Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs33927012

RS33927012

Норма аллель: AA

Мутация SDHD, гена митохондриального комплекса II увеличивает вероятность болезни параганглиома.

Полиморфизм rs33927012 связан с такими разделами:

Митохондрии ДНК

Митохондрии содержат кольцевые хромосомы, известные как митохондриальная ДНК, и представляют собой...


Исследования и публикации:

  17298   Иммунологические исследования и клиническое наблюдение HBsAg-положительный узелковый полиартериит.

  14985401   Генетический и эпигенетический профиль спорадических феохромоцитом.

  16912137   Высокая частота мутаций зародышевой линии SDHB у пациентов со злокачественными параганглиомами, продуцирующими катехоламины: значение для генетического тестирования.

  17639058   Анализ мутаций генов-кандидатов при двусторонней феохромоцитоме надпочечников и симпатической параганглиоме.

  18551016   Высокая распространенность мутаций SDHB при параганглиомах головы и шеи в Бельгии.

  18678321   Зародышевые мутации и варианты генов сукцинатдегидрогеназы при синдромах Каудена и Каудена.

  19802898   Опухолевые риски и анализ генотипа-фенотипа-протеотипа у 358 пациентов с зародышевыми мутациями SDHB и SDHD.

  21979946   Зародышевые варианты SDHx изменяют риск рака молочной железы и щитовидной железы при синдроме Каудена и Каудена посредством FAD/NAD-зависимой дестабилизации р53.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23666964   Комплексная стратегия генетического тестирования нового поколения на основе секвенирования для улучшения диагностики наследственной феохромоцитомы и параганглиомы.

  24297550   PATH-SCAN: инструмент отчетности для выявления клинически эффективных вариантов.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25333069   Варианты заболеваний в геномах 44 долгожителей.

  25694510   Зародышевые и соматические изменения SDHx при спорадическом дифференцированном раке щитовидной железы.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  28634180   Мутация зародышевой линии MUTYH связана с нейроэндокринными опухолями тонкой кишки.

Заболевания генетические

Генетические заболевания человека возникают в результате мутаций в одном или нескольких генах и...

Генетический диабет 2 типа

Диабет 2 типа является наиболее распространенным и опасным подтипом диабета во всем мире, им...

Ген INSR Рецептор инсулина

Ген, известный как INSR, управляет выработкой рецепторов инсулина — белков, присутствующих в...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка