Información de SNP rs1169288

Investigaciones y publicaciones:

  12453420   Las mutaciones de la diabetes delinean un dominio POU atípico en HNF-1alfa.

  12788852   Asociación del polimorfismo I27L del gen alfa del factor nuclear 1 de los hepatocitos con el nivel de colesterol de lipoproteínas de alta densidad.

  18332101   Variantes comunes en la diabetes de inicio en la madurez de los genes jóvenes y riesgo futuro de diabetes tipo 2.

  18439552   Los polimorfismos del gen HNF1A que codifica el factor nuclear 1 alfa de los hepatocitos están asociados con la proteína C reactiva.

  18498634   La susceptibilidad genética a la diabetes tipo 2 puede estar modulada por el estado de obesidad: implicaciones para los estudios de asociación

  19474294   Posibles implicaciones etiológicas y funcionales de los loci de asociación de todo el genoma para enfermedades y rasgos humanos.

  19490620   Polimorfismos del gen HNF1A y factores de riesgo cardiovascular en personas con diabetes autosómica dominante de aparición tardía: un estudio transversal.

  20031592   Las variantes de codificación comunes del gen HNF1A se asocian con múltiples fenotipos de riesgo cardiovascular en muestras comunitarias de adultos europeos-americanos más jóvenes y mayores: el Estudio de desarrollo del riesgo de arteria coronar

  20416077   Identificación de una combinación de SNP asociada a la diabetes tipo 2 mediante una máquina de vectores de soporte.

  21094359   Efecto de la obesidad central, el colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad y los polimorfismos de la proteína C reactiva sobre los niveles de proteína C reactiva durante el tratamiento con rosuvastatina (10 mg al día).

  21195701   Efecto de la obesidad sobre la asociación entre variaciones comunes en la región del gen HNF1A y el nivel de proteína C reactiva en taiwaneses.

  21498636   La "exploración de pleiotropía" de todo el genoma identifica la región HNF1A como un nuevo locus de susceptibilidad al cáncer de páncreas.

  21647738   Asociación de todo el genoma con los niveles de proteína C reactiva en CLHNS: evidencia de los loci CRP y HNF1A y su interacción con la exposición a un entorno patógeno.

  21860704   Implicaciones de los descubrimientos de los estudios de asociación de todo el genoma en la práctica cardiovascular actual.

  21862702   Mecanismos y determinantes genéticos que regulan la absorción de esteroles, los niveles circulantes de LDL y la eliminación de esteroles: implicaciones para la clasificación y el riesgo de enfermedad.

  21918647   Farmacogenómica dirigida a vías de CYP1A2 en hígado humano.

  21937998   Los polimorfismos de un solo nucleótido en cinco loci se asocian con niveles de proteína C reactiva en una cohorte de adultos jóvenes filipinos.

  21998633   Evaluación funcional de reguladores genéticos y ambientales de los niveles de ARNm de p450.

  22010049   Los loci que afectan la gamma-glutamil transferasa en adultos y adolescentes muestran interacción entre edad y SNP y asociaciones con enfermedades cardiometabólicas.

  22529894   Ascendencia amerindia, estatus socioeconómico y genética de la diabetes tipo 2 en una población colombiana.

  22569176   Detección por espectrometría de masas MALDI-TOF de marcadores de riesgo de colelitiasis en el gen de HNF1alfa.

  24062323   La coexistencia de alelos de riesgo en o cerca de genes que modulan la secreción de insulina predispone a los jóvenes obesos a la prediabetes.

  24309190   Genética de la diabetes de nueva aparición después del trasplante.

  24365473   Un esquema nocivo de consenso ajustado por asociación para clasificar mutaciones homocigotas de sentido erróneo para la interpretación del genoma personal.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  24933231   Las asociaciones entre la variante común del gen HNF1A p.I27L (rs1169288) y el riesgo de diabetes mellitus tipo 2 están influenciadas por el peso.

  25050552   Una evaluación sistemática de repeticiones cortas en tándem en genes candidatos a lípidos: cabalgando sobre la onda SNP.

  25302496   Uso de la aleatorización mendeliana multivariable para desenredar los efectos causales de las fracciones de lípidos.

  25376095   La secuenciación completa del genoma turco revela alelos privados funcionales y el impacto de las interacciones genéticas con Europa, Asia y África.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  26174136   Tres variantes sin sentido de genes relacionados con el síndrome metabólico están asociadas con los niveles de alfa-1 antitripsina.

  26209006   Asociaciones de loci de susceptibilidad a los niveles de lípidos con la enfermedad de las arterias coronarias en la población china.

  26293461   Predicción de genes candidatos causales en loci de enfermedad arterial coronaria.

  26977395   La integración de ATAC-seq y RNA-seq identifica genes característicos de células alfa y beta humanas.

  27035118   Resecuenciación del genoma completo para la identificación de variantes genéticas de susceptibilidad de alta contribución en pacientes con diabetes tipo 2.

  27051588   El análisis de polimorfismos de un solo nucleótido implica la señalización de mTOR en el desarrollo de diabetes de nueva aparición después del trasplante.

  28035729   Asociación de los polimorfismos de HNF1A y los rasgos de los lípidos séricos, el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias y accidente cerebrovascular isquémico.

  28577571   Determinantes genéticos de la susceptibilidad hereditaria a la hipercolesterolemia: una revisión exhaustiva de la literatura.

  28712822   Estudio de asociación de polimorfismos de HNF1A con síndrome metabólico en población marroquí.

  28834135   La farmacogenética de la metformina en mujeres con síndrome de ovario poliquístico: un ensayo aleatorizado.

  29303622   Recuerdo basado en el genotipo para estudiar los efectos metabólicos de la variación genética: un estudio piloto de portadores de PPARG Pro12Ala.

  29403300   Asociación entre los polimorfismos del gen IL-18/18R y la enfermedad de las arterias coronarias: influencia de las variantes genéticas de IL-18/18R en la expresión de citoquinas.

  29895593   La variante común I27L de HNF1A es un modificador de la edad en el momento del diagnóstico de diabetes en personas con HNF1A-MODY.

  31109344   El gen HNF1A p.I27L está asociado con la diabetes de aparición temprana y de inicio en la madurez de los jóvenes en Turquía.

  31114636   Contribución genética materna a la obesidad previa al embarazo, el aumento de peso gestacional y la diabetes mellitus gestacional.

  31584351   Asociación entre variantes genéticas relacionadas con la RCP y el riesgo de accidente cerebrovascular isquémico: un estudio de casos y controles anidado.

  31915469   Asociación de variantes comunes en el gen HNF1A con el nivel sérico de AFP en individuos chinos sanos y pacientes con CHC.

  32375679   Descifrando firmas genéticas mediante secuenciación completa del exoma en un caso de coprevalencia de hipouricemia renal grave y diabetes con alteración de la secreción de insulina.

  33363396   Incidencia de las variantes HNF1A y GCK MODY en una población sudafricana.

  34253456   Variantes de genes farmacocinéticos y farmacodinámicos de fármacos antivirales de micofenolato y CMV y leucopenia en receptores de trasplantes de corazón.

  35673428   Metaanálisis de variantes de HNF1A-MODY3 en población humana.