Informazioni sugli SNP rs1051266

Ricerca e pubblicazioni:

  17035141   Difetti del tubo neurale e geni della via del folato: test di associazione basati sulla famiglia delle interazioni gene-gene e gene-ambiente.

  17366837   Studi genetici su un cluster di casi di leucemia linfoblastica acuta nella contea di Churchill, Nevada.

  17852831   Genotipizzazione del polimorfismo ridotto del trasportatore di folato-1 c.80G>A mediante tecnologia di pirosequenziamento: importanza della PCR e dell'ottimizzazione pre-PCR.

  18182569   Farmacogenetica della malattia minima residua nei bambini con leucemia linfoblastica acuta precursore B: un rapporto del Children's Oncology Group.

  18203168   Polimorfismi dei geni del metabolismo del folato e del carbonio singolo e loro associazioni con le schisi facciali orali.

  18521744   La metilazione del promotore BRCA1 è associata ad un aumento della mortalità tra le donne con cancro al seno.

  18547414   Pannello di genotipizzazione per valutare la risposta alla chemioterapia antitumorale.

  18708404   Assunzione di vitamina B, metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza in uno studio basato sulla popolazione di donne con cancro al seno.

  18842806   Associazioni tra polimorfismi a singolo nucleotide nell'assorbimento del folato e nei geni metabolizzanti con concentrazioni di folato nel sangue, omocisteina e uracile nel DNA

  19193698   Indagine sui polimorfismi candidati e sull'attività della malattia in pazienti con artrite reumatoide che assumono metotrexato.

  19252927   Il pannello SNP del cancro della vescica predice la suscettibilità e la sopravvivenza.

  19376481   Metabolismo del carbonio unico e cancro al seno: una prospettiva epidemiologica.

  19493349   118 SNP di geni correlati ai folati e rischi di spina bifida e difetti cardiaci conotruncali.

  19706844   Associazione dei polimorfismi del gene della via del folato con il rischio di cancro alla prostata: uno studio caso-controllo nidificato basato sulla popolazione, revisione sistematica e meta-analisi.

  20037791   Geni coinvolti nell'assorbimento e nella distribuzione dei folati e loro associazione con il rischio di cancro del colon-retto.

  20233025   Il polimorfismo SLC19A1 80G>A non è associato all'infertilità maschile.

  20472929   Polimorfismi del gene dell'enzima della via del folato e efficacia e tossicità del metotrexato nell'artrite psoriasica

  20511665   Studi di associazione sui geni candidati e rischio di leucemia linfoblastica acuta infantile: una revisione sistematica e una meta-analisi.

  20544798   Variabili genetiche e di stile di vita associate alle concentrazioni di omocisteina e alla distribuzione dei derivati u200bu200bdel folato nelle donne sane in premenopausa.

  20661649   Polimorfismo A80G del gene RFC1 (ridotto folate carrier 1) ed eziologia del carcinoma a cellule squamose della testa e del collo nella popolazione brasiliana

  20683905   Associazione dei geni del recettore del folato (FOLR1, FOLR2, FOLR3) e del trasportatore ridotto del folato (SLC19A1) con meningomielocele.

  20718043   La variazione nei geni della via del folato contribuisce al rischio di difetti cardiaci congeniti tra gli individui con sindrome di Down.

  20811316   Riepilogo della farmacogenomica SLC19A1.

  20847277   Genotipizzazione di campioni di DNA isolati da tessuti inclusi in paraffina fissati in formalina mediante preamplificazione.

  20890936   I polimorfismi materni nei geni metabolici dell'acido folico sono associati a labbro leporino e/o palatoschisi non sindromici nella popolazione brasiliana.

  20948922   Influenza del ridotto trasportatore di folato e dei geni della diidrofolato reduttasi sulla citotossicità indotta dal metotrexato.

  21146954   Geni e aneurisma dell'aorta addominale.

  21219404   Influenza dei polimorfismi all'interno dei geni della via del metotrexato sulla tossicità e sull'efficacia del metotrexato in pazienti con artrite idiopatica giovanile.

  21254359   Via dei folati e labio-palatoschisi non sindromico.

  21274745   Variazione nei geni della via del folato e rischio di adenoma del colon-retto distale: uno studio caso-controllo basato sulla sigmoidoscopia.

  21282454   Associazione dei polimorfismi del gene timidilato sintasi con livelli intracellulari di stavudina trifosfato e lipodistrofia.

  21441680   Profilazione dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) attraverso la via metabolica del folato intracellulare negli indiani sani.

  21467728   Profilo dei partecipanti e distribuzioni genotipiche di 108 polimorfismi in uno studio trasversale sulle associazioni di genotipi con stile di vita e fattori clinici: un progetto nello studio Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J-MIC

  21615938   I polimorfismi genetici negli enzimi della via del folato, DRD4 e GSTM1 sono correlati al disturbo temporo-mandibolare.

  21748308   Varianti genetiche nella via del folato e rischio di leucemia linfoblastica acuta infantile.

  21857689   Folato e vitamina B12 nell’infertilità maschile idiopatica.

  22021659   La variazione genetica lungo la via metabolica del folato influenza la gravità dei sintomi negativi nella schizofrenia.

  22039442   Valutazione completa delle varianti genetiche della via del metabolismo del carbonio singolo e del rischio di cancro delle cellule renali.

  22103680   Variazione genetica della rete folata, omocisteina plasmatica e contenuto globale di metilazione genomica: uno studio di associazione genetica.

  22116453   Geni correlati al folato e alla vitamina B12 e rischio di onfalocele.

  22371529   La metilazione del DNA nel sangue periferico misurata dal LUMA è associata al cancro al seno in uno studio basato sulla popolazione.

  22479380   Influenze genetiche e non genetiche durante la gravidanza sulla metilazione globale e sito specifica del DNA infantile: ruolo delle varianti del gene del folato e della vitamina B12.

  22496743   La variante genetica dell'AMD1 è associata all'obesità nei bambini indiani urbani.

  22552919   Bioinformatica e variabilità nella risposta ai farmaci: una prospettiva strutturale delle proteine.

  22792358   Associazione tra varianti genetiche nel DNA e metilazione degli istoni e lunghezza dei telomeri.

  22833659   I polimorfismi di genere e a singolo nucleotide in MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP e SCARB1 sono predittori significativi dell'omocisteina plasmatica normalizzata dal folato dei globuli rossi negli adulti sani.

  22859359   I polimorfismi dei geni ABCB1 e ABCC3 sono associati alla risposta al primo anno al metotrexato nell'artrite idiopatica giovanile.

  22890010   Associazione dei polimorfismi COMT, MTHFR e SLC19A1 (RFC-1) con livelli ematici di omocisteina e deterioramento cognitivo nella malattia di Parkinson.

  23226040   Farmacogenetica dell'artrite reumatoide: potenziali bersagli dei geni di suscettibilità e terapie attuali.

  23233662   Lo studio sull'intero genoma della clearance del metotrexato replica SLCO1B1.

  23276522   Variazione genetica di quindici loci genetici associati alla via metabolica del folato e rischio di carcinoma incidente della testa e del collo: lo studio sulla salute del genoma delle donne.

  23294634   Modellazione del punteggio di rischio di interazioni multiple tra geni utilizzando la riduzione della dimensionalità multifattoriale aggregata.

  23446900   Fattori del metabolismo del carbonio singolo e lunghezza dei telomeri dei leucociti.

  23656756   I polimorfismi a singolo nucleotide in CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 e ABCA1 sono predittori significativi dell'HDL plasmatico negli adulti sani.

  23940529   Ruoli dei polimorfismi genetici nella via del folato nella leucemia linfoblastica acuta infantile valutati mediante rilevanza bayesiana e analisi della dimensione dell'effetto.

  23951366   Applicazione di reti neurali artificiali per studiare il metabolismo del carbonio singolo nella malattia di Alzheimer e in individui sani abbinati.

  24048206   Difetti del tubo neurale, acido folico e metilazione.

  24063603   L'espressione genica del cancro testicolare è associata al polimorfismo della metilentetraidrofolato reduttasi 677 Cu003eT nel carcinoma polmonare non a piccole cellule.

  24130171   Metilazione globale del DNA e polimorfismi genici del metabolismo di un carbonio e rischio di cancro al seno nello studio Sister.

  24143213   Varianti genetiche SLCO1B1 e SLC19A1 e risposta rapida e sopravvivenza indotte da irinotecan: uno studio prospettico multicentrico di farmacogenetica sul cancro del colon-retto metastatico.

  24223580   Varianti genetiche correlate ai folati nelle famiglie irlandesi affette da difetti del tubo neurale.

  24367687   Utilizzo di un modello gerarchico bayesiano per identificare i polimorfismi a singolo nucleotide associati al rischio di leucemia linfoblastica acuta infantile nelle triadi caso-genitore.

  24500500   Metilazione del promotore del gene nel cancro del colon-retto e campioni sani di mucosa adiacente: correlazione con caratteristiche fisiologiche e patologiche e con biomarcatori del metabolismo di un carbonio.

  24524080   L'effetto di più polimorfismi a singolo nucleotide nei geni della via dell'acido folico sul metabolismo dell'omocisteina.

  24728915   Associazione dell'aborto spontaneo ricorrente idiopatico nelle fasi iniziali con il polimorfismo dei geni associati al metabolismo dell'acido folico.

  24917213   Interazione tra il gene SLC19A1 e la febbre materna del primo trimestre sui difetti del tubo neurale della prole.

  24944790   Screening per 392 polimorfismi in 141 farmacogeni.

  24991206   Polimorfismi nella via del folato ed esito del trattamento con pemeterxed in pazienti con mesotelioma pleurico maligno.

  25041994   Polimorfismi negli enzimi che metabolizzano il folato e risposta al 5-fluorouracile tra i pazienti con cancro del retto in stadio II o III (INT-0144; SWOG 9304).

  25079255   Uno studio pilota sul contributo delle varianti del gene del folato nella funzione cognitiva dei probandi dell'ADHD.

  25129243   Associazione significativa di MTHFD1 1958Gu003e Un polimorfismo a singolo nucleotide con labio e palatoschisi non sindromici nella popolazione indiana.

  25132748   Farmacogenetica FOLFOX/FOLFIRI: la richiesta di un approccio personalizzato nella terapia del cancro del colon-retto.

  25227144   Polimorfismi correlati ai folati nei tumori stromali gastrointestinali: suscettibilità e correlazione con le caratteristiche del tumore e l'esito clinico.

  25266489   Polimorfismi genetici delle varianti VIP nel gruppo etnico tagico della Cina nordoccidentale.

  25293959   Replica e analisi esplorativa di 24 polimorfismi candidati a rischio per difetti del tubo neurale.

  25506935   Un approccio computazionale integrativo per la definizione delle priorità delle varianti genomiche.

  25525416   Previsione dell'efficacia del metotrexato e degli eventi avversi nei pazienti con artrite idiopatica giovanile: una revisione sistematica della letteratura.

  25536437   RFC-1 80Gu003eUn polimorfismo nelle diadi caso-madre/madre-controllo è associato al rischio di nefroblastoma e neuroblastoma.

  25592011   Livelli di micronutrienti nel plasma e lunghezza dei telomeri nei bambini.

  25659099   Associazione dei polimorfismi ridotti del folato carrier-1 (RFC-1) con ictus ischemico e infarto cerebrale silente.

  25671679   Polimorfismi del gene del metabolismo dei folati e rischio di prole con sindrome di Down nelle donne turche.

  25745368   Previsione dell'intolleranza al metotrexato nell'artrite idiopatica giovanile: uno studio di coorte prospettico e osservazionale.

  25778468   Impatto delle varianti genetiche di RFC1, DHFR e MTHFR nei pazienti con osteosarcoma trattati con metotrexato ad alte dosi.

  25852556   Determinanti genetici per la risposta al metotrexato nell'artrite idiopatica giovanile.

  26091847   Polimorfismi genetici delle varianti VIP farmacogenomiche nella popolazione Uygur della Cina nordoccidentale.

  26250961   I polimorfismi nei geni della via materna del folato interagiscono con l'arsenico nell'acqua potabile per influenzare il rischio di mielomeningocele.

  26451011   Meta-analisi sistematiche e sinossi sul campo degli studi di associazione genetica negli adenomi del colon-retto.

  27014279   Antigeni autosomici minori di istocompatibilità: come le varianti genetiche creano diversità nei bersagli immunitari.

  27104192   Influenza dei polimorfismi genetici nella via del folato sulla tossicità dopo il trattamento con metotrexato ad alte dosi nell'osteosarcoma pediatrico.

  27233804   Polimorfismi genetici delle varianti VIP farmacogenomiche nei mongoli della Cina nordoccidentale.

  27274398   Studio preliminare per prevedere una migliore efficacia del metotrexato nei pazienti giapponesi affetti da artrite reumatoide.

  27427275   Associazione delle varianti genetiche germinali nei geni RFC, IL15 e VDR con malattia residua minima nella LLA pediatrica da precursori delle cellule B.

  27541142   Uno studio familiare su varianti genetiche e folato e colina materni nel neuroblastoma: un rapporto del Children's Oncology Group.

  27752107   La follilpoliglutammato sintasi è un importante determinante dei poliglutammati intracellulari di metotrexato nei pazienti con artrite reumatoide.

  27783031   Associazione di MTHFR, polimorfismo genetico SLC19A1, folato sierico, vitamina B (12) e stato Hcy con funzioni cognitive negli adulti cinesi.

  27808252   Le varianti funzionali del gene della 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi aumentano significativamente la suscettibilità al cancro alla prostata: risultati di una popolazione di etnia cinese Han.

  27936032   L'RFC1 80G>A, tra i polimorfismi comuni a un carbonio, si riferisce al tasso di sopravvivenza secondo la metilazione globale del DNA nei tumori primari del fegato.

  28250422   Componenti della via metabolica del folato e tratti fondamentali dell'ADHD: un'esplorazione nei probandi dell'India orientale.

  28266606   Polimorfismi e farmacogenomica per l'efficacia clinica del metotrexato in pazienti con artrite reumatoide: una revisione sistematica e meta-analisi.

  28296761   Polimorfismi e farmacogenomica per la tossicità della monoterapia con metotrexato in pazienti con artrite reumatoide: una revisione sistematica e meta-analisi.