Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs11214077

RS11214077

Норма аллель: AA

Мутация SDHD, гена митохондриального комплекса II увеличивает вероятность болезни параганглиома.

Полиморфизм rs11214077 связан с такими разделами:

Митохондрии ДНК

Митохондрии содержат кольцевые хромосомы, известные как митохондриальная ДНК, и представляют собой...


Исследования и публикации:

  12007193   Изменения локуса гена SDHD при карциноидах средней кишки, карциномах клеток Меркеля, феохромоцитомах и параганглиомах брюшной полости.

  12111639   Идентификация новых мутаций SDHD у пациентов с феохромоцитомой и/или параганглиомой.

  12386824   Отсутствие соматических мутаций SDHD в спорадических нейроэндокринных опухолях и обнаружение двух вариантов зародышевой линии у пациентов с параганглиомой.

  18678321   Зародышевые мутации и варианты генов сукцинатдегидрогеназы при синдромах Каудена и Каудена.

  21979946   Зародышевые варианты SDHx изменяют риск рака молочной железы и щитовидной железы при синдроме Каудена и Каудена посредством FAD/NAD-зависимой дестабилизации р53.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  24297550   PATH-SCAN: инструмент отчетности для выявления клинически эффективных вариантов.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25694510   Зародышевые и соматические изменения SDHx при спорадическом дифференцированном раке щитовидной железы.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  28634180   Мутация зародышевой линии MUTYH связана с нейроэндокринными опухолями тонкой кишки.

Заболевания генетические

Генетические заболевания человека возникают в результате мутаций в одном или нескольких генах и...

Генетический диабет 2 типа

Диабет 2 типа является наиболее распространенным и опасным подтипом диабета во всем мире, им...

Ген INSR Рецептор инсулина

Ген, известный как INSR, управляет выработкой рецепторов инсулина — белков, присутствующих в...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка