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Informations sur les SNP rs1801394

RS1801394

Allèle normal: AA

Le polymorphisme peut conduire à des niveaux élevés d'homocystéine indépendamment des niveaux d'acide folique, de vitamine B12 ou B6. Il s'agit d'un facteur de risque d'anomalies du tube neural et de syndrome de Down lorsque les taux d'homocystéine sont élevés.

Le polymorphisme rs1801394 est lié à des sujets comme celui-ci:

Folate et mthfr

Le MTHFR est une enzyme essentielle à la conversion de l'acide folique en une forme active appelée...

Mthfr et B12

De nombreux individus sont porteurs de mutations MTHFR sans connaître leur statut MTHFR, tandis que...

Gènes de méthylation de l'ADN

Le contrôle génétique de la méthylation examine votre ADN pour offrir un aperçu de vos voies de...

ADN des mitochondries

Les mitochondries contiennent des chromosomes circulaires appelés ADN mitochondrial et sont des...

Génétique végétarienne

Diverses raisons poussent les individus à expérimenter un régime végétarien, allant des croyances...


Recherche et publications:

  9501215   Clonage et cartographie de l'ADNc de la méthionine synthase réductase, une flavoprotéine défectueuse chez les patients atteints d'homocystinurie.

  10444342   Une variante courante de la méthionine synthase réductase associée à une faible teneur en cobalamine (vitamine B12) augmente le risque de spina bifida.

  10500018   Un métabolisme anormal du folate et une mutation du gène de la méthylènetétrahydrofolate réductase peuvent être des facteurs de risque maternels pour le syndrome de Down.

  10930360   Polymorphismes dans les gènes impliqués dans le métabolisme du folate en tant que facteurs de risque maternels du syndrome de Down.

  12375236   Les effets génétiques maternels causés par les gènes impliqués dans la reméthylation de l'homocystéine influencent le risque de développer un spina bifida.

  12923861   Le polymorphisme de la méthionine synthase (MTR) 2756 (A --u003e G), la double hétérozygotie de la méthionine synthase 2756 AG/méthionine synthase réductase (MTRR) 66 AG et l'augmentation de l'homocystéinémie sont trois facteurs de risque d'avoi

  15797993   Effet des polymorphismes des gènes liés au folate sur la sensibilité in vitro au méthotrexate dans la leucémie lymphoblastique aiguë pédiatrique.

  15979034   Analyse des polymorphismes de la méthionine synthase réductase pour associer le risque d'anomalies du tube neural.

  16013960   Polymorphismes des gènes qui contrôlent les niveaux d'homocystéine et le QI après le traitement de la LAL chez les enfants.

  17035141   Anomalies du tube neural et gènes de la voie du folate : tests d'association familiaux des interactions gène-gène et gène-environnement

  18191955   Corrélation des rapports de cotes observés dans les études cas-témoins sur le cancer du poumon avec les scores fonctionnels du SNP prédits par des outils bioinformatiques.

  18199722   Apport alimentaire en vitamine B6 et risque de cancer colorectal.

  18203168   Polymorphismes des gènes du métabolisme du folate et d'un carbone et leurs associations avec les fentes faciales buccales

  18368069   Polymorphismes génétiques liés au folate : association avec les effets secondaires du méthotrexate à haute dose dans la leucémie lymphoblastique aiguë de l'enfant.

  18521744   La méthylation du promoteur BRCA1 est associée à une mortalité accrue chez les femmes atteintes d'un cancer du sein

  18682255   Le métabolisme de l'arsenic est influencé par les polymorphismes des gènes impliqués dans le métabolisme d'un seul carbone et les réactions de réduction.

  18708404   Apport en vitamines B, métabolisme d'un seul carbone et survie dans une étude de population menée auprès de femmes atteintes d'un cancer du sein

  18708408   Vitamines B2, B6 et B12 et risque de nouveaux adénomes colorectaux dans un essai randomisé sur l'utilisation d'aspirine et la supplémentation en acide folique

  18936436   Prévalence aux États-Unis de variantes génétiques candidates sélectionnées : Troisième enquête nationale sur la santé et la nutrition, 1991-1994.

  18992148   Allèles de faible pénétrance prédisposant aux cancers colorectaux sporadiques : une étude française d'association génétique cas-témoins

  19064578   Aucune association de polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes du métabolisme à un seul carbone avec le risque de cancer de la prostate.

  19336559   Hypométhylation globale de l'ADN (LINE-1) dans le côlon normal, caractéristiques du mode de vie et facteurs alimentaires et génétiques

  19376481   Métabolisme monocarboné et cancer du sein : une perspective épidémiologique.

  19493349   118 SNP de gènes liés au folate et risques de spina bifida et de malformations cardiaques conotruncales.

  19657388   Aucune association entre les polymorphismes génétiques des enzymes associés au métabolisme du folate et les diminutions inexpliquées du nombre de spermatozoïdes.

  19706844   Association des polymorphismes génétiques de la voie folate avec le risque de cancer de la prostate : une étude cas-témoins imbriquée basée sur la population, une revue systématique et une méta-analyse.

  19776626   Polymorphismes de la méthionine synthase, de la méthionine synthase réductase et de la sérine hydroxyméthyltransférase, de la consommation de folate et d'alcool et du risque de cancer du côlon

  19936946   Polymorphismes germinaux dans la voie du métabolisme à un seul carbone et méthylation de l'ADN dans le cancer colorectal

  20099281   Hypométhylation de l’ADN des leucocytes sanguins et risque de cancer gastrique dans une population polonaise à haut risque

  20544798   Variables génétiques et de style de vie associées aux concentrations d'homocystéine et à la distribution des dérivés du folate chez les femmes préménopausées en bonne santé

  20549016   Polymorphismes MTHFR, MTR et MTRR en association avec l'hyperméthylation de p16INK4A dans la muqueuse des patients atteints d'un cancer colorectal.

  20718043   La variation des gènes de la voie du folate contribue au risque de malformations cardiaques congénitales chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

  20813848   Vitamines plasmatiques B2, B6 et B12 et variantes génétiques associées en tant que prédicteurs du risque de cancer colorectal.

  20852008   Associations de polymorphismes du folate, de la vitamine B12, de l'homocystéine et de la voie du folate avec la vitesse de l'antigène spécifique de la prostate chez les hommes atteints d'un cancer de la prostate localisé.

  20883119   Polymorphismes courants dans six gènes de la voie métabolique du groupe méthyle et obésité chez les adolescents européens.

  20960050   Donneurs de méthyle alimentaire, enzymes métabolisant le méthyle et régulateurs épigénétiques : interactions régime-gène et hyperméthylation des îlots CpG promoteurs dans le cancer colorectal

  21071884   Un aperçu des polymorphismes génétiques et du risque de cancer du pancréas dans les études épidémiologiques moléculaires.

  21146954   Gènes et anévrisme de l'aorte abdominale

  21178085   Un apport élevé en acide folique provenant de sources alimentaires est associé à un risque réduit de cancer de l'œsophage dans la population australienne.

  21211571   Analyse des génotypes et haplotypes MTHFR et MTRR et susceptibilité au cancer colorectal dans une étude cas-témoins réalisée en République tchèque.

  21281325   Association entre les polymorphismes sélectionnés de la voie du folate et les défauts non syndromiques de réduction des membres : une analyse cas-parentale.

  21349258   Variantes des gènes du métabolisme du folate et de la choline et développement du carcinome du col utérin.

  21429654   Variantes polymorphes des gènes du métabolisme du folate et de la choline et risque d'infertilité associée à l'endométriose.

  21441680   Profilage des polymorphismes nucléotidiques uniques (SNP) à travers la voie métabolique intracellulaire du folate chez les Indiens en bonne santé.

  21467728   Profil des participants et distributions des génotypes de 108 polymorphismes dans une étude transversale des associations de génotypes avec le mode de vie et les facteurs cliniques : un projet de l'étude de cohorte collaborative multi-institutio

  21597397   Déterminants génétiques et environnementaux des taux plasmatiques totaux d'homocystéine : l'impact de la supplémentation en acide folique dans une population.

  21610500   Vitamines prénatales, variantes génétiques du métabolisme à un carbone et risque d'autisme.

  21615938   Les polymorphismes génétiques des enzymes de la voie folate, DRD4 et GSTM1, sont liés au trouble temporomandibulaire.

  21618410   Les polymorphismes de la voie des folates prédisent des déficits d’attention et de vitesse de traitement après un traitement contre la leucémie infantile.

  21688148   Variantes polymorphes de gènes impliqués dans le métabolisme de l'homocystéine dans la maladie coeliaque.

  21747588   Variation génétique des gènes impliqués dans le métabolisme du folate et des médicaments dans une population du sud de l'Inde.

  21748308   Variantes génétiques dans la voie des folates et risque de leucémie lymphoblastique aiguë chez l'enfant.

  21857689   Folate et vitamine B12 dans l'infertilité masculine idiopathique.

  22021659   La variation génétique tout au long de la voie métabolique du folate influence la gravité des symptômes négatifs de la schizophrénie.

  22116453   Gènes liés au folate et à la vitamine B12 et risque d'omphalocèle.

  22175024   Pathogenèse de la prééclampsie : la composante génétique.

  22183302   Variantes des gènes du métabolisme du folate et de la choline en relation avec le risque de cancer de l'ovaire dans la population polonaise.

  22199995   Les rôles causals de la vitamine B(12) et de la transcobalamine dans le cancer de la prostate : l’analyse mendélienne de randomisation peut-elle apporter des réponses définitives ?

  22371529   La méthylation de l'ADN dans le sang périphérique mesurée par LUMA est associée au cancer du sein dans une étude basée sur la population.

  22373437   Identification de la variation génétique fonctionnelle dans l'analyse des séquences d'exome.

  22479380   Influences génétiques et non génétiques pendant la grossesse sur la méthylation globale et spécifique de l'ADN du nourrisson : rôle des variantes du gène du folate et de la vitamine B12.

  22496743   La variante génétique d'AMD1 est associée à l'obésité chez les enfants indiens urbains.

  22616673   Tests globaux des valeurs P pour les modèles de réduction de dimensionnalité multifactorielle dans la sélection du nombre optimal de gènes cibles.

  22706675   Apport en acide folique, polymorphismes MTHFR et MTRR et risque de leucémie infantile : l'étude ESCALE (SFCE).

  22719222   Les polymorphismes de la méthylènetétrahydrofolate réductase, de la méthionine synthase, de la méthionine synthase réductase et le risque de cancer colorectal.

  22792358   Association entre les variantes génétiques de l'ADN et la méthylation des histones et la longueur des télomères.

  22796266   Les polymorphismes des gènes liés à la tumeur IL-10, PSCA, MTRR et NOC3L sont associés au risque de cancer gastrique dans la population Han chinoise.

  22833659   Le sexe et les polymorphismes mononucléotidiques dans MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP et SCARB1 sont des prédicteurs significatifs de l'homocystéine plasmatique normalisée par le folate RBC chez les adultes en bonne santé.

  22992668   Connaissances pharmacogénomiques pour la médecine personnalisée.

  23276522   Variation génétique au niveau de quinze locus génétiques associés à la voie métabolique du folate et au risque de carcinome de la tête et du cou : l'étude sur la santé du génome des femmes.

  23280573   Gènes du métabolisme du folate, folate alimentaire et réponse aux antidépresseurs dans la dépression en fin de vie.

  23294634   Modélisation du score de risque de plusieurs interactions gène à gène à l'aide d'une réduction de dimensionnalité multifactorielle agrégée.

  23372658   Étude de plusieurs gènes et nutriments candidats dans la voie du métabolisme du folate afin de détecter les facteurs de risque génétiques et nutritionnels du cancer du poumon.

  23401104   Génétique des folates et néoplasie colorectale : ce que nous savons et devons savoir ensuite.

  23446900   Facteurs du métabolisme à un carbone et longueur des télomères des leucocytes.

  23560644   Polymorphismes des gènes impliqués dans le processus radicalaire chez les patients atteints de surdité neurosensorielle soudaine et de maladie de Ménière.

  23656756   Les polymorphismes mononucléotidiques dans CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 et ABCA1 sont des prédicteurs significatifs des HDL plasmatiques chez les adultes en bonne santé.

  23820649   Lorsque le génotype n'est pas prédictif du phénotype : vers une compréhension des bases moléculaires de la pénétrance réduite dans les maladies héréditaires humaines

  23940529   Rôles des polymorphismes génétiques dans la voie du folate dans la leucémie lymphoblastique aiguë de l'enfant évalués par pertinence bayésienne et analyse de la taille de l'effet.

  23946381   Variantes génétiques associées au risque de cancer colorectal : résumé complet de la recherche, méta-analyse et preuves épidémiologiques.

  23951366   Application de réseaux de neurones artificiels pour étudier le métabolisme d'un seul carbone dans la maladie d'Alzheimer et chez des personnes en bonne santé.

  24048206   Anomalies du tube neural, acide folique et méthylation.

  24063603   L'expression des gènes du cancer des testicules est associée au polymorphisme de la méthylènetétrahydrofolate réductase 677 Cu003eT dans le carcinome du poumon non à petites cellules.

  24130171   Méthylation globale de l'ADN et polymorphismes génétiques du métabolisme à un carbone et risque de cancer du sein dans l'étude Sister.

  24261678   Polymorphisme de la méthionine synthase réductase A66G et risque de leucémie : preuves issues d'études publiées.

  24500500   Méthylation du promoteur génique dans le cancer colorectal et les échantillons de muqueuse adjacente saine : corrélation avec les caractéristiques physiologiques et pathologiques et avec les biomarqueurs du métabolisme monocarboné.

  24524080   L'effet de plusieurs polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes de la voie de l'acide folique sur le métabolisme de l'homocystéine.

  24534481   Association entre les polymorphismes génétiques TLR2, MTR, MTRR, XPC, TP73, TP53 et le cancer gastrique : une méta-analyse.

  24728915   Association de fausses couches récurrentes idiopathiques à un stade précoce avec le polymorphisme des gènes associés au métabolisme de l'acide folique.

  24748989   Association des polymorphismes de la méthionine synthase rs1801394 et de la méthionine synthase réductase rs1805087 avec le méningiome chez l'adulte : une méta-analyse.

  24991206   Polymorphismes de la voie du folate et résultat du traitement par pemetrexed chez les patients atteints de mésothéliome pleural malin.

  25227144   Polymorphismes liés au folate dans les tumeurs stromales gastro-intestinales : susceptibilité et corrélation avec les caractéristiques de la tumeur et les résultats cliniques.

  25293959   Réplication et analyse exploratoire de 24 polymorphismes à risque candidats pour les anomalies du tube neural.

  25303517   Association du génotype ITPA avec des taux de survie sans événement et de rechute chez les enfants atteints de leucémie lymphoblastique aiguë suivant un traitement d'entretien.

  25337902   Polymorphismes mononucléotidiques du métabolisme monocarboné et cancer de l'œsophage, de l'estomac et du foie dans une population chinoise.

  25344837   Relations entre le folate, la consommation d'alcool, les variantes du gène du métabolisme à un carbone et la méthylation et l'expression de p16INK4a dans les tissus mammaires sains.

  25671679   Polymorphismes des gènes du métabolisme du folate et risque de progéniture trisomique chez les femmes turques.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25745368   Prédiction de l'intolérance au méthotrexate dans l'arthrite juvénile idiopathique : une étude de cohorte prospective et observationnelle.

  26196053   Association entre les polymorphismes génétiques des gènes des enzymes liées au folate et l'infertilité chez les hommes atteints d'azoospermie non obstructive.

ADN Mthfr et magnésium

Le magnésium se distingue comme l'un des nutriments les plus essentiels à la santé globale,...

Protéine de doigt de zinc

Les protéines à doigts de zinc constituent la famille de facteurs de transcription la plus étendue...

Gène de la maladie de Wilson

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive, nécessitant que les deux parents soient...

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