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SNP-Informationen rs1801394

Normales Allel: AA

Der Polymorphismus kann zu erhöhten Homocysteinspiegeln führen, unabhängig von Folsäure-, Vitamin B12- oder B6-Spiegeln. Er ist ein Risikofaktor für Neuralrohrdefekte und Down-Syndrom bei erhöhten Homocysteinspiegeln.

Polymorphismus rs1801394 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Vitamin B9 (Folsäure)
Vitamin B12
Methylierung und Homocystein
Mitochondriale Funktion
Vegetarische Ernährung


Forschung und Veröffentlichungen:

  9501215   Klonierung und Kartierung einer cDNA für Methionin-Synthase-Reduktase, ein Flavoprotein, das bei Patienten mit Homocystinurie defekt ist.

  10444342   Eine häufige Variante der Methioninsynthase-Reduktase in Kombination mit einem niedrigen Cobalaminspiegel (Vitamin B12) erhöht das Risiko für Spina bifida.

  10500018   Ein abnormaler Folatstoffwechsel und eine Mutation im Methylentetrahydrofolatreduktase-Gen können mütterliche Risikofaktoren für das Down-Syndrom sein.

  10930360   Polymorphismen in Genen, die am Folatstoffwechsel beteiligt sind, als mütterliche Risikofaktoren für das Down-Syndrom.

  12375236   Mütterliche genetische Effekte, die von Genen ausgehen, die an der Homocystein-Remethylierung beteiligt sind, beeinflussen das Risiko einer Spina bifida.

  12923861   Methionin-Synthase (MTR) 2756 (A -u003e G)-Polymorphismus, doppelte Heterozygotie Methionin-Synthase (MTR) 2756 AG/Methionin-Synthase-Reduktase (MTRR) 66 AG und erhöhte Homocysteinämie sind drei Risikofaktoren für die Geburt eines Kindes mit Dow

  15797993   Einfluss von Polymorphismen in Folat-bezogenen Genen auf die In-vitro-Methotrexat-Empfindlichkeit bei akuter lymphoblastischer Leukämie bei Kindern.

  15979034   Analyse von Methionin-Synthase-Reduktase-Polymorphismen auf Risikoassoziation bei Neuralrohrdefekten.

  16013960   Polymorphismen von Genen, die den Homocysteinspiegel und den IQ-Wert nach der Behandlung von ALL im Kindesalter steuern.

  17035141   Neuralrohrdefekte und Gene des Folatwegs: Familienbasierte Assoziationstests von Gen-Gen- und Gen-Umwelt-Interaktionen.

  18191955   Korrelation der beobachteten Odds Ratios aus Fall-Kontroll-Studien zu Lungenkrebs mit den durch bioinformatische Tools vorhergesagten SNP-Funktionswerten.

  18199722   Die Aufnahme von Vitamin B6 über die Nahrung und das Risiko für Darmkrebs.

  18203168   Folat- und Ein-Kohlenstoffstoffwechsel-Genpolymorphismen und ihre Assoziationen mit oralen Gesichtsspalten.

  18368069   Polymorphismen in Folat-bezogenen Genen: Zusammenhang mit Nebenwirkungen von hochdosiertem Methotrexat bei akuter lymphoblastischer Leukämie im Kindesalter.

  18521744   Die Methylierung des BRCA1-Promotors ist mit einer erhöhten Mortalität bei Frauen mit Brustkrebs verbunden.

  18682255   Der Arsenstoffwechsel wird durch Polymorphismen in Genen beeinflusst, die am Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel und an Reduktionsreaktionen beteiligt sind.

  18708404   B-Vitamin-Aufnahme, Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel und Überleben in einer bevölkerungsbasierten Studie an Frauen mit Brustkrebs.

  18708408   Vitamine B2, B6 und B12 und Risiko neuer kolorektaler Adenome in einer randomisierten Studie zur Verwendung von Aspirin und Folsäure-Supplementierung.

  18936436   Prävalenz ausgewählter Kandidatengenvarianten in den Vereinigten Staaten: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  18992148   Allele mit geringer Penetranz prädisponieren für sporadische Darmkrebserkrankungen: eine französische fallkontrollierte genetische Assoziationsstudie.

  19064578   Kein Zusammenhang zwischen Einzelnukleotidpolymorphismen in Genen des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels und dem Prostatakrebsrisiko.

  19336559   Globale DNA-Hypomethylierung (ZEILE-1) im normalen Dickdarm und Lebensstilmerkmale sowie ernährungsbedingte und genetische Faktoren.

  19376481   Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel und Brustkrebs: eine epidemiologische Perspektive.

  19493349   118 SNPs von Folat-bezogenen Genen und Risiken von Spina bifida und konotrunkalen Herzfehlern.

  19657388   Fehlender Zusammenhang zwischen genetischen Polymorphismen in Enzymen, die mit dem Folatstoffwechsel in Zusammenhang stehen, und einer unerklärlichen verringerten Spermienzahl.

  19706844   Zusammenhang zwischen Folat-Signalweg-Genpolymorphismen und dem Prostatakrebsrisiko: eine bevölkerungsbasierte verschachtelte Fall-Kontroll-Studie, systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  19776626   Polymorphismen in der Methionin-Synthase, der Methionin-Synthase-Reduktase und der Serin-Hydroxymethyltransferase, Folat- und Alkoholkonsum sowie Darmkrebsrisiko.

  19936946   Keimbahnpolymorphismen im Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselweg und DNA-Methylierung bei Darmkrebs.

  20099281   Blut-Leukozyten-DNA-Hypomethylierung und Magenkrebsrisiko in einer polnischen Hochrisikopopulation.

  20544798   Genetische und Lebensstilvariablen im Zusammenhang mit Homocysteinkonzentrationen und der Verteilung von Folatderivaten bei gesunden Frauen vor der Menopause.

  20549016   MTHFR-, MTR- und MTRR-Polymorphismen im Zusammenhang mit der p16INK4A-Hypermethylierung in der Schleimhaut von Patienten mit Darmkrebs.

  20718043   Variationen in den Genen des Folatwegs tragen zum Risiko angeborener Herzfehler bei Personen mit Down-Syndrom bei.

  20813848   Die Plasmavitamine B2, B6 und B12 und verwandte genetische Varianten als Prädiktoren für das Darmkrebsrisiko.

  20852008   Assoziationen von Folat, Vitamin B12, Homocystein und Polymorphismen des Folat-Signalwegs mit der prostataspezifischen Antigengeschwindigkeit bei Männern mit lokalisiertem Prostatakrebs.

  20883119   Häufige Polymorphismen in sechs Genen des Methylgruppen-Stoffwechselwegs und Fettleibigkeit bei europäischen Jugendlichen.

  20960050   Methylspender aus der Nahrung, methylmetabolisierende Enzyme und epigenetische Regulatoren: Wechselwirkungen zwischen Ernährung und Gen und Promotor der CpG-Insel-Hypermethylierung bei Darmkrebs.

  21071884   Ein Überblick über genetische Polymorphismen und das Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs in molekularepidemiologischen Studien.

  21146954   Gene und Bauchaortenaneurysma.

  21178085   Eine hohe Folataufnahme aus Nahrungsquellen ist in der australischen Bevölkerung mit einem verringerten Risiko für Speiseröhrenkrebs verbunden.

  21211571   MTHFR- und MTRR-Genotyp- und Haplotyp-Analyse und Anfälligkeit für Darmkrebs in einer Fall-Kontroll-Studie aus der Tschechischen Republik.

  21281325   Zusammenhang zwischen ausgewählten Folatweg-Polymorphismen und nicht-syndromalen Gliedmaßenreduktionsdefekten: eine Fall-Eltern-Analyse.

  21349258   Genvarianten des Folat- und Cholinstoffwechsels und Entwicklung von Gebärmutterhalskrebs.

  21429654   Polymorphe Varianten von Genen für den Folat- und Cholinstoffwechsel und das Risiko einer Endometriose-assoziierten Unfruchtbarkeit.

  21441680   Profilierung von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) über den intrazellulären Folatstoffwechselweg bei gesunden Indern.

  21467728   Profil der Teilnehmer und Genotypverteilungen von 108 Polymorphismen in einer Querschnittsstudie über Assoziationen von Genotypen mit Lebensstil und klinischen Faktoren: ein Projekt im Rahmen der Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J

  21597397   Genetische und umweltbedingte Determinanten des Gesamthomocysteinspiegels im Plasma: Auswirkungen der bevölkerungsweiten Folatanreicherung.

