Інформація про SNP rs4973216
Норма аллель: CC
Поломка призводить до порушення здатності білка транспортувати фолати та тіамін у клітини, що призводить до зниження всмоктування вітаміну В1 з їжі. Може розвинутись тіамін-реактивна енцефалопатія, що характеризується судомами, що реагують на високі дози тіаміну.
Поліморфізм rs4973216 пов'язаний із такими розділами:
MTHFR є ферментом, необхідним для перетворення фолієвої кислоти в активну форму, відому як... Циклін B1 служить регуляторним білком, ключовим у процесі мітозу. Він утворює комплекси з p34...
Багато людей є носіями мутацій MTHFR, не підозрюючи про свій статус MTHFR, тоді як лише невелика...
Магній є однією з найважливіших поживних речовин для загального здоров’я, сприяючи більш ніж 300...
Білки цинкового пальця складають найбільшу сімейство факторів транскрипції в геномі людини. Їх...