Informations sur les SNP rs11571833

Recherche et publications:

  8896551   Un codon stop polymorphe dans BRCA2

  9971877   Diversité mondiale des séquences de BRCA2 : analyse de 71 familles de cancer du sein et de 95 individus témoins de populations mondiales.

  11389159   Statut de mutation BRCA1 et BRCA2 et antécédents familiaux de cancer de femmes danoises atteintes d'un cancer du sein multifocal ou bilatéral à un jeune âge.

  12065746   Inactivation biallélique de BRCA2 dans l'anémie de Fanconi.

  12097290   Évaluation%20des%20candidats%20gènes%20MAP2K4,%20MADH4,%20ACVR1B,%20et%20BRCA2%20dans%20familial%20pancréatique%20cancer:%20délétères%20BRCA2%20mutations%20dans%2017%.

  12759930   Différencier les mutations pathogènes des altérations polymorphes dans les sites d'épissage de BRCA1 et BRCA2.

  14559878   Susceptibilité génétique partagée au cancer du sein, aux tumeurs cérébrales et à l'anémie de Fanconi.

  15172753   Cancer héréditaire du sein et des ovaires à Chypre : identification d'une mutation fondatrice BRCA2.

  15689453   Les mutations bialléliques de BRCA2 sont associées à de multiples tumeurs malignes chez l'enfant, notamment la tumeur familiale de Wilms.

  15695382   Évaluation fonctionnelle et évaluation du risque de cancer des variantes non classées de BRCA2.

  15806175   Prévalence accrue du codon d'arrêt polymorphe BRCA2 K3326X chez les personnes atteintes d'un cancer du pancréas familial.

  16741161   Les variantes de l'axe GH-IGF confèrent une susceptibilité au cancer du poumon.

  17341484   Le comptage des variantes potentiellement fonctionnelles de BRCA1, BRCA2 et ATM prédit la susceptibilité au cancer du sein.

  18451181   Tests fonctionnels pour la classification des variantes BRCA2 de signification incertaine.

  18607349   Test fonctionnel basé sur des cellules souches embryonnaires de souris pour évaluer les mutations de BRCA2.

  18974781   Catalogage des variations de séquences codantes dans les bases de données du génome humain.

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  21279724   Mutations des gènes de l'anémie de Fanconi et risque de cancer de l'œsophage.

  21356067   Dépistage des mutations BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50 et CDH1 chez les personnes finlandaises à haut risque avec mutation fondatrice de BRCA1/2 négatives et/ou atteintes d'un cancer du sein et/ou de l'ovaire.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  23535729   Le génotypage à grande échelle identifie 41 nouveaux locus associés au risque de cancer du sein.

  23535825   Déterminants génétiques courants du risque de cancer du sein chez les femmes d'Asie de l'Est : une étude collaborative de 23 637 cas de cancer du sein et 25 579 témoins.

  23593120   L'évaluation des variantes de risque de cancer du sein identifiées par une étude d'association à l'échelle du génome chez les femmes afro-américaines.

  24123850   Analyse par électrophorèse capillaire d'essais d'épissage conventionnels : classification analytique et clinique du CIRC de 31 variantes génétiques BRCA2.

  24348212   BRCA2 : un petit pas pour la réparation de l’ADN, une protéine géante purifiée

  24359602   Variantes courantes du risque de cancer du sein dans l’ère post-COGS : un examen complet.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  24771903   Risque de cancer du sein - De la génétique à la compréhension moléculaire de la pathogenèse.

  24880342   Des variantes rares à effet important dans BRCA2 et CHEK2 affectent le risque de cancer du poumon.

  24941967   Évaluation du risque de cancer du sein à l'aide de variantes génétiques et de facteurs de risque dans une population chinoise de Singapour.

  25637381   Découvertes fortuites exomiques exploitables chez 6 503 participants : défis de la classification des variantes.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25838448   Une variante rare de BRCA2 tronquée et une susceptibilité génétique au cancer des voies aérodigestives supérieures.

  26264438   Recherchez de nouveaux locus et variantes basse fréquence influençant le risque de gliome par analyse de matrice d’exomes.

  26455428   Réévaluation de l'allèle tronquant BRCA2 c.9976A > T (p.Lys3326Ter) dans un contexte de cancer du sein familial.

  26510858   Les patientes présentant un risque polygénique élevé de cancer du sein ne présentent pas de risque accru de toxicité par radiothérapie.

  26586665   Codon d'arrêt polymorphe BRCA2 K3326X et risque de cancers du sein, de la prostate et de l'ovaire.

  27074266   Le rôle des altérations de la lignée germinale dans les gènes BRIP1 et BRCA2 de réponse aux dommages de l'ADN dans la susceptibilité au mélanome.

  27392074   La relation entre les marqueurs génétiques courants du risque de cancer du sein et la toxicité induite par la chimiothérapie : une étude cas-témoins.

  27424552   L'ère de la génomique et les troubles complexes : implications du GWAS avec une référence particulière à la maladie coronarienne, au diabète sucré de type 2 et aux cancers.

  27432226   Des méta-analyses à l'échelle du génome des études d'association sur les cancers du sein, de l'ovaire et de la prostate identifient plusieurs nouveaux loci de susceptibilité partagés par au moins deux types de cancer.

  27632928   Des variantes rares de BRCA2 et CHEK2 sont associées au risque de cancers des voies urinaires.

  28152060   Expression des locus de traits quantitatifs (QTL) dans la tumeur adjacente au tissu mammaire normal et au tissu tumoral du sein.

  28502252   Analyse différentielle des mutations dans la population juive et de leurs implications sur les maladies.

  28591191   La réanalyse des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire à haut risque négatif BRCA1/2 révèle de nouveaux loci de risque germinal et des informations sur l'héritabilité manquante.

  29346284   Double hétérozygotie pour la variante pathogène BRCA1 et le codon d'arrêt polymorphe BRCA2 K3326X : un rapport de cas dans une famille du sud de l'Italie.

  29382703   Variation génétique commune et risque de cancer du sein : passé, présent et futur.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  29688369   The SNPcurator : exploration de la littérature sur les associations SNP-maladies enrichies.

  29767749   Association de BRCA2 K3326* avec le cancer du poumon à petites cellules et le cancer épidermoïde de la peau.

  30425093   Des variantes germinales rares et pathogènes dans les gènes de l'anémie de Fanconi augmentent le risque de cancer épidermoïde du poumon.

  30672594   Les mutations germinales BRCA2 K3326X et CHEK2 I157T augmentent le risque d'adénocarcinome canalaire pancréatique sporadique.

  31428572   Spectre de mutation des gènes associés au cancer chez les patients présentant un cancer colorectal à apparition précoce

  32039725   Variantes germinales dans les gènes de réparation de l'ADN associés au syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires : analyse d'un panel de 21 gènes dans la population brésilienne.

  32104210   Cancer du poumon héréditaire : une revue.

  35101137   L'interaction gène-gène de AhRwith et au sein de la Wntcascade affecte la susceptibilité au cancer du poumon.

  35717579   Des variantes germinales rares et délétères augmentent la susceptibilité au cancer du poumon.