Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Гени алкоголізму

alcoholism

Від Li Dali, Ph.D.

Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.

Незважаючи на те, що алкоголь вживається широко, надмірне вживання може призвести до серйозних фізичних, психологічних і соціальних проблем, а також сприяти різноманітним захворюванням. Алкоголізм, також відомий як алкогольна залежність або розлади вживання алкоголю, — це шкідлива модель надмірного вживання алкоголю, яка може призвести до серйозних проблем. Дослідження показують, що алкоголізм — це складне генетичне захворювання, на ризик якого впливають численні гени. Деякі з цих генів, такі як ADH1B і ALDH2, які беруть участь у метаболізмі алкоголю, були ідентифіковані як такі, що мають найбільший вплив на ризик алкоголізму. Було виявлено, що інші гени, включаючи GABRA2, CHRM2, KCNJ6 і AUTS2, також впливають на ризик алкоголізму або пов’язаних з ним ознак. У міру проведення більш масштабних досліджень і аналізу більшої кількості генетичних варіантів з’явиться більш повне розуміння генів і шляхів, які впливають на ризик алкоголізму.

Алкогольдегідрогеназа 1B (ADH1B) і альдегіддегідрогеназа 2 (ALDH2), які відіграють вирішальну роль у метаболізмі алкоголю, є генами, які найбільше впливають на ризик алкоголізму та споживання алкоголю. У той час як алкоголь в основному метаболізується в печінці, деяка кількість метаболізму також відбувається у верхніх відділах шлунково-кишкового тракту та шлунку. Початкова стадія метаболізму етанолу включає окислення до ацетальдегіду, яке головним чином каталізується АДГ. На 4-й хромосомі є сім тісно пов’язаних АДГ.

Зв'язану область аналізували на генотипування SNP, зокрема в генах-кандидатах, таких як гени рецепторів GABAA. У межах гена GABRA2 було виявлено, що група SNP, які були сильно корельовані один з одним, пов’язана з алкогольною залежністю та сприяла спостережуваному зв’язку. Цей зв’язок був підтверджений у різних зразках європейського та африканського походження, причому найсильніша кореляція виявлена ​​в алкоголіків із раннім початком або супутньою наркотичною залежністю. Крім того, дані свідчать про те, що асоціація може поширюватися за межі GABRA2 і включати сусідній ген GABRG1.

У дослідженні зв’язку з подальшим генотипуванням генів-кандидатів у регіоні було виявлено, що ген CHRM2, який кодує мускариновий холінергічний рецептор 2, пов’язаний із залежністю від алкоголю. Цей висновок був відтворений іншими групами і особливо сильний у осіб із раннім початком або супутньою залежністю від наркотиків, подібно до гена GABRA2. Дослідження також були зосереджені на електрофізіологічному ендофенотипі цього гена, що відображає підхід, використаний для GABRA2.

Дослідження спочатку вивчило геном стаціонарних пацієнтів чоловічої статі в Німеччині, а потім провело цілеспрямоване генотипування верхніх SNP. Спільний аналіз показав, що два SNP у 3' фланкуючій області PECR, члена сімейства ферментів коротколанцюгової дегідрогенази, були пов'язані з алкогольною залежністю. PECR знаходиться в межах широких піків зв’язку для різних ознак, пов’язаних з алкоголем, таких як алкоголізм, коморбідний алкоголізм і депресія, рівень реакції на алкоголь68 і амплітуда відповіді P3(00).

Певні гени потенційно можуть посилити загальну вразливість до залежності. За допомогою поетапного мета-аналізу дослідники заглибились у спільну появу алкогольної та нікотинової залежності та виявили загальногеномні ознаки кореляції з SNP, які охоплюють ділянку хромосоми 5, охоплюючи IPO11 (імпорт 11) та HTR1A (5- рецептор гідрокситриптаміну (серотоніну) 1A, зв'язаний з білком G).

Дослідження експресії РНК у лімфобластоїдних клітинних лініях показало, що SNP, присутні в цій конкретній області на хромосомі 5, мали регуляторний вплив на експресію HTR1A або IPO11 через цис-діючі механізми.

На думку дослідників, проведення більших досліджень може допомогти розрізнити генетичні фактори, що сприяють алкогольній залежності.

Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Алкогольна залежність і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.

Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Алкогольна залежність:

rs324650 Варіація гена мускаринового рецептора ацетилхоліну М2 (CHRM2) пов'язана з алкогольною залежністю та великим депресивним синдромом.
rs27048 У 2 рази вищий ризик тяжкої алкогольної абстиненції.
rs1159918 Поліморфізм ADH1B Arg47His пов'язаний з реакціями, споживанням та залежністю від алкоголю.
rs1799971 Поліморфізм A118G гена мю-опіоїдного рецептора викликає сильний потяг до алкоголю, який піддається лікуванню налтрексоном.
rs1614972 Сильний зв'язок гена алкогольдегідрогенази 1B (ADH1B) з алкогольною залежністю та медичними захворюваннями, викликаними алкоголем.
rs2061174 Зв'язок гена мускаринового рецептора ацетилхоліну М2 (CHRM2) з алкогольною залежністю та великим депресивним синдромом.
rs2232165 Генетична варіація сигнальної системи греліну пов'язана з тяжкою алкогольною залежністю у жінок.
rs2948694 Генетична варіація сигнальної системи греліну пов'язана з тяжкою алкогольною залежністю у жінок.
rs7590720 Генетична схильність до алкоголізму.
rs1789891 Поліморфізм гена алкогольдегідрогенази rs1789891 пов'язаний з обсягом сірої речовини мозку, споживанням алкоголю, потягом до алкоголю та ризиком рецидивів.
rs17033 Поліморфізм ADH1B Arg47His гена, що метаболізує алкоголь, пов'язаний з алкогольною залежністю.
rs671 Мутація в гені мітохондріальної альдегіддегідрогенази (ALDH2) підвищує гостру чутливість до алкоголю, алкогольну залежність та сприйнятливість до похмілля.
rs27072 2-кратний ризик тяжкої алкогольної абстиненції. Пов'язаний з більш тяжкими симптомами після відміни алкоголю, такими як судоми та біла гарячка. Можливі підвищені шанси СДВГ.
rs36563
rs968529
rs1229976
rs3762894
rs1042026
rs2075633
rs1353899
rs2827312
rs4770403
rs2238151
rs728115
rs9556711
rs8062326
rs4478858
rs11933661
rs933769
rs10253361
rs16985179
rs10893366
rs1793257
rs768048
rs279858
rs2826659
rs3131513
rs2548145
rs2810114
rs6701037
rs7144649
rs750338
rs4293630
rs237238
rs2066701
rs1824024
rs1344694
rs13273672
rs11640875

Про Автора
Li Dali Li Dali

Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування.

Генетичний рак легенів

Аномальні легеневі клітини, що неконтрольовано розмножуються з утворенням пухлини, характеризують...

Генетична міастенія

Міастенія — це стан, який послаблює скелетні м’язи, які відповідають за рухи тіла. Як правило,...

Генетична хвороба серця

Незважаючи на те, що генетика може бути основним фактором у розвитку певних серцевих захворювань,...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Підтримка