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Información de SNP rs1051266

Alelo salvaje: TT

La proteína codificada por el gen transporta ácido fólico al interior de la célula y, por tanto, interviene en la regulación intracelular de la concentración de folato. En este genotipo, la absorción de folato es peor. Las necesidades de ácido fólico son más elevadas. El consumo de alcohol es más crítico para el riesgo de deficiencia de vitamina B9.

El polimorfismo rs1051266 está relacionado con temas como este:

Vitamina B9 (ácido fólico)
Metilación y homocisteína
Vitamina B4 (colina)
Función mitocondrial


Investigaciones y publicaciones:

  17035141   Defectos del tubo neural y genes de la vía del folato: pruebas de asociación familiar de interacciones gen-gen y gen-ambiente.

  17366837   No disponible debido a un error del servidor

  17852831   Genotipado del polimorfismo portador de folato reducido-1 c.80Gu003eA mediante tecnología de pirosecuenciación: importancia de la PCR y optimización pre-PCR.

  18182569   No disponible debido a un error del servidor

  18203168   Polimorfismos de los genes del metabolismo del folato y de un carbono y sus asociaciones con las hendiduras faciales orales.

  18521744   La metilación del promotor BRCA1 se asocia con una mayor mortalidad entre las mujeres con cáncer de mama.

  18547414   Panel de genotipado para evaluar la respuesta a la quimioterapia contra el cáncer.

  18708404   Ingesta de vitamina B, metabolismo de un carbono y supervivencia en un estudio poblacional de mujeres con cáncer de mama.

  18842806   Asociaciones entre polimorfismos de un solo nucleótido en la absorción de folato y genes metabolizadores con concentraciones de folato en sangre, homocisteína y ADN uracilo.

  19193698   Investigación de polimorfismos candidatos y actividad de la enfermedad en pacientes con artritis reumatoide que toman metotrexato.

  19252927   El panel SNP del cáncer de vejiga predice la susceptibilidad y la supervivencia.

  19376481   Metabolismo de un carbono y cáncer de mama: una perspectiva epidemiológica.

  19493349   118 SNP de genes relacionados con el folato y riesgos de espina bífida y defectos cardíacos conotruncales.

  19706844   Asociación de polimorfismos del gen de la vía del folato con el riesgo de cáncer de próstata: un estudio de casos y controles anidado basado en la población, revisión sistemática y metanálisis.

  20037791   Genes implicados en la captación y distribución de folato y su asociación con el riesgo de cáncer colorrectal.

  20233025   El polimorfismo SLC19A1 80Gu003eA no está asociado con la infertilidad masculina.

  20472929   Polimorfismos del gen de la enzima de la vía del folato y eficacia y toxicidad del metotrexato en la artritis psoriásica.

  20511665   Estudios de asociación de genes candidatos y riesgo de leucemia linfoblástica aguda infantil: una revisión sistemática y un metanálisis.

  20544798   Variables genéticas y de estilo de vida asociadas con las concentraciones de homocisteína y la distribución de derivados del folato en mujeres premenopáusicas sanas.

  20661649   Polimorfismo A80G del gen portador 1 reducido de folato (RFC1) y etiología del carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello en la población brasileña.

  20683905   Asociación de genes del receptor de folato (FOLR1, FOLR2, FOLR3) y portadores reducidos de folato (SLC19A1) con meningomielocele.

  20718043   La variación en los genes de la vía del folato contribuye al riesgo de defectos cardíacos congénitos entre las personas con síndrome de Down.

  20811316   Resumen de farmacogenómica de SLC19A1.

  20847277   Genotipado de muestras de ADN aisladas de tejidos incluidos en parafina y fijados con formalina mediante preamplificación.

  20890936   Los polimorfismos maternos en los genes metabólicos del ácido fólico se asocian con labio hendido y/o paladar hendido no sindrómico en la población brasileña.

  20948922   Influencia de los genes reducidos del portador de folato y de la dihidrofolato reductasa sobre la citotoxicidad inducida por metotrexato.

  21146954   Genes y aneurisma de aorta abdominal.

  21219404   Influencia de los polimorfismos dentro de los genes de la vía del metotrexato sobre la toxicidad y eficacia del metotrexato en pacientes con artritis idiopática juvenil.

  21254359   Vía del folato y labio y paladar hendido no sindrómicos.

  21274745   Variación en los genes de la vía del folato y riesgo de adenoma colorrectal distal: un estudio de casos y controles basado en sigmoidoscopia.

  21282454   Asociación de polimorfismos del gen de la timidilato sintasa con niveles intracelulares de trifosfato de estavudina y lipodistrofia.

  21441680   Perfilado de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) a través de la vía metabólica del folato intracelular en indios sanos.

  21467728   Perfil de los participantes y distribuciones de genotipos de 108 polimorfismos en un estudio transversal de asociaciones de genotipos con estilos de vida y factores clínicos: un proyecto en el estudio de cohorte colaborativa multiinstitucional d

  21615938   Los polimorfismos genéticos en las enzimas de la vía del folato, DRD4 y GSTM1, están relacionados con el trastorno temporomandibular.

  21748308   Variantes genéticas en la vía del folato y riesgo de leucemia linfoblástica aguda infantil.

  21857689   Folato y vitamina B12 en la infertilidad masculina idiopática.

  22021659   La variación genética a lo largo de la vía metabólica del folato influye en la gravedad de los síntomas negativos en la esquizofrenia.

  22039442   Evaluación integral de las variantes genéticas de la vía del metabolismo de un carbono y el riesgo de cáncer de células renales.

  22103680   Variación genética de la red de folato, homocisteína plasmática y contenido de metilación genómica global: un estudio de asociación genética.

  22116453   Genes relacionados con el folato y la vitamina B12 y riesgo de onfalocele.

  22371529   La metilación del ADN en sangre periférica medida por LUMA se asocia con el cáncer de mama en un estudio poblacional.

  22479380   Influencias genéticas y no genéticas durante el embarazo en la metilación del ADN global y específica del sitio infantil: papel de las variantes del gen del folato y la vitamina B12.

  22496743   La variante genética de AMD1 se asocia con la obesidad en los niños indios urbanos.

  22552919   Bioinformática y variabilidad en la respuesta a los fármacos: una perspectiva estructural de las proteínas.

  22792358   Asociación entre variantes genéticas en el ADN y la metilación de histonas y la longitud de los telómeros.

  22833659   El género y los polimorfismos de un solo nucleótido en MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP y SCARB1 son predictores importantes de la homocisteína plasmática normalizada por el folato de los glóbulos rojos en adultos sanos.

  22859359   Los polimorfismos de los genes ABCB1 y ABCC3 se asocian con la respuesta del primer año al metotrexato en la artritis idiopática juvenil.

  22890010   Asociación de polimorfismos COMT, MTHFR y SLC19A1 (RFC-1) con niveles sanguíneos de homocisteína y deterioro cognitivo en la enfermedad de Parkinson.

  23226040   Farmacogenética de la artritis reumatoide: objetivos potenciales de genes de susceptibilidad y terapias actuales.

  23233662   El estudio de todo el genoma sobre la eliminación de metotrexato replica SLCO1B1.

  23276522   Variación genética de quince loci genéticos asociados a la vía metabólica del folato y riesgo de carcinoma de cabeza y cuello: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  23294634   Modelado de puntuación de riesgo de múltiples interacciones entre genes mediante reducción de dimensionalidad multifactorial agregada.

  23446900   Factores del metabolismo de un carbono y longitud de los telómeros de los leucocitos.

  23656756   Los polimorfismos de un solo nucleótido en CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 y ABCA1 son predictores importantes de HDL plasmática en adultos sanos.

  23940529   Funciones de los polimorfismos genéticos en la vía del folato en la leucemia linfoblástica aguda infantil evaluadas mediante análisis de relevancia bayesiana y tamaño del efecto.

  23951366   Aplicación de redes neuronales artificiales para investigar el metabolismo de un carbono en la enfermedad de Alzheimer y en individuos sanos y compatibles.

  24048206   Defectos del tubo neural, ácido fólico y metilación.

  24063603   La expresión del gen del cáncer de testículo está asociada con el polimorfismo metilenetetrahidrofolato reductasa 677 Cu003eT en el carcinoma de pulmón de células no pequeñas.

  24130171   Polimorfismos de genes de metilación global del ADN y metabolismo de un carbono y riesgo de cáncer de mama en el Estudio de Hermanas.

  24143213   Variantes de los genes SLCO1B1 y SLC19A1 y respuesta rápida y supervivencia inducidas por irinotecán: un estudio farmacogenético multicéntrico prospectivo del cáncer colorrectal metastásico.

  24223580   Variantes genéticas relacionadas con el folato en familias irlandesas afectadas por defectos del tubo neural.

  24367687   Uso de un modelo jerárquico bayesiano para identificar polimorfismos de un solo nucleótido asociados con el riesgo de leucemia linfoblástica aguda infantil en tríadas caso-padre.

  24500500   Metilación del promotor de genes en cáncer colorrectal y muestras sanas de mucosa adyacente: correlación con características fisiológicas y patológicas y con biomarcadores del metabolismo de un carbono.

  24524080   El efecto de múltiples polimorfismos de un solo nucleótido en los genes de la vía del ácido fólico sobre el metabolismo de la homocisteína.

  24728915   La asociación de la pérdida temprana del embarazo recurrente idiopática con polimorfismos en genes relacionados con el metabolismo del ácido fólico.

  24917213   Interacción entre el gen SLC19A1 y la fiebre materna del primer trimestre en defectos del tubo neural en la descendencia.

  24944790   Detección de 392 polimorfismos en 141 farmacogenes.

  24991206   Polimorfismos en la vía del folato y resultado del tratamiento con pemetrexed en pacientes con mesotelioma pleural maligno.

  25041994   Polimorfismos en las enzimas que metabolizan el folato y respuesta al 5-fluorouracilo entre pacientes con cáncer de recto en estadio II o III (INT-0144; SWOG 9304).

  25079255   Un estudio piloto sobre la contribución de las variantes del gen del folato en la función cognitiva de los afectados por el TDAH.

  25129243   Asociación significativa de MTHFD1 1958Gu003eUn polimorfismo de un solo nucleótido con labio y paladar hendido no sindrómico en la población india.

  25132748   Farmacogenética FOLFOX/FOLFIRI: el llamado a un enfoque personalizado en la terapia del cáncer colorrectal.

  25227144   Polimorfismos relacionados con el folato en tumores del estroma gastrointestinal: susceptibilidad y correlación con las características del tumor y el resultado clínico.

  25266489   Polimorfismos genéticos de variantes VIP en el grupo étnico tayiko del noroeste de China.

  25293959   Replicación y análisis exploratorio de 24 polimorfismos de riesgo candidatos para defectos del tubo neural.

  25506935   Un enfoque computacional integrador para la priorización de variantes genómicas.

  25525416   Predicción de la eficacia del metotrexato y eventos adversos en pacientes con artritis idiopática juvenil: una revisión sistemática de la literatura.

  25536437   RFC-1 80Gu003eUn polimorfismo en las díadas caso-madre/control-madre se asocia con riesgo de nefroblastoma y neuroblastoma.

  25592011   Niveles de micronutrientes en plasma y longitud de los telómeros en niños.

  25659099   Asociación de polimorfismos reducidos del portador de folato-1 (RFC-1) con accidente cerebrovascular isquémico e infarto cerebral silencioso.

  25671679   Polimorfismos del gen del metabolismo del folato y riesgo de descendencia con síndrome de Down en mujeres turcas.

  25745368   Predicción de la intolerancia al metotrexato en la artritis idiopática juvenil: un estudio de cohorte observacional prospectivo.

  25778468   Impacto de las variantes genéticas de RFC1, DHFR y MTHFR en pacientes con osteosarcoma tratados con dosis altas de metotrexato.

  25852556   Determinantes genéticos de la respuesta al metotrexato en la artritis idiopática juvenil.

  26091847   Polimorfismos genéticos de variantes farmacogenómicas VIP en la población uygur del noroeste de China.

  26250961   Los polimorfismos en los genes de la vía del folato materno interactúan con el arsénico en el agua potable para influir en el riesgo de mielomeningocele.

  26451011   Metanálisis sistemáticos y sinopsis de campo de estudios de asociación genética en adenomas colorrectales.

  27014279   Antígenos de histocompatibilidad autosómicos menores: cómo las variantes genéticas crean diversidad en objetivos inmunológicos.

  27104192   Influencia de los polimorfismos genéticos en la vía del folato sobre la toxicidad después del tratamiento con dosis altas de metotrexato en el osteosarcoma pediátrico.

  27233804   Polimorfismos genéticos de variantes VIP farmacogenómicas en los mongoles del noroeste de China.

  27274398   Estudio preliminar para predecir una mejor eficacia del metotrexato en pacientes japoneses con artritis reumatoide.

  27427275   Asociación de variantes genéticas de la línea germinal en los genes RFC, IL15 y VDR con enfermedad residual mínima en la LLA precursora de células B pediátrica.

  27541142   Un estudio familiar sobre variantes genéticas y folato y colina maternos en el neuroblastoma: un informe del Grupo de Oncología Infantil.

  27752107   La folilpoliglutamato sintasa es un determinante importante de los poliglutamatos de metotrexato intracelulares en pacientes con artritis reumatoide.

  27783031   Asociación de MTHFR, polimorfismo genético SLC19A1, folato sérico, vitamina B (12) y estado de Hcy con funciones cognitivas en adultos chinos.

  27808252   Las variantes funcionales del gen 5-metiltetrahidrofolato-homocisteína metiltransferasa aumentan significativamente la susceptibilidad al cáncer de próstata: resultados de una población de etnia china Han.

  27936032   El RFC1 80Gu003eA, entre los polimorfismos comunes de un carbono, se relaciona con la tasa de supervivencia según la metilación global del ADN en cánceres primarios de hígado.

  28250422   Componentes de la vía metabólica del folato y rasgos centrales del TDAH: una exploración en probandos del este de la India.

  28266606   Polimorfismos y farmacogenómica para la eficacia clínica del metotrexato en pacientes con artritis reumatoide: una revisión sistemática y un metanálisis.

  28296761   Polimorfismos y farmacogenómica de la toxicidad de la monoterapia con metotrexato en pacientes con artritis reumatoide: una revisión sistemática y un metanálisis.

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