Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Митохондрии ДНК

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Митохондрии содержат кольцевые хромосомы, известные как митохондриальная ДНК, и представляют собой органеллы, ответственные за производство клеточной энергии и другие метаболические задачи. Эти структуры расположены в цитоплазме, и потомство наследует митохондрии матери вместе с ее генетическим материалом. В результате такого типа наследования они также наследуют ее митохондриальную ДНК.

Функция митохондрий заключается в преобразовании энергии, поступающей из пищи, в пригодную для использования в клетках форму, и они существуют как структуры внутри каждой клетки. Большое их количество, от сотен до тысяч, можно обнаружить в цитоплазматической жидкости, окружающей ядра. Несмотря на то, что ДНК в основном содержится внутри хромосом, расположенных внутри самого ядра, существует также уникальный генетический материал, присутствующий исключительно в митохондриях, называемый митохондриями или мтДНК. Примерно 16 500 пар оснований блоков ДНК, конкретно относящихся только к людям, составляют незначительное количество по сравнению с общим клеточным количеством оснований ДНК, хранящихся в них в процессе построения генома организма.

Все 37 генов, присутствующих в митохондриальной ДНК, имеют решающее значение для поддержания регулярных митохондриальных операций. Из них тринадцать представляют собой основу для создания различных ферментов, которые играют роль в процессе окислительного фосфорилирования, который генерирует аденозинтрифосфат (АТФ) в качестве источника энергии за счет использования клетками кислорода и простых сахаридов. Остальные гены описывают этапы, участвующие в производстве транспортной РНК (тРНК) и рибосомальной РНК (рРНК), связанных с ДНК на химическом уровне. Что делает тДНК, так это то, что она помогает объединять строительные блоки белков, известные как аминокислоты, для создания полнофункциональных белков, а также помогает рРНК в процессах сборки.

ДНК в митохондриях, которые отвечают за выработку АТФ – основного источника энергии для наших клеток, достойна обсуждения, особенно среди тех, кто занимается видами спорта на выносливость, такими как я. Увеличение количества митохондрий посредством тренировок помогает мышцам выдерживать нагрузку, оказываемую на них во время физической активности. Благодаря уникальной особенности среди других органелл — их собственной отличительной ДНК и генетическому наследованию исключительно от матери — изучение вашей «митохондриальной гаплогруппы» может пролить свет на историю материнской линии, уходящую в глубь веков.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Митохондриальная функция и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Митохондриальная функция:

rs1051266Белок, кодируемый геном, транспортирует фолиевую кислоту в клетку и, таким образом, играет роль во внутриклеточной регуляции концентрации фолата. При данном генотипе, хуже усваивание фолатов. Выше потребность в фолиевой кислоте. Употребление алкоголя более критично в отношении риска дефицита по витамину В9.
rs2236225Возможный повышенный риск врожденных дефектов плода. В 1.5 раза более высокий риск для матерей европеоидной расы родить детей с ДНТ (дефектом нервной трубки). Связь у детей с данной мутацией с повышенным риском пороков сердца, в большей степени, если их мать не получала достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности. Риск снижается при достаточном уровне фолиевой кислоты в организме и витамина В6.
rs4880Полиморфизм антиоксидантных ферментов как факторы риска осложнений, приводит к усилению окислительного стресса. Влияет на уровень селена в сыворотке крови.
rs1801394Полиморфизм может приводить к повышению уровня гомоцистеина независимо от уровней содержания фолиевой кислоты, витаминов B12 или B6. Является фактором риска дефектов нервной трубки и синдрома Дауна в условиях более высокого уровня гомоцистеина.
rs35859650Дефицит миоаденилатдезаминазы связан с миопатией, с прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией.
rs34677591Мутация SDHD, гена митохондриального комплекса II увеличивает вероятность болезни параганглиома.
rs11214077Мутация SDHD, гена митохондриального комплекса II увеличивает вероятность болезни параганглиома.
rs33927012Мутация SDHD, гена митохондриального комплекса II увеличивает вероятность болезни параганглиома.
rs2307449Мутация митохондриальной ДНК-полимеразы связанная с репродуктивным старением, ранней менопаузой.
rs10064631Дефицит метионинсинтазы, нарушающтй метаболизм фолиевой кислоты B9 и кобаламина B12.
rs1024611Повышенный риск ишемии, вызванной физической нагрузкой. Также повышенная скорость прогрессирования ВИЧ.
rs16941667Генетическая изменчивость альдегиддегидрогеназы связан с повышенным риском рака желудка.
rs7946Генетические полиморфизмы в метаболизме метильных групп Метилирование ДНК в периферической крови. Влияют на потребность человека в холине (витамин B4).
rs11754661Генетическое измение пути фолатов, влияющее на содержание метилирования генома.
rs17349743Ген отвечает за аномалии фолатного пути, увеличивает вероятность появления болезни Альцгеймера в позднем возрасте.
rs1800779Полиморфизм гена связан с маркерами риска сердечно-сосудистых заболеваний, нарушением процесса метилирования.
rs162036Нарушения внутриклеточного метаболизма кобаламина. Положительно влияет на эффективность терапии фолиевой кислотой у пациентов с гипергомоцистеинемией.
rs7703033Вызывает уменьшение концентрации витамина B6, витамина B12, фолиевой кислоты и увеличение гомоцистеина в крови.
rs17602729Полиморфизм гена AMPD1, связан со скоростью, выносливостью и силой.
rs671Мутация в гене митохондриальной альдегиддегидрогеназы (ALDH2) повышает острую чувствительность к алкоголю, алкогольную зависимость и восприимчивость к похмелью.
rs2297518Генетический полиморфизм в гене синтазы оксида азота связан с окислительным стрессом.
rs2073643Поломка, увеличивающая риск возникновения астмы.
rs11585941
rs12770829
rs4244593
rs968529
rs999571
rs2238151
rs3783637
rs4850
rs4869089
rs1985908
rs16941669
rs2778475
rs7254913
rs1244414
rs1104739
rs34095989
rs926938
rs12985380
rs3786625
rs11203289
rs2307440
rs2307441
rs3087374
rs12873870
rs667226
rs536662
rs3790694
rs25683
rs1076991
rs1532268
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка