Informations sur les SNP rs33927012
Allèle normal: AA
La mutation du SDHD, un gène du complexe II mitochondrial, augmente la probabilité de développer un paragangliome.
Le polymorphisme rs33927012 est lié à des sujets comme celui-ci:
Les mitochondries contiennent des chromosomes circulaires appelés ADN mitochondrial et sont des...
Recherche et publications:
17298 Etudes immunologiques et suivi clinique polyartérite noueuse AgHBs positive.
14985401 Profil génétique et épigénétique des phéochromocytomes sporadiques.
18551016 Forte prévalence des mutations SDHB dans les paragangliomes de la tête et du cou en Belgique.
24297550 PATH-SCAN : un outil de reporting pour identifier les variantes cliniquement exploitables.
25333069 Variantes de maladies dans les génomes de 44 centenaires.
25741868 A MUTYH germline mutation is associated with small intestinal neuroendocrine tumors.
28634180 Une mutation germinale MUTYH est associée aux tumeurs neuroendocrines de l’intestin grêle.
Les maladies génétiques humaines proviennent de mutations dans un ou plusieurs gènes et peuvent...
Le diabète de type 2 est le sous-type de diabète le plus répandu et le plus impactant dans le...
Le gène connu sous le nom d'INSR dirige la production de récepteurs d'insuline, des protéines...