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Información de SNP rs1801394

Alelo salvaje: AA

El polimorfismo puede dar lugar a niveles elevados de homocisteína, independientemente de los niveles de ácido fólico, vitamina B12 o B6. Es un factor de riesgo de defectos del tubo neural y síndrome de Down en el contexto de niveles elevados de homocisteína.

El polimorfismo rs1801394 está relacionado con temas como este:

Vitamina B9 (ácido fólico)
Vitamina B12
Metilación y homocisteína
Función mitocondrial
Dieta vegetariana


Investigaciones y publicaciones:

  9501215   Clonación y mapeo de un ADNc para la metionina sintasa reductasa, una flavoproteína defectuosa en pacientes con homocistinuria.

  10444342   Una variante común de la metionina sintasa reductasa combinada con niveles bajos de cobalamina (vitamina B12) aumenta el riesgo de espina bífida.

  10500018   El metabolismo anormal del folato y la mutación en el gen de la metilenetetrahidrofolato reductasa pueden ser factores de riesgo materno para el síndrome de Down.

  10930360   Polimorfismos en genes implicados en el metabolismo del folato como factores de riesgo materno para el síndrome de Down.

  12375236   Los efectos genéticos maternos, ejercidos por genes implicados en la remetilación de la homocisteína, influyen en el riesgo de espina bífida.

  12923861   El polimorfismo de la metionina sintasa (MTR) 2756 (A --u003e G), la doble heterocigosidad de la metionina sintasa 2756 AG/metionina sintasa reductasa (MTRR) 66 AG y la homocisteinemia elevada son tres factores de riesgo para tener un hijo con s

  15797993   Efecto de los polimorfismos en genes relacionados con el folato sobre la sensibilidad al metotrexato in vitro en la leucemia linfoblástica aguda pediátrica.

  15979034   Análisis de los polimorfismos de la metionina sintasa reductasa para la asociación de riesgo de defectos del tubo neural.

  16013960   Polimorfismos de los genes que controlan los niveles de homocisteína y la puntuación del coeficiente intelectual después del tratamiento para la LLA infantil.

  17035141   Defectos del tubo neural y genes de la vía del folato: pruebas de asociación familiar de interacciones gen-gen y gen-ambiente.

  18191955   Correlacionar los odds ratios observados en estudios de casos y controles de cáncer de pulmón con las puntuaciones funcionales de SNP predichas por herramientas bioinformáticas.

  18199722   Ingesta dietética de vitamina B6 y riesgo de cáncer colorrectal.

  18203168   Polimorfismos de los genes del metabolismo del folato y de un carbono y sus asociaciones con las hendiduras faciales orales.

  18368069   Polimorfismos en genes relacionados con el folato: asociación con los efectos secundarios del metotrexato en dosis altas en la leucemia linfoblástica aguda infantil.

  18521744   La metilación del promotor BRCA1 se asocia con una mayor mortalidad entre las mujeres con cáncer de mama.

  18682255   El metabolismo del arsénico está influenciado por polimorfismos en genes implicados en el metabolismo de un carbono y las reacciones de reducción.

  18708404   Ingesta de vitamina B, metabolismo de un carbono y supervivencia en un estudio poblacional de mujeres con cáncer de mama.

  18708408   Vitaminas B2, B6 y B12 y riesgo de nuevos adenomas colorrectales en un ensayo aleatorio sobre el uso de aspirina y suplementos de ácido fólico.

  18936436   Prevalencia en los Estados Unidos de variantes genéticas candidatas seleccionadas: Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición, 1991-1994.

  18992148   Alelos de baja penetrancia que predisponen a cánceres colorrectales esporádicos: un estudio francés de asociación genética de casos y controles.

  19064578   No hay asociación de polimorfismos de un solo nucleótido en genes del metabolismo de un carbono con riesgo de cáncer de próstata.

  19336559   Hipometilación global del ADN (LINE-1) en el colon normal y características del estilo de vida y factores dietéticos y genéticos.

  19376481   Metabolismo de un carbono y cáncer de mama: una perspectiva epidemiológica.

  19493349   118 SNP de genes relacionados con el folato y riesgos de espina bífida y defectos cardíacos conotruncales.

  19657388   Falta de asociación entre los polimorfismos genéticos en las enzimas asociadas con el metabolismo del folato y la reducción inexplicable del recuento de espermatozoides.

  19706844   Asociación de polimorfismos del gen de la vía del folato con el riesgo de cáncer de próstata: un estudio de casos y controles anidado basado en la población, revisión sistemática y metanálisis.

  19776626   Polimorfismos en metionina sintasa, metionina sintasa reductasa y serina hidroximetiltransferasa, ingesta de folato y alcohol y riesgo de cáncer de colon.

  19936946   Polimorfismos de la línea germinal en la vía del metabolismo de un carbono y metilación del ADN en el cáncer colorrectal.

  20099281   Hipometilación del ADN de los leucocitos en sangre y riesgo de cáncer gástrico en una población polaca de alto riesgo.

