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Información de SNP rs33927012

RS33927012

Alelo salvaje: AA

La mutación de SDHD, un gen del complejo II mitocondrial, aumenta la probabilidad de padecer paraganglioma.

El polimorfismo rs33927012 está relacionado con temas como este:

ADN mitocondrial

Las mitocondrias contienen cromosomas circulares conocidos como ADN mitocondrial y son orgánulos...

Investigaciones y publicaciones:

  17298   Estudios inmunológicos y seguimiento clínico de poliarteritis nodosa HBsAg positivo.

  14985401   Perfil genético y epigenético de feocromocitomas esporádicos.

  16912137   Alta frecuencia de mutaciones de la línea germinal SDHB en pacientes con paragangliomas malignos productores de catecolaminas: implicaciones para las pruebas genéticas.

  17639058   Análisis de mutación del gen candidato en feocromocitoma suprarrenal bilateral y paraganglioma simpático.

  18551016   Alta prevalencia de mutaciones SDHB en paraganglioma de cabeza y cuello en Bélgica.

  18678321   Mutaciones de la línea germinal y variantes en los genes de la succinato deshidrogenasa en los síndromes de Cowden y tipo Cowden.

  19802898   Riesgos tumorales y análisis de genotipo-fenotipo-proteotipo en 358 pacientes con mutaciones de la línea germinal en SDHB y SDHD.

  21979946   Las variantes de la línea germinal SDHx modifican los riesgos de cáncer de mama y de tiroides en Cowden y el síndrome similar a Cowden a través de la desestabilización de p53 dependiente de FAD/NAD.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23666964   Una estrategia integral de pruebas genéticas basadas en secuenciación de próxima generación para mejorar el diagnóstico de feocromocitoma y paraganglioma hereditarios.

  24297550   PATH-SCAN: una herramienta de informes para identificar variantes clínicamente procesables.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25333069   Variantes de enfermedades en genomas de 44 centenarios.

  25694510   Alteraciones de la línea germinal y somática de SDHx en cáncer de tiroides diferenciado aparentemente esporádico.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  28634180   Una mutación de la línea germinal MUTYH se asocia con tumores neuroendocrinos del intestino delgado.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas humanas surgen de mutaciones en uno o más genes y pueden clasificarse...

diabetes tipo 2 genética

La diabetes tipo 2 es el subtipo de diabetes más prevalente e impactante en todo el mundo, y afecta...

Receptor de insulina del gen INSR

El gen conocido como INSR dirige la producción de receptores de insulina, proteínas presentes en...

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