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Informations sur les SNP rs1051266

RS1051266

Allèle normal: TT

La protéine codée par ce gène transporte l'acide folique dans la cellule et joue donc un rôle dans la régulation intracellulaire de la concentration de folate. Dans ce génotype, l'absorption du folate est moins bonne. Le besoin en acide folique est plus élevé. La consommation d'alcool est plus critique pour le risque de carence en vitamine B9.

Le polymorphisme rs1051266 est lié à des sujets comme celui-ci:

Folate et mthfr

Le MTHFR est une enzyme essentielle à la conversion de l'acide folique en une forme active appelée...

Gènes de méthylation de l'ADN

Le contrôle génétique de la méthylation examine votre ADN pour offrir un aperçu de vos voies de...

Choline mthfr

La choline (vitamine B4) est un nutriment essentiel qui manque souvent dans de nombreux régimes. En...

ADN des mitochondries

Les mitochondries contiennent des chromosomes circulaires appelés ADN mitochondrial et sont des...


Recherche et publications:

  17035141   Anomalies du tube neural et gènes de la voie du folate : tests d'association familiaux des interactions gène-gène et gène-environnement

  17366837   Études génétiques d'un groupe de cas de leucémie lymphoblastique aiguë dans le comté de Churchill, Nevada

  17852831   Génotypage du porteur de folate réduit-1 c.80G>Un polymorphisme par technologie de pyroséquençage : importance de la PCR et de l'optimisation pré-PCR.

  18182569   Pharmacogénétique de la maladie résiduelle minime chez les enfants atteints de leucémie lymphoblastique aiguë B à précurseur : un rapport du Children's Oncology Group.

  18203168   Polymorphismes des gènes du métabolisme du folate et d'un carbone et leurs associations avec les fentes faciales buccales

  18521744   La méthylation du promoteur BRCA1 est associée à une mortalité accrue chez les femmes atteintes d'un cancer du sein

  18547414   Panel de génotypage pour évaluer la réponse à la chimiothérapie anticancéreuse.

  18708404   Apport en vitamines B, métabolisme d'un seul carbone et survie dans une étude de population menée auprès de femmes atteintes d'un cancer du sein

  18842806   Associations entre les polymorphismes mononucléotidiques dans l'absorption du folate et les gènes métabolisants avec les concentrations sanguines de folate, d'homocystéine et d'ADN uracile

  19193698   Enquête sur les polymorphismes candidats et l'activité de la maladie chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde sous méthotrexate

  19252927   Le panel SNP du cancer de la vessie prédit la susceptibilité et la survie.

  19376481   Métabolisme monocarboné et cancer du sein : une perspective épidémiologique.

  19493349   118 SNP de gènes liés au folate et risques de spina bifida et de malformations cardiaques conotruncales.

  19706844   Association des polymorphismes génétiques de la voie folate avec le risque de cancer de la prostate : une étude cas-témoins imbriquée basée sur la population, une revue systématique et une méta-analyse.

  20037791   Gènes impliqués dans l'absorption et la distribution du folate et leur association avec le risque de cancer colorectal.

  20233025   Le polymorphisme SLC19A1 80Gu003eA n’est pas associé à l’infertilité masculine.

  20472929   Polymorphismes des gènes des enzymes de la voie du folate et efficacité et toxicité du méthotrexate dans le rhumatisme psoriasique.

  20511665   Études d'association de gènes candidats et risque de leucémie lymphoblastique aiguë chez l'enfant : une revue systématique et une méta-analyse.

  20544798   Variables génétiques et de style de vie associées aux concentrations d'homocystéine et à la distribution des dérivés du folate chez les femmes préménopausées en bonne santé

  20661649   Polymorphisme A80G du gène réduit du porteur 1 du folate (RFC1) et étiologie du carcinome épidermoïde de la tête et du cou dans la population brésilienne.

  20683905   Association des gènes du récepteur du folate (FOLR1, FOLR2, FOLR3) et du porteur réduit du folate (SLC19A1) avec la méningomyélocèle.

