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SNP-Informationen rs1051266

Normales Allel: TT

Das von dem Gen kodierte Protein transportiert Folsäure in die Zelle und spielt somit eine Rolle bei der intrazellulären Regulierung der Folatkonzentration. Bei diesem Genotyp ist die Folsäureaufnahme schlechter. Der Bedarf an Folsäure ist höher. Alkoholkonsum ist kritischer für das Risiko eines Vitamin-B9-Mangels.

Polymorphismus rs1051266 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Vitamin B9 (Folsäure)
Methylierung und Homocystein
Vitamin B4 (Cholin)
Mitochondriale Funktion


Forschung und Veröffentlichungen:

  17035141   Neuralrohrdefekte und Gene des Folatwegs: Familienbasierte Assoziationstests von Gen-Gen- und Gen-Umwelt-Interaktionen.

  17366837   Genetische Studien einer Gruppe von Fällen akuter lymphoblastischer Leukämie in Churchill County, Nevada.

  17852831   Genotypisierung des reduzierten Folatträger-1 c.80Gu003eA-Polymorphismus durch Pyrosequenzierungstechnologie: Bedeutung der PCR und Optimierung vor der PCR.

  18203168   Folat- und Ein-Kohlenstoffstoffwechsel-Genpolymorphismen und ihre Assoziationen mit oralen Gesichtsspalten.

  18521744   Die Methylierung des BRCA1-Promotors ist mit einer erhöhten Mortalität bei Frauen mit Brustkrebs verbunden.

  18547414   Genotypisierungsgremium zur Beurteilung des Ansprechens auf eine Krebs-Chemotherapie.

  18708404   B-Vitamin-Aufnahme, Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel und Überleben in einer bevölkerungsbasierten Studie an Frauen mit Brustkrebs.

  18842806   Zusammenhänge zwischen Einzelnukleotidpolymorphismen bei der Folataufnahme und metabolisierenden Genen mit Blutfolat-, Homocystein- und DNA-Uracil-Konzentrationen.

  19193698   Untersuchung möglicher Polymorphismen und Krankheitsaktivität bei Patienten mit rheumatoider Arthritis unter Methotrexat.

  19252927   Das SNP-Panel für Blasenkrebs sagt Anfälligkeit und Überleben voraus.

  19376481   Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel und Brustkrebs: eine epidemiologische Perspektive.

  19493349   118 SNPs von Folat-bezogenen Genen und Risiken von Spina bifida und konotrunkalen Herzfehlern.

  19706844   Zusammenhang zwischen Folat-Signalweg-Genpolymorphismen und dem Prostatakrebsrisiko: eine bevölkerungsbasierte verschachtelte Fall-Kontroll-Studie, systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  20037791   Gene, die an der Folataufnahme und -verteilung beteiligt sind, und ihr Zusammenhang mit dem Darmkrebsrisiko.

  20233025   Der SLC19A1 80Gu003eA-Polymorphismus ist nicht mit männlicher Unfruchtbarkeit verbunden.

  20472929   Folatweg-Enzym-Genpolymorphismen und die Wirksamkeit und Toxizität von Methotrexat bei Psoriasis-Arthritis.

  20511665   Mögliche Genassoziationsstudien und Risiko einer akuten lymphatischen Leukämie im Kindesalter: eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  20544798   Genetische und Lebensstilvariablen im Zusammenhang mit Homocysteinkonzentrationen und der Verteilung von Folatderivaten bei gesunden Frauen vor der Menopause.

  20661649   A80G-Polymorphismus des RFC1-Gens (Reduced Folate Carrier 1) und Ätiologie von Plattenepithelkarzinomen im Kopf- und Halsbereich in der brasilianischen Bevölkerung.

  20683905   Assoziation der Gene für Folatrezeptoren (FOLR1, FOLR2, FOLR3) und reduzierte Folatträger (SLC19A1) mit Meningomyelozele.

  20718043   Variationen in den Genen des Folatwegs tragen zum Risiko angeborener Herzfehler bei Personen mit Down-Syndrom bei.

  20811316   Zusammenfassung der Pharmakogenomik von SLC19A1.

  20847277   Genotypisierung von DNA-Proben, die aus formalinfixierten, in Paraffin eingebetteten Geweben isoliert wurden, mittels Voramplifikation.

  20890936   Mütterliche Polymorphismen in Folsäure-Stoffwechselgenen sind in der brasilianischen Bevölkerung mit nicht-syndromalen Lippen- und/oder Gaumenspalten verbunden.

  20948922   Einfluss reduzierter Folatträger- und Dihydrofolatreduktase-Gene auf Methotrexat-induzierte Zytotoxizität.

  21146954   Gene und Bauchaortenaneurysma.

  21219404   Einfluss von Polymorphismen innerhalb der Gene des Methotrexat-Signalwegs auf die Toxizität und Wirksamkeit von Methotrexat bei Patienten mit juveniler idiopathischer Arthritis.

  21254359   Folatweg und nicht-syndromale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

  21274745   Variation in den Genen des Folatwegs und Risiko für distale kolorektale Adenome: eine auf Sigmoidoskopie basierende Fall-Kontroll-Studie.

  21282454   Assoziation von Thymidylat-Synthase-Genpolymorphismen mit intrazellulären Stavudintriphosphat-Spiegeln und Lipodystrophie.

  21441680   Profilierung von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) über den intrazellulären Folatstoffwechselweg bei gesunden Indern.

  21467728   Profil der Teilnehmer und Genotypverteilungen von 108 Polymorphismen in einer Querschnittsstudie über Assoziationen von Genotypen mit Lebensstil und klinischen Faktoren: ein Projekt im Rahmen der Japan Multi-Institutional Collaborative Cohort (J

  21615938   Genetische Polymorphismen in den Folatwegenzymen DRD4 und GSTM1 stehen im Zusammenhang mit Kiefergelenksstörungen.

  21748308   Genetische Varianten im Folatweg und Risiko einer akuten lymphoblastischen Leukämie im Kindesalter.

  21857689   Folsäure und Vitamin B12 bei idiopathischer männlicher Unfruchtbarkeit.

  22021659   Genetische Variationen im gesamten Folatstoffwechselweg beeinflussen die Schwere der negativen Symptome bei Schizophrenie.

  22039442   Umfassende Bewertung der Genvarianten des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselwegs und des Nierenzellkrebsrisikos.

  22103680   Genetische Variation des Folatnetzwerks, Plasma-Homocystein und globaler genomischer Methylierungsgehalt: eine genetische Assoziationsstudie.

  22116453   Folat- und Vitamin B12-bezogene Gene und Risiko für Omphalozele.

  22371529   In einer bevölkerungsbasierten Studie wurde die mit LUMA gemessene DNA-Methylierung im peripheren Blut mit Brustkrebs in Verbindung gebracht.

  22479380   Genetische und nichtgenetische Einflüsse während der Schwangerschaft auf die globale und ortsspezifische DNA-Methylierung des Säuglings: Rolle für Folat-Genvarianten und Vitamin B12.

  22496743   Die genetische Variante von AMD1 wird mit Fettleibigkeit bei städtischen indischen Kindern in Verbindung gebracht.

  22552919   Bioinformatik und Variabilität der Arzneimittelreaktion: eine Proteinstrukturperspektive.

  22792358   Zusammenhang zwischen genetischen Varianten in der DNA und Histonmethylierung und Telomerlänge.

  22833659   Geschlecht und Einzelnukleotidpolymorphismen in MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP und SCARB1 sind wichtige Prädiktoren für die Normalisierung von Plasma-Homocystein durch RBC-Folat bei gesunden Erwachsenen.

  22859359   ABCB1- und ABCC3-Genpolymorphismen sind mit der Reaktion im ersten Jahr auf Methotrexat bei juveniler idiopathischer Arthritis verbunden.

  22890010   Zusammenhang von COMT-, MTHFR- und SLC19A1(RFC-1)-Polymorphismen mit Homocystein-Blutspiegeln und kognitiven Beeinträchtigungen bei der Parkinson-Krankheit.

  23226040   Pharmakogenetik rheumatoider Arthritis: Mögliche Angriffspunkte aus Suszeptibilitätsgenen und aktuellen Therapien.

  23233662   Genomweite Studie zur Methotrexat-Clearance repliziert SLCO1B1.

  23294634   Risiko-Score-Modellierung mehrerer Gen-Gen-Interaktionen unter Verwendung aggregierter Multifaktor-Dimensionalitätsreduktion.

  23446900   Ein-Kohlenstoff-Stoffwechselfaktoren und Leukozyten-Telomerlänge.

  23656756   Einzelnukleotidpolymorphismen in CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 und ABCA1 sind wichtige Prädiktoren für Plasma-HDL bei gesunden Erwachsenen.

  23951366   Anwendung künstlicher neuronaler Netze zur Untersuchung des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels bei Alzheimer-Patienten und gesunden, passenden Personen.

  24048206   Neuralrohrdefekte, Folsäure und Methylierung.

  24063603   Die Krebs-Hoden-Genexpression ist mit dem Methylentetrahydrofolat-Reduktase-677-Cu003eT-Polymorphismus beim nichtkleinzelligen Lungenkarzinom verbunden.

  24130171   Globale DNA-Methylierung und Genpolymorphismen des Ein-Kohlenstoff-Metabolismus und das Brustkrebsrisiko in der Schwesterstudie.

  24143213   SLCO1B1- und SLC19A1-Genvarianten und Irinotecan-induzierte schnelle Reaktion und Überleben: eine prospektive multizentrische Pharmakogenetikstudie zu metastasiertem Darmkrebs.

  24223580   Folatbedingte Genvarianten in irischen Familien mit Neuralrohrdefekten.

  24500500   Genpromotor-Methylierung bei Darmkrebs und gesunden angrenzenden Schleimhautproben: Korrelation mit physiologischen und pathologischen Merkmalen und mit Biomarkern des Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels.

  24524080   Die Wirkung mehrerer Einzelnukleotidpolymorphismen in den Genen des Folsäurewegs auf den Homocysteinstoffwechsel.

  24728915   Der Zusammenhang zwischen idiopathischem, wiederkehrendem Frühschwangerschaftsverlust und Polymorphismen in Genen, die mit dem Folsäurestoffwechsel in Zusammenhang stehen.

  24917213   Wechselwirkung zwischen dem SLC19A1-Gen und dem mütterlichen Ersttrimesterfieber bei Neuralrohrdefekten der Nachkommen.

  24944790   Screening auf 392 Polymorphismen in 141 Pharmakogenen.

  24991206   Polymorphismen im Folatweg und Behandlungsergebnis mit Pemetrexed bei Patienten mit malignem Pleuramesotheliom.

  25041994   Polymorphismen in Folat-metabolisierenden Enzymen und Reaktion auf 5-Fluorouracil bei Patienten mit Rektumkarzinom im Stadium II oder III (INT-0144; SWOG 9304).

  25079255   Eine Pilotstudie zum Beitrag von Folat-Genvarianten zur kognitiven Funktion von ADHS-Probanden.

  25129243   Signifikante Assoziation von MTHFD1 1958Gu003eA-Einzelnukleotidpolymorphismus mit nicht-syndromaler Lippen-Kiefer-Gaumenspalte in der indischen Bevölkerung.

  25132748   Pharmakogenetik von FOLFOX/FOLFIRI: Der Ruf nach einem personalisierten Ansatz in der Darmkrebstherapie.

  25227144   Folatbedingte Polymorphismen bei gastrointestinalen Stromatumoren: Anfälligkeit und Korrelation mit Tumoreigenschaften und klinischem Ergebnis.

  25266489   Genetische Polymorphismen von VIP-Varianten in der tadschikischen Volksgruppe im Nordwesten Chinas.

  25293959   Replikation und explorative Analyse von 24 möglichen Risikopolymorphismen für Neuralrohrdefekte.

  25506935   Ein integrativer Computeransatz zur Priorisierung genomischer Varianten.

  25525416   Vorhersage der Wirksamkeit von Methotrexat und unerwünschter Ereignisse bei Patienten mit juveniler idiopathischer Arthritis: eine systematische Literaturübersicht.

  25536437   RFC-1 80Gu003eEin Polymorphismus in Fall-Mutter/Kontroll-Mutter-Dyaden ist mit dem Risiko eines Nephroblastoms und Neuroblastoms verbunden.

  25592011   Plasma-Mikronährstoffspiegel und Telomerlänge bei Kindern.

  25659099   Assoziation von Polymorphismen des reduzierten Folsäureträgers 1 (RFC-1) mit ischämischem Schlaganfall und stillem Hirninfarkt.

  25671679   Folatstoffwechsel-Genpolymorphismen und Risiko für Nachkommen mit Down-Syndrom bei türkischen Frauen.

  25745368   Vorhersage einer Methotrexat-Intoleranz bei juveniler idiopathischer Arthritis: eine prospektive, beobachtende Kohortenstudie.

  25778468   Einfluss genetischer Varianten von RFC1, DHFR und MTHFR bei Osteosarkompatienten, die mit hochdosiertem Methotrexat behandelt werden.

  25852556   Genetische Determinanten für die Methotrexat-Reaktion bei juveniler idiopathischer Arthritis.

  26091847   Genetische Polymorphismen pharmakogenomischer VIP-Varianten in der uigurischen Bevölkerung im Nordwesten Chinas.

  26250961   Polymorphismen in mütterlichen Folatweggenen interagieren mit Arsen im Trinkwasser und beeinflussen das Risiko einer Myelomeningozele.

  26451011   Systematische Metaanalysen und Feldzusammenfassung genetischer Assoziationsstudien bei kolorektalen Adenomen.

  27014279   Autosomale Minor-Histokompatibilitätsantigene: Wie genetische Varianten Vielfalt bei Immunzielen schaffen.

  27104192   Einfluss genetischer Polymorphismen im Folatweg auf die Toxizität nach hochdosierter Methotrexat-Behandlung bei pädiatrischem Osteosarkom.

  27233804   Genetische Polymorphismen pharmakogenomischer VIP-Varianten bei den Mongolen im Nordwesten Chinas.

  27274398   Vorläufige Studie zur Vorhersage einer besseren Wirksamkeit von Methotrexat bei japanischen Patienten mit rheumatoider Arthritis.

  27427275   Assoziation genetischer Keimbahnvarianten in RFC-, IL15- und VDR-Genen mit minimaler Resterkrankung bei pädiatrischen B-Zell-Vorläufer-ALL.

  27752107   Folylpolyglutamat-Synthase ist ein wichtiger Faktor für intrazelluläre Methotrexat-Polyglutamate bei Patienten mit rheumatoider Arthritis.

  27783031   Zusammenhang von MTHFR, SLC19A1 genetischem Polymorphismus, Serumfolat, Vitamin B(12) und Hcy-Status mit kognitiven Funktionen bei chinesischen Erwachsenen.

  27808252   Funktionelle Varianten des 5-Methyltetrahydrofolat-Homocystein-Methyltransferase-Gens erhöhen die Anfälligkeit für Prostatakrebs erheblich: Ergebnisse einer ethnischen Han-Chinesen-Bevölkerung.

  27936032   Der RFC1 80Gu003eA steht unter den häufigen Ein-Kohlenstoff-Polymorphismen in Zusammenhang mit der Überlebensrate gemäß der globalen DNA-Methylierung bei primären Leberkrebserkrankungen.

  28250422   Komponenten des Folatstoffwechselwegs und ADHS-Kernmerkmale: eine Untersuchung an ostindischen Probanden.

  28266606   Polymorphismen und Pharmakogenomik für die klinische Wirksamkeit von Methotrexat bei Patienten mit rheumatoider Arthritis: Eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

  28296761   Polymorphismen und Pharmakogenomik für die Toxizität der Methotrexat-Monotherapie bei Patienten mit rheumatoider Arthritis: Eine systematische Überprüfung und Metaanalyse.

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