Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Гены алкоголизма

Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.

Хотя алкоголь широко употребляется, его чрезмерное употребление может привести к серьезным физическим, психологическим и социальным проблемам, а также способствовать развитию различных заболеваний. Алкоголизм, также известный как алкогольная зависимость или расстройства, связанные с употреблением алкоголя, представляет собой вредную модель чрезмерного употребления алкоголя, которая может привести к серьезным проблемам. Исследования показывают, что алкоголизм — сложное генетическое заболевание, на риск которого влияют многочисленные гены. Было установлено, что некоторые из этих генов, такие как ADH1B и ALDH2, которые участвуют в метаболизме алкоголя, оказывают наиболее существенное влияние на риск алкоголизма. Было обнаружено, что другие гены, в том числе GABRA2, CHRM2, KCNJ6 и AUTS2, влияют на риск алкоголизма или связанных с ним черт. По мере проведения более обширных исследований и анализа большего количества генетических вариантов появится более полное понимание генов и путей, влияющих на риск алкоголизма.

Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B) и альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2), которые играют решающую роль в метаболизме алкоголя, являются генами, которые оказывают наиболее существенное влияние на риск алкоголизма и употребления алкоголя. Хотя алкоголь в основном метаболизируется в печени, некоторый метаболизм также происходит в верхних отделах желудочно-кишечного тракта и желудке. Начальная стадия метаболизма этанола включает окисление до ацетальдегида, которое в первую очередь катализируется АДГ. Существует семь тесно связанных ADH, сгруппированных на хромосоме 4.

Связанную область анализировали для генотипирования SNP, в частности, в генах-кандидатах, таких как гены рецептора GABAA. Было обнаружено, что в гене GABRA2 группа SNP, которые сильно коррелировали друг с другом, связана с алкогольной зависимостью и способствовала обнаружению наблюдаемой связи. Эта связь была подтверждена в различных выборках европейского и африканского происхождения, при этом самая сильная корреляция обнаружена у алкоголиков с ранним началом или сопутствующей наркозависимостью. Кроме того, данные свидетельствуют о том, что ассоциация может выходить за пределы GABRA2 и включать соседний ген GABRG1.

В исследовании сцепления с последующим генотипированием генов-кандидатов в этом регионе было обнаружено, что ген CHRM2, который кодирует мускариновый холинергический рецептор 2, связан с алкогольной зависимостью. Этот вывод был повторен другими группами и особенно очевиден у людей с ранним началом или сопутствующей лекарственной зависимостью, подобно гену GABRA2. Исследования также были сосредоточены на электрофизиологическом эндофенотипе этого гена, что отражает подход, использованный в отношении GABRA2.

В ходе исследования первоначально был изучен геном пациентов мужского пола в Германии, а затем было проведено целенаправленное генотипирование лучших SNP. Совместный анализ показал, что два SNP в 3'-фланкирующей области PECR, члена семейства ферментов короткоцепочечных дегидрогеназ, связаны с алкогольной зависимостью. PECR находится в пределах широких пиков связи для различных черт, связанных с алкоголем, таких как алкоголизм, коморбидный алкоголизм и депрессия, уровень реакции на алкоголь68 и амплитуда ответа P3(00).

Определенные гены потенциально могут повысить уязвимость к зависимостям в целом. Посредством поэтапного метаанализа исследование углубилось в изучение одновременного возникновения алкогольной и никотиновой зависимости и выявило общегеномные признаки корреляции с SNP, которые охватывают участок хромосомы 5, включая IPO11 (импортин 11) и HTR1A (5- рецептор гидрокситриптамина (серотонина) 1А, связанный с G-белком).

Исследование экспрессии РНК в линиях лимфобластоидных клеток показало, что SNP, присутствующие в этой конкретной области на хромосоме 5, оказывают регуляторное воздействие на экспрессию HTR1A или IPO11 посредством механизмов цис-действия.

По мнению исследователей, проведение более масштабных исследований может помочь различить генетические факторы, способствующие алкогольной зависимости.

Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Алкогольная зависимость и ознакомьтесь со списком существующих исследований.

Полиморфизмы SNP, связанные с темой Алкогольная зависимость:

rs324650Вариация гена мускаринового рецептора ацетилхолина М2 (CHRM2) связана с алкогольной зависимостью и большим депрессивным синдромом.
rs27048В 2 раза выше риск тяжелой алкогольной абстиненции.
rs1159918Полиморфизм ADH1B Arg47His связан с реакциями, потреблением и зависимостью от алкоголя.
rs1799971Полиморфизм A118G гена мю-опиоидного рецептора вызывает сильную тягу к алкоголю, которая поддается лечению налтрексоном.
rs1614972Сильная связь гена алкогольдегидрогеназы 1B (ADH1B) с алкогольной зависимостью и медицинскими заболеваниями, вызванными алкоголем.
rs2061174Связь гена мускаринового рецептора ацетилхолина М2 (CHRM2) с алкогольной зависимостью и большим депрессивным синдромом.
rs2232165Генетическая вариация сигнальной системы грелина связана с тяжелой алкогольной зависимостью у женщин.
rs2948694Генетическая вариация сигнальной системы грелина связана с тяжелой алкогольной зависимостью у женщин.
rs7590720Генетическая предрасположенность к алкоголизму.
rs1789891Полиморфизм гена алкогольдегидрогеназы rs1789891 с объемом серого вещества мозга, потреблением алкоголя, тягой к алкоголю и риском рецидивов.
rs17033Полиморфизм ADH1B Arg47His гена, метаболизирующего алкоголь, связан с алкогольной зависимостью.
rs671Мутация в гене митохондриальной альдегиддегидрогеназы (ALDH2) повышает острую чувствительность к алкоголю, алкогольную зависимость и восприимчивость к похмелью.
rs270722-кратный риск тяжелой алкогольной абстиненции. Связан с более тяжелыми симптомами после отмены алкоголя, такими как судороги и белая горячка. Возможные повышенные шансы СДВГ.
rs36563
rs968529
rs1229976
rs3762894
rs1042026
rs2075633
rs1353899
rs2827312
rs4770403
rs2238151
rs728115
rs9556711
rs8062326
rs4478858
rs11933661
rs933769
rs10253361
rs16985179
rs10893366
rs1793257
rs768048
rs279858
rs2826659
rs3131513
rs2548145
rs2810114
rs6701037
rs7144649
rs750338
rs4293630
rs237238
rs2066701
rs1824024
rs1344694
rs13273672
rs11640875
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка