SNP-Informationen rs1169288

Forschung und Veröffentlichungen:

  12453420   Diabetes-Mutationen beschreiben eine atypische POU-Domäne in HNF-1alpha.

  12788852   Assoziation des I27L-Polymorphismus des Hepatozyten-Kernfaktor-1-Alpha-Gens mit dem Cholesterinspiegel von High-Density-Lipoprotein.

  18332101   Häufige Varianten bei Altersdiabetes der jungen Gene und zukünftiges Risiko für Typ-2-Diabetes.

  18439552   Polymorphismen des HNF1A-Gens, das den Hepatozyten-Kernfaktor 1 Alpha kodiert, sind mit C-reaktivem Protein assoziiert.

  18498634   Die genetische Anfälligkeit für Typ-2-Diabetes kann durch den Adipositasstatus beeinflusst werden: Implikationen für Assoziationsstudien

  19474294   Mögliche ätiologische und funktionelle Auswirkungen genomweiter Assoziationsorte auf menschliche Krankheiten und Merkmale.

  19490620   HNF1A-Genpolymorphismen und kardiovaskuläre Risikofaktoren bei Personen mit spät einsetzendem autosomal-dominantem Diabetes: eine Querschnittsstudie.

  20031592   Häufige kodierende Varianten des HNF1A-Gens sind mit mehreren kardiovaskulären Risikophänotypen in gemeinschaftsbasierten Stichproben jüngerer und älterer europäisch-amerikanischer Erwachsener verbunden: der Studie zur Entwicklung des Risikos de

  20416077   Identifizierung einer Typ-2-Diabetes-assoziierten Kombination von SNPs mithilfe einer Support-Vektor-Maschine.

  21094359   Auswirkung von zentraler Fettleibigkeit, niedrigem High-Density-Lipoprotein-Cholesterin und C-reaktiven Proteinpolymorphismen auf die C-reaktiven Proteinspiegel während der Behandlung mit Rosuvastatin (10 mg täglich).

  21195701   Auswirkung von Fettleibigkeit auf den Zusammenhang zwischen häufigen Variationen in der HNF1A-Genregion und dem C-reaktiven Proteinspiegel bei Taiwanern.

  21498636   Genomweiter „Pleiotropie-Scan“ identifiziert die HNF1A-Region als neuartigen Anfälligkeitsort für Bauchspeicheldrüsenkrebs.

  21647738   Genomweite Assoziation mit C-reaktiven Proteinspiegeln in CLHNS: Hinweise auf die CRP- und HNF1A-Loci und ihre Wechselwirkung mit der Exposition gegenüber einer pathogenen Umgebung.

  21860704   Auswirkungen von Entdeckungen aus genomweiten Assoziationsstudien auf die aktuelle kardiovaskuläre Praxis.

  21862702   Mechanismen und genetische Determinanten, die die Sterolabsorption, den zirkulierenden LDL-Spiegel und die Sterolelimination regulieren: Auswirkungen auf die Klassifizierung und das Krankheitsrisiko.

  21918647   Pathway-gezielte Pharmakogenomik von CYP1A2 in der menschlichen Leber.

  21937998   Einzelnukleotid-Polymorphismen an fünf Loci sind mit C-reaktiven Proteinspiegeln in einer Kohorte philippinischer junger Erwachsener verbunden.

  21998633   Funktionelle Bewertung genetischer und umweltbedingter Regulatoren der p450-mRNA-Spiegel.

  22010049   Loci, die die Gamma-Glutamyltransferase bei Erwachsenen und Jugendlichen beeinflussen, zeigen Alter-SNP-Interaktionen und kardiometabolische Erkrankungen.

  22529894   Abstammung der Indianer, sozioökonomischer Status und die Genetik von Typ-2-Diabetes in einer kolumbianischen Bevölkerung.

  22569176   MALDI-TOF-Massenspektrometrie-Screening von Cholelithiasis-Risikomarkern im Gen von HNF1alpha.

  24062323   Das gleichzeitige Auftreten von Risikoallelen in oder in der Nähe von Genen, die die Insulinsekretion modulieren, prädisponiert übergewichtige Jugendliche für Prädiabetes.

  24309190   Genetik des neu auftretenden Diabetes nach Transplantation.

  24365473   Ein assoziationsangepasstes Konsens-Schadensschema zur Klassifizierung homozygoter Mis-Sense-Mutationen für die Interpretation des persönlichen Genoms.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  24933231   Zusammenhänge zwischen der häufigen HNF1A-Genvariante p.I27L (rs1169288) und dem Risiko für Typ-2-Diabetes mellitus werden durch das Gewicht beeinflusst.

