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Le MTHFR est une enzyme essentielle à la conversion de l'acide folique en une forme active appelée L-méthylfolate, que l'organisme peut utiliser. Le L-méthylfolate joue un rôle important dans la synthèse de neurotransmetteurs comme la sérotonine, la dopamine et la noradrénaline, essentiels à la régulation de l'humeur.
Certains individus possèdent une mutation du gène MTHFR, altérant leur capacité à produire du L-méthylfolate. Le rapport de santé TenDNA indique si un individu est porteur de variations génétiques du MTHFR. Ces informations pourraient être utiles aux prestataires de soins de santé qui envisagent une supplémentation en folate comme approche thérapeutique pour la dépression. Le rapport évalue la présence d'une variation génétique dans le MTHFR grâce à l'évaluation du polymorphisme C677T. La possession de deux copies de la mutation du gène MTHFR pourrait augmenter le risque de certains problèmes de santé, bien que des recherches plus approfondies soient nécessaires pour confirmer cette corrélation. Vous n’êtes peut-être pas au courant de la mutation, sauf si vous subissez des tests génétiques ou si vous rencontrez un problème de santé.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Vitamine B9 (acide folique) et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Vitamine B9 (acide folique):
| rs10604 | |
| rs162036 | Troubles du métabolisme intracellulaire de la cobalamine. Effet positif sur l'efficacité du traitement à l'acide folique chez les patients atteints d'hyperhomocystéinémie. |
| rs326124 | |
| rs543703 | |
| rs651933 | Peut signifier que l'acide folique ne peut pas être transporté dans les cellules et peut indiquer un besoin de plus d'acide folique. |
| rs744731 | |
| rs942835 | |
| rs1031326 | |
| rs1051266 | La protéine codée par ce gène transporte l'acide folique dans la cellule et joue donc un rôle dans la régulation intracellulaire de la concentration de folate. Dans ce génotype, l'absorption du folate est moins bonne. Le besoin en acide folique est plus élevé. La consommation d'alcool est plus critique pour le risque de carence en vitamine B9. |
| rs1076991 | |
| rs1532268 | |
| rs1801131 | Réduit la formation de la forme active de l'acide folique, qui est nécessaire à la reméthylation de l'homocystéine et d'autres molécules de l'ADN. L'administration de la forme active de l'acide folique (5-MTHF ou L-méthyltétrahydrofolate) peut améliorer de manière significative les scores de risque pour les effets des mutations. C'est aussi un facteur qui augmente modérément les besoins en vitamine B2. |
| rs1801133 | Un fragment de gène connu sous le nom de MTHFR C677T, qui code pour une enzyme impliquée dans le métabolisme de l'acide folique. Une rupture de ce fragment de gène entraîne des taux élevés d'homocystéine et des taux faibles de B12 et d'acide folique. Si vos tests révèlent des taux élevés d'homocystéine, votre médecin vous conseillera probablement un régime alimentaire et une supplémentation appropriés. Il est recommandé de prendre des variétés de la forme active du méthylfolate B9 (5-MTHF ou L-méthyltétrahydrofolate) et de la forme active de la vitamine B12, la méthylcobalamine, afin de réduire les risques. |
| rs1801394 | Le polymorphisme peut conduire à des niveaux élevés d'homocystéine indépendamment des niveaux d'acide folique, de vitamine B12 ou B6. Il s'agit d'un facteur de risque d'anomalies du tube neural et de syndrome de Down lorsque les taux d'homocystéine sont élevés. |
| rs1805087 | Facteur de risque modéré d'hyperhomocystéinémie. Facteur qui augmente les besoins de l'organisme en acide folique et en vitamine B12. |
| rs1979277 | Polymorphisme des enzymes qui métabolisent l'acide folique. Il est nécessaire d'obtenir suffisamment de vitamine B6 pour une activité génétique optimale. |
| rs2236225 | Augmentation possible du risque de malformations congénitales chez le fœtus. Un risque 1,5 fois plus élevé pour les mères caucasiennes de donner naissance à des enfants atteints de DNT (anomalie du tube neural). L'association entre les enfants porteurs de cette mutation et un risque accru de malformations cardiaques est plus importante si leur mère n'a pas reçu suffisamment d'acide folique pendant la grossesse. Le risque est réduit avec des niveaux adéquats d'acide folique et de vitamine B6. |
| rs2281617 | |
| rs2287780 | Polymorphisme dans les gènes de la voie de l'acide folique provoquant une carence en B12 et une augmentation de l'homocystéine. |
| rs2295639 | Le gène responsable des anomalies de la voie des folates augmente le risque d'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer. |
| rs3828090 | |
| rs4973216 | La rupture entraîne une altération de la capacité de la protéine à transporter le folate et la thiamine dans les cellules, ce qui se traduit par une réduction de l'absorption de la vitamine B1 à partir des aliments. Une encéphalopathie réactive à la thiamine, caractérisée par des crises répondant à des doses élevées de thiamine, peut se développer. |
| rs6495446 | |
| rs6495449 | |
| rs7925545 | Peut signifier que l'acide folique ne peut pas être transporté dans les cellules et peut indiquer un besoin de plus d'acide folique. |
| rs8004018 | |
| rs8011839 | |
| rs10064631 | Déficience en méthionine synthase, altérant le métabolisme de l'acide folique B9 et de la cobalamine B12. |
| rs10498514 | |
| rs10923895 | |
| rs11754661 | Altération génétique de la voie des folates affectant le contenu de la méthylation génomique. |
| rs12512471 | Cette dégradation peut entraîner une carence en tétrahydrobioptérine (BH4). Le traitement des problèmes de tétrahydrobioptérine implique généralement une combinaison de suppléments de L-DOPA, de 5-HTP, de B4 et d'acide folique. |
| rs17349743 | Le gène responsable des anomalies de la voie des folates augmente le risque d'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer. |
| rs144637717 | Déficit du transport cérébral de l'acide folique. |