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Informations sur les SNP rs11214077

RS11214077

Allèle normal: AA

La mutation du SDHD, un gène du complexe II mitochondrial, augmente la probabilité de développer un paragangliome.

Le polymorphisme rs11214077 est lié à des sujets comme celui-ci:

ADN des mitochondries

Les mitochondries contiennent des chromosomes circulaires appelés ADN mitochondrial et sont des...

Recherche et publications:

  12111639   Identification de nouvelles mutations SDHD chez les patients atteints de phéochromocytome et/ou de paragangliome.

  12386824   Absence de mutations somatiques SDHD dans les tumeurs neuroendocrines sporadiques et détection de deux variantes germinales chez les patients atteints de paragangliome.

  18678321   Mutations germinales et variantes dans les gènes de la succinate déshydrogénase dans les syndromes de Cowden et de type Cowden.

  21979946   Les variantes germinales SDHx modifient les risques de cancer du sein et de la thyroïde dans le syndrome de Cowden et de type Cowden via une déstabilisation de p53 dépendante de FAD/NAD.

  24297550   PATH-SCAN : un outil de reporting pour identifier les variantes cliniquement exploitables.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25694510   Altérations germinales et somatiques du SDHx dans le cancer de la thyroïde différencié apparemment sporadique.

  28634180   Une mutation germinale MUTYH est associée aux tumeurs neuroendocrines de l’intestin grêle.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  12007193   Altérations du locus du gène SDHD dans les carcinoïdes de l'intestin moyen, les carcinomes à cellules de Merkel, les phéochromocytomes et les paragangliomes abdominaux.

Maladies génétiques

Les maladies génétiques humaines proviennent de mutations dans un ou plusieurs gènes et peuvent...

Génétique du diabète de type 2

Le diabète de type 2 est le sous-type de diabète le plus répandu et le plus impactant dans le...

Récepteur d'insuline du gène INSR

Le gène connu sous le nom d'INSR dirige la production de récepteurs d'insuline, des protéines...

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