Informazioni sugli SNP rs1044498

Ricerca e pubblicazioni:

  16025115   Le varianti di ENPP1 sono associate all’obesità infantile e adulta e aumentano il rischio di intolleranza al glucosio e diabete di tipo 2.

  16607460   Nessuna evidenza di associazione della variante ENPP1 (PC-1) K121Q con il rischio di diabete di tipo 2 in una popolazione giapponese.

  17704904   Polimorfismo ENPP1 K121Q e obesità, iperglicemia e diabete di tipo 2 nello studio prospettico DESIR.

  18498634   La suscettibilità genetica al diabete di tipo 2 può essere modulata dallo stato di obesità: implicazioni per studi di associazione.

  18678618   Studio di associazione completo del diabete di tipo 2 e dei relativi tratti quantitativi con 222 geni candidati.

  18950909   Associazione della variante Q121 del gene ENPP1 con ridotta funzionalità renale nei pazienti con diabete di tipo 2.

  19368707   Contributo dei loci associati al diabete di tipo 2 nella popolazione araba della Tunisia: uno studio caso-controllo.

  19593725   Associazione degli alleli GNAS ereditati dalla madre con il peso alla nascita dei maschi afro-americani.

  19643578   Fattori di rischio genetici per il diabete di tipo 2 con intervento farmacologico in pazienti afroamericani con schizofrenia o disturbo schizoaffettivo.

  19656007   Le varianti genetiche del gene ENPP1/PC-1 sono associate a ipertrigliceridemia nei soggetti di sesso maschile.

  21807602   Il confronto incrociato delle sequenze genomiche di esseri umani, scimpanzé, Neanderthal e ominini di Denisovan identifica nuove mutazioni potenzialmente compensate.

  21848424   Associazioni genetiche con la sindrome metabolica e i suoi tratti quantitativi per razza/etnia negli Stati Uniti.

  22391941   Meta-analisi di studi di associazione tra cinque geni candidati e diabete di tipo 2 nella popolazione cinese Han.

  23036011   Predisposizione ancestrale condivisa al cancro del colon-retto e ad altre malattie legate all’alimentazione.

  23073174   Dal genotipo al fenotipo delle cellule β umane e oltre.

  23111648   Valutazione dei polimorfismi a singolo nucleotide ENPP1 e PLIN con diabete di tipo 2 in una popolazione taiwanese: prove di replicazione e interazione gene-gene.

  24278702   La complessa interazione dei fattori di rischio genetici e di stile di vita nel diabete di tipo 2: una panoramica.

  24309190   Genetica del diabete di nuova insorgenza dopo il trapianto.

  25794151   Associazione tra il polimorfismo ENPP1 K121Q e il rischio di malattia renale diabetica: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  26365620   Associazione genetica di APOA5 e APOE con la sindrome metabolica e la loro interazione con il comportamento correlato alla salute negli uomini coreani.

  27238374   Il polimorfismo ENPP1 K121Q è associato al diabete di tipo 2 e ai relativi fenotipi metabolici in una popolazione taiwanese.

  27547017   Fattori genetici che influenzano la steatosi epatica non alcolica: una revisione clinica sistematica.

  27657051   Patogenesi molecolare della NASH.

  28942038   Il polimorfismo ENPP1 K121Q modula lo sviluppo di disturbi ossei nel diabete di tipo 2: uno studio trasversale.

  29979387   Il polimorfismo genetico ENPP1 K121Q (rs1044498âCâu003eâA) conferisce un alto rischio di suscettibilità alla malattia coronarica: un articolo conforme a PRISMA.

  30444569   Determinanti genetici della steatosi e della progressione della fibrosi nella steatosi epatica non alcolica pediatrica.

  31231424   Studi genetici ed epigenetici nella malattia renale diabetica.

  31250990   Associazione del polimorfismo genetico del gene PC-1 (rs1044498 Lys121Gln) con diabete mellito di tipo 2 insulino-resistente nella popolazione punjabi del Pakistan.

  31350533   Polimorfismi dei geni MC4R ed ENPP1 e loro implicazione nel rischio materno e neonatale di obesità.

  31902046   Associazione a locus singolo e aplotipo delle varianti del gene ENPP1 con lo sviluppo di retinopatia tra pazienti diabetici di tipo 2.

  32434137   Biomarcatori e modulatori genetici della vasculopatia cerebrale in bambini di origine sub-sahariana affetti da anemia falciforme.

  34117605   Il diabete di tipo 2 è associato al gene MTNR1B, un ponte genetico tra ritmo circadiano e metabolismo del glucosio, in una popolazione turca.

  34675608   Associazione dei polimorfismi ENPP1/ENTPD1 nei pazienti in emodialisi.

  34803393   Farmacogenomica e medicina personalizzata nel diabete mellito di tipo 2: potenziali implicazioni per la pratica clinica.

  35178663   Caratteristiche cliniche e genetiche distintive della steatosi epatica magra e sovrappeso utilizzando la biobanca del Regno Unito.

  11739459   La variante Q121 PC-1 e l’obesità hanno effetti additivi e indipendenti nel causare la resistenza all’insulina

  21282363   La variante ENPP1 Q121 predice eventi cardiovascolari maggiori in individui ad alto rischio: evidenza dell’interazione con l’obesità nei pazienti diabetici

  10480624   Un polimorfismo (K121Q) della regione codificante del gene della glicoproteina umana PC-1 è fortemente associato alla resistenza all'insulina.

  14671192   Polimorfismo genetico PC-1 K121Q e suscettibilità etnica alla resistenza all'insulina.

  14988267   Una scansione dell'intero genoma per i tratti associati all'obesità infantile nelle famiglie francesi mostra un collegamento significativo sul cromosoma 6q22.31-q23.2.

  15001634   L'allele PC-1 Q121 è eccezionalmente diffuso nella Repubblica Dominicana ed è associato al diabete di tipo 2.

  15126519   L'associazione del polimorfismo K121Q del gene della glicoproteina-1 delle plasmacellule con il diabete di tipo 2 e l'ipertensione dipende dalle dimensioni alla nascita.

  16207325   Associazione dei polimorfismi del gene ENPP1 con l'osteoartrosi della mano in una popolazione Chuvasha.

  16865358   Studi sulla relazione tra il polimorfismo ENPP1 K121Q e diabete di tipo 2, resistenza all'insulina e obesità in 7.333 soggetti bianchi danesi.

  16968801   Le varianti e gli aplotipi di ENPP1 predispongono all'obesità a esordio precoce e al metabolismo alterato del glucosio e dell'insulina nei bambini obesi tedeschi.

  17065359   Le varianti comuni nel gene ENPP1 non sono associate in modo riproducibile al diabete o all'obesità.

  18184924   Associazione della regione distale del gene dell'ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi 1 con il diabete di tipo 2 in una popolazione afro-americana arricchita per nefropatia.

  18426862   Struttura dell'aplotipo del gene ENPP1 e associazione nominale del polimorfismo a singolo nucleotide missenso K121Q con tratti glicemici nel Framingham Heart Study.

  18719658   Differenze di genere nella relazione tra le varianti ENPP1/PC-1 e l'obesità in una popolazione turca.

  19017751   L'associazione di ENPP1 K121Q con l'incidenza del diabete viene abolita dalla modifica dello stile di vita nel programma di prevenzione del diabete.

  19399648   Possibile ruolo del polimorfismo ENPP1 nell'obesità ma non delle varianti INSIG2 e PLIN.

  19888898   La variazione della geometria dell'anca è associata a varianti genetiche del percorso di mineralizzazione ossea: lo studio Framingham.

  20091022   Il polimorfismo ENPP1 K121Q determina la suscettibilità individuale all'effetto di sensibilizzazione all'insulina dell'intervento sullo stile di vita.

  20200332   Analisi familiare dei geni candidati per la sindrome dell'ovaio policistico.

  20981035   Il polimorfismo ENPP1 K121Q non è associato al diabete di tipo 2 o all'obesità nella popolazione cinese Han.

  21198320   Il polimorfismo dell'ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi 1 K173Q è associato alla nefropatia diabetica nella popolazione taiwanese.

  21283750   Studi sull'associazione di Arg72Pro della proteina soppressore del tumore p53 con il diabete di tipo 2 in un'analisi combinata di 55.521 europei.

  23107043   Effetto congiunto dei geni di segnalazione dell'insulina sugli eventi cardiovascolari e sulla resistenza all'insulina dell'intero corpo e dell'endotelio.

  23422753   La mappatura genetica e il sequenziamento dell'esoma identificano 2 mutazioni associate alla protezione dall'ictus nei pazienti pediatrici affetti da anemia falciforme.

  23633196   Effetto congiunto dei geni di segnalazione dell'insulina sulla secrezione di insulina e sull'omeostasi del glucosio.

  23776349   Studio pilota di un'associazione tra una variante comune nel gene della catena pesante della miosina 9 (MYH9) non muscolare e la nefropatia diabetica di tipo 2 in una popolazione taiwanese.

  27051588   L'analisi dei polimorfismi a singolo nucleotide implica la segnalazione mTOR nello sviluppo del diabete di nuova insorgenza dopo il trapianto.

  30099416   [L'analisi dell'associazione tra il polimorfismo ENPP1 K121Q e i fattori di rischio del diabete mellito di tipo 2 nella popolazione ucraina].

  34131278   Polimorfismi genetici associati all'obesità nel mondo arabo: una revisione sistematica.

  34208364   Influenza del polimorfismo a singolo nucleotide di ENPP1 e ADIPOQ sulla resistenza all'insulina e sull'obesità: uno studio caso-controllo in una popolazione giavanese.

  18603647   Polimorfismi genetici funzionali e disturbi riproduttivi femminili: Parte I: Sindrome dell'ovaio policistico e risposta ovarica