Génétique du cancer du poumon
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Des cellules pulmonaires anormales se multipliant de manière incontrôlable pour former une tumeur caractérisent le cancer du poumon. Les premiers stades de la maladie peuvent ne présenter aucun signe ou symptôme. Cependant, certaines personnes peuvent ressentir des douleurs thoraciques, une toux fréquente, du sang dans le mucus, des difficultés respiratoires, des difficultés à avaler ou à parler, une perte d'appétit et de poids, de la fatigue ou un gonflement du visage ou du cou. Si le cancer métastase dans d’autres tissus, des symptômes supplémentaires peuvent apparaître. Le cancer du poumon est plus répandu chez les personnes entre 60 et 70 ans. Bien que le tabagisme à long terme soit un facteur de risque courant, les non-fumeurs peuvent également développer cette maladie.
Lorsqu'elle est observée au microscope, la taille des cellules affectées détermine la classification du cancer du poumon en deux types principaux : le cancer du poumon à petites cellules et le cancer du poumon non à petites cellules. Ce dernier type est plus répandu, représentant 85 pour cent de tous les cas de cancer du poumon, tandis que le premier représente les 15 pour cent restants.
Les cancers du poumon présentent fréquemment des mutations somatiques dans les gènes TP53, EGFR et KRAS. Le gène TP53 code pour la protéine p53, présente dans le noyau des cellules et se lie directement à l'ADN. Cette protéine régule la croissance et la division cellulaire en surveillant les dommages à l'ADN et en décidant de réparer l'ADN ou de déclencher l'apoptose. Les gènes EGFR et KRAS codent pour des protéines intégrées à la membrane cellulaire. Lorsque ces protéines se lient à d’autres molécules et sont activées, elles initient des voies de signalisation qui favorisent la prolifération cellulaire.
Lorsque le gène TP53 subit des mutations, cela conduit à la création d’une protéine p53 modifiée incapable de se lier à l’ADN. Cette protéine altérée est inefficace pour réguler la prolifération cellulaire et permet l'accumulation de dommages à l'ADN dans les cellules. Par conséquent, ces cellules peuvent subir une division incontrôlée, entraînant la croissance de tumeurs. En revanche, les mutations du gène EGFR ou KRAS provoquent la production d'une protéine activée de manière persistante. Cela conduit à un signal continu de prolifération cellulaire, qui conduit finalement à la formation de tumeurs. Lorsque ces altérations génétiques se produisent dans les cellules pulmonaires, elles entraînent le développement d’un cancer du poumon.
Les cas de cancer du poumon ont montré la récurrence de mutations dans de nombreux gènes. Ces gènes régulent principalement l'expression des gènes, la prolifération cellulaire, la différenciation et l'apoptose.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Tumeurs malignes des organes respiratoires et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Tumeurs malignes des organes respiratoires:
| rs10937405 | Les variations du TP63 sont associées à une prédisposition à l'adénocarcinome pulmonaire. |
| rs4324798 | La variante de susceptibilité au cancer du poumon TERT-CLPTM1L est associée à une formation plus importante d'adduits à l'ADN dans les poumons et à une susceptibilité au cancer du poumon. |
| rs3117582 | Le polymorphisme SNP BAG6 rs3117582 est associé au cancer du poumon non à petites cellules. |
| rs16969968 | L'allèle de risque du récepteur nicotinique de l'acétylcholine CHRNA5 entraîne un risque plus élevé de dépendance à la nicotine et de cancer du poumon, mais un risque plus faible de dépendance à la cocaïne. |
| rs763317 | Un SNP de l'intron 1 de l'EGFR multiplie par 3,5 le risque d'adénocarcinome pulmonaire. |
| rs7086803 | Les polymorphismes d'un seul nucléotide dans le gène VTI1A contribuent à la susceptibilité au cancer du poumon non à petites cellules. |
| rs61764370 | Le polymorphisme KRAS-LCS6 (rs61764370) est associé à différents types de tumeurs : cancer colorectal, cancer du sein, cancer du poumon non à petites cellules et tumeurs cérébrales. |
| rs2853677 | La variation génétique du gène TERT est associée à une prédisposition au cancer du poumon non à petites cellules et à la leucémie. |
| rs1051730 | Le polymorphisme nucléotidique simple CHRNA3 multiplie par 1,8 le risque de cancer du poumon. Il contribue également à une diminution de la réponse à l'alcool, d'où un risque accru d'abus d'alcool. |
| rs2808630 | Les polymorphismes du gène de la protéine C-réactive (CRP) sont associés au risque de cancer du poumon. |
| rs4488809 | Une variante génétique TP63 au locus 3q28 est associée au risque d'adénocarcinome pulmonaire chez les femmes n'ayant jamais fumé. |
| rs8034191 | Une région du chromosome 5p15 associée au risque d'adénocarcinome. |
| rs7216064 | |
| rs2395185 | |
| rs1530057 | |
| rs10197940 | |
| rs2352028 | |
| rs402710 | |
| rs10849605 | |
| rs36600 | |
| rs401681 | |
| rs8042374 | |
| rs753955 | |
| rs2736100 | |
| rs9387478 | |
| rs1926203 | |
| rs4975616 | |
| rs12613938 | |
| rs1267601 | |
| rs6740703 | |
| rs1267622 | |
| rs7591913 | |
| rs13314271 | |
| rs17879961 | |
| rs11571833 | |
| rs3749971 | |
| rs13180 | |
| rs3131379 | |
| rs31489 | |
| rs1270942 | |
| rs31490 | |
| rs2684807 | |
| rs2684799 | |
| rs7170035 | |
| rs10508266 | |
| rs3750861 | |
| rs17576 | |
| rs2250889 | |
| rs7727912 | |
| rs805293 | |
| rs707939 | |
| rs1802127 | |
| rs4461039 | |
| rs12914385 | |
| rs12440014 | |
| rs1316971 | |
| rs2895680 | |
| rs3817963 | |
| rs1663689 | |
| rs6489769 | |
| rs12296850 | |
| rs4809957 | |
| rs6141383 | |
| rs805297 | |
| rs4254535 | |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. La myasthénie grave est une maladie qui affaiblit les muscles squelettiques, responsables des... Bien que la génétique puisse être un facteur majeur dans le développement de certaines maladies... Le sarcome d'Ewing est une tumeur maligne qui peut se manifester soit dans les os, soit dans les...
