Норма аллель: TT
Поломка може викликати дефіцит тетрагідробіоптерину (BH4). Лікування проблем з тетрагідробіоптерином зазвичай включає деяку комбінацію добавок з L-DOPA, 5-HTP, B4 та фолієвої кислоти.
Поліморфізм rs12512471 пов'язаний із такими розділами: