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Molti individui portano mutazioni MTHFR senza essere consapevoli del loro stato MTHFR, mentre solo una piccola frazione trae beneficio dalla conoscenza delle loro specifiche varianti del gene MTHFR. Se non hai familiarità con MTHFR o cerchi ulteriore comprensione, ti invitiamo a leggere la nostra guida introduttiva sull'argomento. Alcune mutazioni MTHFR, come MTHFR C667T o MTHFR A129C, sono associate a vari problemi di salute e fertilità. Questo rapporto sull'argomento approfondirà il modo in cui le mutazioni MTHFR influiscono negativamente sul percorso di metilazione e sui livelli di vitamina B12 e fornirà indicazioni su come migliorare i risultati sanitari quando si convive con una mutazione MTHFR. Sei perplesso su MTHFR, B12 e su come una mutazione genetica potrebbe influire sulla tua salute?
Sorprendentemente, oltre il 40% delle persone in tutto il mondo presenta qualche variazione della mutazione genetica MTHFR, ma molti ne rimangono inconsapevoli.
MTHFR, o metilenetetraidrofolato reduttasi, è un enzima prodotto dal gene MTHFR, essenziale per metabolizzare il folato e scomporre l'amminoacido omocisteina. La vitamina B12 svolge anche un ruolo cruciale come cofattore nella metilazione dei folati e nella conversione dell’omocisteina in metionina.
Tuttavia, le mutazioni nel gene MTHFR possono ostacolare in modo significativo la capacità del corpo di convertire la vitamina B12 e il folato in forme utilizzabili, portando potenzialmente a bassi livelli di B12, con gravi implicazioni per la salute e il benessere.
Comprendere la carenza di MTHFR, B12 (vitamina B) e B12 è fondamentale per una gestione sanitaria informata.
Segui il collegamento del polimorfismo selezionato per leggere una breve descrizione di come il polimorfismo selezionato influisce su Vitamina B12 e visualizzare un elenco di studi esistenti.
Ricerca e pubblicazioni Vitamina B12:
| rs162036 | Disturbi del metabolismo intracellulare della cobalamina. Influenza positivamente l'efficacia della terapia con acido folico nei pazienti con iperomocisteinemia. |
| rs326124 | |
| rs492602 | Livelli di B12 1,5 volte più alti nelle donne. |
| rs526934 | Provoca una diminuzione delle concentrazioni di vitamina B6, vitamina B12 e acido folico e un aumento dell'omocisteina nel sangue. |
| rs557564 | |
| rs601338 | Il frammento del gene FUT2 influisce sulla concentrazione sierica di vitamina B12 attraverso l'oloaptocorrina. Presumibilmente riduce la quantità di assorbimento di vitamina B12 da alimenti e compresse. Si raccomanda la somministrazione di B12 sotto forma di iniezioni. |
| rs602662 | "Il polimorfismo è associato a livelli ridotti di vitamina B12 nel sangue; questo effetto può essere dovuto a un ridotto assorbimento della vitamina B12, per cui le persone necessitano di un'integrazione supplementare di vitamina B12 sotto forma di iniezioni." |
| rs703062 | |
| rs708686 | |
| rs1532268 | |
| rs1801133 | Un frammento genico noto come MTHFR C677T, che codifica un enzima coinvolto nel metabolismo dell'acido folico. La rottura di questo frammento genico determina alti livelli di omocisteina e bassi livelli di B12 e acido folico. Se gli esami mostrano livelli elevati di omocisteina, il medico consiglierà probabilmente una dieta e un regime di integrazione adeguati. Per ridurre i rischi si raccomanda l'assunzione di varianti della forma attiva del metilfolato B9 (5-MTHF o L-metiltetraidrofolato) e della forma attiva della vitamina B12, la metilcobalamina. |
| rs1801239 | Malassorbimento ereditario della cobalamina. Il gene che codifica il fattore recettore della vitamina B12, la cubilina, causa l'anemia megaloblastica ereditaria. |
| rs1801394 | Il polimorfismo può portare a livelli elevati di omocisteina indipendentemente dai livelli di acido folico, vitamina B12 o B6. È un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale e la sindrome di Down in presenza di livelli più elevati di omocisteina. |
| rs1805087 | Fattore di rischio moderato per l'iperomocisteinemia. Fattore che aumenta il fabbisogno di acido folico e di vitamina B12 da parte dell'organismo. |
| rs2283873 | |
| rs2287780 | Polimorfismo nel gene della via dell'acido folico che causa carenza di B12 e aumento dell'omocisteina. |
| rs3760776 | Legato ai livelli sierici di vitamina B12 negli uomini. |
| rs5749135 | |
| rs7703033 | Provoca una diminuzione delle concentrazioni di vitamina B6, vitamina B12 e acido folico e un aumento dell'omocisteina nel sangue. |
| rs9606756 | Polimorfismo associato ai livelli sierici di vitamina B12. Associati anche alle concentrazioni di transcobalamina nelle donne in gravidanza e al rischio di difetti del tubo neurale nel feto. |
| rs10064631 | Deficit di metionina sintasi, che compromette il metabolismo dell'acido folico B9 e della cobalamina B12. |
| rs10925257 | Un marcatore della carenza di vitamina B12 e della fragilità nelle donne anziane. |
| rs10925263 | Disturbi del metabolismo intracellulare della cobalamina. |
| rs11254363 | Provoca una diminuzione delle concentrazioni di vitamina B6, vitamina B12 e acido folico e un aumento dell'omocisteina nel sangue. |
| rs16982241 | Il frammento del gene FUT2 influisce sulla concentrazione sierica di vitamina B12 attraverso l'oloaptocorrina. Presumibilmente riduce la quantità di assorbimento di vitamina B12 da alimenti e compresse. Si raccomanda la somministrazione di B12 sotto forma di iniezioni. |
| rs34324219 | Carenza di transcobalamina. |
| rs117699377 | |