  20718043   La variation des gènes de la voie du folate contribue au risque de malformations cardiaques congénitales chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

  20811316   Résumé pharmacogénomique SLC19A1.

  20847277   Génotypage d'échantillons d'ADN isolés de tissus fixés au formol et inclus en paraffine par préamplification.

  20890936   Les polymorphismes maternels des gènes métaboliques de l'acide folique sont associés à des fentes labiales et/ou palatines non syndromiques dans la population brésilienne.

  20948922   Influence des gènes réduits de transporteur de folate et de dihydrofolate réductase sur la cytotoxicité induite par le méthotrexate.

  21146954   Gènes et anévrisme de l'aorte abdominale

  21219404   Influence des polymorphismes au sein des gènes de la voie du méthotrexate sur la toxicité et l'efficacité du méthotrexate chez les patients atteints d'arthrite juvénile idiopathique.

  21254359   Voie des folates et fente labio-palatine non syndromique.

  21274745   Variation des gènes de la voie du folate et risque d'adénome colorectal distal : une étude cas-témoins basée sur la sigmoïdoscopie.

  21282454   Association des polymorphismes du gène de la thymidylate synthase avec les niveaux intracellulaires de stavudine triphosphate et la lipodystrophie.

  21441680   Profilage des polymorphismes nucléotidiques uniques (SNP) à travers la voie métabolique intracellulaire du folate chez les Indiens en bonne santé.

  21467728   Profil des participants et distributions des génotypes de 108 polymorphismes dans une étude transversale des associations de génotypes avec le mode de vie et les facteurs cliniques : un projet de l'étude de cohorte collaborative multi-institutio

  21615938   Les polymorphismes génétiques des enzymes de la voie folate, DRD4 et GSTM1, sont liés au trouble temporomandibulaire.

  21748308   Variantes génétiques dans la voie des folates et risque de leucémie lymphoblastique aiguë chez l'enfant.

  21857689   Folate et vitamine B12 dans l'infertilité masculine idiopathique.

  22021659   La variation génétique tout au long de la voie métabolique du folate influence la gravité des symptômes négatifs de la schizophrénie.

  22039442   Évaluation complète des variantes génétiques de la voie du métabolisme à un carbone et du risque de cancer des cellules rénales.

  22103680   Variation génétique du réseau folate, homocystéine plasmatique et contenu génomique global de méthylation : une étude d'association génétique.

  22116453   Gènes liés au folate et à la vitamine B12 et risque d'omphalocèle.

  22371529   La méthylation de l'ADN dans le sang périphérique mesurée par LUMA est associée au cancer du sein dans une étude basée sur la population.

  22479380   Influences génétiques et non génétiques pendant la grossesse sur la méthylation globale et spécifique de l'ADN du nourrisson : rôle des variantes du gène du folate et de la vitamine B12.

  22496743   La variante génétique d'AMD1 est associée à l'obésité chez les enfants indiens urbains.

  22552919   Bioinformatique et variabilité de la réponse aux médicaments : une perspective structurelle des protéines.

  22792358   Association entre les variantes génétiques de l'ADN et la méthylation des histones et la longueur des télomères.

  22833659   Le sexe et les polymorphismes mononucléotidiques dans MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP et SCARB1 sont des prédicteurs significatifs de l'homocystéine plasmatique normalisée par le folate RBC chez les adultes en bonne santé.

  22859359   Les polymorphismes des gènes ABCB1 et ABCC3 sont associés à la réponse de première année au méthotrexate dans l'arthrite juvénile idiopathique.

  22890010   Association des polymorphismes COMT, MTHFR et SLC19A1(RFC-1) avec les taux sanguins d'homocystéine et les troubles cognitifs dans la maladie de Parkinson.

  23226040   Pharmacogénétique de la polyarthrite rhumatoïde : cibles potentielles des gènes de susceptibilité et thérapies actuelles.

