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SNP-Informationen rs5219

Normales Allel: CC

Die E23K-Variante des Kir6.2-Gens wird mit einer gestörten Insulinreaktion im Serum und einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes in Verbindung gebracht.

Polymorphismus rs5219 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Typ-2-Diabetes ist der weltweit am weitesten verbreitete und schwerwiegendste Diabetes-Subtyp und...


Forschung und Veröffentlichungen:

  9867219   Missense-Mutationen im nach innen gerichteten K-Kanal-Gen der Betazellen der Bauchspeicheldrüseninseln (KIR6.2/BIR): Eine Metaanalyse deutet auf eine Rolle bei der polygenen Basis von Typ-II-Diabetes mellitus bei Kaukasiern hin.

  11318841   Assoziationsstudien von Varianten in Promotor- und Kodierungsregionen der Betazell-ATP-sensitiven K-Kanal-Gene SUR1 und Kir6.2 mit Typ-2-Diabetes mellitus (UKPDS 53).

  11692183   Genetische Variabilität des SUR1-Promotors in Bezug auf die Betazellfunktion und Typ-II-Diabetes mellitus.

  12540637   Groß angelegte Assoziationsstudien von Varianten in Genen, die für die Pankreas-Betazell-KATP-Kanal-Untereinheiten Kir6.2 (KCNJ11) und SUR1 (ABCC8) kodieren, bestätigen, dass die KCNJ11-E23K-Variante mit Typ-2-Diabetes assoziiert ist.

  12540638   Die E23K-Variante von Kir6.2 ist mit einer beeinträchtigten Seruminsulinreaktion nach OGTT und einem erhöhten Risiko für Typ-2-Diabetes verbunden.

  15111507   Haplotypstruktur und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen des Sulfonylharnstoffrezeptors und der ATP-empfindlichen Kaliumkanal-Genregion der Insel.

  15579791   Polymorphismen der Gene SUR1 (ABCC8) und Kir6.2 (KCNJ11) sagen den Übergang von einer beeinträchtigten Glukosetoleranz zu Typ-2-Diabetes voraus.

  15797964   Analyse der einzelnen und kombinierten Auswirkungen gemeinsamer Variationen von KCNJ11 und PPARG auf das Risiko für Typ-2-Diabetes.

  16733889   [Assoziationsanalyse von 30 Typ-2-Diabetes-Kandidatengenen in der chinesischen Han-Bevölkerung].

  16873704   Assoziationsstudien zu Varianten in den Genen, die an der Betazellfunktion der Bauchspeicheldrüse bei Typ-2-Diabetes bei japanischen Probanden beteiligt sind.

  17463246   Eine genomweite Assoziationsanalyse identifiziert Loci für Typ-2-Diabetes und Triglyceridspiegel.

  17463248   Eine genomweite Assoziationsstudie zu Typ-2-Diabetes bei Finnen erkennt mehrere Anfälligkeitsvarianten.

  17463249   Die Replikation genomweiter Assoziationssignale in britischen Proben deckt Risikoorte für Typ-2-Diabetes auf.

  17570749   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  17786212   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  17903298   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18162508   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18224312   Pharmakogenetik: Daten, Konzepte und Werkzeuge zur Verbesserung der Arzneimittelforschung und Arzneimittelbehandlung.

  18282109   Anpassungen an das Klima in Kandidatengenen für häufige Stoffwechselstörungen.

  18319073   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  18423522   Schätzung der Odds Ratios bei Genomscans: ein ungefährer bedingter Wahrscheinlichkeitsansatz.

  18426861   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18498634   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18591388   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18678618   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18689695   Vorhersage von Diabetes: klinische, biologische und genetische Ansätze: Daten aus der epidemiologischen Studie zum Insulinresistenzsyndrom (DESIR).

  18689899   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18694974   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18782870   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18852197   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  18972257   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19002430   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19020323   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19033397   Replikationsstudie von Kandidatengenen, die mit Typ-2-Diabetes assoziiert sind, basierend auf einem genomweiten Screening.

  19056611   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19207020   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19258437   Eine genetische Variante im IGF2BP2-Gen kann mit fetaler Unterernährung interagieren und den Glukosestoffwechsel beeinflussen.

  19279076   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19309528   Spezifische und vollständige Amplifikation des menschlichen Genoms mit verbesserter Ausbeute durch phi29-DNA-Polymerase und einen neuartigen Primer bei erhöhter Temperatur.

  19323962   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19324937   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19341491   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19368707   Beitrag von Typ-2-Diabetes-assoziierten Loci in der arabischen Bevölkerung aus Tunesien: eine Fall-Kontroll-Studie.

  19401414   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19455305   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19460916   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19502414   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19602701   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19626703   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19685080   Die bei menschlicher Herzinsuffizienz überrepräsentierte Variante des KATP-Kanals Kir6.2 E23K ist mit einer beeinträchtigten Reaktion auf körperliche Belastung verbunden.

  19734549   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19794065   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19808892   Der kombinierte Risiko-Allel-Score von acht Typ-2-Diabetes-Genen ist mit einer verringerten glukosestimulierten Insulinsekretion in der ersten Phase während hyperglykämischer Klammern verbunden.

  19862325   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  19956539   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20017978   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20018041   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20043853   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20049090   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20075150   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20079163   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20142250   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20144327   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20161779   Aufgrund eines Serverfehlers nicht verfügbar

  20301620   Permanenter neonataler Diabetes mellitus.

  20361036   Gen-Gen-Interaktionen führen zu einem höheren Risiko für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes bei einer aschkenasischen jüdischen Bevölkerung.

  20362271   Robuste Replikation von Genotyp-Phänotyp-Assoziationen über mehrere Krankheiten hinweg in einer elektronischen Krankenakte.

