Informations sur les SNP rs5219

Recherche et publications:

  9867219   Mutations faux-sens dans la cellule bêta de l'îlot pancréatique rectifiant vers l'intérieur le gène du canal K+ (KIR6.2/BIR) : une méta-analyse suggère un rôle dans la base polygénique du diabète sucré de type II chez les Caucasiens.

  11318841   Études d'association de variantes dans les régions promotrices et codantes des gènes SUR1 et Kir6.2 des canaux K sensibles à l'ATP des cellules bêta avec le diabète sucré de type 2 (UKPDS 53).

  11692183   Variabilité génétique du promoteur SUR1 en relation avec la fonction des cellules bêta et le diabète sucré de type II.

  12540637   Des études d'association à grande échelle de variantes de gènes codant pour les sous-unités du canal KATP des cellules bêta pancréatiques Kir6.2 (KCNJ11) et SUR1 (ABCC8) confirment que la variante KCNJ11 E23K est associée au diabète de type 2.

  12540638   La variante E23K de Kir6.2 est associée à une réponse insulinique sérique post-OGTT altérée et à un risque accru de diabète de type 2.

  15111507   Structure de l'haplotype et corrélations génotype-phénotype du récepteur de la sulfonylurée et de la région du gène du canal potassique sensible à l'ATP des îlots.

  15579791   Les polymorphismes des gènes SUR1 (ABCC8) et Kir6.2 (KCNJ11) prédisent la conversion d'une intolérance au glucose en diabète de type 2. L'étude finlandaise sur la prévention du diabète.

  15797964   Analyse des effets séparés et combinés de la variation commune de KCNJ11 et PPARG sur le risque de diabète de type 2.

  16733889   [Analyse d'association de 30 gènes candidats au diabète de type 2 dans la population chinoise Han].

  16873704   Études d'association de variantes des gènes impliqués dans la fonction des cellules bêta pancréatiques dans le diabète de type 2 chez des sujets japonais.

  17463246   L'analyse d'association à l'échelle du génome identifie les locus du diabète de type 2 et des taux de triglycérides

  17463248   Une étude d'association à l'échelle du génome du diabète de type 2 chez les Finlandais détecte de multiples variantes de susceptibilité

  17463249   La réplication des signaux d'association à l'échelle du génome dans des échantillons britanniques révèle des loci de risque de diabète de type 2

  17570749   Prédiction génétique du futur diabète de type 2.

  17786212   Hétérogénéité dans les méta-analyses d'enquêtes d'association à l'échelle du génome

  17903298   Association à l'échelle du génome avec des traits liés au diabète dans la Framingham Heart Study

  18162508   Association de CDKAL1, IGF2BP2, CDKN2A/B, HHEX, SLC30A8 et KCNJ11 avec une susceptibilité au diabète de type 2 dans une population japonaise.

  18224312   Pharmacogénétique : données, concepts et outils pour améliorer la découverte et le traitement des médicaments.

  18282109   Adaptations au climat dans les gènes candidats pour les troubles métaboliques courants.

  18319073   Utilisation de la courbe caractéristique de fonctionnement optimal du récepteur pour concevoir un test génétique prédictif, illustré par le diabète de type 2.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  18423522   Estimation des rapports de cotes dans les analyses du génome : une approche de vraisemblance conditionnelle approximative.

  18426861   Analyse d'association des loci du diabète de type 2 dans le diabète de type 1

  18498634   La susceptibilité génétique au diabète de type 2 peut être modulée par le statut d'obésité : implications pour les études d'association

  18591388   Évaluation de l'impact combiné de 18 variantes génétiques courantes ayant des effets modestes sur le risque de diabète de type 2

  18678618   Étude d'association complète du diabète de type 2 et des traits quantitatifs associés avec 222 gènes candidats

  18689695   Prédiction du diabète : approches cliniques, biologiques et génétiques : données probantes tirées de l'étude épidémiologique sur le syndrome de résistance à l'insuline (DESIR)

  18689899   Modèles échangeables de maladies héréditaires complexes.

  18694974   Prédire le diabète de type 2 sur la base des polymorphismes issus d'études d'association pangénomiques : une étude basée sur la population

  18782870   Revue clinique : la génétique du diabète de type 2 : un bilan réaliste en 2008.

  18852197   Caractéristiques métaboliques et cardiovasculaires : une abondance de variantes génétiques communes récemment identifiées.

  18972257   Comparaison du risque génétique de trois gènes candidats (TCF7L2, PPARG, KCNJ11) avec les facteurs de risque traditionnels du diabète de type 2 dans une étude basée sur la population : l'étude HUNT

  19002430   Les variantes génétiques associées au diabète de type 2 découvertes dans les récentes études d'association à l'échelle du génome sont liées au diabète sucré gestationnel dans la population coréenne

  19020323   Score génotypique en plus des facteurs de risque courants pour la prédiction du diabète de type 2.

  19033397   Étude de réplication de gènes candidats associés au diabète de type 2 basée sur un dépistage pangénomique.

  19056611   Hétérogénéité liée à l'adiposité dans les profils de susceptibilité au diabète de type 2 observée dans les données d'association à l'échelle du génome

  19207020   Méta-analyse dans les études d'association à l'échelle du génome

  19258437   Une variante génétique du gène IGF2BP2 peut interagir avec la malnutrition fœtale pour affecter le métabolisme du glucose.

  19279076   Prédisposition génétique, régime alimentaire occidental et risque de diabète de type 2 chez les hommes.

  19309528   Amplification spécifique et complète du génome humain avec un rendement amélioré obtenu grâce à l'ADN polymérase phi29 et à une nouvelle amorce à température élevée.

  19323962   Études d'association pangénomiques dans le diabète de type 2

  19324937   Des variantes du diabète de type 2 précédemment associées peuvent interagir avec l'activité physique pour modifier le risque d'altération de la régulation du glucose et de diabète de type 2 : une étude portant sur 16 003 adultes suédois

  19341491   Prédiction basée sur le génome des maladies courantes : considérations méthodologiques pour les recherches futures.

  19368707   Contribution des locus associés au diabète de type 2 dans la population arabe de Tunisie : une étude cas-témoins.

  19401414   Confirmation de loci à risque multiple et des impacts génétiques par une étude d'association pangénomique du diabète de type 2 dans la population japonaise

  19455305   Aucune association de plusieurs loci de diabète de type 2 avec le diabète de type 1.

  19460916   Architecture génétique du diabète de type 2 : progrès récents et implications cliniques.

  19502414   Association de 18 locus de susceptibilité confirmés au diabète de type 2 avec des indices de libération d'insuline, de conversion de proinsuline et de sensibilité à l'insuline chez 5 327 hommes finlandais non diabétiques

  19602701   Modèles génétiques sous-jacents d’hérédité dans les associations établies de diabète de type 2.

  19626703   Les études de liaison à l’échelle du génome ont-elles été une perte de temps ?

  19685080   La variante Kir6.2 E23K du canal KATP, surreprésentée dans l'insuffisance cardiaque humaine, est associée à une réponse altérée au stress de l'exercice.

  19734549   Classement des signaux d'analyse d'association à l'échelle du génome par différentes mesures

  19794065   Les variantes du risque polygénique pour la susceptibilité au diabète de type 2 modifient l'âge au moment du diagnostic du diabète monogénique HNF1A

  19808892   Le score allèle de risque combiné de huit gènes du diabète de type 2 est associé à une réduction de la sécrétion d'insuline stimulée par le glucose en première phase pendant les clamps hyperglycémiques

  19862325   PPARG, KCNJ11, CDKAL1, CDKN2A-CDKN2B, IDE-KIF11-HHEX, IGF2BP2 et SLC30A8 sont associés au diabète de type 2 dans une population chinoise.

  19956539   Combien de variantes génétiques restent-elles à découvrir ?

  20017978   Influence de la sélection témoin dans les études d'association pangénomiques : l'exemple du diabète dans la Framingham Heart Study

  20018041   Impact de plusieurs variantes génétiques dans la prévision du risque de diabète de type 2.

  20043853   Prioriser les gènes pour le suivi des études d'association à l'échelle du génome en utilisant des informations sur l'expression des gènes dans les tissus pertinents pour le diabète sucré de type 2

  20049090   Association entre les locus du diabète de type 2 et les mesures d’obésité.

  20075150   Utilité des facteurs de risque génétiques et non génétiques dans la prédiction du diabète de type 2 : étude de cohorte prospective Whitehall II.

  20079163   Effet des variants génétiques dans les loci KCNJ11, ABCC8, PPARG et HNF4A sur la susceptibilité au diabète de type 2 dans la population Han chinoise.

  20142250   Gènes du diabète et cancer de la prostate dans l’étude Atherosclerosis Risk in Communities.

  20144327   Une étude génomique du diabète sucré de type 2 chez le personnel de l'US Air Force

  20161779   L'étude des allèles à risque de diabète de type 2 soutient CDKN2A/B, CDKAL1 et TCF7L2 en tant que gènes de susceptibilité dans une cohorte chinoise Han

  20301620   Diabète sucré néonatal permanent.

  20361036   Les interactions gène-gène conduisent à un risque plus élevé de développement de diabète de type 2 dans une population juive ashkénaze.

  20362271   Réplication robuste des associations génotype-phénotype pour plusieurs maladies dans un dossier médical électronique.

  20424228   Impact des variantes courantes de PPARG, KCNJ11, TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKN2A, IGF2BP2 et CDKAL1 sur le risque de diabète de type 2 chez 5 164 Indiens.

  20682687   Variantes courantes dans 40 gènes évalués pour l'incidence du diabète et la réponse à la metformine et aux interventions sur le mode de vie dans le programme de prévention du diabète.

  20712903   Les gènes de l’obésité et du diabète sont associés au fait de naître petit pour l’âge gestationnel : résultats de l’étude Auckland Birthweight Collaborative.

  20805105   Associations synthétiques dans le contexte de signaux d'analyse d'association à l'échelle du génome

  20839289   Impact des mesures répétées et de la sélection d'échantillons sur les études d'association de la glycémie à jeun à l'échelle du génome

  20865176   Association cohérente de variantes de risque de diabète de type 2 trouvées chez les Européens de divers groupes raciaux et ethniques.

  20886378   Caractérisation physiologique des locus liés au diabète de type 2.

  20929593   L'association longitudinale des variantes courantes de susceptibilité au diabète de type 2 et à l'obésité avec la glycémie à jeun et l'IMC.

  20936101   Pharmacogénétique des médicaments antidiabétiques.

  20979565   Structure de la population des Aggarwals du nord de l'Inde révélée par des marqueurs moléculaires.

  20980412   Impact des antécédents familiaux positifs et des variantes du risque génétique sur l'incidence du diabète : l'étude finlandaise sur la prévention du diabète

  21091714   La génétique du diabète de type 2 : qu’avons-nous appris du GWAS ?

  21124985   L’analyse génétique et épigénétique intégrée identifie la méthylation spécifique de l’haplotype dans le locus de susceptibilité au diabète de type 2 FTO et à l’obésité.

  21191145   Polymorphismes associés au diabète de type 2 dans la longévité familiale : The Leiden Longevity Study.

  21278902   Profilage des risques génétiques pour la prédiction du diabète de type 2.

  21283728   Variantes génétiques du risque de diabète et des événements cardiovasculaires incidents dans la maladie coronarienne chronique.

  21297524   Le locus associé au 1p13.3 LDL (C) présente des effets importants dans les populations jeunes.

  21357383   Aucune association de variantes de risque de diabète et d'obésité avec le cancer du sein : les études de cohorte multiethnique et PAGE.

  21378175   Le score génétique mis à jour, basé sur 34 locus confirmés du diabète de type 2, est associé à l'incidence du diabète et à la régression vers la normoglycémie dans le programme de prévention du diabète.

  21407270   Renforcement du reporting des études de prédiction du risque génétique (GRIPS) : explication et élaboration.

  21421807   Effets de 34 loci de risque de diabète de type 2 ou d'hyperglycémie sur les sous-classes de lipoprotéines et leur composition chez 6 580 hommes finlandais non diabétiques

  21424820   Renforcement du reporting des études de prédiction du risque génétique (GRIPS) : explication et élaboration.

  21444075   Les polymorphismes mononucléotidiques de susceptibilité au diabète de type 2 ne sont pas associés au syndrome des ovaires polykystiques.

  21457499   Un destin hérité ?

  21467728   Profil des participants et distributions des génotypes de 108 polymorphismes dans une étude transversale des associations de génotypes avec le mode de vie et les facteurs cliniques : un projet de l'étude de cohorte collaborative multi-institutio

  21573802   Association entre les polymorphismes du gène KCNJ11 et le risque de diabète sucré de type 2 dans les populations d'Asie de l'Est : une méta-analyse portant sur 42 573 individus.

  21602532   Variantes de risque de diabète de type 2 et risque de cancer colorectal : études de cohorte multiethnique et PAGE.

  21750171   Aucune association entre les variantes de risque de diabète de type 2 et le risque de cancer de la prostate : la cohorte multiethnique et PAGE.

  21911746   Effets de la susceptibilité génétique au diabète de type 2 sur l'évolution des traits d'homéostasie du glucose avant et après le diagnostic du diabète : données du D.E.S.I.R. Étude.

  22082043   L'effet du polymorphisme KCNJ11 sur le risque de diabète de type 2 : une méta-analyse globale basée sur 49 études cas-témoins.

  22113416   Les polymorphismes mononucléotidiques des gènes JAZF1 et BCL11A sont nominalement associés au diabète de type 2 dans les familles afro-américaines de l'étude GENNID

  22125221   Méta-analyse transethnique d’études d’association pangénomique