Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs1801394

Норма аллель: AA

Полиморфизм может приводить к повышению уровня гомоцистеина независимо от уровней содержания фолиевой кислоты, витаминов B12 или B6. Является фактором риска дефектов нервной трубки и синдрома Дауна в условиях более высокого уровня гомоцистеина.

Полиморфизм rs1801394 связан с такими разделами:

Витамин В9 (фолиевая кислота)
Витамин В12
Метилирование и гомоцистеин
Митохондриальная функция
Вегетарианская диета


Исследования и публикации:

  9501215   Клонирование и картирование кДНК метионинсинтазоредуктазы, дефектного флавопротеина у пациентов с гомоцистинурией.

  10444342   Распространенный вариант метионинсинтазоредуктазы в сочетании с низким содержанием кобаламина (витамина B12) увеличивает риск расщелины позвоночника.

  10500018   Нарушенный метаболизм фолата и мутация в гене метилентетрагидрофолатредуктазы могут быть факторами риска развития синдрома Дауна у матери.

  10930360   Полиморфизмы генов, участвующих в метаболизме фолиевой кислоты, как материнский фактор риска синдрома Дауна.

  12375236   Генетические эффекты матери, вызванные генами, участвующими в реметилировании гомоцистеина, влияют на риск развития расщепления позвоночника.

  12923861   Полиморфизм метионинсинтазы (MTR) 2756 (A --u003e G), двойная гетерозиготность метионинсинтазы 2756 AG/метионинсинтазоредуктазы (MTRR) 66 AG и повышенная гомоцистеинемия являются тремя факторами риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

  15797993   Влияние полиморфизма генов, связанных с фолатом, на чувствительность к метотрексату in vitro при остром лимфобластном лейкозе у детей.

  15979034   Анализ полиморфизмов метионинсинтазоредуктазы для связи риска дефектов нервной трубки.

  16013960   Полиморфизмы генов, контролирующих уровень гомоцистеина и показатель IQ после лечения ОЛЛ у детей.

  17035141   Дефекты нервной трубки и гены пути фолиевой кислоты: семейные ассоциативные тесты взаимодействий ген-ген и ген-окружающая среда.

  18191955   Корреляция наблюдаемых отношений шансов в исследованиях «случай-контроль» рака легких с функциональными показателями SNP, предсказанными с помощью биоинформатических инструментов.

  18199722   Потребление витамина B6 с пищей и риск колоректального рака.

  18203168   Полиморфизм генов фолатного и одноуглеродного метаболизма и их связь с расщелинами рта и лица.

  18368069   Полиморфизмы генов, связанных с фолатом: связь с побочными эффектами высоких доз метотрексата при остром лимфобластном лейкозе у детей.

  18521744   Метилирование промотора BRCA1 связано с повышенной смертностью среди женщин с раком молочной железы.

  18682255   На метаболизм мышьяка влияют полиморфизмы генов, участвующих в одноуглеродном метаболизме и реакциях восстановления.

  18708404   Потребление витамина B, одноуглеродный метаболизм и выживаемость в популяционном исследовании женщин с раком молочной железы.

  18708408   Витамины B2, B6 и B12 и риск новых колоректальных аденом в рандомизированном исследовании использования аспирина и добавок фолиевой кислоты.

  18936436   Распространенность в Соединенных Штатах отдельных вариантов гена-кандидата: Третье национальное обследование здоровья и питания, 1991–1994 годы.

  18992148   Аллели с низкой пенетрантностью, предрасполагающие к спорадическому колоректальному раку: французское исследование генетических ассоциаций методом «случай-контроль».

  19064578   Никакой связи однонуклеотидных полиморфизмов в генах одноуглеродного метаболизма с риском рака простаты не выявлено.

  19336559   Глобальное гипометилирование ДНК (LINE-1) в нормальной толстой кишке, особенности образа жизни, а также диетические и генетические факторы.

  19376481   Одноуглеродный метаболизм и рак молочной железы: эпидемиологическая перспектива.

  19493349   118 SNP генов, связанных с фолатом, и риски возникновения расщелины позвоночника и конотрункальных пороков сердца.

  19657388   Отсутствие связи между генетическим полиморфизмом ферментов, связанных с метаболизмом фолиевой кислоты, и необъяснимым снижением количества сперматозоидов.

  19706844   Ассоциация полиморфизмов генов фолатного пути с риском рака простаты: популяционное вложенное исследование «случай-контроль», систематический обзор и метаанализ.

  19776626   Полиморфизмы метионинсинтазы, метионинсинтазоредуктазы и серингидроксиметилтрансферазы, потребление фолиевой кислоты и алкоголя, а также риск рака толстой кишки.

  19936946   Полиморфизмы зародышевой линии в пути одноуглеродного метаболизма и метилирование ДНК при колоректальном раке.

  20099281   Гипометилирование ДНК лейкоцитов крови и риск рака желудка в польской популяции высокого риска.