  20544798   Variables genéticas y de estilo de vida asociadas con las concentraciones de homocisteína y la distribución de derivados del folato en mujeres premenopáusicas sanas.

  20549016   Polimorfismos MTHFR, MTR y MTRR en relación con la hipermetilación de p16INK4A en mucosas de pacientes con cáncer colorrectal.

  20718043   La variación en los genes de la vía del folato contribuye al riesgo de defectos cardíacos congénitos entre las personas con síndrome de Down.

  20813848   Las vitaminas plasmáticas B2, B6 y B12 y las variantes genéticas relacionadas como predictores del riesgo de cáncer colorrectal.

  20852008   Asociaciones de folato, vitamina B12, homocisteína y polimorfismos de la vía del folato con la velocidad del antígeno prostático específico en hombres con cáncer de próstata localizado.

  20883119   Polimorfismos comunes en seis genes de la vía del metabolismo del grupo metilo y obesidad en adolescentes europeos.

  20960050   Donantes de metilo en la dieta, enzimas metabolizadoras de metilo y reguladores epigenéticos: interacciones entre la dieta y el gen y la hipermetilación de la isla CpG en el cáncer colorrectal.

  21071884   Una descripción general de los polimorfismos genéticos y el riesgo de cáncer de páncreas en estudios epidemiológicos moleculares.

  21146954   Genes y aneurisma de aorta abdominal.

  21178085   La ingesta elevada de folato procedente de fuentes alimentarias se asocia con un riesgo reducido de cáncer de esófago en la población australiana.

  21211571   Análisis de genotipo y haplotipo MTHFR y MTRR y susceptibilidad al cáncer colorrectal en un estudio de casos y controles de la República Checa.

  21281325   Asociación entre polimorfismos seleccionados de la vía del folato y defectos de reducción de extremidades no sindrómicos: un análisis de casos y padres.

  21349258   Variantes genéticas del metabolismo del folato y la colina y desarrollo del carcinoma de cuello uterino.

  21429654   Variantes polimórficas de los genes del metabolismo del folato y la colina y el riesgo de infertilidad asociada a la endometriosis.

  21441680   Perfilado de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) a través de la vía metabólica del folato intracelular en indios sanos.

  21467728   Perfil de los participantes y distribuciones de genotipos de 108 polimorfismos en un estudio transversal de asociaciones de genotipos con estilos de vida y factores clínicos: un proyecto en el estudio de cohorte colaborativa multiinstitucional d

  21597397   Determinantes genéticos y ambientales de los niveles plasmáticos de homocisteína total: impacto de la fortificación con folato en toda la población.

  21610500   Vitaminas prenatales, variantes genéticas del metabolismo de un carbono y riesgo de autismo.

  21615938   Los polimorfismos genéticos en las enzimas de la vía del folato, DRD4 y GSTM1, están relacionados con el trastorno temporomandibular.

  21618410   Los polimorfismos de la vía del folato predicen déficits en la atención y la velocidad de procesamiento después de la terapia contra la leucemia infantil.

  21688148   Variantes polimórficas de genes implicados en el metabolismo de la homocisteína en la enfermedad celíaca.

  21747588   Variación genética en genes implicados en el folato y el metabolismo de fármacos en una población del sur de la India.

  21748308   Variantes genéticas en la vía del folato y riesgo de leucemia linfoblástica aguda infantil.

  21857689   Folato y vitamina B12 en la infertilidad masculina idiopática.

  22021659   La variación genética a lo largo de la vía metabólica del folato influye en la gravedad de los síntomas negativos en la esquizofrenia.

  22116453   Genes relacionados con el folato y la vitamina B12 y riesgo de onfalocele.

  22175024   Patogenia de la preeclampsia: el componente genético.

  22183302   Variantes genéticas del metabolismo del folato y la colina en relación con el riesgo de cáncer de ovario en la población polaca.

  22199995   Las funciones causales de la vitamina B(12) y la transcobalamina en el cáncer de próstata: ¿puede el análisis de aleatorización mendeliano proporcionar respuestas definitivas?

  22371529   La metilación del ADN en sangre periférica medida por LUMA se asocia con el cáncer de mama en un estudio poblacional.

  22373437   Identificación de variación genética funcional en el análisis de secuencia del exoma.

  22479380   Influencias genéticas y no genéticas durante el embarazo en la metilación del ADN global y específica del sitio infantil: papel de las variantes del gen del folato y la vitamina B12.

  22496743   La variante genética de AMD1 se asocia con la obesidad en los niños indios urbanos.

  22616673   Pruebas globales de valores P para modelos de reducción de dimensionalidad multifactorial en la selección del número óptimo de genes diana.

  22706675   Suplementación con ácido fólico, polimorfismos MTHFR y MTRR y riesgo de leucemia infantil: el estudio ESCALE (SFCE).

  22719222   Los polimorfismos en la metilentetrahidrofolato reductasa, la metionina sintasa, la metionina sintasa reductasa y el riesgo de cáncer colorrectal.

