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Informazioni sugli SNP rs11214077

RS11214077

Allele normale: AA

La mutazione di SDHD, un gene del complesso mitocondriale II, aumenta la probabilità di malattia del paraganglioma.

Il polimorfismo rs11214077 è correlato ad argomenti come questo:

DNA dei mitocondri

I mitocondri contengono cromosomi circolari noti come DNA mitocondriale e sono organelli...

Ricerca e pubblicazioni:

  12111639   Identificazione di nuove mutazioni SDHD in pazienti con feocromocitoma e/o paraganglioma.

  12386824   Assenza di mutazioni somatiche SDHD nei tumori neuroendocrini sporadici e rilevamento di due varianti germinali nei pazienti con paraganglioma.

  18678321   Mutazioni germinali e varianti nei geni della succinato deidrogenasi nelle sindromi Cowden e Cowden-like.

  21979946   Le varianti germinali della SDHx modificano i rischi di cancro al seno e alla tiroide nella sindrome di Cowden e Cowden-like attraverso la destabilizzazione FAD/NAD-dipendente di p53.

  24297550   PATH-SCAN: uno strumento di reporting per identificare varianti clinicamente utilizzabili.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25694510   Alterazioni germinali e somatiche della SDHx nel cancro differenziato della tiroide apparentemente sporadico.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  28634180   Una mutazione germinale MUTYH è associata a tumori neuroendocrini dell'intestino tenue.

  12007193   Alterazioni del locus del gene SDHD nei carcinoidi dell'intestino medio, nei carcinomi a cellule di Merkel, nei feocromocitomi e nei paragangliomi addominali.

Malattie genetiche

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