Informazioni sugli SNP rs1801394

Ricerca e pubblicazioni:

  9501215   Clonazione e mappatura di un cDNA per la metionina sintasi reduttasi, una flavoproteina difettosa in pazienti con omocistinuria.

  10444342   Una variante comune della metionina sintasi reduttasi combinata con bassi livelli di cobalamina (vitamina B12) aumenta il rischio di spina bifida.

  10500018   Il metabolismo anormale dei folati e la mutazione nel gene della metilentetraidrofolato reduttasi possono essere fattori di rischio materno per la sindrome di Down.

  10930360   Polimorfismi nei geni coinvolti nel metabolismo dei folati come fattori di rischio materno per la sindrome di Down.

  12375236   Gli effetti genetici materni, esercitati dai geni coinvolti nella rimetilazione dell’omocisteina, influenzano il rischio di spina bifida

  12923861   Il polimorfismo della metionina sintasi (MTR) 2756 (A --u003e G), la doppia eterozigosi della metionina sintasi 2756 AG/metionina sintasi reduttasi (MTRR) 66 AG e l'aumento dell'omocisteinemia sono tre fattori di rischio per avere un bambino con

  15797993   Effetto dei polimorfismi nei geni correlati ai folati sulla sensibilità al metotrexato in vitro nella leucemia linfoblastica acuta pediatrica.

  15979034   Analisi dei polimorfismi della metionina sintasi reduttasi per associare il rischio di difetti del tubo neurale.

  16013960   Polimorfismi dei geni che controllano i livelli di omocisteina e il punteggio del QI in seguito al trattamento per la LLA infantile.

  17035141   Difetti del tubo neurale e geni della via del folato: test di associazione basati sulla famiglia delle interazioni gene-gene e gene-ambiente.

  18191955   Correlazione degli odds ratio osservati dagli studi caso-controllo sul cancro del polmone ai punteggi funzionali SNP previsti da strumenti bioinformatici.

  18199722   Assunzione alimentare di vitamina B6 e rischio di cancro del colon-retto.

  18203168   Polimorfismi dei geni del metabolismo del folato e del carbonio singolo e loro associazioni con le schisi facciali orali.

  18368069   Polimorfismi nei geni correlati ai folati: associazione con effetti collaterali del metotrexato ad alte dosi nella leucemia linfoblastica acuta infantile.

  18521744   La metilazione del promotore BRCA1 è associata ad un aumento della mortalità tra le donne con cancro al seno.

  18682255   Il metabolismo dell'arsenico è influenzato dai polimorfismi nei geni coinvolti nel metabolismo di un carbonio e nelle reazioni di riduzione.

  18708404   Assunzione di vitamina B, metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza in uno studio basato sulla popolazione di donne con cancro al seno.

  18708408   Vitamine B2, B6 e B12 e rischio di nuovi adenomi del colon-retto in uno studio randomizzato sull'integrazione di aspirina e acido folico.

  18936436   Prevalenza negli Stati Uniti di varianti genetiche candidate selezionate: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  18992148   Alleli a bassa penetranza che predispongono ai tumori sporadici del colon-retto: uno studio francese di associazione genetica caso-controllo.

  19064578   Nessuna associazione tra polimorfismi a singolo nucleotide nei geni del metabolismo a un carbonio e rischio di cancro alla prostata.

  19336559   Ipometilazione globale del DNA (LINE-1) nel colon normale e caratteristiche dello stile di vita e fattori genetici e dietetici.

  19376481   Metabolismo del carbonio unico e cancro al seno: una prospettiva epidemiologica.

  19493349   118 SNP di geni correlati ai folati e rischi di spina bifida e difetti cardiaci conotruncali.

  19657388   Mancanza di associazione tra polimorfismi genetici negli enzimi associati al metabolismo dei folati e riduzione inspiegabile del numero di spermatozoi.

  19706844   Associazione dei polimorfismi del gene della via del folato con il rischio di cancro alla prostata: uno studio caso-controllo nidificato basato sulla popolazione, revisione sistematica e meta-analisi.

  19776626   Polimorfismi nella metionina sintasi, metionina sintasi reduttasi e serina idrossimetiltransferasi, assunzione di acido folico e alcol e rischio di cancro al colon.

  19936946   Polimorfismi germinali nella via del metabolismo di un carbonio e metilazione del DNA nel cancro del colon-retto.

  20099281   Ipometilazione del DNA dei leucociti nel sangue e rischio di cancro gastrico in una popolazione polacca ad alto rischio.

  20544798   Variabili genetiche e di stile di vita associate alle concentrazioni di omocisteina e alla distribuzione dei derivati u200bu200bdel folato nelle donne sane in premenopausa.

  20549016   Polimorfismi MTHFR, MTR e MTRR in associazione con l'ipermetilazione di p16INK4A nella mucosa dei pazienti con cancro del colon-retto.

  20718043   La variazione nei geni della via del folato contribuisce al rischio di difetti cardiaci congeniti tra gli individui con sindrome di Down.

  20813848   Vitamine plasmatiche B2, B6 e B12 e relative varianti genetiche come predittori del rischio di cancro del colon-retto.

  20852008   Associazioni di polimorfismi della via del folato, della vitamina B12, dell'omocisteina e della via del folato con la velocità dell'antigene prostatico specifico negli uomini con cancro alla prostata localizzato.

  20883119   Polimorfismi comuni in sei geni della via del metabolismo del gruppo metilico e obesità negli adolescenti europei.

  20960050   Donatori dietetici di metile, enzimi che metabolizzano il metile e regolatori epigenetici: interazioni dieta-gene e ipermetilazione dell'isola CpG del promotore nel cancro del colon-retto.

  21071884   Una panoramica dei polimorfismi genetici e del rischio di cancro al pancreas negli studi epidemiologici molecolari.

  21146954   Geni e aneurisma dell'aorta addominale.

  21178085   Un elevato apporto di folato da fonti alimentari è associato a un ridotto rischio di cancro esofageo nella popolazione australiana.

  21211571   Analisi dei genotipi e aplotipi MTHFR e MTRR e della suscettibilità al cancro del colon-retto in uno studio caso-controllo condotto nella Repubblica Ceca.

  21281325   Associazione tra polimorfismi selezionati della via del folato e difetti di riduzione degli arti non sindromici: analisi del caso e dei genitori.

  21349258   Varianti genetiche del metabolismo del folato e della colina e sviluppo del carcinoma della cervice uterina.

  21429654   Varianti polimorfiche dei geni del metabolismo del folato e della colina e rischio di infertilità associata all'endometriosi.

  21441680   Profilazione dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) attraverso la via metabolica del folato intracellulare negli indiani sani.

  21467728   Profilo dei partecipanti e distribuzioni genotipiche di 108 polimorfismi in uno studio trasversale sulle associazioni di genotipi con stile di vita e fattori clinici: un progetto nello studio Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J-MIC

  21597397   Determinanti genetici e ambientali dei livelli plasmatici totali di omocisteina: l'impatto dell'integrazione di acido folico in una popolazione.

  21610500   Vitamine prenatali, varianti genetiche del metabolismo a un carbonio e rischio di autismo.

  21615938   I polimorfismi genetici negli enzimi della via del folato, DRD4 e GSTM1 sono correlati al disturbo temporo-mandibolare.

  21618410   I polimorfismi della via del folato predicono deficit di attenzione e velocità di elaborazione dopo la terapia per la leucemia infantile.

  21688148   Varianti polimorfiche di geni coinvolti nel metabolismo dell'omocisteina nella malattia celiaca.

  21747588   Variazione genetica nei geni coinvolti nel metabolismo dei folati e dei farmaci in una popolazione dell'India meridionale.

  21748308   Varianti genetiche nella via del folato e rischio di leucemia linfoblastica acuta infantile.

  21857689   Folato e vitamina B12 nell’infertilità maschile idiopatica.

  22021659   La variazione genetica lungo la via metabolica del folato influenza la gravità dei sintomi negativi nella schizofrenia.

  22116453   Geni correlati al folato e alla vitamina B12 e rischio di onfalocele.

  22175024   Patogenesi della preeclampsia: la componente genetica.

  22183302   Varianti genetiche del metabolismo del folato e della colina in relazione al rischio di cancro ovarico nella popolazione polacca.

  22199995   Il ruolo causale della vitamina B(12) e della transcobalamina nel cancro alla prostata: l’analisi di randomizzazione mendeliana può fornire risposte definitive?

  22371529   La metilazione del DNA nel sangue periferico misurata dal LUMA è associata al cancro al seno in uno studio basato sulla popolazione.

  22373437   Identificazione della variazione genetica funzionale nell'analisi della sequenza dell'esoma.

  22479380   Influenze genetiche e non genetiche durante la gravidanza sulla metilazione globale e sito specifica del DNA infantile: ruolo delle varianti del gene del folato e della vitamina B12.

  22496743   La variante genetica dell'AMD1 è associata all'obesità nei bambini indiani urbani.

  22616673   Test globali dei valori P per modelli di riduzione della dimensionalità multifattoriale nella selezione del numero ottimale di geni bersaglio.

  22706675   Integrazione di acido folico, polimorfismi MTHFR e MTRR e rischio di leucemia infantile: lo studio ESCALE (SFCE).

  22719222   I polimorfismi della metilenetetraidrofolato reduttasi, della metionina sintasi, della metionina sintasi reduttasi e del rischio di cancro del colon-retto.

  22792358   Associazione tra varianti genetiche nel DNA e metilazione degli istoni e lunghezza dei telomeri.

  22796266   I polimorfismi dei geni correlati al tumore IL-10, PSCA, MTRR e NOC3L sono associati al rischio di cancro gastrico nella popolazione cinese Han.

  22833659   I polimorfismi di genere e a singolo nucleotide in MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP e SCARB1 sono predittori significativi dell'omocisteina plasmatica normalizzata dal folato dei globuli rossi negli adulti sani.

  22992668   Conoscenze di farmacogenomica per la medicina personalizzata.

  23276522   Variazione genetica di quindici loci genetici associati alla via metabolica del folato e rischio di carcinoma incidente della testa e del collo: lo studio sulla salute del genoma delle donne.

  23280573   Geni del metabolismo del folato, folato alimentare e risposta ai farmaci antidepressivi nella depressione in tarda età.

  23294634   Modellazione del punteggio di rischio di interazioni multiple tra geni utilizzando la riduzione della dimensionalità multifattoriale aggregata.

  23372658   Studio di più geni e nutrienti candidati nel percorso del metabolismo dei folati per rilevare fattori di rischio genetici e nutrizionali per il cancro ai polmoni.

  23401104   Folato-genetica e neoplasia del colon-retto: cosa sappiamo e cosa dobbiamo sapere dopo.

  23446900   Fattori del metabolismo del carbonio singolo e lunghezza dei telomeri dei leucociti.

  23560644   Polimorfismi di geni coinvolti nel processo dei radicali liberi in pazienti con ipoacusia neurosensoriale improvvisa e malattia di Meniere.

  23656756   I polimorfismi a singolo nucleotide in CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 e ABCA1 sono predittori significativi dell'HDL plasmatico negli adulti sani.

  23820649   Dove il genotipo non è predittivo del fenotipo: verso la comprensione delle basi molecolari della ridotta penetranza nelle malattie ereditarie umane.

  23940529   Ruoli dei polimorfismi genetici nella via del folato nella leucemia linfoblastica acuta infantile valutati mediante rilevanza bayesiana e analisi della dimensione dell'effetto.

  23946381   Varianti genetiche associate al rischio di cancro del colon-retto: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  23951366   Applicazione di reti neurali artificiali per studiare il metabolismo del carbonio singolo nella malattia di Alzheimer e in individui sani abbinati.

  24048206   Difetti del tubo neurale, acido folico e metilazione.

  24063603   L'espressione genica del cancro testicolare è associata al polimorfismo della metilentetraidrofolato reduttasi 677 Cu003eT nel carcinoma polmonare non a piccole cellule.

  24130171   Metilazione globale del DNA e polimorfismi genici del metabolismo di un carbonio e rischio di cancro al seno nello studio Sister.

  24261678   Polimorfismo della metionina sintasi reduttasi A66G e rischio di leucemia: prove da studi pubblicati.

  24500500   Metilazione del promotore del gene nel cancro del colon-retto e campioni sani di mucosa adiacente: correlazione con caratteristiche fisiologiche e patologiche e con biomarcatori del metabolismo di un carbonio.

  24524080   L'effetto di più polimorfismi a singolo nucleotide nei geni della via dell'acido folico sul metabolismo dell'omocisteina.

  24534481   Associazione tra polimorfismi genetici TLR2, MTR, MTRR, XPC, TP73, TP53 e cancro gastrico: una meta-analisi.

  24728915   Associazione dell'aborto spontaneo ricorrente idiopatico nelle fasi iniziali con il polimorfismo dei geni associati al metabolismo dell'acido folico.

  24748989   Associazione dei polimorfismi della metionina sintasi rs1801394 e della metionina sintasi reduttasi rs1805087 con meningioma negli adulti: una meta-analisi.

  24991206   Polimorfismi nella via del folato ed esito del trattamento con pemeterxed in pazienti con mesotelioma pleurico maligno.

  25227144   Polimorfismi correlati ai folati nei tumori stromali gastrointestinali: suscettibilità e correlazione con le caratteristiche del tumore e l'esito clinico.

  25293959   Replica e analisi esplorativa di 24 polimorfismi candidati a rischio per difetti del tubo neurale.

  25303517   Associazione del genotipo ITPA con sopravvivenza libera da eventi e tassi di recidiva nei bambini con leucemia linfoblastica acuta sottoposti a terapia di mantenimento.

  25337902   Polimorfismi a singolo nucleotide del metabolismo di un carbonio e cancro dell'esofago, dello stomaco e del fegato in una popolazione cinese.

  25344837   Relazioni tra folato, consumo di alcol, varianti genetiche nel metabolismo di un carbonio e metilazione ed espressione di p16INK4a nei tessuti mammari sani.

  25671679   Polimorfismi del gene del metabolismo dei folati e rischio di prole con sindrome di Down nelle donne turche.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25745368   Previsione dell'intolleranza al metotrexato nell'artrite idiopatica giovanile: uno studio di coorte prospettico e osservazionale.

  26196053   Associazione tra polimorfismi genetici nei geni degli enzimi correlati ai folati e uomini infertili con azoospermia non ostruttiva.