  22792358   Asociación entre variantes genéticas en el ADN y la metilación de histonas y la longitud de los telómeros.

  22796266   Los polimorfismos de los genes relacionados con tumores IL-10, PSCA, MTRR y NOC3L están asociados con el riesgo de cáncer gástrico en la población china Han.

  22833659   El género y los polimorfismos de un solo nucleótido en MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP y SCARB1 son predictores importantes de la homocisteína plasmática normalizada por el folato de los glóbulos rojos en adultos sanos.

  22992668   Conocimientos de farmacogenómica para la medicina personalizada.

  23276522   Variación genética de quince loci genéticos asociados a la vía metabólica del folato y riesgo de carcinoma de cabeza y cuello: el estudio de salud del genoma de la mujer.

  23280573   Genes del metabolismo del folato, folato en la dieta y respuesta a los medicamentos antidepresivos en la depresión en la vejez.

  23294634   Modelado de puntuación de riesgo de múltiples interacciones entre genes mediante reducción de dimensionalidad multifactorial agregada.

  23372658   Investigación de múltiples genes candidatos y nutrientes en la vía del metabolismo del folato para detectar factores de riesgo genéticos y nutricionales del cáncer de pulmón.

  23401104   Genética del folato y neoplasia colorrectal: lo que sabemos y necesitamos saber a continuación.

  23446900   Factores del metabolismo de un carbono y longitud de los telómeros de los leucocitos.

  23560644   Polimorfismos en genes implicados en el proceso de radicales libres en pacientes con pérdida auditiva neurosensorial repentina y enfermedad de Ménière.

  23656756   Los polimorfismos de un solo nucleótido en CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 y ABCA1 son predictores importantes de HDL plasmática en adultos sanos.

  23820649   Cuando el genotipo no predice el fenotipo: hacia una comprensión de las bases moleculares de la penetrancia reducida en las enfermedades hereditarias humanas.

  23940529   Funciones de los polimorfismos genéticos en la vía del folato en la leucemia linfoblástica aguda infantil evaluadas mediante análisis de relevancia bayesiana y tamaño del efecto.

  23946381   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer colorrectal: sinopsis integral de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  23951366   Aplicación de redes neuronales artificiales para investigar el metabolismo de un carbono en la enfermedad de Alzheimer y en individuos sanos y compatibles.

  24048206   Defectos del tubo neural, ácido fólico y metilación.

  24063603   La expresión del gen del cáncer de testículo está asociada con el polimorfismo metilenetetrahidrofolato reductasa 677 Cu003eT en el carcinoma de pulmón de células no pequeñas.

  24130171   Polimorfismos de genes de metilación global del ADN y metabolismo de un carbono y riesgo de cáncer de mama en el Estudio de Hermanas.

  24261678   Polimorfismo de la metionina sintasa reductasa A66G y riesgo de leucemia: evidencia de estudios publicados.

  24500500   Metilación del promotor de genes en cáncer colorrectal y muestras sanas de mucosa adyacente: correlación con características fisiológicas y patológicas y con biomarcadores del metabolismo de un carbono.

  24524080   El efecto de múltiples polimorfismos de un solo nucleótido en los genes de la vía del ácido fólico sobre el metabolismo de la homocisteína.

  24534481   Asociación entre los polimorfismos genéticos TLR2, MTR, MTRR, XPC, TP73, TP53 y el cáncer gástrico: un metanálisis.

  24728915   La asociación de la pérdida temprana del embarazo recurrente idiopática con polimorfismos en genes relacionados con el metabolismo del ácido fólico.

  24748989   Asociación de polimorfismos de metionina sintasa rs1801394 y metionina sintasa reductasa rs1805087 con meningioma en adultos: un metanálisis.

  24991206   Polimorfismos en la vía del folato y resultado del tratamiento con pemetrexed en pacientes con mesotelioma pleural maligno.

  25227144   Polimorfismos relacionados con el folato en tumores del estroma gastrointestinal: susceptibilidad y correlación con las características del tumor y el resultado clínico.

  25293959   Replicación y análisis exploratorio de 24 polimorfismos de riesgo candidatos para defectos del tubo neural.

  25303517   Asociación del genotipo ITPA con supervivencia libre de eventos y tasas de recaída en niños con leucemia linfoblástica aguda sometidos a terapia de mantenimiento.

  25337902   Polimorfismos de un solo nucleótido del metabolismo de un carbono y cánceres de esófago, estómago e hígado en una población china.

  25344837   Relaciones entre el folato, el consumo de alcohol, las variantes genéticas en el metabolismo de un carbono y la metilación y expresión de p16INK4a en tejidos mamarios sanos.

  25671679   Polimorfismos del gen del metabolismo del folato y riesgo de descendencia con síndrome de Down en mujeres turcas.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25745368   Predicción de la intolerancia al metotrexato en la artritis idiopática juvenil: un estudio de cohorte observacional prospectivo.

  26196053   Asociación entre polimorfismos genéticos en genes de enzimas relacionadas con el folato y hombres infértiles con azoospermia no obstructiva.

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