Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs1801394

Норма аллель: AA

Поліморфізм може призводити до підвищення рівня гомоцистеїну незалежно від рівнів вмісту фолієвої кислоти, вітамінів B12 або B6. Є фактором ризику дефектів нервової трубки та синдрому Дауна в умовах вищого рівня гомоцистеїну.

Поліморфізм rs1801394 пов'язаний із такими розділами:

Вітамін В9 (фолієва кислота)
Вітамін В12
Метилювання та гомоцистеїн
Мітохондріальна функція
Вегетаріанська дієта


Дослідження та публікації:

  9501215   Клонування та картування кДНК для метіонінсинтазиредуктази, флавопротеїну, дефектного у пацієнтів з гомоцистинурією.

  10444342   Поширений варіант метіонінсинтази-редуктази в поєднанні з низьким вмістом кобаламіну (вітаміну B12) підвищує ризик розщелини хребта.

  10500018   Аномальний метаболізм фолієвої кислоти та мутація в гені метилентетрагідрофолатредуктази можуть бути факторами ризику розвитку синдрому Дауна у матері.

  10930360   Поліморфізм генів, що беруть участь у метаболізмі фолієвої кислоти, як фактори ризику розвитку синдрому Дауна у матері.

  12375236   Генетичні ефекти матері, спричинені генами, залученими до реметилювання гомоцистеїну, впливають на ризик розвитку spina bifida.

  12923861   Поліморфізм метіонінсинтази (MTR) 2756 (A --u003e G), подвійна гетерозиготність метіонінсинтази 2756 AG/метіонінсинтазоредуктази (MTRR) 66 AG і підвищена гомоцистеїнемія є трьома факторами ризику народження дитини з синдромом Дауна.

  15979034   Аналіз поліморфізму поліморфізму метіонінсинтази редуктази для асоціації ризику дефектів нервової трубки.

  16013960   Поліморфізм генів, що контролюють рівень гомоцистеїну та показник IQ після лікування ALL у дітей.

  17035141   Дефекти нервової трубки та гени фолієвого шляху: сімейні асоціативні тести взаємодій ген-ген і ген-середовище.

  18191955   Співвідношення спостережуваного співвідношення шансів у дослідженнях раку легенів «випадок-контроль» із функціональними балами SNP, передбаченими біоінформаційними інструментами.

  18199722   Дієтичне споживання вітаміну B6 і ризик колоректального раку.

  18203168   Поліморфізм генів фолієвої кислоти та одновуглецевого метаболізму та їх асоціації з щілинами ротової порожнини обличчя.

  18682255   На метаболізм миш’яку впливають поліморфізми генів, які беруть участь у метаболізмі одного вуглецю та реакціях відновлення.

  18708404   Споживання вітамінів групи B, одновуглецевий метаболізм і виживання в популяційному дослідженні жінок з раком молочної залози.

  18708408   Вітаміни B2, B6 і B12 і ризик нових колоректальних аденом у рандомізованому дослідженні використання аспірину та добавок фолієвої кислоти.

  18936436   Поширеність у Сполучених Штатах обраних варіантів генів-кандидатів: Третє національне дослідження здоров’я та харчування, 1991-1994 рр.

  18992148   Алелі з низьким рівнем пенетрантності, що сприяють спорадичному колоректальному раку: дослідження генетичної асоціації у Франції.

  19064578   Відсутність асоціації однонуклеотидних поліморфізмів у генах одновуглецевого метаболізму з ризиком раку простати.

  19336559   Глобальне гіпометилювання ДНК (LINE-1) у нормальній товстій кишці та особливості способу життя, а також дієтичні та генетичні фактори.

  19376481   Одновуглецевий метаболізм і рак молочної залози: епідеміологічна перспектива.

  19493349   118 SNP генів, пов’язаних із фолієвою кислотою, і ризики розщелини хребта та конотрункальних вад серця.

  19706844   Асоціація поліморфізму гена фолатного шляху з ризиком раку простати: популяційне вкладене дослідження випадок-контроль, систематичний огляд і мета-аналіз.

  19776626   Поліморфізм метіонінсинтази, метіонінсинтазередуктази та серингідроксиметилтрансферази, споживання фолієвої кислоти та алкоголю та ризик раку товстої кишки.

  19936946   Поліморфізм зародкової лінії в шляху одновуглецевого метаболізму та метилювання ДНК при колоректальному раку.

  20099281   Гіпометилювання ДНК лейкоцитів крові та ризик раку шлунка в польській популяції високого ризику.

  20549016   Поліморфізми MTHFR, MTR та MTRR щодо гіперметилювання p16INK4A у слизовій оболонці пацієнтів з колоректальним раком.

  20718043   Варіації в генах фолієвого шляху сприяють ризику вроджених вад серця серед осіб із синдромом Дауна.

  20813848   Вітаміни B2, B6 і B12 у плазмі крові та пов’язані з ними генетичні варіанти як предиктори ризику колоректального раку.

  20852008   Асоціації фолієвої кислоти, вітаміну B12, гомоцистеїну та поліморфізму фолієвої кислоти зі швидкістю простатспецифічного антигену у чоловіків з локалізованим раком простати.

  20883119   Поширені поліморфізми шести генів метаболічного шляху метильної групи та ожиріння у європейських підлітків.

  20960050   Дієтичні донори метилу, ферменти, що метаболізують метил, та епігенетичні регулятори: взаємодія дієти та гена та гіперметилювання промоторного CpG-острівця при колоректальному раку.

  21071884   Огляд генетичних поліморфізмів і ризику раку підшлункової залози в молекулярних епідеміологічних дослідженнях.

  21146954   Гени та аневризма черевної аорти.

  21178085   Високе споживання фолієвої кислоти з джерел їжі пов’язане зі зниженим ризиком раку стравоходу в австралійському населенні.

  21211571   Аналіз генотипів і гаплотипів MTHFR і MTRR і схильність до колоректального раку в дослідженні типу «випадок-контроль» у Чеській Республіці.

  21349258   Варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну та розвиток карциноми шийки матки.

  21429654   Поліморфні варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну та ризик безпліддя, пов’язаного з ендометріозом.

  21441680   Профілювання однонуклеотидних поліморфізмів (SNP) через внутрішньоклітинний метаболічний шлях фолієвої кислоти у здорових індійців.

  21467728   Профіль учасників і розподіл генотипів 108 поліморфізмів у перехресному дослідженні асоціацій генотипів зі способом життя та клінічними факторами: проект Японського багатоінституційного спільного когортного дослідження (J-MICC).

  21597397   Генетичні та екологічні детермінанти загального рівня гомоцистеїну в плазмі: вплив збагачення фолієвою кислотою для всієї популяції.

  21610500   Пренатальні вітаміни, варіанти генів одновуглецевого метаболізму та ризик аутизму.

  21615938   Генетичні поліморфізми ферментів фолатного шляху, DRD4 і GSTM1, пов’язані з розладом скронево-нижньої щелепи.

  21618410   Поліморфізми фолієвих шляхів передбачають дефіцит уваги та швидкість обробки після терапії лейкемії у дітей.

  21688148   Поліморфні варіанти генів, що беруть участь у метаболізмі гомоцистеїну при целіакії.

  21747588   Генетичні варіації генів, що беруть участь у метаболізмі фолієвої кислоти та ліків у популяції південної Індії.

  21748308   Генетичні варіанти фолієвого шляху та ризик дитячого гострого лімфобластного лейкозу.

  21857689   Фолат і вітамін В12 при ідіопатичному чоловічому безплідді.

  22021659   Генетичні варіації метаболічного шляху фолієвої кислоти впливають на тяжкість негативних симптомів при шизофренії.

  22175024   Патогенез прееклампсії: генетична складова.

  22183302   Варіанти генів метаболізму фолієвої кислоти та холіну щодо ризику раку яєчників у польському населенні.

  22199995   Причинна роль вітаміну B(12) і транскобаламіну в раку передміхурової залози: чи може менделівський рандомізаційний аналіз дати остаточні відповіді?

  22371529   У популяційному дослідженні метилювання ДНК у периферичній крові, виміряне LUMA, пов’язане з раком молочної залози.

  22373437   Ідентифікація функціональної генетичної варіації в аналізі послідовності екзомів.

  22479380   Генетичні та негенетичні впливи під час вагітності на глобальне та сайт-специфічне метилювання ДНК немовляти: роль варіантів гена фолієвої кислоти та вітаміну B12.

  22616673   Глобальні тести P-значень для моделей зменшення багатофакторної розмірності при виборі оптимальної кількості цільових генів.

  22706675   Добавки фолієвої кислоти, поліморфізми MTHFR і MTRR і ризик лейкемії у дітей: дослідження ESCALE (SFCE).

  22719222   Поліморфізм метилентетрагідрофолатредуктази, метіонінсинтази, метіонінсинтазоредуктази та ризик колоректального раку.

  22833659   Статеві та однонуклеотидні поліморфізми в MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP і SCARB1 є значущими предикторами рівня гомоцистеїну в плазмі, нормалізованого фолатом RBC у здорових дорослих.

  22992668   Знання фармакогеноміки для персоналізованої медицини.

  23280573   Гени метаболізму фолієвої кислоти, дієтичні фолієві кислоти та реакція на антидепресанти при депресії пізнього віку.

  23294634   Моделювання оцінки ризику взаємодії кількох генів із використанням агрегованого багатофакторного зменшення розмірності.

  23372658   Дослідження багатьох генів-кандидатів і поживних речовин у шляху метаболізму фолієвої кислоти для виявлення генетичних і харчових факторів ризику раку легенів.

  23401104   Фолієва генетика та колоректальна неоплазія: що ми знаємо і що потрібно знати далі.

  23446900   Фактори одновуглецевого метаболізму та довжина теломер лейкоцитів.

  23560644   Поліморфізм генів, залучених у вільнорадикальний процес у пацієнтів із раптовою сенсоневральною втратою слуху та хворобою Меньєра.

  23656756   Поліморфізм одного нуклеотиду в CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 і ABCA1 є значущими предикторами ЛПВЩ у плазмі здорових дорослих.

  23820649   Там, де генотип не передбачає фенотипу: до розуміння молекулярної основи зниженої пенетрантності при спадкових захворюваннях людини.

  23940529   Роль генетичних поліморфізмів у фолієвому шляху в дитячому гострому лімфобластному лейкозі, оцінюваному байєсівським аналізом відповідності та розміру ефекту.

  23946381   Генетичні варіанти, пов’язані з ризиком колоректального раку: вичерпний огляд досліджень, мета-аналіз та епідеміологічні дані.

  23951366   Застосування штучних нейронних мереж для дослідження одновуглецевого метаболізму у хворих на хворобу Альцгеймера та здорових відповідних осіб.

  24048206   Дефекти нервової трубки, фолієва кислота та метилювання.

  24063603   Експресія гена раку яєчка пов’язана з поліморфізмом метилентетрагідрофолатредуктази 677 Cu003eT у недрібноклітинній карциномі легені.

  24130171   Глобальне метилювання ДНК і поліморфізм генів одновуглецевого метаболізму та ризик раку молочної залози в сестринському дослідженні.

  24261678   Поліморфізм метіонінсинтазиредуктази A66G і ризик лейкемії: дані опублікованих досліджень.

  24500500   Метилювання промоторів генів при колоректальному раку та здорових прилеглих зразках слизової оболонки: кореляція з фізіологічними та патологічними характеристиками та з біомаркерами метаболізму одного вуглецю.

  24524080   Вплив кількох однонуклеотидних поліморфізмів у генах шляху фолієвої кислоти на метаболізм гомоцистеїну.

  24534481   Асоціація між генетичними поліморфізмами TLR2, MTR, MTRR, XPC, TP73, TP53 і раком шлунка: мета-аналіз.

  24748989   Асоціація поліморфізму метіонінсинтази rs1801394 і метіонінсинтазередуктази rs1805087 з менінгіомою у дорослих: мета-аналіз.

  24991206   Поліморфізм фолатного шляху та результати лікування пеметрекседом у пацієнтів із злоякісною мезотеліомою плеври.

  25227144   Поліморфізм, пов’язаний з фолієвою кислотою, у стромальних пухлинах шлунково-кишкового тракту: сприйнятливість і кореляція з характеристиками пухлини та клінічним результатом.

  25293959   Реплікація та пошуковий аналіз 24 потенційних поліморфізмів ризику для дефектів нервової трубки.

  25303517   Асоціація генотипу ITPA з безрецидивною виживаністю та частотою рецидивів у дітей з гострим лімфобластним лейкозом, які проходять підтримуючу терапію.

  25337902   Однонуклеотидні поліморфізми одновуглецевого метаболізму та рак стравоходу, шлунка та печінки в китайській популяції.

  25344837   Зв’язки між фолієвою кислотою, споживанням алкоголю, варіантами генів у одновуглецевому метаболізмі та метилюванням та експресією p16INK4a у здорових тканинах грудей.

  25671679   Поліморфізм гена метаболізму фолієвої кислоти та ризик для потомства з синдромом Дауна у турецьких жінок.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  25745368   Прогнозування непереносимості метотрексату при ювенільному ідіопатичному артриті: проспективне обсерваційне когортне дослідження.

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка