Норма аллель: AA
Делеція CDKAL1 впливає на накопичення жиру, викликане дієтою з високим вмістом жирів, та стимульовану глюкозою секрецію інсуліну, що вказує на зв'язок з діабетом.
Поліморфізм rs4712523 пов'язаний із такими розділами:
Дослідження та публікації:
18426861 Аналіз асоціації локусів діабету 2 типу із діабетом 1 типу.
19592620 Дослідження локусів діабету 2 типу свідчить про те, що CDKAL1 є геном ваги при народженні
19933996 Дослідження всіх локусів GWAS діабету 2 типу виявило HHEX-IDE як локус, що впливає на ІМТ у дітей
21278902 Генетичний профіль ризику для прогнозування діабету 2 типу.
21890495 Поліетнічні дослідження комплексних ознак.
25774817 Генетика цукрового діабету 2 типу - підводні камені та можливості.
26563541 Варіанти гена CDKAL1 впливають на реакцію проти TNF у хворих на псоріаз.
27275426 Асоціаційний аналіз поліморфізму CDKAL1 і діабетичної ретинопатії в китайській популяції Хань.
35069684 Різні асоціації між варіантами CDKAL1 і сприйнятливістю до цукрового діабету 2 типу: мета-аналіз.