Фолат і mthfr
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
MTHFR є ферментом, необхідним для перетворення фолієвої кислоти в активну форму, відому як L-метилфолат, яку організм може використовувати. L-метилфолат відіграє важливу роль у синтезі нейромедіаторів, таких як серотонін, дофамін і норадреналін, які є ключовими для регуляції настрою.
Деякі люди мають мутацію в гені MTHFR, що порушує їх здатність виробляти L-метилфолат. Звіт про здоров’я TenDNA вказує, чи є у людини генетичні варіації MTHFR. Ця інформація може бути корисною для постачальників медичних послуг, які розглядають прийом фолатів як підхід до лікування депресії. У звіті оцінюється наявність генетичної варіації в MTHFR через оцінку поліморфізму C677T. Наявність двох копій мутації гена MTHFR може збільшити ймовірність певних станів здоров’я, хоча необхідні подальші дослідження, щоб підтвердити цю кореляцію. Ви можете не знати про мутацію, якщо не проходите генетичне тестування або не відчуваєте проблеми зі здоров’ям.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Вітамін В9 (фолієва кислота) і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Вітамін В9 (фолієва кислота):
| rs1051266 | Білок, що кодується геном, транспортує фолієву кислоту в клітину і, таким чином, відіграє роль у внутрішньоклітинному регулюванні концентрації фолату. При цьому генотипі гірше засвоювання фолатів. Вище потреба у фолієвій кислоті. Вживання алкоголю критичніше щодо ризику дефіциту за вітаміном В9. |
| rs4973216 | Поломка призводить до порушення здатності білка транспортувати фолати та тіамін у клітини, що призводить до зниження всмоктування вітаміну В1 з їжі. Може розвинутись тіамін-реактивна енцефалопатія, що характеризується судомами, що реагують на високі дози тіаміну. |
| rs1801131 | Знижує утворення активної форми фолієвої кислоти, необхідної для реметилювання гомоцистеїну та інших молекул ДНК. Призначення активної форми фолієвої кислоти (5-MTHF або L-метилтетрагідрофолату) може значно покращити показники ризику наслідків мутацій. Також фактор, що помірно підвищує потребу у вітаміні В2. |
| rs2236225 | Можливий підвищений ризик уроджених дефектів плода. У 1.5 рази вищий ризик для матерів європеоїдної раси народити дітей із ДНТ (дефектом нервової трубки). Зв'язок у дітей з даною мутацією з підвищеним ризиком вад серця, більшою мірою, якщо їх мати не отримувала достатньої кількості фолієвої кислоти під час вагітності. Ризик знижується при достатньому рівні фолієвої кислоти в організмі та вітаміну В6. |
| rs1979277 | Поліморфізм ферментів, що метаболізують фолієву кислоту. Потрібно отримання достатньої кількості вітаміну В6 для оптимальної активності гена. |
| rs2287780 | Поліморфізм в генах шляху фолієвої кислоти, що викликає дефіцит B12 та збільшення гомоцистеїну. |
| rs1801394 | Поліморфізм може призводити до підвищення рівня гомоцистеїну незалежно від рівнів вмісту фолієвої кислоти, вітамінів B12 або B6. Є фактором ризику дефектів нервової трубки та синдрому Дауна в умовах вищого рівня гомоцистеїну. |
| rs1805087 | Помірний фактор ризику гіпергомоцистеїнемії. Фактор, що підвищує потребу організму у фолієвій кислоті та вітаміні В12. |
| rs10064631 | Дефіцит метіонінсинтази, що порушує метаболізм фолієвої кислоти B9 і кобаламіну B12. |
| rs651933 | Може означати, що фолієва кислота не може транспортуватися в клітини, і може вказувати на потребу більшої кількості фолієвої кислоти. |
| rs7925545 | Може означати, що фолієва кислота не може транспортуватися в клітини, і може вказувати на потребу більшої кількості фолієвої кислоти. |
| rs11754661 | Генетична зміна шляху фолатів, що впливає на вміст метилювання геному. |
| rs17349743 | Ген відповідає за аномалії фолатного шляху, збільшує ймовірність появи хвороби Альцгеймера в пізньому віці. |
| rs2295639 | Ген відповідає за аномалії фолатного шляху, збільшує ймовірність появи хвороби Альцгеймера в пізньому віці. |
| rs162036 | Порушення внутрішньоклітинного метаболізму кобаламіну. Позитивно впливає на ефективність терапії фолієвою кислотою у пацієнтів із гіпергомоцистеїнемією. |
| rs144637717 | Дефіцит церебрального транспорту фолієвої кислоти. |
| rs12512471 | Поломка може викликати дефіцит тетрагідробіоптерину (BH4). Лікування проблем з тетрагідробіоптерином зазвичай включає деяку комбінацію добавок з L-DOPA, 5-HTP, B4 та фолієвої кислоти. |
| rs1801133 | Фрагмент гена, відомий як MTHFR C677T, який кодує фермент, що бере участь у метаболізмі фолієвої кислоти. Поломка цього фрагмента генів призводить до високого рівня гомоцистеїну, низького рівня B12 та фолієвої кислоти. Якщо ваші тести показують високий рівень гомоцистеїну, ваш лікар швидше за все порадить вам відповідну дієту та режим прийому добавок. Для зниження ризиків рекомендується прийом різновидів активної форми метилфолату В9 (5-MTHF або L-метилтетрагідрофолату), активної форми вітаміну В12 - метилкобаламін. |
| rs326124 | |
| rs744731 | |
| rs10923895 | |
| rs6495446 | |
| rs942835 | |
| rs1076991 | |
| rs1031326 | |
| rs1532268 | |
| rs8011839 | |
| rs3828090 | |
| rs8004018 | |
| rs543703 | |
| rs6495449 | |
| rs10604 | |
| rs10498514 | |
| rs2281617 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Багато людей є носіями мутацій MTHFR, не підозрюючи про свій статус MTHFR, тоді як лише невелика... Магній є однією з найважливіших поживних речовин для загального здоров’я, сприяючи більш ніж 300... Білки цинкового пальця складають найбільшу сімейство факторів транскрипції в геномі людини. Їх...