  23233662   Une étude pangénomique de la clairance du méthotrexate reproduit SLCO1B1.

  23276522   Variation génétique au niveau de quinze locus génétiques associés à la voie métabolique du folate et au risque de carcinome de la tête et du cou : l'étude sur la santé du génome des femmes.

  23294634   Modélisation du score de risque de plusieurs interactions gène à gène à l'aide d'une réduction de dimensionnalité multifactorielle agrégée.

  23446900   Facteurs du métabolisme à un carbone et longueur des télomères des leucocytes.

  23656756   Les polymorphismes mononucléotidiques dans CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 et ABCA1 sont des prédicteurs significatifs des HDL plasmatiques chez les adultes en bonne santé.

  23940529   Rôles des polymorphismes génétiques dans la voie du folate dans la leucémie lymphoblastique aiguë de l'enfant évalués par pertinence bayésienne et analyse de la taille de l'effet.

  23951366   Application de réseaux de neurones artificiels pour étudier le métabolisme d'un seul carbone dans la maladie d'Alzheimer et chez des personnes en bonne santé.

  24048206   Anomalies du tube neural, acide folique et méthylation.

  24063603   L'expression des gènes du cancer des testicules est associée au polymorphisme de la méthylènetétrahydrofolate réductase 677 Cu003eT dans le carcinome du poumon non à petites cellules.

  24130171   Méthylation globale de l'ADN et polymorphismes génétiques du métabolisme à un carbone et risque de cancer du sein dans l'étude Sister.

  24143213   Variantes des gènes SLCO1B1 et SLC19A1 et réponse rapide et survie induites par l'irinotécan : une étude pharmacogénétique multicentrique prospective du cancer colorectal métastatique.

  24223580   Variantes génétiques liées au folate dans les familles irlandaises touchées par des anomalies du tube neural.

  24367687   Utilisation d'un modèle hiérarchique bayésien pour identifier les polymorphismes mononucléotidiques associés au risque de leucémie lymphoblastique aiguë chez l'enfant dans les triades cas-parents.

  24500500   Méthylation du promoteur génique dans le cancer colorectal et les échantillons de muqueuse adjacente saine : corrélation avec les caractéristiques physiologiques et pathologiques et avec les biomarqueurs du métabolisme monocarboné.

  24524080   L'effet de plusieurs polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes de la voie de l'acide folique sur le métabolisme de l'homocystéine.

  24728915   Association de fausses couches récurrentes idiopathiques à un stade précoce avec le polymorphisme des gènes associés au métabolisme de l'acide folique.

  24917213   Interaction entre le gène SLC19A1 et la fièvre maternelle du premier trimestre sur les anomalies du tube neural de la progéniture.

  24944790   Dépistage de 392 polymorphismes dans 141 pharmacogènes.

  24991206   Polymorphismes de la voie du folate et résultat du traitement par pemetrexed chez les patients atteints de mésothéliome pleural malin.

  25041994   Polymorphismes des enzymes métabolisant le folate et réponse au 5-fluorouracile chez les patients atteints d'un cancer rectal de stade II ou III (INT-0144 ; SWOG 9304).

  25079255   Une étude pilote sur la contribution des variantes du gène du folate dans la fonction cognitive des patients atteints de TDAH.

  25129243   Association significative de MTHFD1 1958Gu003e Un polymorphisme mononucléotidique avec une fente labiale et palatine non syndromique dans la population indienne.

  25132748   Pharmacogénétique FOLFOX/FOLFIRI : l’appel pour une approche personnalisée dans la thérapie du cancer colorectal

  25227144   Polymorphismes liés au folate dans les tumeurs stromales gastro-intestinales : susceptibilité et corrélation avec les caractéristiques de la tumeur et les résultats cliniques.

  25266489   Polymorphismes génétiques des variantes VIP dans le groupe ethnique tadjik du nord-ouest de la Chine.

  25293959   Réplication et analyse exploratoire de 24 polymorphismes à risque candidats pour les anomalies du tube neural.

  25506935   Une approche informatique intégrative pour la priorisation des variantes génomiques.

  25525416   Prédiction de l'efficacité du méthotrexate et des événements indésirables chez les patients atteints d'arthrite juvénile idiopathique : une revue systématique de la littérature.

  25536437   RFC-1 80Gu003eUn polymorphisme dans les dyades cas-mère/mère témoin est associé à un risque de néphroblastome et de neuroblastome.

  25592011   Niveaux de micronutriments plasmatiques et longueur des télomères chez les enfants.

  25659099   Association de polymorphismes réduits du porteur de folate-1 (RFC-1) avec un accident vasculaire cérébral ischémique et un infarctus cérébral silencieux.

  25671679   Polymorphismes des gènes du métabolisme du folate et risque de progéniture trisomique chez les femmes turques.

  25745368   Prédiction de l'intolérance au méthotrexate dans l'arthrite juvénile idiopathique : une étude de cohorte prospective et observationnelle.

  25778468   Impact des variantes génétiques de RFC1, DHFR et MTHFR chez les patients atteints d'ostéosarcome traités par méthotrexate à haute dose.

  25852556   Déterminants génétiques de la réponse au méthotrexate dans l'arthrite juvénile idiopathique.

  26091847   Polymorphismes génétiques des variantes pharmacogénomiques du VIP dans la population ouïgoure du nord-ouest de la Chine.

  26250961   Les polymorphismes des gènes de la voie maternelle du folate interagissent avec l'arsenic présent dans l'eau potable pour influencer le risque de myéloméningocèle.

  26451011   Méta-analyses systématiques et résumé de terrain des études d'association génétique dans les adénomes colorectaux.

  27014279   Antigènes autosomiques mineurs d'histocompatibilité : comment les variantes génétiques créent de la diversité dans les cibles immunitaires.

  27104192   Influence des polymorphismes génétiques dans la voie du folate sur la toxicité après un traitement au méthotrexate à haute dose dans l'ostéosarcome pédiatrique.

  27233804   Polymorphismes génétiques des variantes pharmacogénomiques du VIP chez les Mongols du nord-ouest de la Chine.

  27274398   Étude préliminaire pour prédire une meilleure efficacité du méthotrexate chez les patients japonais atteints de polyarthrite rhumatoïde.

  27427275   Association de variantes génétiques germinales dans les gènes RFC, IL15 et VDR avec une maladie résiduelle minimale dans la LAL précurseur des cellules B pédiatriques.

  27541142   Une étude familiale des variantes génétiques et du folate et de la choline maternels dans le neuroblastome : un rapport du Children's Oncology Group.

  27752107   La folylpolyglutamate synthase est un déterminant majeur des polyglutamates de méthotrexate intracellulaires chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde.

  27783031   Association du MTHFR, du polymorphisme génétique SLC19A1, du folate sérique, de la vitamine B (12) et du statut Hcy avec les fonctions cognitives chez les adultes chinois.

  27808252   Les variantes fonctionnelles du gène de la 5-méthyltétrahydrofolate-homocystéine méthyltransférase augmentent considérablement la susceptibilité au cancer de la prostate : résultats d'une population d'origine chinoise Han.

  27936032   Le RFC1 80G>A, parmi les polymorphismes courants à un seul carbone, concerne le taux de survie selon la méthylation globale de l'ADN dans les cancers primitifs du foie.

  28250422   Composants de la voie métabolique du folate et traits fondamentaux du TDAH : une exploration chez les candidats de l'est de l'Inde.

  28266606   Polymorphismes et pharmacogénomique pour l'efficacité clinique du méthotrexate chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde : une revue systématique et une méta-analyse.

  28296761   Polymorphismes et pharmacogénomique pour la toxicité du méthotrexate en monothérapie chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde : une revue systématique et une méta-analyse.

Mthfr et B12

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