  20544798   Генетические переменные и образ жизни, связанные с концентрацией гомоцистеина и распределением производных фолата у здоровых женщин в пременопаузе.

  20549016   Полиморфизмы MTHFR, MTR и MTRR в связи с гиперметилированием p16INK4A в слизистой оболочке больных колоректальным раком.

  20718043   Вариации в генах пути фолиевой кислоты способствуют риску врожденных пороков сердца у людей с синдромом Дауна.

  20813848   Витамины плазмы B2, B6 и B12 и связанные с ними генетические варианты как предикторы риска колоректального рака.

  20852008   Ассоциация полиморфизмов фолата, витамина B12, гомоцистеина и фолатного пути со скоростью простатспецифического антигена у мужчин с локализованным раком простаты.

  20883119   Распространенные полиморфизмы в шести генах пути метаболизма метильных групп и ожирение у европейских подростков.

  20960050   Диетические доноры метила, ферменты, метаболизирующие метил, и эпигенетические регуляторы: взаимодействие диеты и генов и гиперметилирование промоторных CpG-островков при колоректальном раке.

  21071884   Обзор генетических полиморфизмов и риска рака поджелудочной железы в молекулярных эпидемиологических исследованиях.

  21146954   Гены и аневризма брюшной аорты.

  21178085   Высокое потребление фолиевой кислоты из пищевых источников связано со снижением риска рака пищевода среди населения Австралии.

  21211571   Анализ генотипов и гаплотипов MTHFR и MTRR и предрасположенность к колоректальному раку в исследовании «случай-контроль», проведенном в Чешской Республике.

  21281325   Связь между выбранными полиморфизмами пути фолиевой кислоты и несиндромальными дефектами редукции конечностей: анализ случаев и родителей.

  21349258   Варианты генов метаболизма фолата и холина и развитие рака шейки матки.

  21429654   Полиморфные варианты генов метаболизма фолатов и холина и риск эндометриоз-ассоциированного бесплодия.

  21441680   Профилирование однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) на внутриклеточном пути метаболизма фолата у здоровых индийцев.

  21467728   Профиль участников и распределение генотипов 108 полиморфизмов в перекрестном исследовании ассоциаций генотипов с образом жизни и клиническими факторами: проект Японского многоинституционального совместного когортного исследования (J-MICC).

  21597397   Генетические и экологические детерминанты общего уровня гомоцистеина в плазме: влияние обогащения фолиевой кислотой среди населения.

  21610500   Пренатальные витамины, варианты генов одноуглеродного метаболизма и риск аутизма.

  21615938   Генетические полиморфизмы ферментов фолатного пути, DRD4 и GSTM1, связаны с височно-нижнечелюстными расстройствами.

  21618410   Полиморфизм фолатного пути предсказывает дефицит внимания и скорости обработки информации после терапии детской лейкемии.

  21688148   Полиморфные варианты генов, участвующих в метаболизме гомоцистеина при целиакии.

  21747588   Генетические вариации генов, участвующих в метаболизме фолиевой кислоты и лекарств у населения Южной Индии.

  21748308   Генетические варианты пути фолиевой кислоты и риск острого лимфобластного лейкоза у детей.

  21857689   Фолиевая кислота и витамин В12 при идиопатическом мужском бесплодии.

  22021659   Генетические вариации на протяжении всего пути метаболизма фолиевой кислоты влияют на тяжесть негативных симптомов шизофрении.

  22116453   Гены, связанные с фолатом и витамином B12, и риск омфалоцеле.

  22175024   Патогенез преэклампсии: генетический компонент.

  22183302   Варианты генов метаболизма фолата и холина в отношении риска рака яичников у польской популяции.

  22199995   Причинная роль витамина B(12) и транскобаламина в развитии рака простаты: может ли менделевский рандомизационный анализ дать однозначные ответы?

  22371529   По данным популяционного исследования, метилирование ДНК в периферической крови, измеренное с помощью LUMA, связано с раком молочной железы.

  22373437   Идентификация функциональных генетических вариаций при анализе последовательности экзома.

  22479380   Генетические и негенетические влияния во время беременности на глобальное и сайт-специфическое метилирование ДНК у младенцев: роль вариантов гена фолата и витамина B12.

  22496743   Генетический вариант AMD1 связан с ожирением у городских индийских детей.

  22616673   Глобальные тесты P-значений для многофакторных моделей уменьшения размерности при выборе оптимального количества целевых генов.

  22706675   Прием фолиевой кислоты, полиморфизмы MTHFR и MTRR и риск детской лейкемии: исследование ESCALE (SFCE).

  22719222   Полиморфизмы метилентетрагидрофолатредуктазы, метионинсинтазы, метионинсинтазоредуктазы и риск колоректального рака.

  22792358   Связь между генетическими вариантами ДНК, метилированием гистонов и длиной теломер.

