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Les mitochondries contiennent des chromosomes circulaires appelés ADN mitochondrial et sont des organites responsables de la production d'énergie cellulaire et d'autres tâches métaboliques. Ces structures sont situées dans le cytoplasme, la progéniture héritant des mitochondries de leur mère ainsi que de son matériel génétique. En raison de ce mode de transmission, ils héritent également de son ADN mitochondrial.
La fonction des mitochondries est de transformer l’énergie provenant des aliments en une forme utilisable par les cellules, et elles existent sous forme de structures au sein de chaque cellule. Un nombre élevé, allant de centaines à milliers, peut être observé dans le liquide cytoplasmique entourant les noyaux. Bien que l'ADN soit principalement contenu dans les chromosomes logés dans le noyau lui-même, il existe également un matériel génétique unique présent uniquement dans les mitochondries - appelé mitochondrie ou ADNmt. Couvrant environ 16 500 paires de bases de blocs d'ADN spécifiquement liés uniquement aux humains, ils constituent une maigre quantité comparée à la quantité totale cellulaire globale de bases d'ADN stockées par le processus de construction du génome d'un organisme.
Les 37 gènes présents dans l’ADN mitochondrial sont essentiels au maintien des opérations mitochondriales régulières. Parmi ceux-ci, treize fournissent un modèle pour la création de diverses enzymes jouant un rôle dans le processus de phosphorylation oxydative qui génère de l'adénosine triphosphate (ATP) comme source d'énergie grâce à l'utilisation d'oxygène et de saccharides simplex par les cellules. Les gènes restants décrivent les étapes impliquées dans la production d’ARN de transfert (ARNt) et d’ARN ribosomique (ARNr), liés à l’ADN à des niveaux chimiques. L'ADNt aide à combiner des éléments constitutifs de protéines appelés acides aminés pour créer des protéines entièrement fonctionnelles ainsi qu'une assistance d'ARNr pendant les processus d'assemblage.
L'ADN des mitochondries, qui sont responsables de la production d'ATP - la principale source d'énergie de nos cellules, mérite d'être discuté, en particulier parmi ceux qui pratiquent des sports d'endurance comme moi. L’augmentation du nombre de mitochondries grâce à l’entraînement aide les muscles à résister aux efforts qui leur sont imposés pendant les activités physiques. Avec une caractéristique unique parmi d'autres organites - leur propre ADN distinctif et leur héritage génétique provenant exclusivement des mères - l'étude de votre « haplogroupe mitochondrial » peut faire la lumière sur les histoires de la lignée maternelle remontant à des siècles.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Fonction mitochondriale et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Fonction mitochondriale:
| rs671 | Une mutation du gène de l'aldéhyde déshydrogénase mitochondriale (ALDH2) augmente la sensibilité aiguë à l'alcool, la dépendance à l'alcool et la susceptibilité à la gueule de bois. |
| rs4850 | |
| rs4880 | Le polymorphisme des enzymes antioxydantes, en tant que facteurs de risque de complications, entraîne une augmentation du stress oxydatif. Affecte le niveau de sélénium dans le sérum. |
| rs7946 | Polymorphismes génétiques dans le métabolisme du groupe méthyle méthylation de l'ADN dans le sang périphérique. Affectent les besoins humains en choline (vitamine B4). |
| rs25683 | |
| rs162036 | Troubles du métabolisme intracellulaire de la cobalamine. Effet positif sur l'efficacité du traitement à l'acide folique chez les patients atteints d'hyperhomocystéinémie. |
| rs536662 | |
| rs667226 | |
| rs926938 | |
| rs968529 | |
| rs999571 | |
| rs1024611 | Risque accru d'ischémie provoquée par l'exercice. Augmentation du taux de progression du VIH. |
| rs1051266 | La protéine codée par ce gène transporte l'acide folique dans la cellule et joue donc un rôle dans la régulation intracellulaire de la concentration de folate. Dans ce génotype, l'absorption du folate est moins bonne. Le besoin en acide folique est plus élevé. La consommation d'alcool est plus critique pour le risque de carence en vitamine B9. |
| rs1076991 | |
| rs1104739 | |
| rs1244414 | |
| rs1532268 | |
| rs1800779 | Les polymorphismes génétiques sont associés à des marqueurs de risque de maladies cardiovasculaires et à une altération de la méthylation. |
| rs1801394 | Le polymorphisme peut conduire à des niveaux élevés d'homocystéine indépendamment des niveaux d'acide folique, de vitamine B12 ou B6. Il s'agit d'un facteur de risque d'anomalies du tube neural et de syndrome de Down lorsque les taux d'homocystéine sont élevés. |
| rs1985908 | |
| rs2073643 | Une panne qui augmente le risque d'asthme. |
| rs2236225 | Augmentation possible du risque de malformations congénitales chez le fœtus. Un risque 1,5 fois plus élevé pour les mères caucasiennes de donner naissance à des enfants atteints de DNT (anomalie du tube neural). L'association entre les enfants porteurs de cette mutation et un risque accru de malformations cardiaques est plus importante si leur mère n'a pas reçu suffisamment d'acide folique pendant la grossesse. Le risque est réduit avec des niveaux adéquats d'acide folique et de vitamine B6. |
| rs2238151 | |
| rs2297518 | Un polymorphisme génétique dans le gène de l'oxyde nitrique synthase est associé au stress oxydatif. |
| rs2307440 | |
| rs2307441 | |
| rs2307449 | Mutation de l'ADN polymérase mitochondriale associée au vieillissement reproductif et à la ménopause précoce. |
| rs2778475 | |
| rs3087374 | |
| rs3783637 | |
| rs3786625 | |
| rs3790694 | |
| rs4244593 | |
| rs4869089 | |
| rs7254913 | |
| rs7703033 | Entraîne une diminution des concentrations de vitamine B6, de vitamine B12 et d'acide folique, ainsi qu'une augmentation de l'homocystéine dans le sang. |
| rs10064631 | Déficience en méthionine synthase, altérant le métabolisme de l'acide folique B9 et de la cobalamine B12. |
| rs11203289 | |
| rs11214077 | La mutation du SDHD, un gène du complexe II mitochondrial, augmente la probabilité de développer un paragangliome. |
| rs11585941 | |
| rs11754661 | Altération génétique de la voie des folates affectant le contenu de la méthylation génomique. |
| rs12770829 | |
| rs12873870 | |
| rs12985380 | |
| rs16941667 | La variabilité génétique de l'aldéhyde déshydrogénase est associée à un risque accru de cancer gastrique. |
| rs16941669 | |
| rs17349743 | Le gène responsable des anomalies de la voie des folates augmente le risque d'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer. |
| rs17602729 | Le polymorphisme du gène AMPD1 est associé à la vitesse, à l'endurance et à la force. |
| rs33927012 | La mutation du SDHD, un gène du complexe II mitochondrial, augmente la probabilité de développer un paragangliome. |
| rs34095989 | |
| rs34677591 | La mutation du SDHD, un gène du complexe II mitochondrial, augmente la probabilité de développer un paragangliome. |
| rs35859650 | Le déficit en myoadénylate désaminase est associé à une myopathie, avec une faiblesse et une atrophie musculaires progressives. |