  25050552   Eine systematische Auswertung kurzer Tandem-Wiederholungen in Lipid-Kandidatengenen: Reiten auf der SNP-Welle.

  25302496   Verwendung der multivariablen Mendelschen Randomisierung zur Entschlüsselung der kausalen Wirkungen von Lipidfraktionen.

  25376095   Die Gesamtgenomsequenzierung türkischer Genome enthüllt funktionelle private Allele und die Auswirkungen genetischer Interaktionen mit Europa, Asien und Afrika.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26174136   Drei Missense-Varianten von Genen, die mit dem metabolischen Syndrom in Zusammenhang stehen, sind mit Alpha-1-Antitrypsin-Spiegeln assoziiert.

  26209006   Zusammenhänge zwischen Lipidspiegel-Anfälligkeitsorten und koronarer Herzkrankheit in der chinesischen Bevölkerung.

  26293461   Vorhersage ursächlicher Kandidatengene in Loci koronarer Herzkrankheiten.

  26977395   Durch die Integration von ATAC-seq und RNA-seq werden die Signaturgene menschlicher Alpha- und Betazellen identifiziert.

  27035118   Neusequenzierung des gesamten Genoms zur Identifizierung von Genvarianten mit hoher Suszeptibilität bei Patienten mit Typ-2-Diabetes.

  27051588   Die Analyse von Einzelnukleotid-Polymorphismen deutet darauf hin, dass die mTOR-Signalübertragung an der Entwicklung eines neu auftretenden Diabetes nach einer Transplantation beteiligt ist.

  28035729   Zusammenhang zwischen HNF1A-Polymorphismen und Serumlipidmerkmalen, dem Risiko einer koronaren Herzkrankheit und eines ischämischen Schlaganfalls.

  28577571   Genetische Determinanten der vererbten Anfälligkeit für Hypercholesterinämie – eine umfassende Literaturübersicht.

  28712822   Assoziationsstudie von HNF1A-Polymorphismen mit dem metabolischen Syndrom in der marokkanischen Bevölkerung.

  28834135   Die Pharmakogenetik von Metformin bei Frauen mit polyzystischem Ovarialsyndrom: Eine randomisierte Studie.

  29303622   Genotypbasierter Rückruf zur Untersuchung der metabolischen Auswirkungen genetischer Variation: eine Pilotstudie an PPARG-Pro12Ala-Trägern.

  29403300   Zusammenhang zwischen IL-18/18R-Genpolymorphismen und koronarer Herzkrankheit: Einfluss genetischer IL-18/18R-Varianten auf die Zytokinexpression.

  29895593   Die häufige HNF1A-Variante I27L ist ein Modifikator für das Alter bei der Diabetesdiagnose bei Personen mit HNF1A-MODY.

  31109344   Das HNF1A-Gen p.I27L ist in der Türkei mit einem früh einsetzenden Altersdiabetes oder Jugenddiabetes assoziiert.

  31114636   Mütterlicher genetischer Beitrag zu Fettleibigkeit vor der Schwangerschaft, Gewichtszunahme während der Schwangerschaft und Schwangerschaftsdiabetes mellitus.

  31584351   Zusammenhang zwischen CPR-bedingten genetischen Varianten und dem Risiko eines ischämischen Schlaganfalls: eine verschachtelte Fall-Kontroll-Studie.

  31915469   Zusammenhang häufiger Varianten des HNF1A-Gens mit dem Serum-AFP-Spiegel bei gesunden chinesischen Personen und HCC-Patienten.

  32375679   Entschlüsselung genetischer Signaturen durch Sequenzierung des gesamten Exoms bei gleichzeitiger Prävalenz von schwerer renaler Hypourikämie und Diabetes mit beeinträchtigter Insulinsekretion.

  33363396   Inzidenz von HNF1A- und GCK-MODY-Varianten in einer südafrikanischen Bevölkerung.

  34253456   Varianten der pharmakokinetischen und pharmakodynamischen Gene von Mycophenolat und antiviralen CMV-Arzneimitteln sowie Leukopenie bei Herztransplantatempfängern.

  35673428   Metaanalyse von HNF1A-MODY3-Varianten in der menschlichen Bevölkerung.