Митохондрии ДНК
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Митохондрии содержат кольцевые хромосомы, известные как митохондриальная ДНК, и представляют собой органеллы, ответственные за производство клеточной энергии и другие метаболические задачи. Эти структуры расположены в цитоплазме, и потомство наследует митохондрии матери вместе с ее генетическим материалом. В результате такого типа наследования они также наследуют ее митохондриальную ДНК.
Функция митохондрий заключается в преобразовании энергии, поступающей из пищи, в пригодную для использования в клетках форму, и они существуют как структуры внутри каждой клетки. Большое их количество, от сотен до тысяч, можно обнаружить в цитоплазматической жидкости, окружающей ядра. Несмотря на то, что ДНК в основном содержится внутри хромосом, расположенных внутри самого ядра, существует также уникальный генетический материал, присутствующий исключительно в митохондриях, называемый митохондриями или мтДНК. Примерно 16 500 пар оснований блоков ДНК, конкретно относящихся только к людям, составляют незначительное количество по сравнению с общим клеточным количеством оснований ДНК, хранящихся в них в процессе построения генома организма.
Все 37 генов, присутствующих в митохондриальной ДНК, имеют решающее значение для поддержания регулярных митохондриальных операций. Из них тринадцать представляют собой основу для создания различных ферментов, которые играют роль в процессе окислительного фосфорилирования, который генерирует аденозинтрифосфат (АТФ) в качестве источника энергии за счет использования клетками кислорода и простых сахаридов. Остальные гены описывают этапы, участвующие в производстве транспортной РНК (тРНК) и рибосомальной РНК (рРНК), связанных с ДНК на химическом уровне. Что делает тДНК, так это то, что она помогает объединять строительные блоки белков, известные как аминокислоты, для создания полнофункциональных белков, а также помогает рРНК в процессах сборки.
ДНК в митохондриях, которые отвечают за выработку АТФ – основного источника энергии для наших клеток, достойна обсуждения, особенно среди тех, кто занимается видами спорта на выносливость, такими как я. Увеличение количества митохондрий посредством тренировок помогает мышцам выдерживать нагрузку, оказываемую на них во время физической активности. Благодаря уникальной особенности среди других органелл — их собственной отличительной ДНК и генетическому наследованию исключительно от матери — изучение вашей «митохондриальной гаплогруппы» может пролить свет на историю материнской линии, уходящую в глубь веков.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Митохондриальная функция и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Митохондриальная функция:
| rs1051266 | Белок, кодируемый геном, транспортирует фолиевую кислоту в клетку и, таким образом, играет роль во внутриклеточной регуляции концентрации фолата. При данном генотипе, хуже усваивание фолатов. Выше потребность в фолиевой кислоте. Употребление алкоголя более критично в отношении риска дефицита по витамину В9. |
| rs2236225 | Возможный повышенный риск врожденных дефектов плода. В 1.5 раза более высокий риск для матерей европеоидной расы родить детей с ДНТ (дефектом нервной трубки). Связь у детей с данной мутацией с повышенным риском пороков сердца, в большей степени, если их мать не получала достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности. Риск снижается при достаточном уровне фолиевой кислоты в организме и витамина В6. |
| rs4880 | Полиморфизм антиоксидантных ферментов как факторы риска осложнений, приводит к усилению окислительного стресса. Влияет на уровень селена в сыворотке крови. |
| rs1801394 | Полиморфизм может приводить к повышению уровня гомоцистеина независимо от уровней содержания фолиевой кислоты, витаминов B12 или B6. Является фактором риска дефектов нервной трубки и синдрома Дауна в условиях более высокого уровня гомоцистеина. |
| rs35859650 | Дефицит миоаденилатдезаминазы связан с миопатией, с прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией. |
| rs34677591 | Мутация SDHD, гена митохондриального комплекса II увеличивает вероятность болезни параганглиома. |
| rs11214077 | Мутация SDHD, гена митохондриального комплекса II увеличивает вероятность болезни параганглиома. |
| rs33927012 | Мутация SDHD, гена митохондриального комплекса II увеличивает вероятность болезни параганглиома. |
| rs2307449 | Мутация митохондриальной ДНК-полимеразы связанная с репродуктивным старением, ранней менопаузой. |
| rs10064631 | Дефицит метионинсинтазы, нарушающтй метаболизм фолиевой кислоты B9 и кобаламина B12. |
| rs1024611 | Повышенный риск ишемии, вызванной физической нагрузкой. Также повышенная скорость прогрессирования ВИЧ. |
| rs16941667 | Генетическая изменчивость альдегиддегидрогеназы связан с повышенным риском рака желудка. |
| rs7946 | Генетические полиморфизмы в метаболизме метильных групп Метилирование ДНК в периферической крови. Влияют на потребность человека в холине (витамин B4). |
| rs11754661 | Генетическое измение пути фолатов, влияющее на содержание метилирования генома. |
| rs17349743 | Ген отвечает за аномалии фолатного пути, увеличивает вероятность появления болезни Альцгеймера в позднем возрасте. |
| rs1800779 | Полиморфизм гена связан с маркерами риска сердечно-сосудистых заболеваний, нарушением процесса метилирования. |
| rs162036 | Нарушения внутриклеточного метаболизма кобаламина. Положительно влияет на эффективность терапии фолиевой кислотой у пациентов с гипергомоцистеинемией. |
| rs7703033 | Вызывает уменьшение концентрации витамина B6, витамина B12, фолиевой кислоты и увеличение гомоцистеина в крови. |
| rs17602729 | Полиморфизм гена AMPD1, связан со скоростью, выносливостью и силой. |
| rs671 | Мутация в гене митохондриальной альдегиддегидрогеназы (ALDH2) повышает острую чувствительность к алкоголю, алкогольную зависимость и восприимчивость к похмелью. |
| rs2297518 | Генетический полиморфизм в гене синтазы оксида азота связан с окислительным стрессом. |
| rs2073643 | Поломка, увеличивающая риск возникновения астмы. |
| rs11585941 | |
| rs12770829 | |
| rs4244593 | |
| rs968529 | |
| rs999571 | |
| rs2238151 | |
| rs3783637 | |
| rs4850 | |
| rs4869089 | |
| rs1985908 | |
| rs16941669 | |
| rs2778475 | |
| rs7254913 | |
| rs1244414 | |
| rs1104739 | |
| rs34095989 | |
| rs926938 | |
| rs12985380 | |
| rs3786625 | |
| rs11203289 | |
| rs2307440 | |
| rs2307441 | |
| rs3087374 | |
| rs12873870 | |
| rs667226 | |
| rs536662 | |
| rs3790694 | |
| rs25683 | |
| rs1076991 | |
| rs1532268 | |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Генетические заболевания человека возникают в результате мутаций в одном или нескольких генах и... Диабет 2 типа является наиболее распространенным и опасным подтипом диабета во всем мире, им... Ген, известный как INSR, управляет выработкой рецепторов инсулина — белков, присутствующих в...
