Гены диабета
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Сахарный диабет характеризуется сложным взаимодействием генетических, эпигенетических факторов и факторов окружающей среды. Это одно из самых быстрорастущих заболеваний во всем мире: к 2045 году ожидается, что оно затронет 783 миллиона взрослых. Это заболевание приводит к опасным макрососудистым последствиям, таким как цереброваскулярные заболевания, сердечно-сосудистые заболевания, заболевания периферических сосудов, а также к микрососудистым осложнениям, таким как ретинопатия или невропатия, что приводит к увеличению риска смертности. у людей, страдающих диабетом, приводящим к слепоте и проблемам с почками, отрицательно влияющим на качество их жизни. Контроль гликемии и клинические риски сами по себе не могут предсказать возникновение сосудистых проблем; вместо этого многочисленные генетические исследования показали, что как сам диабет, так и связанные с ним последствия обусловлены наследственными компонентами у людей, которые страдают от него.
СД1, также называемый ИЗСД или ювенильный диабет, возникает в результате разрушения бета-клеток поджелудочной железы в результате аутоиммунного ответа, опосредованного Т-клетками. Это снижает выработку инсулина и составляет 5–10% диагностированных случаев у взрослых, но составляет примерно 80–90% среди детей и подростков. Нападение на бета-клетки происходит главным образом за счет взаимодействия с аутоантигенами, что в конечном итоге приводит к их гибели с разной скоростью в зависимости от возраста; быстрая потеря часто происходит в детстве, тогда как LADA поражает взрослых постепенно, вызывая секрецию практически без нее, что приводит к зависимости от внешних источников, таких как добавки синтетического инсулина, только в целях выживания.
СД2 является распространенной формой диабета, охватывающей примерно 90% всех случаев во всем мире. Его идентифицируют по нечувствительности к инсулину, вызванной резистентностью к инсулину, в сочетании с недостаточной выработкой бета-клеток поджелудочной железы и их возможным разрушением. Инсулинорезистентность означает повышенную потребность в этом гормоне в тканях-мишенях, которая не может быть удовлетворена из-за аномалий, обнаруженных в бета-клетках, что в конечном итоге приводит к гипергликемии. Различные факторы, такие как генетика и триггеры окружающей среды, такие как уровень стресса или летаргия, способствуют сложности и проявлениям СД2, затрагивая одновременно несколько фронтов. Этот метод включает выбор генов-кандидатов на основе предварительных знаний об их биологической функции, положении или потенциальной значимости для данного фенотипа и основан на гипотезах. Это особенно полезно в исследованиях, где люди не связаны между собой. Исследования генов-кандидатов выявили несколько генов, связанных с СД2, включая IRS1, PPARG, IRS2, WFS1, KCNJ11, HNF1A и HNF1B. Аналогичным образом, ассоциативные исследования СД1 выявили четыре гена, не относящихся к HLA, с установленными локусами риска: INS, CTLA4, PTPN22 и HLA. Наиболее распространенными генами-кандидатами гестационного СД являются TCF7L2, MTNR1B, CDKAL1, IRS1 и KCNQ1, тогда как другие гены специфичны для определенных этнических групп. Напротив, MODY наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутациями в генах транскрипционных факторов, таких как HNF4, HNF1, IPF1 и нейро-D1.