Allèle normal: GG
Augmentation possible du risque de malformations congénitales chez le fœtus. Un risque 1,5 fois plus élevé pour les mères caucasiennes de donner naissance à des enfants atteints de DNT (anomalie du tube neural). L'association entre les enfants porteurs de cette mutation et un risque accru de malformations cardiaques est plus importante si leur mère n'a pas reçu suffisamment d'acide folique pendant la grossesse. Le risque est réduit avec des niveaux adéquats d'acide folique et de vitamine B6.
Le polymorphisme rs2236225 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
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