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Información de SNP rs4712523

RS4712523

Alelo salvaje: AA

La deleción de CDKAL1 afecta a la acumulación de grasa inducida por una dieta rica en grasas y a la secreción de insulina estimulada por glucosa, lo que sugiere una asociación con la diabetes.

El polimorfismo rs4712523 está relacionado con temas como este:

diabetes tipo 2 genética

La diabetes tipo 2 es el subtipo de diabetes más prevalente e impactante en todo el mundo, y afecta...


Investigaciones y publicaciones:

  18426861   Análisis de la asociación de loci de diabetes tipo 2 con diabetes tipo 1.

  18852197   Características metabólicas y cardiovasculares: abundancia de variantes genéticas comunes identificadas recientemente.

  19008344   Análisis de asociación de variación en/cerca de FTO, CDKAL1, SLC30A8, HHEX, EXT2, IGF2BP2, LOC387761 y CDKN2B con diabetes tipo 2 y rasgos cuantitativos relacionados en indios Pima.

  19096518   Una nueva asociación de HK1 con hemoglobina glucosilada en una población no diabética: una evaluación de todo el genoma de 14.618 participantes del Estudio de salud del genoma de la mujer.

  19401414   Validación de múltiples loci de riesgo e influencias genéticas mediante un estudio de asociación de todo el genoma de la diabetes tipo 2 en una población japonesa.

  19592620   El examen de los loci de diabetes tipo 2 implica que CDKAL1 es un gen del peso al nacer.

  19933996   El examen de todos los loci GWAS de diabetes tipo 2 revela que HHEX-IDE es un locus que influye en el IMC pediátrico.

  21278902   Perfil de riesgo genético para la predicción de diabetes tipo 2.

  21368910   Heterogeneidad de las asociaciones genéticas de CDKAL1 y HHEX con susceptibilidad a diabetes mellitus tipo 2 por género.

  21890495   Estudios multiétnicos en rasgos complejos.

  23173044   La eliminación de CDKAL1 afecta la acumulación de grasa inducida por una dieta alta en grasas y la secreción de insulina estimulada por glucosa en ratones, lo que indica relevancia para la diabetes.

  23334806   Identificación sistemática de los efectos de interacción entre las asociaciones de todo el genoma y el medio ambiente en la diabetes mellitus tipo 2.

  23462794   Identificación de CpG-SNP asociados con diabetes tipo 2 y metilación diferencial del ADN en islotes pancreáticos humanos.

  24929251   Interacciones gen-carbohidratos y gen-fibra y diabetes tipo 2 en diversas poblaciones de las Encuestas Nacionales de Examen de Salud y Nutrición (NHANES) como parte del estudio de Arquitectura Epidemiológica para Genes Vinculados al Medio Ambien

  24959828   Estudio de asociación genética con síndrome metabólico y rasgos relacionados con el metabolismo en una muestra transversal y una muestra longitudinal de 10 años de población china de edad avanzada.

  25587982   Efecto acumulativo y valor predictivo de variantes genéticas asociadas con la diabetes tipo 2 en chinos Han: un estudio de casos y controles.

  25774817   Genética de la diabetes tipo 2: peligros y posibilidades.

  26563541   Las variantes del gen CDKAL1 afectan la respuesta anti-TNF entre los pacientes con psoriasis.

  26873362   Asociación de polimorfismo genético con diabetes tipo 2 e interacciones gen-gen y gen-ambiente relacionadas en una población uigur.

  27275426   El polimorfismo del análisis de asociación de CDKAL1 y la retinopatía diabética en la población china Han.

  27589775   Validación de variantes de riesgo de diabetes tipo 2 identificadas mediante estudios de asociación de todo el genoma en chinos Han del norte.

  28738793   Asociación entre 28 polimorfismos de un solo nucleótido y diabetes mellitus tipo 2 en la población kazaja: un estudio de casos y controles.

  31639799   Un nuevo polimorfismo (rs35612982) en CDKAL1 es un factor de riesgo de diabetes tipo 2: un estudio de casos y controles.

  34178825   Marcadores genéticos polimórficos y cómo se asocian con indicadores clínicos y metabólicos de diabetes mellitus tipo 2 en la población kazaja.

  35069684   Diferentes asociaciones entre las variantes de CDKAL1 y la susceptibilidad a la diabetes mellitus tipo 2: un metanálisis.

Receptor de insulina del gen INSR

El gen conocido como INSR dirige la producción de receptores de insulina, proteínas presentes en...

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