Informazioni sugli SNP rs1801133

Ricerca e pubblicazioni:

  1522835   Raccomandazioni per l'uso dell'acido folico per ridurre il numero di casi di spina bifida e altri difetti del tubo neurale

  7564788   Metilenetetraidrofolato reduttasi mutata come fattore di rischio per la spina bifida

  7647779   Un candidato fattore di rischio genetico per le malattie vascolari: una mutazione comune nella metilenetetraidrofolato reduttasi

  7741859   Metabolismo dell'omocisteina nelle gravidanze complicate da difetti del tubo neurale

  8542260   Un difetto genetico nella 5,10 metilentetraidrofolato reduttasi nei difetti del tubo neurale

  8554053   Ecogenetica nutrizionale: malattia vascolare arteriosclerotica correlata all'omocisteina, difetti del tubo neurale e acido folico

  8554066   Analisi genetica molecolare nell'iperomocisteinemia lieve: una mutazione comune nel gene della metilenetetraidrofolato reduttasi è un fattore di rischio genetico per le malattie cardiovascolari

  8616944   Relazione tra lo stato dei folati, una mutazione comune nella metilentetraidrofolato reduttasi e le concentrazioni plasmatiche di omocisteina

  8771990   Una mutazione comune nel gene della metilentetraidrofolato reduttasi tra la popolazione giapponese

  8826441   5,10 Il polimorfismo genetico della metilentetraidrofolato reduttasi come fattore di rischio per i difetti del tubo neurale

  8837319   L'incidenza del gene per la metilene tetraidrofolato reduttasi termolabile negli afroamericani

  8892013   Genetica molecolare del deficit di metilenetetraidrofolato reduttasi

  8903338   Determinanti e reattività vitaminica dell'iperomocisteinemia intermedia (> o = 40 micromoli/litro). Lo studio sull’omocisteina Hordaland

  8981967   Differenze nelle frequenze del genotipo della metilenetetraidrofolato reduttasi, tra bianchi e neri

  8994411   Gene della metilenetetraidrofolato reduttasi e malattia coronarica

  9133512   Polimorfismo genetico della 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) come fattore di rischio per la malattia coronarica

  9192280   Polimorfismo della metilentetraidrofolato reduttasi e preeclampsia

  9244205   Infarto miocardico in giovani donne in relazione all'omocisteina plasmatica totale, al folato e ad una variante comune nel gene della metilenetetraidrofolato reduttasi

  9341863   Screening della mutazione C677T sul gene della metilenetetraidrofolato reduttasi in pazienti francesi con difetti del tubo neurale

  9372726   Occlusione arteriosa retinica in un bambino con mutazioni del fattore V Leiden e della metilene tetraidrofolato reduttasi termolabile

  9453374   Carenza di metionina sintasi senza anemia megaloblastica

  9545406   Distribuzione mondiale di una mutazione comune della metilentetraidrofolato reduttasi

  9737770   Associazione MTHFR con malattia vascolare arteriosclerotica?

  9789068   Una mutazione comune nel gene della metilentetraidrofolato reduttasi è associata ad un accumulo di tetraidrofolati formilati nei globuli rossi

  9798595   Selezione genetica e assunzione di folati durante la gravidanza

  9843036   Mutazione infantile C677T nel gene MTHFR, uso materno di vitamine periconcezionali e labbro leporino

  9863598   La mutazione C677T del gene della 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi rappresenta un fattore di rischio moderato per la spina bifida in Italia

  10196703   Il rischio di mortalità negli uomini è associato a una mutazione comune nel gene della metilene-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR)

  10323741   Polimorfismi genetici nella metilenetetraidrofolato reduttasi e nella metionina sintasi, livelli di folato nei globuli rossi e rischio di difetti del tubo neurale

  10440833   Variante termolabile della metilenetetraidrofolato reduttasi e schisi orali

  10732818   La variante termolabile della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) non è un importante fattore di rischio per il difetto del tubo neurale nei caucasici americani.

  10869114   Assenza di associazione tra una mutazione comune nel gene della metilentetraidrofolato reduttasi e preeclampsia nelle donne giapponesi

  10930360   Polimorfismi nei geni coinvolti nel metabolismo dei folati come fattori di rischio materno per la sindrome di Down.

  11121176   La mutazione omozigote C677T nel gene della metilenetetraidrofolato reduttasi è un fattore di rischio genetico per l'emicrania

  11140843   La frequenza della sostituzione C677T nel gene della metilentetraidrofolato reduttasi in Manitoba

  11418485   Farmacogenetica del metotrexato: la tossicità tra i pazienti sottoposti a trapianto di midollo varia con il polimorfismo C677T della metilenetetraidrofolato reduttasi

  11781870   Il frequente polimorfismo C677T della 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi è associato a un aplotipo comune nei bianchi, nei giapponesi e negli africani

  11807890   Polimorfismo MTRR e MTHFR: collegamento con la sindrome di Down?

  11863127   Iperomocisteinemia, basso stato di folato, mutazione omozigote C677T della metilene tetraidrofolato reduttasi e trombosi dell'arteria renale

  11888585   Metilfolato dei globuli rossi e omocisteina plasmatica come fattori di rischio per tromboembolia venosa: uno studio caso-controllo abbinato

  11929966   Una mutazione comune nel gene della 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi influenza la metilazione del DNA genomico attraverso un'interazione con lo stato dei folati

  12080391   Mutazione C677T nel gene 5,10-MTHFR e rischio di sindrome di Down in Italia

  12095808   Il ruolo dell'iperomocisteinemia e della mutazione C677T della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) nei pazienti con occlusione dell'arteria retinica

  12154064   Varianti della linea germinale nei geni del metabolismo dei gruppi metilici e suscettibilità alla metilazione del DNA nei tessuti normali e nei tumori primari umani

  12165282   La mutazione del gene del fattore V G1691A, la mutazione del gene della protrombina G20210A e la mutazione del gene MTHFR C677T non sono fattori di rischio per tromboembolia polmonare nella popolazione cinese

  12196644   Omocisteina, polimorfismo MTHFR 677C--u003eT e rischio di ictus ischemico: risultati di una meta-analisi

  12221667   Iperomocisteinemia e mutazione MTHFR C677T nella sindrome di Budd-Chiari

  12356947   Implicazioni sulla fertilità umana dei polimorfismi 677C--u003eT e 1298A--u003eC del gene MTHFR: conseguenze di una possibile selezione genetica

  12383688   Misurazione del metilfolato nei globuli rossi

  12384649   Mancanza di associazione tra la mutazione C677T nel gene della 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi e tromboembolia venosa nella Grecia nordoccidentale

  12384833   Un polimorfismo, R653Q, nell'enzima trifunzionale metilenetetraidrofolato deidrogenasi/metiltetraidrofolato cicloidrolasi/formiltetraidrofolato sintetasi è un fattore di rischio genetico materno per i difetti del tubo neurale: rapporto della nascita D

  12387655   Polimorfismo MTHFR 677C--u003eT e rischio di malattia coronarica: una meta-analisi

  12400059   Trasmissione preferenziale dell'allele MTHFR 677 T ai neonati con sindrome di Down: implicazioni per un vantaggio in termini di sopravvivenza

  12406076   Grave deficit di metilenetetraidrofolato reduttasi rivelato da un'embolia polmonare in un giovane adulto

  12428084   Interazione tra iperomocisteinemia, metilentetraidrofolatereduttasi mutata (MTHFR) e fattori trombofilici ereditari nella trombosi venosa ricorrente

  12453860   Preponderanza dell'omozigosi della metilentetraidrofolato reduttasi C677T tra i pazienti affetti da leucemia intolleranti al metotrexato

  12529699   Assenza di associazione del polimorfismo fetale MTHFR C677T con gravidanze prenatali con sindrome di Down

  12560871   Distribuzioni di genotipo e aplotipo dei polimorfismi a singolo nucleotide MTHFR677Cu003eT e 1298Au003eC: una meta-analisi

  12796225   Folato, vitamina B12, omocisteina e polimorfismo MTHFR 677C->T nell'ansia e nella depressione: lo studio sull'omocisteina Hordaland

  12915598   Omocisteina, farmacogenetica e neurotossicità nei bambini affetti da leucemia

  14647408   Ruolo dei polimorfismi nei geni MTHFR e MTHFD1 nell'esito della leucemia linfoblastica acuta infantile

  14724163   Analisi dei loci candidati modificatori della gravità della poliposi adenomatosa familiare coli con evidenza dell'importanza delle N-acetiltransferasi.

  15051775   Predittori di mucosite orale in pazienti sottoposti a trapianto di cellule emopoietiche per leucemia mieloide cronica

  15054400   L'MTHFR materno interagisce con i genotipi BCL3 della prole, ma non con il TGFA, per aumentare il rischio di labbro leporino non sindromico con o senza palatoschisi.

  15103709   Polimorfismi dell'enzima metilentetraidrofolato reduttasi come rischio materno per la sindrome di Down tra le donne turche

  15154859   L'omozigosi MTHFR T677 influenza la presenza dell'aura negli emicranici

  15173232   Le mutazioni 677C-->T e 1298A-->C della 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) sono associate all'ipometilazione del DNA

  15534175   Meta-analisi di studi genetici sull'ictus ischemico: trentadue geni che coinvolgono circa 18.000 casi e 58.000 controlli

  15565101   Nel controllo genetico delle malattie, la “razza” conta?

  15704130   Proporzione uguale di maschi e femmine adulti omozigoti per la mutazione 677C --u003e T nel polimorfismo della metilenetetraidrofolato reduttasi

  15729744   Una meta-analisi del polimorfismo MTHFR C677T e del rischio di schizofrenia

  15781665   Polimorfismi della metilentetraidrofolato reduttasi e risposta alla terapia nella leucemia linfoblastica acuta pediatrica

  15806605   Iperomocisteinemia, genotipo 677TT della metilentetraidrofolato reduttasi e rischio di schizofrenia: uno studio caso-controllo basato sulla popolazione olandese

  15808177   La variante C677T nel gene della metilentetraidrofolato reduttasi è un fattore di rischio genetico per il glaucoma primario ad angolo aperto

  16013960   Polimorfismi dei geni che controllano i livelli di omocisteina e il punteggio del QI in seguito al trattamento per la LLA infantile.

  16019535   Nessuna evidenza di associazione del polimorfismo della metilentetraidrofolato reduttasi con l'insorgenza di seconde neoplasie dopo il trattamento della leucemia infantile

  16172608   Omocisteina, metilentetraidrofolato reduttasi e rischio di schizofrenia: una meta-analisi

  16365871   Emicrania e genotipo MTHFR C677T in un campione basato sulla popolazione

  16402130   Una variante termolabile del MTHFR è associata alla depressione nello studio e nella meta-analisi British Heart and Women's Health.

  16462575   Effetti della metilentetraidrofolato reduttasi e della riduzione dei polimorfismi del trasportatore del folato 1 sulle tossicità indotte da metotrexato ad alte dosi nei bambini con leucemia linfoblastica acuta o linfoma

  16463153   Il polimorfismo MTHFR 677 (C--u003eT) non è rilevante per la prognosi o la tossicità associata alla terapia nel NHL pediatrico: risultati di 484 pazienti dello studio multicentrico NHL-BFM 95

  16470725   Contributo variabile del polimorfismo MTHFR C677T al rischio di labiopalatoschisi non sindromico in Cina

  16501586   I genotipi della metilenetetraidrofolato reduttasi e della timidilato sintasi modificano la gravità della mucosite orale dopo trapianto di cellule staminali emopoietiche

  16712703   Il genotipo materno MTR contribuisce al rischio di labio-palatoschisi non sindromico nella popolazione polacca

  16800002   Polimorfismo MTHFR C677T ed emicrania con aura

  16870553   Varianti del gene del ciclo del folato e tossicità della chemioterapia in pazienti pediatrici con leucemia linfoblastica acuta

  17035141   Difetti del tubo neurale e geni della via del folato: test di associazione basati sulla famiglia delle interazioni gene-gene e gene-ambiente.

  17107626   Confronto tra PrASE e pirosequenziamento per la genotipizzazione SNP.

  17115239   Polimorfismo MTHFR e densità minerale ossea: meta-analisi degli studi pubblicati

  17119116   Interazioni gene-nutrienti tra i determinanti del metabolismo dei folati e del carbonio singolo sul rischio di linfoma non Hodgkin: studio caso-controllo NCI-SEER.

  17180579   Polimorfismi genetici associati ad eventi avversi ed eliminazione del metotrexato nella leucemia linfoblastica acuta infantile e nel linfoma maligno

  17284634   Modulazione della relazione omocisteina-betaina mediante genotipi C-u003et della metilentetraidrofolato reduttasi 677 e stato della vitamina B in uno studio epidemiologico su larga scala

  17301261   Assunzione di folato nella dieta, polimorfismi genetici MTHFR e rischio di cancro dell'endometrio tra le donne cinesi

  17323057   Polimorfismi genetici degli enzimi metabolici del folato e tossicità del metotrexato ad alte dosi nei bambini con leucemia linfoblastica acuta

  17350979   MTHFR C677T ha un'influenza differenziale sul rischio di cancro del colon-retto MSI e MSS

  17366837   Studi genetici su un cluster di casi di leucemia linfoblastica acuta nella contea di Churchill, Nevada.

  17436239   Il polimorfismo della metilentetraidrofolato reduttasi 677C-->T come modulatore di una rete di vitamine del gruppo B con importanti effetti sul metabolismo dell'omocisteina

  17488658   Varianti del gene della metilentetraidrofolato reduttasi C677T e A1298C in pazienti adulti con linfoma non Hodgkin: associazione con tossicità e sopravvivenza

  17512587   Impatto del polimorfismo MTHFR sull'esito e sulla tossicità nei pazienti con leucemia linfoblastica acuta

  17543893   Contributo dei polimorfismi della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) ai sintomi negativi nella schizofrenia