Mthfr y B12
Por Li Dali, Ph.D.
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Muchas personas portan mutaciones de MTHFR sin ser conscientes de su estado de MTHFR, mientras que sólo una pequeña fracción se beneficia al conocer sus variantes específicas del gen MTHFR. Si no está familiarizado con MTHFR o busca una mayor comprensión, le recomendamos que lea nuestra guía introductoria sobre el tema. Ciertas mutaciones de MTHFR, como MTHFR C667T o MTHFR A129C, están asociadas con diversos problemas de salud y fertilidad. Este informe temático profundizará en cómo las mutaciones de MTHFR afectan perjudicialmente la vía de metilación y los niveles de vitamina B12, y brindará orientación sobre cómo mejorar los resultados de salud cuando se vive con una mutación de MTHFR. ¿Está perplejo acerca de MTHFR, B12 y cómo una mutación genética podría afectar su salud?
Sorprendentemente, más del 40% de las personas en todo el mundo albergan alguna variación de la mutación genética MTHFR, pero muchos siguen sin ser conscientes de ello.
MTHFR, o metilenetetrahidrofolato reductasa, es una enzima producida por el gen MTHFR, esencial para metabolizar el folato y descomponer el aminoácido homocisteína. La vitamina B12 también desempeña un papel crucial como cofactor en la metilación del folato y la conversión de homocisteína en metionina.
Sin embargo, las mutaciones en el gen MTHFR pueden obstaculizar significativamente la capacidad del cuerpo para convertir la vitamina B12 y el folato en formas utilizables, lo que podría provocar niveles bajos de B12, con graves implicaciones para la salud y el bienestar.
Comprender la deficiencia de MTHFR, B12 (vitamina B) y B12 es crucial para una gestión de la salud informada.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Vitamina B12 y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Vitamina B12:
| rs34324219 | Deficiencia de transcobalamina. |
| rs602662 | El polimorfismo se asocia con niveles reducidos de vitamina B12 en sangre, este efecto puede deberse a una absorción reducida de vitamina B12, estas personas necesitan suplementos adicionales de vitamina B12 en forma de inyecciones. |
| rs2287780 | El polimorfismo en el gen de la vía del ácido fólico causa deficiencia de B12 y aumento de la homocisteína. |
| rs1801394 | El polimorfismo puede dar lugar a niveles elevados de homocisteína, independientemente de los niveles de ácido fólico, vitamina B12 o B6. Es un factor de riesgo de defectos del tubo neural y síndrome de Down en el contexto de niveles elevados de homocisteína. |
| rs9606756 | Polimorfismo asociado a los niveles séricos de vitamina B12. También asociados a las concentraciones de transcobalamina en mujeres embarazadas y al riesgo de defectos del tubo neural en el feto. |
| rs1805087 | Factor de riesgo moderado de hiperhomocisteinemia. Factor que aumenta las necesidades de ácido fólico y vitamina B12 del organismo. |
| rs10064631 | Deficiencia de metionina sintasa, que altera el metabolismo del ácido fólico B9 y la cobalamina B12. |
| rs1801239 | Malabsorción hereditaria de cobalamina. El gen que codifica el factor receptor de la vitamina B12, cubilin, causa anemia megaloblástica hereditaria. |
| rs601338 | El fragmento del gen FUT2 afecta a la concentración sérica de vitamina B12 a través de la hologaptocorrina. Presumiblemente reduce la cantidad de vitamina B12 absorbida de los alimentos y comprimidos. Se recomienda la administración de B12 en forma de inyecciones. |
| rs16982241 | El fragmento del gen FUT2 afecta a la concentración sérica de vitamina B12 a través de la hologaptocorrina. Presumiblemente reduce la cantidad de vitamina B12 absorbida de los alimentos y comprimidos. Se recomienda la administración de B12 en forma de inyecciones. |
| rs162036 | Trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina. Influye positivamente en la eficacia del tratamiento con ácido fólico en pacientes con hiperhomocisteinemia. |
| rs10925263 | Trastornos del metabolismo intracelular de la cobalamina. |
| rs526934 | Provoca una disminución de las concentraciones de vitamina B6, vitamina B12, ácido fólico y un aumento de la homocisteína en sangre. |
| rs7703033 | Provoca una disminución de las concentraciones de vitamina B6, vitamina B12, ácido fólico y un aumento de la homocisteína en sangre. |
| rs11254363 | Provoca una disminución de las concentraciones de vitamina B6, vitamina B12, ácido fólico y un aumento de la homocisteína en sangre. |
| rs492602 | Niveles de vitamina B12 1,5 veces superiores en las mujeres. |
| rs3760776 | Relacionado con los niveles séricos de vitamina B12 en los hombres. |
| rs10925257 | Un marcador de deficiencia de vitamina B12 y fragilidad en mujeres mayores. |
| rs1801133 | Un fragmento del gen conocido como MTHFR C677T, que codifica una enzima implicada en el metabolismo del ácido fólico. La rotura de este fragmento del gen provoca niveles elevados de homocisteína y niveles bajos de B12 y ácido fólico. Si sus análisis muestran niveles elevados de homocisteína, es probable que su médico le aconseje una dieta adecuada y un régimen de suplementos. Se recomienda tomar variantes de la forma activa del metilfolato B9 (5-MTHF o L-metiltetrahidrofolato), la forma activa de la vitamina B12, la metilcobalamina, para reducir sus riesgos. |
| rs326124 | |
| rs1532268 | |
| rs2283873 | |
| rs703062 | |
| rs5749135 | |
| rs557564 | |
| rs117699377 | |
| rs708686 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. El magnesio se destaca como uno de los nutrientes más vitales para la salud en general, ya que... Las proteínas con dedos de zinc constituyen la familia de factores de transcripción más extensa del... La enfermedad de Wilson es una afección autosómica recesiva que requiere que ambos padres sean...