  20424228   Einfluss häufiger Varianten von PPARG, KCNJ11, TCF7L2, SLC30A8, HHEX, CDKN2A, IGF2BP2 und CDKAL1 auf das Risiko für Typ-2-Diabetes bei 5.164 Indern.

  20682687   Häufige Varianten in 40 Genen, die im Rahmen des Diabetes-Präventionsprogramms auf Diabetes-Inzidenz und Reaktion auf Metformin und Lebensstilinterventionen untersucht wurden.

  20712903   Fettleibigkeit und Diabetes-Gene stehen im Zusammenhang mit einer für das Gestationsalter zu kleinen Geburt: Ergebnisse der Auckland Birthweight Collaborative-Studie.

  20805105   Synthetische Assoziationen im Kontext genomweiter Assoziationsscansignale.

  20839289   Einfluss wiederholter Messungen und Probenauswahl auf genomweite Assoziationsstudien zur Nüchternglukose.

  20865176   Konsistente Assoziation von Typ-2-Diabetes-Risikovarianten bei Europäern verschiedener Rassen und ethnischer Gruppen.

  20886378   Physiologische Charakterisierung von Typ-2-Diabetes-assoziierten Loci.

  20929593   Der longitudinale Zusammenhang häufiger Anfälligkeitsvarianten für Typ-2-Diabetes und Fettleibigkeit mit dem Nüchternglukosespiegel und dem BMI.

  20936101   Pharmakogenetik von Anti-Diabetes-Medikamenten.

  20979565   Bevölkerungsstruktur der Aggarwale in Nordindien anhand molekularer Marker.

  20980412   Einfluss positiver Familienanamnese und genetischer Risikovarianten auf die Inzidenz von Diabetes: die finnische Diabetes-Präventionsstudie.

  21091714   Die Genetik von Typ-2-Diabetes: Was haben wir aus GWAS gelernt?

  21124985   Die integrierte genetische und epigenetische Analyse identifiziert haplotypspezifische Methylierung im FTO-Typ-2-Diabetes- und Adipositas-Anfälligkeitsort.

  21191145   Polymorphismen im Zusammenhang mit Typ-2-Diabetes bei familiärer Langlebigkeit: Die Leiden Longevity Study.

  21278902   Genetisches Risikoprofil zur Vorhersage von Typ-2-Diabetes.

  21283728   Genetische Varianten des Diabetesrisikos und kardiovaskulärer Ereignisse bei chronischer koronarer Herzkrankheit.

  21297524   Der 1p13.3 LDL (C)-assoziierte Locus zeigt große Effektstärken in jungen Populationen.

  21357383   Kein Zusammenhang zwischen Risikovarianten für Diabetes und Fettleibigkeit und Brustkrebs: die Multiethnic Cohort- und PAGE-Studien.

  21378175   Der aktualisierte genetische Score basierend auf 34 bestätigten Typ-2-Diabetes-Loci steht im Zusammenhang mit der Diabetes-Inzidenz und der Regression zur Normoglykämie im Diabetes-Präventionsprogramm.

  21407270   Stärkung der Berichterstattung über genetische Risikovorhersagestudien (GRIPS): Erläuterung und Ausarbeitung.

  21421807   Auswirkungen von 34 Risikoorten für Typ-2-Diabetes oder Hyperglykämie auf Lipoprotein-Unterklassen und deren Zusammensetzung bei 6.580 nichtdiabetischen finnischen Männern.

  21424820   Stärkung der Berichterstattung über genetische Risikovorhersagestudien (GRIPS): Erläuterung und Ausarbeitung.

  21444075   Typ-2-Diabetes-Anfälligkeits-Einzelnukleotidpolymorphismen sind nicht mit dem polyzystischen Ovarialsyndrom verbunden.

  21457499   Geerbtes Schicksal?

  21467728   Profil der Teilnehmer und Genotypverteilungen von 108 Polymorphismen in einer Querschnittsstudie über Assoziationen von Genotypen mit Lebensstil und klinischen Faktoren: ein Projekt im Rahmen der Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J

  21573802   Zusammenhang zwischen KCNJ11-Genpolymorphismen und dem Risiko für Typ-2-Diabetes mellitus in ostasiatischen Bevölkerungsgruppen: eine Metaanalyse an 42.573 Personen.

  21602532   Typ-2-Diabetes-Risikovarianten und Darmkrebsrisiko: die multiethnischen Kohorten- und PAGE-Studien.

  21750171   Kein Zusammenhang zwischen Typ-2-Diabetes-Risikovarianten und Prostatakrebsrisiko: die multiethnische Kohorte und PAGE.

  21911746   Auswirkungen der genetischen Anfälligkeit für Typ-2-Diabetes auf die Entwicklung von Glukosehomöostase-Merkmalen vor und nach der Diabetesdiagnose: Daten aus dem D.E.S.I.R.

  22082043   Die Auswirkung des KCNJ11-Polymorphismus auf das Risiko für Typ-2-Diabetes: eine globale Metaanalyse basierend auf 49 Fall-Kontroll-Studien.

  22113416   Einzelnukleotidpolymorphismen im JAZF1- und BCL11A-Gen sind laut der GENNID-Studie nominell mit Typ-2-Diabetes in afroamerikanischen Familien assoziiert.

  22125221   Transethnische Metaanalyse genomweiter Assoziationsstudien.

Eine als Schizophrenie bekannte Psychose beeinträchtigt das Denken, das Selbstgefühl und die...

ADHS, eine Verhaltensstörung, die meist im Kindesalter beginnt, ist gekennzeichnet durch eine...

Obwohl das Gehirn oft übersehen wird, verfügt es über eine beeindruckende Fähigkeit, die...

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