  22796266   Полиморфизмы опухолевых генов IL-10, PSCA, MTRR и NOC3L связаны с риском развития рака желудка у китайской популяции хань.

  22833659   Пол и однонуклеотидные полиморфизмы в MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP и SCARB1 являются важными предикторами уровня гомоцистеина в плазме, нормализованного фолатом эритроцитов у здоровых взрослых.

  22992668   Знания в области фармакогеномики для персонализированной медицины.

  23276522   Генетическая изменчивость пятнадцати генных локусов, связанных с метаболическим путем фолиевой кислоты, и риск возникновения карциномы головы и шеи: исследование здоровья женского генома.

  23280573   Гены метаболизма фолата, диетический фолат и реакция на антидепрессанты при депрессии в позднем возрасте.

  23294634   Моделирование оценки риска взаимодействия нескольких генов с использованием агрегированного многофакторного снижения размерности.

  23372658   Исследование множества генов-кандидатов и питательных веществ в пути метаболизма фолиевой кислоты для выявления генетических и пищевых факторов риска рака легких.

  23401104   Генетика фолиевой кислоты и колоректальная неоплазия: что мы знаем и что нужно знать дальше.

  23446900   Факторы одноуглеродного обмена и длина теломер лейкоцитов.

  23560644   Полиморфизмы генов, участвующих в свободнорадикальном процессе, у пациентов с внезапной нейросенсорной тугоухостью и болезнью Меньера.

  23656756   Однонуклеотидные полиморфизмы CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 и ABCA1 являются важными предикторами уровня ЛПВП в плазме у здоровых взрослых.

  23820649   Где генотип не предсказывает фенотип: к пониманию молекулярной основы пониженной пенетрантности при наследственных заболеваниях человека.

  23940529   Роль генетических полиморфизмов в пути фолиевой кислоты при остром лимфобластном лейкозе у детей оценивается с помощью байесовского анализа релевантности и размера эффекта.

  23946381   Генетические варианты, связанные с риском колоректального рака: всесторонний обзор исследования, метаанализ и эпидемиологические данные.

  23951366   Применение искусственных нейронных сетей для исследования одноуглеродного метаболизма при болезни Альцгеймера и у здоровых людей.

  24048206   Дефекты нервной трубки, фолиевая кислота и метилирование.

  24063603   Экспрессия гена рака яичка связана с полиморфизмом метилентетрагидрофолатредуктазы 677 Cu003eT при немелкоклеточной карциноме легкого.

  24130171   Глобальное метилирование ДНК и полиморфизмы генов одноуглеродного метаболизма и риск рака молочной железы в исследовании Sister.

  24261678   Полиморфизм метионинсинтазоредуктазы A66G и риск лейкемии: данные опубликованных исследований.

  24500500   Метилирование промотора гена при колоректальном раке и образцах здоровой прилегающей слизистой оболочки: корреляция с физиологическими и патологическими характеристиками, а также с биомаркерами одноуглеродного метаболизма.

  24524080   Влияние множественных однонуклеотидных полиморфизмов в генах пути фолиевой кислоты на метаболизм гомоцистеина.

  24534481   Связь между генетическими полиморфизмами TLR2, MTR, MTRR, XPC, TP73, TP53 и раком желудка: метаанализ.

  24728915   Связь идиопатического привычного невынашивания беременности на ранних сроках с полиморфизмом генов, связанных с метаболизмом фолиевой кислоты.

  24748989   Ассоциация полиморфизмов метионинсинтазы rs1801394 и метионинсинтазоредуктазы rs1805087 с менингиомой у взрослых: метаанализ.

  24991206   Полиморфизмы фолатного пути и результаты лечения пеметрекседом у пациентов со злокачественной мезотелиомой плевры.

  25227144   Связанные с фолатом полиморфизмы при стромальных опухолях желудочно-кишечного тракта: чувствительность и корреляция с характеристиками опухоли и клиническим исходом.

  25293959   Репликация и исследовательский анализ 24 полиморфизмов-кандидатов риска дефектов нервной трубки.

  25303517   Ассоциация генотипа ITPA с безрецидивной выживаемостью и частотой рецидивов у детей с острым лимфобластным лейкозом, находящихся на поддерживающей терапии.

  25337902   Однонуклеотидные полиморфизмы одноуглеродного метаболизма и рак пищевода, желудка и печени у китайской популяции.

  25344837   Взаимосвязь между фолатом, потреблением алкоголя, вариантами генов одноуглеродного метаболизма, а также метилированием и экспрессией p16INK4a в здоровых тканях молочной железы.

  25671679   Полиморфизм генов метаболизма фолиевой кислоты и риск развития синдрома Дауна у потомства у турецких женщин.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  25745368   Прогнозирование непереносимости метотрексата при ювенильном идиопатическом артрите: проспективное наблюдательное когортное исследование.

  26196053   Связь между генетическим полиморфизмом генов ферментов, связанных с фолатом, и бесплодием мужчин с необструктивной азооспермией.

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка