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Informations sur les SNP rs1051266

Allèle normal: TT

La protéine codée par ce gène transporte l'acide folique dans la cellule et joue donc un rôle dans la régulation intracellulaire de la concentration de folate. Dans ce génotype, l'absorption du folate est moins bonne. Le besoin en acide folique est plus élevé. La consommation d'alcool est plus critique pour le risque de carence en vitamine B9.

Le polymorphisme rs1051266 est lié à des sujets comme celui-ci:

Vitamine B9 (acide folique)
Méthylation et homocystéine
Vitamine B4 (choline)
Fonction mitochondriale


Recherche et publications:

  18547414   Panel de génotypage pour évaluer la réponse à la chimiothérapie anticancéreuse.

  19252927   Le panel SNP du cancer de la vessie prédit la susceptibilité et la survie.

  19376481   Métabolisme monocarboné et cancer du sein : une perspective épidémiologique.

  19493349   118 SNP de gènes liés au folate et risques de spina bifida et de malformations cardiaques conotruncales.

  19706844   Association des polymorphismes génétiques de la voie folate avec le risque de cancer de la prostate : une étude cas-témoins imbriquée basée sur la population, une revue systématique et une méta-analyse.

  20233025   Le polymorphisme SLC19A1 80Gu003eA n’est pas associé à l’infertilité masculine.

  20472929   Polymorphismes des gènes des enzymes de la voie du folate et efficacité et toxicité du méthotrexate dans le rhumatisme psoriasique.

  20661649   Polymorphisme A80G du gène réduit du porteur 1 du folate (RFC1) et étiologie du carcinome épidermoïde de la tête et du cou dans la population brésilienne.

  20683905   Association des gènes du récepteur du folate (FOLR1, FOLR2, FOLR3) et du porteur réduit du folate (SLC19A1) avec la méningomyélocèle.

  20718043   La variation des gènes de la voie du folate contribue au risque de malformations cardiaques congénitales chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

  20811316   Résumé pharmacogénomique SLC19A1.

  20948922   Influence des gènes réduits de transporteur de folate et de dihydrofolate réductase sur la cytotoxicité induite par le méthotrexate.

  21254359   Voie des folates et fente labio-palatine non syndromique.

  21282454   Association des polymorphismes du gène de la thymidylate synthase avec les niveaux intracellulaires de stavudine triphosphate et la lipodystrophie.

  21441680   Profilage des polymorphismes nucléotidiques uniques (SNP) à travers la voie métabolique intracellulaire du folate chez les Indiens en bonne santé.

  21615938   Les polymorphismes génétiques des enzymes de la voie folate, DRD4 et GSTM1, sont liés au trouble temporomandibulaire.

  22021659   La variation génétique tout au long de la voie métabolique du folate influence la gravité des symptômes négatifs de la schizophrénie.

  22039442   Évaluation complète des variantes génétiques de la voie du métabolisme à un carbone et du risque de cancer des cellules rénales.

  22552919   Bioinformatique et variabilité de la réponse aux médicaments : une perspective structurelle des protéines.

  23226040   Pharmacogénétique de la polyarthrite rhumatoïde : cibles potentielles des gènes de susceptibilité et thérapies actuelles.

  23233662   Une étude pangénomique de la clairance du méthotrexate reproduit SLCO1B1.

  23446900   Facteurs du métabolisme à un carbone et longueur des télomères des leucocytes.

  23656756   Les polymorphismes mononucléotidiques dans CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 et ABCA1 sont des prédicteurs significatifs des HDL plasmatiques chez les adultes en bonne santé.

  24048206   Anomalies du tube neural, acide folique et méthylation.

  24223580   Variantes génétiques liées au folate dans les familles irlandaises touchées par des anomalies du tube neural.

  24500500   Méthylation du promoteur génique dans le cancer colorectal et les échantillons de muqueuse adjacente saine : corrélation avec les caractéristiques physiologiques et pathologiques et avec les biomarqueurs du métabolisme monocarboné.

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  24991206   Polymorphismes de la voie du folate et résultat du traitement par pemetrexed chez les patients atteints de mésothéliome pleural malin.

  25079255   Une étude pilote sur la contribution des variantes du gène du folate dans la fonction cognitive des patients atteints de TDAH.

  25129243   Association significative de MTHFD1 1958Gu003e Un polymorphisme mononucléotidique avec une fente labiale et palatine non syndromique dans la population indienne.

  25227144   Polymorphismes liés au folate dans les tumeurs stromales gastro-intestinales : susceptibilité et corrélation avec les caractéristiques de la tumeur et les résultats cliniques.

  25266489   Polymorphismes génétiques des variantes VIP dans le groupe ethnique tadjik du nord-ouest de la Chine.

  25293959   Réplication et analyse exploratoire de 24 polymorphismes à risque candidats pour les anomalies du tube neural.

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  25536437   RFC-1 80Gu003eUn polymorphisme dans les dyades cas-mère/mère témoin est associé à un risque de néphroblastome et de neuroblastome.

  25592011   Niveaux de micronutriments plasmatiques et longueur des télomères chez les enfants.

  25659099   Association de polymorphismes réduits du porteur de folate-1 (RFC-1) avec un accident vasculaire cérébral ischémique et un infarctus cérébral silencieux.

  25671679   Polymorphismes des gènes du métabolisme du folate et risque de progéniture trisomique chez les femmes turques.

  26091847   Polymorphismes génétiques des variantes pharmacogénomiques du VIP dans la population ouïgoure du nord-ouest de la Chine.

  27233804   Polymorphismes génétiques des variantes pharmacogénomiques du VIP chez les Mongols du nord-ouest de la Chine.

  27274398   Étude préliminaire pour prédire une meilleure efficacité du méthotrexate chez les patients japonais atteints de polyarthrite rhumatoïde.

  27427275   Association de variantes génétiques germinales dans les gènes RFC, IL15 et VDR avec une maladie résiduelle minimale dans la LAL précurseur des cellules B pédiatriques.

  27752107   La folylpolyglutamate synthase est un déterminant majeur des polyglutamates de méthotrexate intracellulaires chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde.

  27783031   Association du MTHFR, du polymorphisme génétique SLC19A1, du folate sérique, de la vitamine B (12) et du statut Hcy avec les fonctions cognitives chez les adultes chinois.

  28296761   Polymorphismes et pharmacogénomique pour la toxicité du méthotrexate en monothérapie chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde : une revue systématique et une méta-analyse.

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