Allèle normal: AA
Le polymorphisme peut conduire à des niveaux élevés d'homocystéine indépendamment des niveaux d'acide folique, de vitamine B12 ou B6. Il s'agit d'un facteur de risque d'anomalies du tube neural et de syndrome de Down lorsque les taux d'homocystéine sont élevés.
Le polymorphisme rs1801394 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
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