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Informations sur les SNP rs2236225

RS2236225

Allèle normal: GG

Augmentation possible du risque de malformations congénitales chez le fœtus. Un risque 1,5 fois plus élevé pour les mères caucasiennes de donner naissance à des enfants atteints de DNT (anomalie du tube neural). L'association entre les enfants porteurs de cette mutation et un risque accru de malformations cardiaques est plus importante si leur mère n'a pas reçu suffisamment d'acide folique pendant la grossesse. Le risque est réduit avec des niveaux adéquats d'acide folique et de vitamine B6.

Le polymorphisme rs2236225 est lié à des sujets comme celui-ci:

B6 pour mthfr

La vitamine B6, appartenant au groupe des vitamines B hydrosolubles, se manifeste sous trois formes...

Folate et mthfr

Le MTHFR est une enzyme essentielle à la conversion de l'acide folique en une forme active appelée...

Gènes de méthylation de l'ADN

Le contrôle génétique de la méthylation examine votre ADN pour offrir un aperçu de vos voies de...

Choline mthfr

La choline (vitamine B4) est un nutriment essentiel qui manque souvent dans de nombreux régimes. En...

ADN des mitochondries

Les mitochondries contiennent des chromosomes circulaires appelés ADN mitochondrial et sont des...

Cancer gastrique héréditaire

Le cancer gastrique est la troisième cause de décès liés au cancer dans le monde, avec un taux de...


Recherche et publications:

  9611072   Analyse génétique moléculaire du gène codant pour l'enzyme trifonctionnelle MTHFD (méthylènetétrahydrofolate-déshydrogénase, méthényltétrahydrofolate-cyclohydrolase, formyltétrahydrofolate synthétase) chez les patients présentant des anomalies d

  12384833   Un polymorphisme, R653Q, dans l'enzyme trifonctionnelle méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase/méthényltétrahydrofolate cyclohydrolase/formyltétrahydrofolate synthétase est un facteur de risque génétique maternel d'anomalies du tube neural : r

  15633187   Le polymorphisme MTHFD1 R653Q est un facteur de risque génétique maternel de décollement placentaire sévère.

  16315005   Évaluation d'une méthylènetétrahydrofolate-déshydrogénase 1958G>Un polymorphisme pour le risque d'anomalie du tube neural.

  16552426   Confirmation du polymorphisme R653Q de l'enzyme trifonctionnelle C1-synthase comme risque maternel d'anomalies du tube neural dans la population irlandaise.

  16816108   Les polymorphismes génétiques courants affectent les besoins humains en choline, un nutriment.

  17035141   Anomalies du tube neural et gènes de la voie du folate : tests d'association familiaux des interactions gène-gène et gène-environnement

  17613168   Les éléments de réponse génétique, les polymorphismes génétiques et l’épigénétique influencent les besoins alimentaires humains en choline.

  17616785   L'expression des gènes des lymphocytes chez les sujets nourris avec un régime pauvre en choline diffère entre ceux qui développent un dysfonctionnement organique et ceux qui ne le font pas.

  17894836   La variante méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase (MTHFD1) 1958G>A n'est pas associée au risque de spina bifida dans la population néerlandaise.

  18203168   Polymorphismes des gènes du métabolisme du folate et d'un carbone et leurs associations avec les fentes faciales buccales

  18221821   Association de polymorphismes dans les gènes métabolisant un seul carbone et le risque de cancer du poumon : une étude cas-témoins dans la population chinoise.

  18277167   Facteurs de risque génétiques de décollement placentaire : une revue HuGE et une méta-analyse.

  18661527   Polymorphismes génétiques liés au folate comme facteurs de risque de fente labiale et palatine.

  18789905   Polymorphismes génétiques dans le métabolisme du groupe méthyle et l'épigénétique : leçons tirées des modèles humains et murins.

  18992148   Allèles de faible pénétrance prédisposant aux cancers colorectaux sporadiques : une étude française d'association génétique cas-témoins

  19064578   Aucune association de polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes du métabolisme à un seul carbone avec le risque de cancer de la prostate.

  19112534   Absence d'association de polymorphismes dans les gènes du métabolisme de l'homocystéine avec le syndrome de pseudoexfoliation et le glaucome

  19130090   Analyse du promoteur MTHFD1 et risque d'anomalies du tube neural.

  19167960   Les variantes génétiques de la phosphatidyléthanolamine N-méthyltransférase et de la méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase influencent les biomarqueurs du métabolisme de la choline lorsque l'apport en folate est restreint.

  19261726   Mécanismes épigénétiques pour les déterminants nutritionnels des résultats ultérieurs en matière de santé.

  19379518   Développement d'un panel d'empreintes digitales utilisant des polymorphismes médicalement pertinents.

  19493349   118 SNP de gènes liés au folate et risques de spina bifida et de malformations cardiaques conotruncales.

  19706844   Association des polymorphismes génétiques de la voie folate avec le risque de cancer de la prostate : une étude cas-témoins imbriquée basée sur la population, une revue systématique et une méta-analyse.

  19808787   Génétique des anomalies du tube neural humain.

  19936946   Polymorphismes germinaux dans la voie du métabolisme à un seul carbone et méthylation de l'ADN dans le cancer colorectal

  20018050   Application de filtres de polymorphisme mononucléotidique spécifiques au sexe dans les données d'association à l'échelle du génome.

  20217437   Analyse de l'association des polymorphismes CbetaS 844ins68 et MTHFD1 G1958A avec la maladie d'Alzheimer en chinois.

  20436254   Choline : approches cliniques nutrigénétiques/nutrigénomiques pour l'identification des fonctions et des besoins alimentaires.

  20544798   Variables génétiques et de style de vie associées aux concentrations d'homocystéine et à la distribution des dérivés du folate chez les femmes préménopausées en bonne santé

  20565774   Fréquences alléliques basées sur la population des polymorphismes associés à la maladie dans le cadre du projet de recherche en médecine personnalisée.

  20890936   Les polymorphismes maternels des gènes métaboliques de l'acide folique sont associés à des fentes labiales et/ou palatines non syndromiques dans la population brésilienne.

  21146954   Gènes et anévrisme de l'aorte abdominale

  21254359   Voie des folates et fente labio-palatine non syndromique.

  21274745   Variation des gènes de la voie du folate et risque d'adénome colorectal distal : une étude cas-témoins basée sur la sigmoïdoscopie.

  21349258   Variantes des gènes du métabolisme du folate et de la choline et développement du carcinome du col utérin.

  21429654   Variantes polymorphes des gènes du métabolisme du folate et de la choline et risque d'infertilité associée à l'endométriose.

  21467728   Profil des participants et distributions des génotypes de 108 polymorphismes dans une étude transversale des associations de génotypes avec le mode de vie et les facteurs cliniques : un projet de l'étude de cohorte collaborative multi-institutio

  21474952   Choline : approches cliniques nutrigénétiques/nutrigénomiques pour l'identification des fonctions et des besoins alimentaires.

  21537397   Polymorphismes des voies candidates dans le métabolisme à un carbone et risque de mutations tumorales rectales.

  21615938   Les polymorphismes génétiques des enzymes de la voie folate, DRD4 et GSTM1, sont liés au trouble temporomandibulaire.

  21688148   Variantes polymorphes de gènes impliqués dans le métabolisme de l'homocystéine dans la maladie coeliaque.

  21747588   Variation génétique des gènes impliqués dans le métabolisme du folate et des médicaments dans une population du sud de l'Inde.

  21748308   Variantes génétiques dans la voie des folates et risque de leucémie lymphoblastique aiguë chez l'enfant.

  21857689   Folate et vitamine B12 dans l'infertilité masculine idiopathique.

  22024213   Une nouvelle interaction gène-environnement impliquée dans l’endométriose.

  22116453   Gènes liés au folate et à la vitamine B12 et risque d'omphalocèle.

  22183302   Variantes des gènes du métabolisme du folate et de la choline en relation avec le risque de cancer de l'ovaire dans la population polonaise.

  22496743   La variante génétique d'AMD1 est associée à l'obésité chez les enfants indiens urbains.

  22792358   Association entre les variantes génétiques de l'ADN et la méthylation des histones et la longueur des télomères.

  22856873   Évaluation de variantes génétiques communes dans 82 gènes candidats comme facteurs de risque d'anomalies du tube neural.

  22903727   Interactions gène-folate maternelles et infantiles et risque d'anomalies du tube neural.

  23276522   Variation génétique au niveau de quinze locus génétiques associés à la voie métabolique du folate et au risque de carcinome de la tête et du cou : l'étude sur la santé du génome des femmes.

  23294634   Modélisation du score de risque de plusieurs interactions gène à gène à l'aide d'une réduction de dimensionnalité multifactorielle agrégée.

  23446900   Facteurs du métabolisme à un carbone et longueur des télomères des leucocytes.

  23940529   Rôles des polymorphismes génétiques dans la voie du folate dans la leucémie lymphoblastique aiguë de l'enfant évalués par pertinence bayésienne et analyse de la taille de l'effet.

  23946381   Variantes génétiques associées au risque de cancer colorectal : résumé complet de la recherche, méta-analyse et preuves épidémiologiques.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24048206   Anomalies du tube neural, acide folique et méthylation.

  24130171   Méthylation globale de l'ADN et polymorphismes génétiques du métabolisme à un carbone et risque de cancer du sein dans l'étude Sister.

  24223580   Variantes génétiques liées au folate dans les familles irlandaises touchées par des anomalies du tube neural.

  24254627   Le polymorphisme MTHFR rs2274976 est un marqueur de risque de fente labiale non syndromique avec ou sans fente palatine dans la population brésilienne.

  24524080   L'effet de plusieurs polymorphismes mononucléotidiques dans les gènes de la voie de l'acide folique sur le métabolisme de l'homocystéine.

  24977710   Association entre le polymorphisme MTHFD1 G1958A et la susceptibilité aux anomalies du tube neural : une méta-analyse.

  24991206   Polymorphismes de la voie du folate et résultat du traitement par pemetrexed chez les patients atteints de mésothéliome pleural malin.

  25039261   Étude d'association des polymorphismes codant MTHFD1 R134K et R653Q avec la susceptibilité à la migraine.

  25074646   Associations de variantes courantes des gènes de la voie du métabolisme de la méthionine avec l'homocystéine plasmatique et le risque de diabète de type 2 chez les Chinois Han.

  25079255   Une étude pilote sur la contribution des variantes du gène du folate dans la fonction cognitive des patients atteints de TDAH.

  25129243   Association significative de MTHFD1 1958Gu003e Un polymorphisme mononucléotidique avec une fente labiale et palatine non syndromique dans la population indienne.

  25177243   L'influence des polymorphismes de la voie du folate sur la toxicité et la survie liées au méthotrexate à haute dose chez les enfants atteints d'un lymphome malin non hodgkinien.

  25293959   Réplication et analyse exploratoire de 24 polymorphismes à risque candidats pour les anomalies du tube neural.

  25303517   Association du génotype ITPA avec des taux de survie sans événement et de rechute chez les enfants atteints de leucémie lymphoblastique aiguë suivant un traitement d'entretien.

  25524527   Association entre les polymorphismes MTHFD1 et la susceptibilité aux anomalies du tube neural.

  25671679   Polymorphismes des gènes du métabolisme du folate et risque de progéniture trisomique chez les femmes turques.

  25921832   Preuve d'une sélection négative de variantes génétiques qui augmentent la dépendance à la choline alimentaire dans une cohorte gambienne.

  26250961   Les polymorphismes des gènes de la voie maternelle du folate interagissent avec l'arsenic présent dans l'eau potable pour influencer le risque de myéloméningocèle.

  26343515   Polymorphismes du gène MTHFD1 et susceptibilité aux anomalies du tube neural : une étude cas-témoins dans une population Han chinoise avec des niveaux de folate relativement faibles.

  26394717   La transmission paternelle de la variante MTHFD1 G1958A prédispose aux anomalies du tube neural chez la progéniture.

  26834978   Le polymorphisme MTHFD1 rs 2236225 (c.1958Gu003eA) est-il associé à la susceptibilité au NSCL/P ?

  27014279   Antigènes autosomiques mineurs d'histocompatibilité : comment les variantes génétiques créent de la diversité dans les cibles immunitaires.

  27342765   Les déficiences génétiques des enzymes folates augmentent la dépendance à la choline alimentaire pour la production de phosphatidylcholine au détriment de la synthèse de la bétaïne.

  27452984   Le polymorphisme PACSIN2 est associé à une toxicité hématologique induite par la thiopurine chez les enfants atteints de leucémie lymphoblastique aiguë suivant un traitement d'entretien.

  27808252   Les variantes fonctionnelles du gène de la 5-méthyltétrahydrofolate-homocystéine méthyltransférase augmentent considérablement la susceptibilité au cancer de la prostate : résultats d'une population d'origine chinoise Han.

  27872106   Les polymorphismes de la méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase 1 modifient les associations de glycine plasmatique et de sérine avec un risque d'infarctus aigu du myocarde chez les patients souffrant d'angine de poitrine stable dans l'étude W

  28250422   Composants de la voie métabolique du folate et traits fondamentaux du TDAH : une exploration chez les candidats de l'est de l'Inde.

  28398708   Preuve d'interactions gène-gène entre MTHFD1 et MTHFR en relation avec la susceptibilité à l'encéphalocèle antérieure dans le nord-est de l'Inde.

  28422153   Modèles clinico-pharmacogénétiques pour le traitement personnalisé du cancer : application au mésothéliome malin.

  28559181   La suppression d'un allèle de Mthfd1 (méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase 1) altère l'apprentissage chez la souris.

  28572465   Relation entre les polymorphismes des gènes de la voie du méthotrexate et les résultats du traitement au méthotrexate dans une cohorte de 119 patients atteints d'arthrite juvénile idiopathique.

  28865601   Relation entre les polymorphismes des gènes MTHFD1 (rs2236225), eNOS (rs1799983), CBS (rs2850144) et ACE (rs4343) dans une population de patients pédiatriques iraniens atteints de malformations cardiaques congénitales.

  29392422   Association des polymorphismes génétiques de la voie métabolique principale du folate avec des anomalies du tube neural dans la population Han du nord de la Chine.

  29520081   Évaluation d'un modèle pharmacogénétique clinique pour prédire la réponse au méthotrexate chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde.

  30574831   Associations de méthylation de l'ADN LINE-1 et EPAS1 avec une exposition à haute altitude.

  30628539   Validation d'un modèle pharmacogénétique clinique pour prédire la non-réponse au méthotrexate chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde.

  30867013   Association d'anomalies du tube neural avec des altérations maternelles et des polymorphismes génétiques dans la voie métabolique à un seul carbone.

  31099277   Association de polymorphismes génétiques de méthionine synthase (rs1805087), de méthionine synthase réductase (rs1801394) et de méthylènetétrahydrofolate déshydrogénase 1 (rs2236225) avec échec d'implantation récurrent.

  31350902   Concentrations de formiate dans le plasma maternel pendant la grossesse et dans le sang de cordon dans une cohorte de femmes enceintes canadiennes : relations avec les polymorphismes génétiques et les métabolites plasmatiques.

  32238907   La méthylation du site CpG-SNP régule l'expression spécifique de l'allèle du gène MTHFD1 dans le diabète de type 2.

  32443475   Influences indépendantes et interactives des rayons UV environnementaux, des niveaux de vitamine D et de la variante de folate MTHFD1-rs2236225 sur les niveaux d'homocystéine.

  32617779   Apprentissage automatique pour prédire le risque génétique de fentes buccales non syndromiques dans la population brésilienne.

Mthfr et B12

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