  21610500   Pränatale Vitamine, Genvarianten des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels und Risiko für Autismus.

  21615938   Genetische Polymorphismen in den Folatwegenzymen DRD4 und GSTM1 stehen im Zusammenhang mit Kiefergelenksstörungen.

  21618410   Folatweg-Polymorphismen sagen Defizite in der Aufmerksamkeit und Verarbeitungsgeschwindigkeit nach einer Leukämietherapie im Kindesalter voraus.

  21688148   Polymorphe Varianten von Genen, die am Homocysteinstoffwechsel bei Zöliakie beteiligt sind.

  21747588   Genetische Variation von Genen, die am Folat- und Arzneimittelstoffwechsel in einer südindischen Bevölkerung beteiligt sind.

  21748308   Genetische Varianten im Folatweg und Risiko einer akuten lymphoblastischen Leukämie im Kindesalter.

  21857689   Folsäure und Vitamin B12 bei idiopathischer männlicher Unfruchtbarkeit.

  22021659   Genetische Variationen im gesamten Folatstoffwechselweg beeinflussen die Schwere der negativen Symptome bei Schizophrenie.

  22116453   Folat- und Vitamin B12-bezogene Gene und Risiko für Omphalozele.

  22175024   Pathogenese der Präeklampsie: die genetische Komponente.

  22183302   Genvarianten des Folat- und Cholinstoffwechsels im Zusammenhang mit dem Eierstockkrebsrisiko in der polnischen Bevölkerung.

  22199995   Die kausale Rolle von Vitamin B(12) und Transcobalamin bei Prostatakrebs: Kann die Mendelsche Randomisierungsanalyse endgültige Antworten liefern?

  22371529   In einer bevölkerungsbasierten Studie wurde die mit LUMA gemessene DNA-Methylierung im peripheren Blut mit Brustkrebs in Verbindung gebracht.

  22373437   Identifizierung funktioneller genetischer Variation in der Exomsequenzanalyse.

  22479380   Genetische und nichtgenetische Einflüsse während der Schwangerschaft auf die globale und ortsspezifische DNA-Methylierung des Säuglings: Rolle für Folat-Genvarianten und Vitamin B12.

  22496743   Die genetische Variante von AMD1 wird mit Fettleibigkeit bei städtischen indischen Kindern in Verbindung gebracht.

  22616673   Globale Tests von P-Werten für Multifaktor-Dimensionalitätsreduktionsmodelle bei der Auswahl der optimalen Anzahl von Zielgenen.

  22706675   Folsäure-Supplementierung, MTHFR- und MTRR-Polymorphismen und das Risiko einer Leukämie bei Kindern: die ESCALE-Studie (SFCE).

  22719222   Die Polymorphismen der Methylentetrahydrofolat-Reduktase, der Methionin-Synthase, der Methionin-Synthase-Reduktase und das Risiko für Darmkrebs.

  22792358   Zusammenhang zwischen genetischen Varianten in der DNA und Histonmethylierung und Telomerlänge.

  22796266   Polymorphismen der tumorbezogenen Gene IL-10, PSCA, MTRR und NOC3L sind mit dem Risiko für Magenkrebs in der chinesischen Han-Bevölkerung verbunden.

  22833659   Geschlecht und Einzelnukleotidpolymorphismen in MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP und SCARB1 sind wichtige Prädiktoren für die Normalisierung von Plasma-Homocystein durch RBC-Folat bei gesunden Erwachsenen.

  22992668   Pharmakogenomik-Wissen für personalisierte Medizin.

  23280573   Folatstoffwechselgene, Nahrungsfolat und Reaktion auf Antidepressiva bei Depressionen im späten Lebensalter.

  23294634   Risiko-Score-Modellierung mehrerer Gen-Gen-Interaktionen unter Verwendung aggregierter Multifaktor-Dimensionalitätsreduktion.

  23372658   Untersuchung mehrerer Kandidatengene und Nährstoffe im Folatstoffwechselweg, um genetische und ernährungsbedingte Risikofaktoren für Lungenkrebs zu erkennen.

  23401104   Folatgenetik und kolorektale Neoplasie: Was wir wissen und als nächstes wissen müssen.

  23446900   Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselfaktoren und Leukozyten-Telomerlänge.

  23560644   Polymorphismen in Genen, die am Prozess freier Radikale bei Patienten mit plötzlichem sensorineuralem Hörverlust und Morbus Ménière beteiligt sind.

  23656756   Einzelnukleotidpolymorphismen in CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 und ABCA1 sind wichtige Prädiktoren für Plasma-HDL bei gesunden Erwachsenen.

  23820649   Wo der Genotyp keinen Rückschluss auf den Phänotyp gibt: Hin zu einem Verständnis der molekularen Grundlagen einer verminderten Penetranz bei menschlichen Erbkrankheiten.

  23946381   Genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Darmkrebsrisiko: umfassende Forschungszusammenfassung, Metaanalyse und epidemiologische Beweise.

  23951366   Anwendung künstlicher neuronaler Netze zur Untersuchung des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels bei Alzheimer-Patienten und gesunden, passenden Personen.

  24048206   Neuralrohrdefekte, Folsäure und Methylierung.

  24063603   Die Krebs-Hoden-Genexpression ist mit dem Methylentetrahydrofolat-Reduktase-677-Cu003eT-Polymorphismus beim nichtkleinzelligen Lungenkarzinom verbunden.

  24130171   Globale DNA-Methylierung und Genpolymorphismen des Ein-Kohlenstoff-Metabolismus und das Brustkrebsrisiko in der Schwesterstudie.

  24261678   Methionin-Synthase-Reduktase-A66G-Polymorphismus und Leukämierisiko: Beweise aus veröffentlichten Studien.

  24500500   Genpromotor-Methylierung bei Darmkrebs und gesunden angrenzenden Schleimhautproben: Korrelation mit physiologischen und pathologischen Merkmalen und mit Biomarkern des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels.

  24524080   Die Wirkung mehrerer Einzelnukleotidpolymorphismen in den Genen des Folsäurewegs auf den Homocysteinstoffwechsel.

  24534481   Zusammenhang zwischen genetischen Polymorphismen TLR2, MTR, MTRR, XPC, TP73, TP53 und Magenkrebs: eine Metaanalyse.

  24728915   Der Zusammenhang zwischen idiopathischem, wiederkehrendem Frühschwangerschaftsverlust und Polymorphismen in Genen, die mit dem Folsäurestoffwechsel in Zusammenhang stehen.

  24748989   Assoziation von Methionin-Synthase-RS1801394- und Methionin-Synthase-Reduktase-RS1805087-Polymorphismen mit Meningeomen bei Erwachsenen: Eine Metaanalyse.

  24991206   Polymorphismen im Folatweg und Behandlungsergebnis mit Pemetrexed bei Patienten mit malignem Pleuramesotheliom.

  25227144   Folatbedingte Polymorphismen bei gastrointestinalen Stromatumoren: Anfälligkeit und Korrelation mit Tumoreigenschaften und klinischem Ergebnis.

  25293959   Replikation und explorative Analyse von 24 möglichen Risikopolymorphismen für Neuralrohrdefekte.

  25303517   Zusammenhang des ITPA-Genotyps mit ereignisfreiem Überleben und Rückfallraten bei Kindern mit akuter lymphoblastischer Leukämie, die sich einer Erhaltungstherapie unterziehen.

  25337902   Einzelnukleotidpolymorphismen des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels und Krebserkrankungen der Speiseröhre, des Magens und der Leber in einer chinesischen Bevölkerung.

  25344837   Zusammenhänge zwischen Folat, Alkoholkonsum, Genvarianten im Ein-Kohlenstoff-Metabolismus und p16INK4a-Methylierung und -Expression in gesundem Brustgewebe.

  25671679   Folatstoffwechsel-Genpolymorphismen und Risiko für Nachkommen mit Down-Syndrom bei türkischen Frauen.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25745368   Vorhersage einer Methotrexat-Intoleranz bei juveniler idiopathischer Arthritis: eine prospektive, beobachtende Kohortenstudie.

  26196053   Zusammenhang zwischen genetischen Polymorphismen in Folat-bezogenen Enzymgenen und unfruchtbaren Männern mit nicht-obstruktiver Azoospermie.

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