Informations sur les SNP rs1169288

Recherche et publications:

  12453420   Les mutations du diabète délimitent un domaine POU atypique dans HNF-1alpha.

  12788852   Association du polymorphisme I27L du gène alpha du facteur nucléaire 1 hépatocytaire avec le taux de cholestérol des lipoprotéines de haute densité.

  18332101   Variantes courantes du diabète de maturité des jeunes gènes et risque futur de diabète de type 2.

  18439552   Les polymorphismes du gène HNF1A codant pour le facteur nucléaire hépatocytaire 1 alpha sont associés à la protéine C-réactive.

  18498634   La susceptibilité génétique au diabète de type 2 peut être modulée par le statut d'obésité : implications pour les études d'association

  19474294   Implications étiologiques et fonctionnelles potentielles des locus d'association à l'échelle du génome pour les maladies et les traits humains

  19490620   Polymorphismes du gène HNF1A et facteurs de risque cardiovasculaire chez les personnes atteintes de diabète autosomique dominant à apparition tardive : une étude transversale.

  20031592   Les variantes codantes courantes du gène HNF1A sont associées à de multiples phénotypes de risque cardiovasculaire dans des échantillons communautaires d'adultes européens-américains plus jeunes et plus âgés : l'étude Coronary Artery Risk Development in Young Adults et The Car

  20416077   Identification d'une combinaison de SNP associée au diabète de type 2 à l'aide d'une machine à vecteurs de support.

  21094359   Effet de l'obésité centrale, du faible cholestérol des lipoprotéines de haute densité et des polymorphismes de la protéine C-réactive sur les taux de protéine C-réactive pendant le traitement par la rosuvastatine (10 mg par jour).

  21195701   Effet de l'obésité sur l'association entre les variations courantes de la région du gène HNF1A et le niveau de protéine C-réactive chez les Taïwanais.

  21498636   L'analyse de pléiotropie à l'échelle du génome identifie la région HNF1A comme un nouveau locus de susceptibilité au cancer du pancréas.

  21647738   Association à l'échelle du génome avec les niveaux de protéine C-réactive dans les CLHNS : preuves des locus CRP et HNF1A et de leur interaction avec l'exposition à un environnement pathogène.

  21860704   Implications des découvertes issues des études d'association pangénomiques dans la pratique cardiovasculaire actuelle.

  21862702   Mécanismes et déterminants génétiques régulant l'absorption des stérols, les taux de LDL circulants et l'élimination des stérols : implications pour la classification et le risque de maladie.

  21918647   Pharmacogénomique ciblée sur la voie du CYP1A2 dans le foie humain.

  21937998   Les polymorphismes mononucléotidiques au niveau de cinq locus sont associés aux niveaux de protéine C-réactive dans une cohorte de jeunes adultes philippins.

  21998633   Évaluation fonctionnelle des régulateurs génétiques et environnementaux des niveaux d'ARNm p450.

  22010049   Les loci affectant la gamma-glutamyl transférase chez les adultes et les adolescents montrent une interaction âge-SNP et des associations de maladies cardiométaboliques.

  22529894   Ascendance amérindienne, statut socio-économique et génétique du diabète de type 2 dans une population colombienne.

  22569176   Criblage par spectrométrie de masse MALDI-TOF des marqueurs de risque de lithiase biliaire dans le gène HNF1alpha.

  24062323   La coapparition d'allèles à risque dans ou à proximité des gènes modulant la sécrétion d'insuline prédispose les jeunes obèses au prédiabète.

  24309190   Génétique du diabète d’apparition récente après transplantation.

  24365473   Un schéma délétère consensuel ajusté en fonction de l'association pour classer les mutations homozygotes faux-sens pour l'interprétation personnelle du génome.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  24933231   Les associations entre la variante commune du gène HNF1A p.I27L (rs1169288) et le risque de diabète sucré de type 2 sont influencées par le poids.

  25050552   Une évaluation systématique de courtes répétitions en tandem dans les gènes candidats lipidiques : surfer sur l’onde SNP

  25302496   Utilisation de la randomisation mendélienne multivariée pour démêler les effets causals des fractions lipidiques.

  25376095   Le séquençage complet du génome turc révèle des allèles privés fonctionnels et l'impact des interactions génétiques avec l'Europe, l'Asie et l'Afrique.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26174136   Trois variantes faux-sens des gènes liés au syndrome métabolique sont associées aux taux d'alpha-1 antitrypsine.

  26209006   Associations des loci de susceptibilité aux niveaux de lipides avec la maladie coronarienne dans la population chinoise.

  26293461   Prédiction des gènes candidats causals dans les locus de la maladie coronarienne.

  26977395   L'intégration d'ATAC-seq et d'ARN-seq identifie les gènes de signature des cellules alpha et bêta humaines.

  27035118   Reséquençage du génome entier pour identifier des variantes génétiques à haute sensibilité chez les patients atteints de diabète de type 2.

  27051588   L'analyse des polymorphismes mononucléotidiques implique la signalisation mTOR dans le développement d'un nouveau diabète après une transplantation.

  28035729   Association des polymorphismes HNF1A et des paramètres lipidiques sériques, risque de maladie coronarienne et d'accident vasculaire cérébral ischémique.

  28577571   Déterminants génétiques de la susceptibilité héréditaire à l'hypercholestérolémie - une revue complète de la littérature.

  28712822   Etude de l'association des polymorphismes HNF1A avec le syndrome métabolique dans une population marocaine.

  28834135   La pharmacogénétique de la metformine chez les femmes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques : un essai randomisé.

  29303622   Rappel basé sur le génotype pour étudier les effets métaboliques de la variation génétique : une étude pilote des porteurs de PPARG Pro12Ala.

  29403300   Association entre polymorphismes du gène IL-18/18R et maladie coronarienne : influence des variants génétiques de l'IL-18/18R sur l'expression des cytokines.

  29895593   La variante courante HNF1A I27L est un modificateur de l'âge au moment du diagnostic du diabète chez les personnes atteintes de HNF1A-MODY.

  31109344   Le gène HNF1A p.I27L est associé au diabète précoce et au diabète tardif chez les jeunes adultes en Turquie.

  31114636   Contribution génétique maternelle à l'obésité avant la grossesse, à la prise de poids gestationnelle et au diabète sucré gestationnel.

  31584351   Association entre les variantes génétiques associées à la RCR et le risque d'accident vasculaire cérébral ischémique : une étude cas-témoins imbriquée.

  31915469   Association de variantes courantes du gène HNF1A avec des taux sériques d'AFP chez des patients chinois et atteints de CHC en bonne santé.

  32375679   Décryptage des signatures génétiques par séquençage de l'exome entier dans le cas de la prévalence combinée d'une hypouricémie rénale sévère et d'un diabète avec altération de la sécrétion d'insuline.

  33363396   Incidence des variantes HNF1A et GCK MODY dans une population sud-africaine.

  34253456   Variantes des gènes pharmacocinétiques et pharmacodynamiques des médicaments antiviraux mycophénolate et CMV et de la leucopénie chez les receveurs de transplantation cardiaque.

  35673428   Méta-analyse des variantes HNF1A-MODY3 parmi la population humaine.