Генетичний рак легенів
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Аномальні легеневі клітини, що неконтрольовано розмножуються з утворенням пухлини, характеризують рак легенів. На ранніх стадіях захворювання може не виявлятися жодних ознак або симптомів. Проте деякі люди можуть відчувати біль у грудях, частий кашель, кров у слизу, утруднене дихання, проблеми з ковтанням або розмовою, втрату апетиту та втрату ваги, втому або набряки обличчя чи шиї. Якщо рак метастазує в інші тканини, можуть виникнути додаткові симптоми. Рак легенів найбільш поширений у осіб у віці 60-70 років. Хоча тривале куріння тютюну є поширеним фактором ризику, некурці також можуть розвинути цей стан.
При дослідженні під мікроскопом розмір уражених клітин визначає класифікацію раку легенів на два основні типи: дрібноклітинний рак легенів і недрібноклітинний рак легенів. Останній тип є більш поширеним, на нього припадає 85 відсотків усіх випадків раку легенів, тоді як перший становить решта 15 відсотків.
Рак легенів часто демонструє соматичні мутації в генах TP53, EGFR і KRAS. Ген TP53 кодує білок p53, який присутній в ядрі клітин і безпосередньо зв'язується з ДНК. Цей білок регулює ріст і поділ клітин, відстежуючи пошкодження ДНК і вирішуючи, відновлювати ДНК чи ініціювати апоптоз. Гени EGFR і KRAS кодують білки, інтегровані в клітинну мембрану. Коли ці білки зв’язуються з іншими молекулами та активуються, вони ініціюють сигнальні шляхи, які сприяють проліферації клітин.
Коли ген TP53 піддається мутації, це призводить до створення модифікованого білка p53, який не здатний зв’язуватися з ДНК. Цей змінений білок неефективний у регулюванні клітинної проліферації та дозволяє накопичувати пошкоджену ДНК у клітинах. Отже, такі клітини можуть зазнавати неконтрольованого поділу, що призводить до росту пухлин. З іншого боку, мутації в гені EGFR або KRAS викликають вироблення білка, який постійно активується. Це призводить до безперервного сигналу для проліферації клітин, що в кінцевому підсумку призводить до утворення пухлин. Коли ці генетичні зміни відбуваються в клітинах легенів, це призводить до розвитку раку легенів.
Випадки раку легенів показали повторення мутацій у багатьох генах. Ці гени головним чином регулюють експресію генів, клітинну проліферацію, диференціацію та апоптоз.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Злоякісні новоутворення органів дихання і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Злоякісні новоутворення органів дихання:
| rs10937405 | Варіації TP63 пов'язані зі схильністю до аденокарциноми легень. |
| rs4324798 | Варіант схильності до раку легень TERT-CLPTM1L пов'язаний з більш високим утворенням аддукту ДНК у легенях та схильністю до раку легень. |
| rs3117582 | Поліморфізм SNP BAG6 rs3117582 пов'язаний з недрібноклітинним раком легень. |
| rs16969968 | Алель ризику нікотинового рецептора ацетилхоліну в CHRNA5 викликає більш високий ризик нікотинової залежності, раку легень, але нижчий ризик кокаїнової залежності. |
| rs763317 | SNP інтрону 1 EGFR збільшує у 3.5 рази ризик хвороби аденокарциноми легень. |
| rs7086803 | Однонуклеотидні поліморфізми в гені VTI1A сприяють схильності до недрібноклітинного раку легень. |
| rs61764370 | Поліморфізм KRAS-LCS6 (rs61764370) пов'язаний з різними типами пухлин - колоректальний рак, рак молочної залози, недрібноклітинний рак легень та пухлин головного мозку. |
| rs2853677 | Генетична варіація гена TERT пов'язана зі схильністю до недрібноклітинного раку легень та лейкемії. |
| rs1051730 | Однонуклеотидний поліморфізм CHRNA3 підвищує в 1.8 рази ризик раку легень. Також сприяє зниженню реакції на алкоголь, тому можливе збільшення ризику зловживання алкоголем. |
| rs2808630 | Поліморфізм гена C-реактивного білка (CRP) пов'язаний з ризиком розвитку раку легень. |
| rs4488809 | Генетичний варіант TP63 у локусі 3q28 пов'язаний з ризиком розвитку аденокарциноми легенів серед жінок, що ніколи не палять. |
| rs8034191 | Область хромосоми 5p15, пов'язана з ризиком розвитку аденокарциноми. |
| rs7216064 | |
| rs2395185 | |
| rs1530057 | |
| rs10197940 | |
| rs2352028 | |
| rs402710 | |
| rs10849605 | |
| rs36600 | |
| rs401681 | |
| rs8042374 | |
| rs753955 | |
| rs2736100 | |
| rs9387478 | |
| rs1926203 | |
| rs4975616 | |
| rs12613938 | |
| rs1267601 | |
| rs6740703 | |
| rs1267622 | |
| rs7591913 | |
| rs13314271 | |
| rs17879961 | |
| rs11571833 | |
| rs3749971 | |
| rs13180 | |
| rs3131379 | |
| rs31489 | |
| rs1270942 | |
| rs31490 | |
| rs2684807 | |
| rs2684799 | |
| rs7170035 | |
| rs10508266 | |
| rs3750861 | |
| rs17576 | |
| rs2250889 | |
| rs7727912 | |
| rs805293 | |
| rs707939 | |
| rs1802127 | |
| rs4461039 | |
| rs12914385 | |
| rs12440014 | |
| rs1316971 | |
| rs2895680 | |
| rs3817963 | |
| rs1663689 | |
| rs6489769 | |
| rs12296850 | |
| rs4809957 | |
| rs6141383 | |
| rs805297 | |
| rs4254535 | |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Міастенія — це стан, який послаблює скелетні м’язи, які відповідають за рухи тіла. Як правило,... Незважаючи на те, що генетика може бути основним фактором у розвитку певних серцевих захворювань,... Саркома Юінга - це злоякісне новоутворення, яке може проявлятися в кістках або м'яких тканинах,...
