Норма аллель: CC
Полиморфизм аминокислот Gly972-->Arg в IRS-1 нарушает секрецию инсулина в бета-клетках поджелудочной железы. Также вызывает нарушение передачи сигналов инсулина и влияет на метаболизм глюкозы в клетках скелетных мышц.
Полиморфизм rs1801278 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
14671192 Генетический полиморфизм PC-1 K121Q и этническая предрасположенность к инсулинорезистентности.
17570749 Генетическое предсказание будущего диабета 2 типа.
18398040 Полиморфизм транскрипционного фактора 7-подобного 2 и рак толстой кишки.
19956100 Никакой ассоциации генов IRS1 и PAX4 с диабетом I типа нет.
19956101 Обзор данных быстрого реагирования.
20392289 Генетические ассоциации путей, связанных с интерфероном I типа, с аутоиммунитетом.
20416077 Идентификация комбинации SNP, связанной с диабетом 2 типа, с использованием машины опорных векторов.
23633196 Совместное влияние сигнальных генов инсулина на секрецию инсулина и гомеостаз глюкозы.
23690305 Генетические варианты и риск гестационного сахарного диабета: систематический обзор.
23708959 Связь между полиморфизмом субстрата 1 инсулинового рецептора Gly972Arg и риском развития рака.
24309190 Генетика впервые возникшего диабета после трансплантации.
24589556 Полиморфизм субстрата-1 инсулинового рецептора Arg972, риск и тяжесть болезни Альцгеймера.
25424426 Полиморфизм субстрата-1 инсулинового рецептора Arg972, риск и тяжесть ревматоидного артрита.
27314342 Руководство по неалкогольной жировой болезни печени у детей и подростков.
27376028 Полиморфизмы генов пути инсулиноподобного фактора роста 1 и риск рака молочной железы.
27468700 Генетические варианты, связанные с гестационным сахарным диабетом: метаанализ и анализ подгрупп.
27657051 Молекулярный патогенез НАСГ.
29340108 Влияние взаимодействия генов и образа жизни на риск гестационного диабета.
29622662 Потенциальные генетические полиморфизмы, предсказывающие синдром поликистозных яичников.
30515958 Фармакогенетика сахарного диабета 2 типа: путь к индивидуальной медицине.
32326111 Роль генетических вариаций в применении лекарств в печени.