatocita sono associati alla proteina C-reattiva.

  18498634   La suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 può essere modulata dallo stato di obesità: implicazioni per studi di associazione.

  19474294   Potenziali implicazioni eziologiche e funzionali dei loci di associazione dell'intero genoma per malattie e tratti umani.

  19490620   Polimorfismi del gene HNF1A e fattori di rischio cardiovascolare in individui con diabete autosomico dominante a esordio tardivo: uno studio trasversale.

  20031592   Varianti codificanti comuni del gene HNF1A sono associate a molteplici fenotipi di rischio cardiovascolare in campioni comunitari di adulti europei-americani più giovani e più anziani: il Coronary Artery Risk Development in Young Adults Study e

  20416077   Identificazione della combinazione di SNP associati al diabete di tipo 2 utilizzando la macchina vettoriale di supporto.

  21094359   Effetto dell'obesità centrale, del basso colesterolo lipoproteico ad alta densità e dei polimorfismi della proteina C-reattiva sui livelli di proteina C-reattiva durante il trattamento con Rosuvastatina (10 mg al giorno).

  21195701   Effetto dell'obesità sull'associazione tra variazioni comuni nella regione del gene HNF1A e livello di proteina C-reattiva nei taiwanesi.

  21498636   La "scansione pleiotropica" dell'intero genoma identifica la regione HNF1A come un nuovo locus di suscettibilità al cancro del pancreas.

  21647738   Associazione a livello del genoma con i livelli di proteina C-reattiva nella CLHNS: prove dei loci CRP e HNF1A e loro interazione con l'esposizione a un ambiente patogeno.

  21860704   Implicazioni delle scoperte provenienti da studi di associazione sull'intero genoma nell'attuale pratica cardiovascolare.

  21862702   Meccanismi e determinanti genetici che regolano l’assorbimento degli steroli, i livelli circolanti di LDL e l’eliminazione degli steroli: implicazioni per la classificazione e il rischio di malattia.

  21918647   Farmacogenomica mirata al percorso del CYP1A2 nel fegato umano.

  21937998   Polimorfismi a singolo nucleotide a cinque loci sono associati ai livelli di proteina C-reattiva in una coorte di giovani adulti filippini.

  21998633   Valutazione funzionale dei regolatori genetici e ambientali dei livelli di mRNA di p450.

  22010049   I loci che influenzano la gamma-glutamil transferasi negli adulti e negli adolescenti mostrano l'interazione età × SNP e associazioni con malattie cardiometaboliche.

  22529894   Ascendenza amerinda, stato socioeconomico e genetica del diabete di tipo 2 in una popolazione colombiana.

  22569176   Screening mediante spettrometria di massa MALDI-TOF dei marcatori di rischio di colelitiasi nel gene HNF1alfa.

  24062323   La co-occorrenza di alleli a rischio all’interno o in prossimità dei geni che modulano la secrezione di insulina predispone i giovani obesi al prediabete

  24309190   Genetica del diabete di nuova insorgenza dopo il trapianto.

  24365473   Uno schema deleterio di consenso aggiustato per associazione per classificare le mutazioni omozigoti di senso errato per l'interpretazione personale del genoma.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  24933231   Le associazioni tra la variante comune del gene HNF1A p.I27L (rs1169288) e il rischio di diabete mellito di tipo 2 sono influenzate dal peso.

  25050552   Una valutazione sistematica di brevi ripetizioni in tandem nei geni candidati ai lipidi: cavalcando l'onda SNP.

  25302496   Utilizzo della randomizzazione mendeliana multivariabile per districare gli effetti causali delle frazioni lipidiche.

  25376095   Il sequenziamento dell’intero genoma dei genomi turchi rivela alleli privati u200bu200bfunzionali e l’impatto delle interazioni genetiche con Europa, Asia e Africa.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26174136   Tre varianti missenso dei geni correlati alla sindrome metabolica sono associati ai livelli di alfa-1 antitripsina.

  26209006   Associazioni dei loci di suscettibilità dei livelli lipidici con la malattia coronarica nella popolazione cinese.

  26293461   Previsione dei geni candidati causali nei loci della malattia coronarica.

  26977395   L'integrazione di ATAC-seq e RNA-seq identifica i geni caratteristici delle cellule umane alfa e beta.

  27035118   Risequenziamento dell’intero genoma per l’identificazione di varianti genetiche di suscettibilità ad alto contributo in pazienti con diabete di tipo 2.

  27051588   L'analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide implica la segnalazione mTOR nello sviluppo del diabete di nuova insorgenza dopo il trapianto.

  28035729   Associazione tra polimorfismi HNF1A e tratti lipidici sierici, rischio di malattia coronarica e ictus ischemico.

  28577571   Determinanti genetici della suscettibilità ereditaria all'ipercolesterolemia: una revisione completa della letteratura.

  28712822   Studio di associazione dei polimorfismi HNF1A con la sindrome metabolica nella popolazione marocchina.

  28834135   Farmacogenetica della metformina nelle donne con sindrome dell'ovaio policistico: uno studio randomizzato.

  29303622   Richiamo basato sul genotipo per studiare gli effetti metabolici della variazione genetica: uno studio pilota sui portatori di PPARG Pro12Ala.

  29403300   Associazione tra polimorfismi del gene IL-18/18R e malattia coronarica: influenza delle varianti genetiche di IL-18/18R sull'espressione delle citochine.

  29895593   La variante comune HNF1A I27L è un modificatore dell'età alla diagnosi di diabete nei soggetti affetti da HNF1A-MODY.

  31109344   Il gene HNF1A p.I27L è associato al diabete ad esordio precoce e in età matura del diabete giovanile in Turchia.

  31114636   Contributo genetico materno all'obesità pregravidanza, all'aumento di peso gestazionale e al diabete mellito gestazionale.

  31584351   Associazione tra varianti genetiche correlate alla RCP e rischio di ictus ischemico: uno studio caso-controllo nidificato.

  31915469   Associazione di varianti comuni nel gene HNF1A con il livello sierico di AFP in individui cinesi sani e pazienti con HCC.

  32375679   Decifrare le firme genetiche mediante sequenziamento dell’intero esoma in un caso di co-prevalenza di ipouricemia renale grave e diabete con ridotta secrezione di insulina.

  33363396   Incidenza delle varianti HNF1A e GCK MODY in una popolazione sudafricana.

  34253456   Varianti nei geni farmacocinetici e farmacodinamici dei farmaci antivirali del micofenolato e del CMV e leucopenia nei pazienti sottoposti a trapianto di cuore.

  35673428   Meta-analisi delle varianti HNF1A-MODY3 nella popolazione umana.