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Der Polymorphismus kann zu erhöhten Homocysteinspiegeln führen, unabhängig von Folsäure-, Vitamin B12- oder B6-Spiegeln. Er ist ein Risikofaktor für Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom bei erhöhten Homocysteinspiegeln.
Polymorphismus rs1801394 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Forschung und Veröffentlichungen:
18199722 Die Aufnahme von Vitamin B6 über die Nahrung und das Risiko für Darmkrebs.
19376481 Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel und Brustkrebs: eine epidemiologische Perspektive.
19493349 118 SNPs von Folat-bezogenen Genen und Risiken von Spina bifida und konotrunkalen Herzfehlern.
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20099281 Blut-Leukozyten-DNA-Hypomethylierung und Magenkrebsrisiko in einer polnischen Hochrisikopopulation.
21146954 Gene und Bauchaortenaneurysma.
21349258 Genvarianten des Folat- und Cholinstoffwechsels und Entwicklung von Gebärmutterhalskrebs.
21610500 Pränatale Vitamine, Genvarianten des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels und Risiko für Autismus.
21688148 Polymorphe Varianten von Genen, die am Homocysteinstoffwechsel bei Zöliakie beteiligt sind.
21748308 Genetische Varianten im Folatweg und Risiko einer akuten lymphoblastischen Leukämie im Kindesalter.
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22116453 Folat- und Vitamin B12-bezogene Gene und Risiko für Omphalozele.
22175024 Pathogenese der Präeklampsie: die genetische Komponente.
22373437 Identifizierung funktioneller genetischer Variation in der Exomsequenzanalyse.
22792358 Zusammenhang zwischen genetischen Varianten in der DNA und Histonmethylierung und Telomerlänge.
22992668 Pharmakogenomik-Wissen für personalisierte Medizin.
23401104 Folatgenetik und kolorektale Neoplasie: Was wir wissen und als nächstes wissen müssen.
23446900 Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselfaktoren und Leukozyten-Telomerlänge.
24048206 Neuralrohrdefekte, Folsäure und Methylierung.
25293959 Replikation und explorative Analyse von 24 möglichen Risikopolymorphismen für Neuralrohrdefekte.