Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Генетические заболевания человека возникают в результате мутаций в одном или нескольких генах и могут быть классифицированы как возникающие из-за хромосомных аномалий, менделевских нарушений одного гена, неменделевских заболеваний, связанных с одним геном, или многофакторных триггеров.
Основополагающими элементами наследственности являются гены, которые передаются от родителя к потомству. Эти генные структуры содержат важные инструкции кода ДНК для построения белков, ответственных в первую очередь за работу клеток; функции белка, такие как перемещение молекул, изготовление сборок, удаление вредных веществ и другие обязанности по техническому обслуживанию.
Иногда ген или гены подвергаются мутациям, которые изменяют инструкции по производству белков, что приводит к тому, что белки либо не функционируют, либо отсутствуют. Это изменение приводит к заболеванию, называемому генетическим заболеванием.
Генная мутация может быть унаследована от одного или обоих родителей, а также может произойти в течение жизни человека.
Генетические нарушения можно разделить на три типа:
Одногенные расстройства – это заболевания, при которых мутация затрагивает один ген. Типичным примером этого является серповидноклеточная анемия.
Хромосомные нарушения возникают при отсутствии или изменении хромосом (или их частей). В этих структурах находится наш генетический материал. Примером хромосомного заболевания является синдром Дауна.
Примеры сложных заболеваний включают рак толстой кишки, развитию которого способствуют множественные мутации генов, а также образ жизни и факторы окружающей среды.