Allele normale: AA
Provoca una diminuzione delle concentrazioni di vitamina B6, vitamina B12 e acido folico e un aumento dell'omocisteina nel sangue.
Il polimorfismo rs526934 è correlato ad argomenti come questo:
Vitamina B12Metilazione e omocisteina
Ricerca e pubblicazioni:
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18830263 Polimorfismi nella riparazione del DNA e nei geni del metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza globale nel linfoma diffuso a grandi cellule B e nel linfoma follicolare.
19064790 Genomica predittiva dell’ictus cardioembolico.
19303062 Studio di associazione sull’intero genoma delle concentrazioni ematiche di vitamina B6, vitamina B12, folato e omocisteina.
22199995 Il ruolo causale della vitamina B(12) e della transcobalamina nel cancro alla prostata: l’analisi di randomizzazione mendeliana può fornire risposte definitive?
27690091 Assunzioni di folato e vitamina B12 e biomarcatori dello stato negli anziani: lo studio Newcastle 85.
27901035 Vitamine del gruppo B riducenti l’omocisteina e cardiopatia ischemica: un’analisi di randomizzazione mendeliana a campione separato.
35346016 Polimorfismi genici correlati alla vitamina B e malattie cardiovascolari.